Avete mai nutatu chì u vostru zitellu hè un pocu molle, o ch'ellu hè un pocu lentu à tene a testa alta o à vultulà si cum'è l'altri zitelli ? Calchì volta hè nurmale per noi cum'è genitori d'esse un pocu preoccupati quandu vedemu un zitellu chì corre, casca o hà prublemi à cullà e scale. Mentre chì questi sintomi ùn sò micca sempre un segnu di qualcosa di seriu, calchì volta ci hè una cundizione rara daretu à elli di a quale duvemu esse cuscenti. Hè l'atrofia musculare spinale, o ciò chì chjamemu medicalmente " Atrofia Musculare Spinale (SMA)".
In poche parole, chì hè questu SMA?
L'atrofia musculare spinale (SMA) hè una cundizione genetica rara chì face chì i musculi vuluntarii, chì sò i musculi chì cuntrollemu per muoversi, s'indebuliscenu gradualmente. Affetta principalmente e cellule nervose in a parte inferiore di a nostra spina dorsale.
Pensate cusì. U nostru cervellu è a spina dorsale mandanu u signale elettricu, o missaghju, à i nostri musculi per "muoversi". Stu missaghju hè purtatu da cellule nervose speciali chjamate motoneuroni. Per mantene queste cellule nervose sane, una proteina chjamata Survival Motor Neuron (SMN) prodotta da un genu chjamatu SMN1 hè essenziale.
In una persona cun SMA, per via di un difettu in u genu "SMN1", a proteina "SMN" ùn hè micca prodotta in a quantità necessaria. Quandu sta proteina hè persa, e cellule nervose (motoneuroni) chì portanu questi missaghji morenu gradualmente. Allora i musculi ùn ricevenu micca i signali necessarii. I musculi chì ùn sò micca aduprati si restringenu gradualmente è diventanu indebuliti. Questu hè ciò chì chjamemu atrofia musculare .
L'impurtante hè chì l'SMA ùn affetta micca l'intelligenza, a cognizione o l'empatia di un zitellu . Capiscenu è sentenu u mondu intornu à elli perfettamente. Sò solu i musculi chì sò indebuliti.
Chì sò i sintomi è i tipi di SMA?
I sintomi di l'SMA varianu da persona à persona. Dipendenu da quanta proteina "SMN" hè prodotta in u corpu. In più di u genu principale chjamatu "SMN1", avemu ancu un genu "helper" chjamatu "SMN2". Stu genu "SMN2" produce ancu una certa quantità di a proteina "SMN". Più copie di u genu "SMN2" una persona hà, più lievi diventanu i sintomi.
L'SMA hè divisa in 5 tipi principali secondu l'età à a quale appariscenu i sintomi .
| Tipu SMA | Età di l'iniziu di i sintomi | Sintomi cumuni |
|---|---|---|
| Tipu 0 | Prima di a nascita (in u stadiu fetale) | Diminuzione di u muvimentu fetale, debulezza musculare severa à a nascita, ipotonia, difficultà respiratorie è cardiopatia congenita. Questu hè u tipu u più raru è u più seriu. |
| Tipu 1 (Malattia di Wernig-Hoffman) | Da a nascita à 6 mesi | Incapacità di tene a testa dritta, incapacità di pusà si senza aiutu, membri fiacchi, difficultà à succhià è à inghjuttà, pianghje debule, difficultà à respirà (pettu in forma di campana). |
| Tipu 2 (Malattia di Dubowitz) | Da 3 mesi à 15 mesi | Esse capace di pusà si cù o senza aiutu (ma pò esse ritardatu), esse incapace di alzassi o di camminà senza aiutu, avè una schiena curva (scoliosi), qualchì difficultà à respirà. |
| Tipu 3 (Malattia di Kugelberg-Welander) | Da 18 mesi à a ghjovana età adulta | Esse capace di camminà, ma avè difficultà à corre, cullà e scale, cascà spessu, avè bisognu d'aiutu per alzassi da una sedia. Una sedia à rotelle pò esse necessaria quandu si invechja. |
| Tipu 4 | À l'età adulta (dopu à 30 anni) | Tutte e tappe di crescita sò nurmali, debulezza musculare ligera (in particulare in e gambe), è una sensazione di spasmi musculari. Una sedia à rotelle ùn hè spessu necessaria. |
Chì causa l'SMA?
L'SMA hè una cundizione genetica chì si trasmette di generazione in generazione. Per esse precisi, hè ereditata cum'è un caratteru "autosomicu recessivu". Chì significa què?
In poche parole, per chì un zitellu sviluppi SMA, i dui genitori devenu eredità una copia di u genu SMN1 difettuosu. Sè solu un genitore eredita u genu difettuosu, u zitellu ùn svilupperà micca SMA. Tuttavia, u zitellu diventerà un "purtatore" di a malatia. Questu significa chì u zitellu ùn averà micca sintomi, ma serà sempre capace di trasmette u genu difettuosu à i so figlioli in u futuru.
Cumu diagnosticà currettamente a malatia?
Cum'è in parechji paesi oghje, i neonati sò qualchì volta sottumessi à screening per e malatie genetiche cum'è queste in Sri Lanka. Tuttavia, qualchì volta, in particulare quelli chì anu sintomi lievi, sò rilevati solu più tardi.
Sè avete qualchì preoccupazione per u vostru zitellu, u duttore pò fà dumande cum'è queste quandu u vedi:
- U vostru zitellu era in ritardu in u passaghju di e tappe di sviluppu cum'è tene a testa in altu è vultulà si?
- Hè difficiule per u zitellu di pusà o di stà in piedi da per ellu?
- Avete nutatu qualchì difficultà à respirà?
- Quandu avete nutatu per a prima volta sti sintomi?
- Qualchissia in a vostra famiglia hà avutu sti sintomi prima?
In più di ste dumande, i seguenti testi ponu esse fatti per cunfirmà a malatia:
- Test geneticu: Si piglia un campione di sangue è si testa direttamente u genu `SMN1` per vede s'ellu hè difettuosu o mancante. Questu hè u test principale per cunfirmà a malatia.
- Test di sangue di a creatina chinasi (CK): Quandu i musculi diventanu indebuliti, un enzima chjamatu CK s'accumula in u sangue. S'ellu hè altu, si pò suspettà chì ci hè un dannu musculare.
- Testi di i nervi : Testi cum'è un elettromiogramma (EMG) verificanu cumu i nervi mandanu signali à i musculi.
- MRI o scansione TC: Ottene immagini dettagliate di l'internu di u corpu, in particulare a spina dorsale è i musculi.
- Biopsia musculare: Calchì volta, un picculu pezzu di musculu hè pigliatu è esaminatu sottu à un microscopiu per cunfirmà a natura di u dannu.
Chì sò i trattamenti per a SMA?
Da dece à quindici anni fà, l'SMA avia solu trattamenti di supportu chì cuntrollavanu i sintomi. Tuttavia, oghje, cù l'avanzamentu di a scienza medica, ci sò parechji trattamenti assai efficaci in u mondu chì miranu à u prublema geneticu chì causa l'SMA.
1. Cura di sustegnu
Ancu s'elli ùn guariscenu micca a malatia, sò essenziali per migliurà a qualità di vita di u zitellu.
- Supportu respiratoriu: In particulare in i tipi 1 è 2, quandu i musculi respiratori diventanu indebuliti, una maschera speciale o, in casi gravi, un ventilatore pò esse necessariu per aiutà à respirà.
- Nutrizione è deglutizione: Siccomu i musculi di deglutizione sò debuli, hè necessariu l'aiutu di un nutrizionista per assicurà chì u zitellu ricevi una bona nutrizione. Certi zitelli puderanu avè bisognu di esse alimentati per mezu di una sonda d'alimentazione.
- Muvimentu è Fisioterapia: L'esercizii di fisioterapia ponu aiutà à prutege l'articuli è à mantene i musculi forti. Se necessariu, pudete aduprà tutori per e gambe, un deambulatore o una sedia à rotelle elettrica.
- Prublemi di schiena: Per i zitelli cun scoliosi, u duttore pò ricumandà di purtà un corsettu speciale (tutore per a schiena) per mantene a schiena dritta.
2. Terapie mirate à i geni
Quessi sò i medicamenti chì anu rivoluzionatu u trattamentu di l'SMA.
- Nusinersen (Spinraza): Questa droga hè amministrata cum'è una iniezione in u fluidu spinale. Funziona stimulendu u genu "helper", SMN2, di u quale avemu parlatu prima, è pruvucendulu à fà più di a proteina SMN. Ci vole à piglià lu ogni pochi mesi.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Questa hè una terapia genica chì hè amministrata per via intravenosa una volta. Rimpiazza u genu SMN1 difettuosu cù una copia sana di u genu SMN1. Di solitu hè amministratu à i zitelli di menu di 2 anni.
- Risdiplam (Evrysdi): Questu hè un medicamentu liquidu orale cutidianu chì funziona ancu aumentendu a pruduzzione di a proteina "SMN" da u genu "SMN2".
Ancu s'è sti trattamenti sò assai cari, hè statu dimustratu ch'elli migliuranu significativamente e tappe di u sviluppu di i zitelli (tenendu a testa, pusendu si) è cuntrolanu a progressione di a malatia. Duvete discute cù u vostru duttore quale trattamentu hè megliu per u vostru zitellu.
Missaghju da purtà in casa
- L'SMA hè una malatia genetica chì indebulisce i musculi. Tuttavia, ùn affetta micca l'intelligenza di un zitellu .
- A gravità di i sintomi varieghja da tipu à tipu. Certi zitelli sviluppanu sintomi à a nascita, mentre chì altri ùn sviluppanu sintomi finu à l'età adulta.
- Per chì un zitellu sviluppi SMA, deve eredità u genu difettuosu da a so mamma è da u so babbu .
- Oghje, ci sò trattamenti muderni chì miranu à u prublema geneticu chì provoca a malatia. Quessi ponu cuntrullà a malatia è migliurà a qualità di vita.
- A cura di un zitellu cù SMA hè un sforzu di squadra. Richiede u sustegnu di una squadra di spezialisti , cumpresi neurologi, pneumologi, fisioterapeuti è nutrizionisti.Hè impurtante. Ùn site micca solu, è ùn abbiate paura di dumandà aiutu.
- Sè avete qualchì preoccupazione per a crescita o i muvimenti di u vostru zitellu, parlate subitu cù u vostru duttore . Più prestu a malatia hè diagnosticata, più successu pò avè u trattamentu.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu