Avemu tutti l'aspettu è e caratteristiche chì ereditemu da i nostri genitori, nò ? Certi dicenu : "I mo ochji sò esattamente cum'è quelli di a mo mamma", è "A mo rabbia vene da u mo babbu". Tuttu què hè determinatu da i geni, e cose più chjuche in i nostri corpi. In poche parole, sti geni sò cum'è un grande libru chì cuntene struzzioni nantu à cumu u nostru corpu deve esse custruitu è cumu deve funziunà. Chì succede se una lettera o una parolla in questu libru d'istruzzioni hè sbagliata, s'ellu ci hè un picculu cambiamentu ? Què hè ciò chì chjamemu una mutazione genetica . Què hè ciò chì parlemu oghje.
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In poche parole, chì hè una mutazione genetica?
Una mutazione genetica hè un cambiamentu in a sequenza di DNA in u vostru corpu. Pensate à u vostru corpu cum'è un grande edifiziu. U pianu, o u pianu, per custruisce quellu edifiziu hè u vostru DNA. Questu DNA cuntene geni. Questu pianu hè ciò chì dice à ogni cellula di u vostru corpu ciò chì deve fà.
Dunque, chì succede s'ellu ci hè un picculu cambiamentu in qualchì locu in questu pianu, s'ellu si traccia una linea in u locu sbagliatu, o s'ellu si cancella una parte ? Eccu ciò chì hè una mutazione genetica. S'è una parte di a sequenza di DNA hè in u locu sbagliatu, hè incompleta, o hè dannighjata in qualchì modu, pudete sviluppà sintomi di una cundizione genetica.
Cumu è quandu si verificanu queste mutazioni genetiche?
Quessi si verificanu principalmente durante a divisione cellulare . Vale à dì, quandu una sola cellula in u nostru corpu si divide è si formanu nove cellule. Imaginate chì state cupiendu un grande libru è fàcenu assai altri libri. Quandu cupiate, ponu accade sbagli, nò ? Hè ciò chì succede ancu quì.
Ci sò dui modi principali in cui sta divisione cellulare si faci in u nostru corpu:
1. Mitosi: Questu hè ciò chì accade quandu u nostru corpu produce nuove cellule. Per esempiu, quandu avete una ferita nantu à a pelle, ci vole à pruduce nuove cellule per guarì la. Hè per quessa chì serve sta divisione. Ciò chì accade quì hè chì si face una copia di i cromusomi in a cellula esistente è dopu si divide in duie cellule.
2. Meiosi: Questu hè un prucessu particulare. Produce ovuli è spermatozoi chì sò necessarii per fà a prossima generazione. A cosa particulare quì hè chì solu a metà di i 46 cromusomi in a cellula originale, vale à dì solu 23, vanu à e nuove cellule. Hè per quessa chì uttene a stessa infurmazione genetica da a vostra mamma è da u vostru babbu.
Cusì, durante stu prucessu di divisione cellulare, picculi sbagli ponu accade quandu u DNA hè copiatu. Cum'è quandu si copia un libru, una lettera pò esse lasciata fora, una lettera pò esse spostata, o una nova lettera pò esse aghjunta.
- Sustituzione di una lettera.
- Sguassà una lettera (sguassà) .
- Inserendu una lettera in più.
Quandu si verifica stu tipu d'errore (mutazione genetica), e cellule ùn ponu più leghje l'istruzzioni in quellu libru d'istruzzioni. Forse mancanu parti necessarie, o sò aghjunte parti inutili. Tuttu què significa in fine chì e cellule ùn ponu più fà u so travagliu currettamente.
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Check Availability →Cumu una mutazione genetica affetta u nostru corpu?
Una mutazione genetica hè un cambiamentu in l'infurmazioni chì e vostre cellule anu bisognu. I nostri geni sò l'istruzzioni per fà proteine in u nostru corpu. Queste proteine cuntrolanu guasi tuttu in u nostru corpu - da u nostru aspettu, cum'è l'altezza, u culore di a pelle è u culore di i capelli, à ogni prucessu chì accade in u corpu.
Cusì quandu si verifica una mutazione genetica, u modu in cui queste proteine sò fatte pò cambià. Allora e cellule cumincianu à fà qualcosa di diversu, micca u travagliu chì devenu fà. Hè per quessa chì appariscenu i sintomi di e malatie genetiche.
Questi sintomi dipendenu da u genu in u quale si verifica a mutazione. Ci hè una larga gamma di malatie è cundizioni causate da mutazioni. Eccu alcuni di i sintomi chì pudete sperimentà:
- Cambiamenti in l'aspettu fisicu: cose cum'è anomalie facciali, palatoschisi, dite palmate è bassa statura.
- Prublemi di funziunamentu intellettuale: difficultà d'apprendimentu è ritardi di sviluppu.
- Deficit di vista o di uditu.
- Difficultà à respirà.
- Aumentu di u risicu di cancru.
Tutte e mutazioni genetiche sò cattive ? Ci ne sò di bone ?
Innò. Questu hè un sbagliu cumunu. Micca tutte e mutazioni genetiche causanu malatie. Certe mutazioni genetiche sò solu quì senza influenzà a vostra salute. A ragione hè chì ancu s'ellu ci hè un cambiamentu in a sequenza di DNA, ùn face micca una grande differenza per u funziunamentu di a cellula.
È i nostri corpi sò maravigliosi. Avemu parti speciali in u nostru corpu chjamate enzimi . Quessi ponu riparà certe mutazioni genetiche chì si verificanu prima ch'elle affettinu a cellula. Hè cum'è cancellà una lettera sbagliata in un libru è scrivela di novu currettamente.
Ancu più surprenante hè chì certe mutazioni genetiche ponu in realtà avè un effettu pusitivu nant'à noi. Calchì volta sti cambiamenti migliuranu e proteine chì e nostre cellule producenu, aiutenduci à adattassi megliu à i cambiamenti in u nostru ambiente. Per esempiu, certe persone anu una mutazione genetica chì li prutegge da e malatie cardiache è da u diabete. Sò menu propensi à sviluppà ste malatie chè altri, ancu s'elli fumanu o sò obesi.
Ci sò qualchì mutazione genetica?
Iè. Queste mutazioni ponu esse divise in dui tipi principali secondu induve si verificanu.
| Tipu di mutazione | Spiegazione simplice |
|---|---|
| Mutazione di a linea germinale | Questu accade in e cellule riproduttive di i genitori, vale à dì, in un sperma o in un ovu . Dunque, sta mutazione hè ancu ereditata da u zitellu. Ciò significa chì hè trasmessa di generazione in generazione (ereditaria) . |
| Mutazione Somatica | Questu accade dopu chì un zitellu hè cuncipitu, mentre l'embrione si sviluppa. Queste mutazioni ponu accade in ogni cellula di u corpu, ma micca in e cellule riproduttive (sperma è ovuli). Dunque, ùn sò micca ereditate da i genitori à i figlioli . |
Queste mutazioni genetiche sò trasmesse da i genitori à i figlioli ? (Eredità)
Iè, cum'è l'avemu digià dettu, e mutazioni germinali ponu esse ereditate da i genitori à i figlioli. E mutazioni somatiche si verificanu à casu, senza alcuna storia familiale.
Ci sò parechji mudelli in i quali una mutazione genetica hè ereditata da un genitore à un figliolu. Quessi sò un pocu cumplicati, ma femu a simplicità.
| Schema di eredità | Spiegazione simplice |
|---|---|
| Autosomica Dominante | Basta à un zitellu per eredità a malatia eredendu u genu mutatu da un solu genitore . Per esempiu, a sindrome di Marfan. |
| Autosomica Recessiva | Per chì un zitellu erediti una malatia, i dui genitori devenu eredità u listessu genu mutatu. Per esempiu, l'anemia falciforme. |
| Dominante / Recessiva ligata à l'X | A mutazione hè nantu à u cromusomu X. U modu in cui hè ereditata varieghja secondu s'ellu hè a mamma o u babbu chì porta a mutazione è s'ellu u zitellu hè maschile o femminile. Per esempiu: Daltonismu. |
| Ligatu à Y | A mutazione hè nantu à u cromusomu Y. Siccomu solu i masci anu u cromusomu Y, questu hè ereditatu solu da u babbu à u figliolu. |
| Mitocondriale | Un cambiamentu in u DNA in i mitocondri, chì furniscenu energia à e cellule. Siccomu questi sò ricevuti solu da un zitellu da a cellula ovula, questi sò ereditati solu da a mamma . |
Chì sò i disordini genetichi?
Una malatia genetica hè una cundizione causata da un cambiamentu in u vostru materiale geneticu (genoma). Questu include u vostru DNA, geni è cromusomi. Questu pò esse causatu da parechji fattori:
- Una mutazione in un genu (monogenica)
- Mutazioni in parechji geni (eredità multifattoriale)
- Mutazioni in unu o più cromusomi
- Fattori ambientali (esposizione à sustanzi chimichi, raggi UV)
Ci hè qualcosa chì pudemu fà per impedisce e mutazioni genetiche?
In fatti, ùn ci hè nunda chì pudemu fà per impedisce certe mutazioni genetiche perchè si verificanu à casu. Tuttavia, certe mutazioni sò influenzate da u nostru stile di vita è da l'ambiente. Questu significa chì pudemu piglià misure per riduce u risicu di certe mutazioni.
- Evitate cumpletamente di fumà. I prudutti chimichi in u tabaccu ponu dannà u DNA.
- Aduprate una bona crema solare quandu escite à u sole. I raggi ultravioletti (UV) di u sole ponu dannà u DNA di e cellule di a pelle è causà mutazioni.
- Evite l'esposizione à sustanzi chimichi dannosi (cancerogeni) è radiazioni.
- Manghjate una dieta nutritiva è equilibrata. Minimizate l'alimenti artificiali è trasfurmati u più pussibule.
Sè avete qualchì preoccupazione o dubbitu nantu à e cundizioni genetiche in a vostra famiglia, o sè avete intenzione di avè figlioli, hè megliu parlà cù u vostru duttore . Se necessariu, pudete fà testi genetichi. Quessi testi ponu identificà qualsiasi cambiamenti in i vostri geni è cromusomi.
Missaghju da purtà in casa
- Una mutazione genetica hè un cambiamentu in u libru d'istruzzioni di u nostru corpu, l'ADN.
- Micca tutte e mutazioni genetiche sò male. Alcune di elle ùn ci facenu micca male, è altre ponu ancu esse benefiche.
- Certe mutazioni (linea germinale) sò ereditate da i genitori à i figlioli. Altre mutazioni (somatiche) si verificanu à casu durante a vita è ùn sò micca ereditate da i figlioli.
- L'abitudini di salute cum'è evità di fumà è prutegesi da u sole ponu riduce u risicu di sviluppà certe mutazioni genetiche.
- Sè vo o qualchissia in a vostra famiglia suspettate chì avete una cundizione genetica, hè assai impurtante di circà cunsiglii medichi.
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