Parechje persone in a mo famiglia anu avutu u cancheru... allora l'aghju ancu eiu ? Sta paura, sta quistione hè qualcosa chì hè in mente di parechji di noi. Avemu intesu dì chì certi tipi di cancheru sò trasmessi di generazione in generazione, vale à dì, venenu da i geni, nò ? Ebbè, oghje parleremu di un metudu particulare chì pò aiutà à scopre s'è vo avete un risicu ereditariu di cancheru.
Chì ghjè sta prova genetica?
In poche parole, questu hè un test chì esamina l'ADN in u nostru corpu. Pensate à u nostru corpu cum'è un grande libru d'istruzzioni. Stu libru dice à ogni cellula di u nostru corpu cumu funziunà, cumu si devenu dividisce è quandu devenu more. Queste istruzioni sò ciò chì chjamemu geni .
Calchì volta, ci ponu esse errori di battitura o altri errori in questa guida. In termini medichi, chjamemu queste mutazioni genetiche . U cancru si verifica quandu e cellule nurmali cumincianu à dividisi in modu incontrollatu per via di stu tipu di mutazione genetica.
A maiò parte di u tempu, ste mutazioni genetiche chì causanu u cancru ùn sò micca ereditate. Tuttavia, trà u 5% è u 10% di tutti i cancri sò causati da mutazioni genetiche chì ereditemu da i nostri genitori. Un test geneticu implica piglià un campione di sangue o di saliva è circà una mutazione genetica in u vostru corpu.
Ma tenite questu in mente. Ancu s'è stu test trova chì avete una mutazione genetica chì aumenta u vostru risicu di cancru, ùn significa micca chì averete sicuramente u cancru. Significa solu chì u vostru "risicu" di sviluppà u cancru hè ligeramente più altu ch'è quellu di l'altri persone.
Un cunsiglieru geneticu pò spiegà esattamente cumu questi risultati ponu influenzà a vostra salute.
Chì tipi di cancru ponu esse ereditati?
Ci sò parechji tipi di cancru chì ponu esse causati da mutazioni genetiche ereditarie. I principali sò:
- Cancru di u senu
- Cancru di u colon
- Cancru di rene
- Cancru di l'ovaru
- Cancru di u pancreas
- Cancru di a prustata
- Cancru di u stomacu
- Cancru di a tiroide
- Cancru di l'uteru
Questi testi genetichi ùn cercanu micca u cancru. Invece, cercanu mutazioni genetiche specifiche chì ponu causà u cancru. I scientifichi anu finu à avà identificatu più di 400 geni ligati à u cancru ereditariu. Quessi ponu esse divisi in trè gruppi principali.
| Genotipu | In poche parole, ciò chì fate | Chì succede quandu si distorce? |
|---|---|---|
| Geni suppressori di tumori Esempiu: geni BRCA, P53 | Quessi sò cum'è i "freni" di una vittura. U so travagliu hè di fermà a crescita di e cellule cancerose. | Cum'è una vittura ùn pò micca piantà quandu i freni smettenu di funziunà, quandu sti geni sò mutati, e cellule cancerose crescenu senza cuntrollu. |
| Proto-oncogeni | Quessi sò cum'è l'"acceleratore" in una vittura. Aiutanu e cellule à cresce à un ritmu nurmale, secondu i bisogni. | Cum'è quandu l'acceleratore hè bluccatu, a velocità di a vittura ùn pò esse cuntrullata, quandu queste sò distorte, a crescita di e cellule cancerose accelera. |
| Geni di riparazione di u DNA | Quessi sò cum'è u "garage" induve si custruiscenu e vitture. Riparanu l'errori è i danni chì si verificanu in u nostru DNA. | Cum'è una vittura ùn pò esse riparata quandu u garage hè chjusu, quandu sti geni sò mutati, l'errori di DNA ùn ponu esse riparati, aprendu a strada à u sviluppu di u cancheru. |
Quale vole fà stu tipu di prova?
Sè u vostru duttore pensa chì pudete avè un risicu ereditariu di cancru basatu annantu à a vostra storia medica persunale o a storia medica di a famiglia, ellu o ella pò ricumandà questu test.
Sicondu a vostra storia medica persunale:
- Sè avete avutu parechji tipi di cancru .
- Sè avete avutu u cancheru à una età assai ghjovana .
- Sì qualchissia di a vostra età o di u vostru sessu hè statu diagnosticatu cun un tipu di cancru chì ùn hè micca cumunu .
- In i dui organi accoppiati , cum'è dui reni è dui seniSè avete u cancru.
- Sè avete altri sintomi assuciati à certi sindromi di cancru ereditariu (per esempiu, qualchissia cun Neurofibromatosi di Tipu 1 pò ancu sviluppà grumi non cancerosi).
Sicondu a storia medica di a vostra famiglia:
- Sè parechje persone in a vostra famiglia anu avutu u listessu tipu di cancru .
- Sè parechji membri di a famiglia anu sviluppatu u cancru in ghjovana età .
- Sè parechji parenti di a listessa parte di a famiglia anu sviluppatu u listessu tipu di cancru (per esempiu, da a parte di a mamma).
- Sì qualchissia in a vostra famiglia hè digià stata diagnosticata cun una mutazione genetica chì aumenta u vostru risicu di cancru.
"Un parente strettu" pò esse un pocu cunfusu, nò ? I duttori di solitu consideranu soprattuttu i vostri parenti di primu gradu . Ciò significa a vostra mamma, u vostru babbu, i vostri fratelli è surelle è i vostri figlioli . Ma in certi casi, a storia medica di i parenti più luntani pò ancu esse impurtante.
Sè ùn site micca sicuru s'ellu avete bisognu di stu test o micca, hè megliu parlà cù u vostru duttore o un cunsiglieru geneticu .
Cumu si face sta prova ?
U primu è u più impurtante passu prima di sottumessu à questu test hè u cunsigliu geneticu . Un cunsiglieru furmatu apposta vi spiegherà tuttu.
- Stu test hè veramente ghjustu per voi ?
- Chì ghjè a prova a più adatta per voi da fà ?
- Chì sò i vantaghji è i svantaghji di sta prova ?
- I risultati ponu influenzà a vostra salute è a vostra vita.
- Cumu questi risultati affettanu a vostra famiglia?
Dopu avè discuttu tuttu què, u test hè fattu secondu i vostri desideri. Di solitu, un campione di sangue o di saliva hè prelevatu da voi è mandatu à un laburatoriu. Quì, i tecnichi verificanu i vostri geni per i cambiamenti. Una volta chì i risultati sò ghjunti, u rapportu hè mandatu à u vostru duttore.
Pudete avè vistu kit di test in casa. Ma i risultati ch'elli furniscenu ùn sò micca sempre cumpleti o precisi. Inoltre, quandu hè fattu per mezu di un duttore , a cunfidenzialità di e vostre informazioni mediche hè prutetta da a lege . Dunque , hè sempre u più sicuru è megliu fà questu in cunsultazione cù un duttore o un cunsiglieru geneticu .
Di solitu ci vole circa duie o trè settimane per ottene risultati.
Cumu capisce e risposte in u rapportu di prova?
I risultati ponu esse divisi in trè categurie principali.
| Risultatu | Chì significa questu? |
|---|---|
| Positivu | Vi hè stata diagnosticata una mutazione genetica chì aumenta u vostru risicu di cancru. Ciò ùn significa micca chì svilupperete sicuramente u cancru, ma u risicu hè più altu . |
| Negativu | I geni testati ùn anu micca trovu una mutazione chì aumenta u risicu di cancru. Sè sapete chì qualchissia in a vostra famiglia hà sta mutazione, ma ùn l'avete micca, si chjama "veru negativu". |
| Variante di Significatu Incertu (VUS) | Un cambiamentu (mutazione) hè statu trovu in i vostri geni, ma i scientifichi ùn sò ancu sicuri s'ellu aumenta u vostru risicu di cancru. Puderia esse un cambiamentu nurmale è innocu, o puderia esse unu chì puderia esse ligatu à u cancru in u futuru. |
Chì fate dopu avè ricevutu i risultati?
Qualunque sia u vostru risultatu, u cunsiglieru geneticu vi ne parlerà in dettagliu. Sè u risultatu hè pusitivu , parlerete di:
- Cambiamenti à u vostru pianu di salute: Discute screening speciali per a detezione precoce di u cancru, cum'è mammografie regulare o colonoscopie, è cose chì pudete fà per riduce u vostru risicu di cancru.
- Pianificazione familiare: Sta mutazione genetica hè discussa in termini di e probabilità di trasmettela à u vostru zitellu.
- Notificazione di a famiglia: Questu parlerà di cumu u risultatu affetterà i vostri parenti di sangue (genitori, fratelli, figlioli) è i passi chì devenu fà.
Ancu s'è u risultatu hè negativu o VUS , pudete avè bisognu di cunsultà u vostru duttore più spessu o di fà altri testi. Sè nuove informazioni scientifiche diventanu dispunibili riguardu à un risultatu VUS, u vostru duttore vi ne farà sapè.
Chì sò i vantaghji è e sfide di sta prova?
Cum'è qualsiasi esame medicu, questu hà i so vantaghji è ancu qualchì sfida.
| Benefici | Svantaghji / Sfide |
|---|---|
| A paura è l'incertezza in u mo core spariscenu è sentu un certu sollievu. | Pò nasce paura, ansietà è stress inutili per via di i risultati. |
| Pudete piglià misure per riduce u risicu di cancru è rilevallu prestu. | Dì questu à a famiglia pò influenzà e relazioni. |
| U vostru duttore vi aiuterà à creà un pianu di salute specificu per voi. | A culpabilità pò nasce da qualcosa chì hè ereditata. |
| A vostra famiglia hà ancu l'uccasione di esse cusciente di i so risichi per a salute. | A prova costa qualchì soldo. |
Un cunsiglieru geneticu pò aiutà vi à trattà sti sentimenti emotivi è guidà vi nantu à cumu parlà cù a vostra famiglia di questu, hè per quessa chì hè cusì impurtante avè u so sustegnu in tuttu stu prucessu.
Missaghju da purtà in casa
- Un test geneticu per u cancru ùn vi dice micca s'è vo avete u cancru, solu u vostru risicu ereditariu di sviluppà u cancru.
- Hè assai impurtante di parlà cù un cunsiglieru geneticu prima è dopu avè ricevutu i risultati di stu test.
- Ancu s'è u risultatu hè pusitivu, ùn vi panicate micca è pigliate e misure necessarie per riduce u vostru risicu è rilevà u cancheru prestu, cum'è u vostru duttore ricumanda.
- Parlà apertamente è onestamente cù u vostru duttore di a storia di u cancheru di a vostra famiglia hè unu di i migliori passi chì pudete fà per prutege a vostra salute.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu