Sè vo avete una cundizione à longu andà, o crònica, cum'è l'amiloidosi ATTR ereditaria, avete bisognu di una grande squadra di medichi è prufessiunali sanitari per aiutà vi à gestisce la. Questu hè particularmente veru per e persone cun amiloidosi hATTR. Questa hè una cundizione genetica. Ciò chì succede hè chì una proteina anormale chjamata amiloide s'accumula in organi vitali cum'è u vostru core, i reni, u sistema nervosu è l'intestini. Dunque, postu chì sta cundizione affetta tante parti di u vostru corpu, a vostra squadra sanitaria hATTR includerà parechji specialisti.
Quale hè in a vostra squadra medica per l'amiloidosi hATTR?
Fighjemu avà i principali prufessiunali medichi chì vi aiuteranu cù a vostra assistenza sanitaria. Inseme, vi aiuteranu à gestisce megliu a vostra situazione.
Neurologu
In hATTR, una cundizione chjamata neuropatia periferica hè assai cumuna. In poche parole, questu hè un dannu à i nervi in e mani, i pedi è a parte inferiore di e gambe. Pudete sperimentà sintomi cum'è questi:
- Dolore
- Intorpidimentu
- Infiammazione
- Debulezza in i membri
- Si sente cum'è s'ellu fussi pugnalatu cum'è un bastone.
Mentre a malatia avanza, i vostri musculi ponu diventà rigidi è debuli, rendendu difficiule a caminata è fà tuttu ciò chì richiede cumpetenze motorie fini.
Un neurologu farà testi, cum'è un test di conduzione nervosa, per monitorà da vicinu a funzione di i vostri nervi periferichi. Questu aiuterà à determinà s'è vo avete una cundizione neurologica è quantu hè severa.
Parechji di i trattamenti appruvati per hATTR ponu ancu aiutà à trattà a vostra cundizione neurologica. U vostru duttore pò ancu prescrive altri medicamenti per aiutà cù u dolore nervosu.
| Categoria di droga | Esempi di droghe |
|---|---|
| Trattamenti appruvati per hATTR | Eplontersen (Wainua), Inotersen (Tegsedi), Patisiran (Onpattro), Vutrisiran (Amvuttra) |
| Medicamenti per u dolore nervosu | Amitriptilina, Duloxetina (Cymbalta), Gabapentin (Neurontin), Pregabalin (Lyrica) |
Cardiologu
Stu duttore tratta e malatie di u core è di i vasi sanguigni. E persone cun hATTR anu un risicu aumentatu di malatie cardiache. Questu hè perchè i depositi amiloidi ponu accumulà si in u core. Questu pò purtà à e seguenti cundizioni:
A cosa più impurtante hè di esse cuscenti di sti sintomi è di circà cunsiglii medichi u più prestu pussibule se necessariu.
| Possibili effetti nantu à u core | Spiegazione simplice |
|---|---|
| Insufficienza cardiaca congestizia | U core s'indebulisce è u fluidu s'accumula in i pulmoni è in altri tessuti. |
| Cardiomiopatia ipertrofica | Ingrussamentu di u musculu cardiacu. |
| Malattia coronarica | Bloccu di i vasi sanguigni chì alimentanu u core. |
| Aritmia | Battitu cardiacu irregulare. |
| Sincope | Vertigini o svenimenti. |
Sè vo site diagnosticatu cù hATTR, u vostru cardiologu farà parechji testi per vede cumu funziona bè u vostru core. Quessi ponu include un ecocardiogramma , una scansione MRI , una prova di caminata di 6 minuti è analisi di sangue. Sè u vostru core hè debule, vi saranu dati medicazione per gestisce a situazione, cum'è diuretici, restrizioni di sali è fluidi, è forse un pacemaker .
Oftalmologu
Sè vo avete hATTR, hè impurtante cunsultà un oculista regularmente. Circa u 20% di e mutazioni genetiche chì causanu hATTR affettanu l'ochji. Questu pò causà sintomi cum'è:
- Muschi volanti scuri (vede punti neri chì flottanu davanti à l'ochji)
- Ochji secchi
- Glaucoma o pressione oculare aumentata
- Opacità vitrea (annebbiamentu di u gel chjaru chì riempie u globu oculare)
- Altri cambiamenti di visione
S'ellu hè necessariu, u vostru oculista pò fà una chirurgia chjamata trabeculectomia per trattà u glaucoma. Pò ancu fà una chirurgia chjamata vitrectomia per caccià u gel da l'ochju.
Cunsiglieru Geneticu
Sè u vostru duttore suspetta chì avete hATTR, vi indirizzerà à un cunsiglieru geneticu . Puderanu fà un test per a mutazione genetica chì pò causà a malatia. Inoltre, sè qualchissia in a vostra famiglia immediata (genitore, fratellu o figliolu) hè statu diagnosticatu cù hATTR, duvete assolutamente fà un test. Questu hè perchè i membri di a famiglia stretta anu una probabilità di 50% di eredità sta mutazione genetica. U cunsiglieru geneticu vi spiegherà questi testi è ne discuterà cun voi una volta chì i risultati saranu dispunibili.
Altri membri impurtanti di a vostra squadra medica
In più di i spezialisti citati sopra, parechji altri ghjocanu un rolu impurtante in u vostru benessere.
| Prufessiunale | Cumu ponu aiutà ti ? |
|---|---|
| Nefrologu | Circa un terzu di e persone cun hATTR ponu sviluppà depositi amiloidi in i so reni. Pò esse chì ùn avete micca bisognu di vede stu specialistu finu à chì ùn avete sintomi di malatia renale. U vostru duttore di famiglia verificerà a vostra funzione renale cù analisi di sangue annuali (cum'è a creatinina sierica ). Se questi testi sò anormali, sarete riferitu à un nefrologu. |
| Specialista Ortopedicu | I pazienti cun hATTR anu un risicu aumentatu di sviluppà a sindrome di u tunnel carpale . Questu pò esse causatu da depositi amiloidi in i polsi. E stecche di u polsu è l'esercizii ponu esse raccomandati mentre dorme. In casi gravi, a chirurgia pò esse necessaria. |
| Fisioterapista/Ergoterapeuta | L'hATTR pò rende difficiule a caminata è u svolgimentu di l'attività di ogni ghjornu. I fisioterapeuti è i terapisti occupazionali ponu aiutà à fà sti travaglii più faciuli. Studi anu dimustratu chì a cumbinazione di ste terapie cù altri trattamenti, cum'è i medicamenti, pò pruduce boni risultati. |
| Fornitore di assistenza primaria | Ancu s'è vo cunsultate parechji spezialisti, u vostru duttore di famiglia o u vostru duttore di famiglia hè una parte essenziale di a vostra squadra. Ellu o ella pò fà i vostri cuntrolli di salute annuali, trattà vi quandu site malatu è agisce cum'è u "capu" di a vostra squadra sanitaria, cumunicendu cù tutti l'altri duttori. |
Spessu, puderete ottene tutti i servizii chì avete bisognu in un centru medicu o in un grande ospedale specializatu in u trattamentu di l'amiloidosi hATTR. Questu facilita à tutti i vostri medichi di travaglià inseme cum'è una squadra. Parlate cù u vostru duttore di famiglia per coordinà u vostru trattamentu.
Missaghju da purtà in casa
- L'amiloidosi hATTR hè una malatia cumplessa chì affetta parechji organi in u corpu, dunque richiede una squadra di medichi cù diverse cumpetenze per trattalla.
- A vostra squadra medica pò include spezialisti in aree cum'è neurologia, cardiologia, oftalmologia è nefrologia.
- U vostru duttore di famiglia hè u ligame chjave chì coordina tutta sta squadra.
- Parlate apertamente cù a vostra squadra medica di a vostra situazione, di u trattamentu è di qualsiasi preoccupazione chì pudete avè. Ùn abbiate paura di fà dumande. Site un membru attivu di a vostra squadra sanitaria.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu