I vostri globuli rossi sò ancu "sferichi"? Parlemu di sferocitosi ereditaria!

Calchì volta succedenu cose in u nostru corpu senza mancu chì ci ne rendimu contu. Tù o qualchissia in a to famiglia ti senti stancu tuttu u tempu ? Forse a to pelle diventa un pocu gialla, o avete un pocu di difficultà à respirà ? Quessi ponu esse qualchì volta sintomi di una cundizione menu cumuna ma impurtante chjamata Sferocitosi Ereditaria , di a quale parleremu oghje. Dunque, videmu ciò chì hè ?

Chì ghjè a sferocitosi ereditaria?

In poche parole, questu hè un disordine di u sangue ereditariu . Ciò chì succede hè chì i nostri globuli rossi si decomponenu più velocemente di u normale. Questu provoca una cundizione chjamata anemia emolitica .

Avà fighjate, avemu globuli rossi in u nostru corpu. Queste sò e cellule chì portanu l'ossigenu in tuttu u corpu. Nurmalmente, sti globuli rossi sò cum'è dischi, piegati versu l'internu da i dui lati, è sò flessibili. Sò cum'è picculi "ciambelle", ma senza un foru in u mezu. Per via di sta flessibilità, ponu passà ancu per i più chjuchi vasi sanguigni.

Ma in questa cundizione di sferocitosi ereditaria, ciò chì accade hè chì a forma di sti globuli rossi cambia. Perdenu a so forma di discu è diventanu più cum'è piccule palle, o sferiche . Chjamemu ste cellule sferiche sferociti . U prublema hè chì sti sferociti ùn sò micca cusì flessibili. Sò un pocu rigidi, dunque quandu viaghjanu per i vasi sanguigni, soprattuttu quandu passanu per a milza, si bloccanu è si rompenu facilmente. Sò eliminati da u sangue più rapidamente chè un globulu rossu nurmale.

Quale hè u più affettatu da sta situazione ?

Sta malatia si vede di solitu più spessu in e persone di discendenza nordeuropea o nordamericana. Tuttavia, pò influenzà chiunque in u mondu. Sicondu i dati, i medichi stimanu chì trà 1 persona su 2.000 è 5.000 in a pupulazione mundiale pò avè sta malatia.

I medichi di solitu diagnosticanu sta malatia in a zitiddina o in a prima zitiddina . Certi zitelli cumincianu à mustrà sintomi trà l'età di 3 è 8 anni. Ma sorprendentemente, certe persone ùn mostranu alcun sintomu finu à ch'elli anu 30 o 40 anni. Calchì volta, quandu un neonatu mostra segni di anemia severa in una settimana da a nascita, i medichi suspettanu sta malatia è facenu analisi di sangue.

Cumu a sferocitosi ereditaria affetta u mo corpu?

In più di l'anemia citata prima (anemia emolitica), parechje persone cun sta malatia ponu sperimentà parechje altre cundizioni:

• Splenomegalia: A nostra milza hè cum'è un filtru chì pulisce u sangue. Elimina i globuli rossi vechji è dannighjati. Cusì, quelli "sferociti" sferichi si bloccanu mentre cercanu di passà per e piccule vene di a milza. Quandu u numeru di cellule bloccate aumenta, a milza cumencia à gonfià si.
• Itterizia:Questu hè quandu a vostra pelle, u biancu di l'ochji (sclera) è e membrane mucose diventanu gialli. Quandu i globuli rossi si degradanu troppu prestu, una sustanza gialla chjamata bilirubina s'accumula in u vostru sangue. L'itterizia si verifica quandu u livellu di sta bilirubina aumenta.
• Calcoli biliari: Se i livelli di bilirubina restanu alti, si ponu furmà calcoli biliari.

Chì sò i sintomi di l'anemia emolitica causata da a degradazione di e cellule di u sangue?

In più di l'itterizia è di u gonfiore di a milza, ci ponu esse parechji altri sintomi:

• Difficultà à respirà (dispnea): Questu accade quandu ùn ci sò micca abbastanza globuli rossi per trasportà l'ossigenu chì u corpu hà bisognu.
• Stanchezza: Una sensazione di stanchezza estrema chì rende impossibile fà i travaglii di ogni ghjornu.
• Battitu cardiacu acceleratu (tachicardia): U core principia à batte più veloce di ciò chì duveria. Quandu questu accade, u core ùn hà micca abbastanza tempu per empie si di sangue, ciò chì riduce a quantità d'ossigenu chì u corpu hà bisognu.
• Ipotensione: Pressione sanguigna più bassa di quella prevista.

Tutti sperimentanu tutte queste situazioni?

Innò, ùn hè micca cusì. I medichi classificanu sta cundizione, Sferocitosi Ereditaria, in trè categurie (qualchì volta ci hè una quarta categuria, moderata/ severa ), basata annantu à a natura di i sintomi.

• Lieve: Questa categuria include da u 20% à u 30% di i pazienti. Anu anemia emolitica. Tuttavia, altri sintomi ùn cumpariscenu micca finu à ch'elli anu 30 o 40 anni.
• Moderatu: Trà u 60% è u 75% di i pazienti rientranu in questa categuria. Questu include i neonati è i zitelli chjuchi. Puderanu avè anemia è itterizia da lieve à moderata.
• Severa: Questa hè a forma più severa. Circa u 5% di i pazienti rientranu in questa categuria. I neonati mostranu segni di anemia severa in una settimana da a nascita.

Chì ghjè a ragione di questu?

Cum'è u nome suggerisce, questu hè una cundizione ereditaria, vale à dì chì hè trasmessa da i genitori à i figlioli . Ricevemu tutti copie di geni da i nostri genitori. S'ellu ci sò mutazioni , o cambiamenti, in questi geni, ponu esse trasmessi à i nostri figlioli. In a sferocitosi ereditaria, a cundizione hè causata da mutazioni in cinque geni . Quessi geni codificanu per e proteine ​​chì custituiscenu a cunchiglia esterna di i globuli rossi. (A gravità di a malatia dipende da u tipu di mutazione.)

Circa u 75% di e persone cun sta malatia a ereditanu in modu autosomicu dominante . Questu significa chì basta un solu genu mutatu da un genitore per causà a malatia. Un zitellu natu da un genitore cù u genu mutatu hà una probabilità di 50% di eredità quellu genu.

Altri l'ereditanu s'elli ereditanu una copia di u genu mutatu da i dui genitori. Questu hè chjamatu mudellu autosomicu recessivu . In questu casu, i genitori sò solu purtatori è di solitu ùn mostranu micca sintomi.

Quandu dui purtatori anu figlioli, ogni zitellu hà una probabilità di 25% di sviluppà a malatia, una probabilità di 50% di diventà purtatore è una probabilità di 25% di ùn esse micca affettatu.

Chì succede quandu sti geni mutanu?

Tutte e nostre cellule anu una membrana cellulare . Questu hè ciò chì separa u cuntenutu di a cellula da l'ambiente esternu è a prutege. A membrana di i globuli rossi hè cumposta da una membrana fina à l'esternu è da un citoscheletru à l'internu, cumpostu da proteine ​​chì li cunnettanu inseme.

I globuli rossi anu bisognu di piegassi, torce si è cambià di forma. Hè cusì chì ponu passà per i picculi vasi sanguigni è a milza. Pensate cum'è s'è no pieghessimu una camicia dolce in una valigia assai piena. A membrana di i globuli rossi pò cambià di forma quandu hè necessariu, mantenendu a so forma speciale di discu.

In a sferocitosi ereditaria, e mutazioni genetiche affettanu e proteine ​​in a membrana di i globuli rossi. Questu interrompe a cunnessione trà u citoscheletru è a membrana esterna. U citoscheletru hè tandu incapace di furnisce supportu à a membrana esterna. Di cunsiguenza, i globuli rossi cambianu da a so forma di discu flessibile à diventà "sferociti" rigidi è sferichi.

Cumu i medichi diagnosticanu sta malatia?

I medichi diagnosticanu sta malatia esaminendu i vostri sintomi, dumandendu infurmazioni nantu à a vostra storia medica è quella di a vostra famiglia, è facendu parechji testi. Quessi testi ponu include:

• Conte sanguinu cumpletu (CBC): Questu furnisce infurmazioni nantu à u vostru sangue è a vostra salute generale.
• Striscio di sangue perifericu: Questu verifica a dimensione è a forma di e cellule sanguine. Pò ancu verificà a presenza di sferociti.
• Conte di reticulociti: Questu verifica se u vostru midullu osseu produce abbastanza globuli rossi sani.
• Testu direttu di l'antiglobulina (test direttu di l'antiglobulina - Coombs): Questu verifica l'anemia emolitica autoimmune.
• Livellu di bilirubina: Un esame di sangue chì verifica s'ellu ci sò alti livelli di bilirubina in u sangue.
• Fragilità osmotica di i globuli rossi: Questa misura a facilità cù a quale i globuli rossi si decomponenu.
• Elettroforesi di a membrana plasmatica: Questa hè una tecnica particulare chì usa un campu elettricu per separà l'ADN, l'ARN o e proteine ​​da un gel o un liquidu. Esamina quale proteina nantu à a membrana di i globuli rossi hà a mutazione.

Cumu si tratta questu?

L'opzioni di trattamentu varienu secondu i sintomi. Per esempiu, un neonatu cun anemia severa pò riceve trasfusioni di sangue è/o agenti stimulanti l'eritropoietina (ESA) appena a cundizione hè diagnosticata. L'ESA sò medicinali chì stimulanu a produzzione di globuli rossi.

Altre opzioni di trattamentu sò:

• Fototerapia: Un trattamentu ligeru datu per trattà l'itterizia in i neonati.
• Trasfusioni di sangue: U sangue hè datu cum'è trattamentu per l'anemia.
• Splenectomia: A milza hè rimossa chirurgicamente cum'è trattamentu per e cundizioni gravi.
• Colecistectomia: Questa chirurgia hè realizata cum'è trattamentu per i calculi biliari.
• Terapia di chelazione di u ferru: E trasfusioni di sangue frequenti ponu causà un accumulu eccessivu di ferru in u corpu (emocromatosi) . Stu trattamentu hè adupratu per eliminà questu eccessu di ferru.

Pò esse prevenuta a sferocitosi ereditaria?

Sè qualchissia in a vostra famiglia hà sta malatia, vale à dì, s'ellu ci hè una storia ereditaria, hè difficiule di prevene. Perchè hè qualcosa chì vene da i geni. Ma a cosa più impurtante da ricurdà hè chì solu perchè qualchissia in a vostra famiglia l'hà, ùn significa micca chì voi o i vostri figlioli svilupperete sicuramente sta malatia.

Per esempiu, sè eredite un genu mutatu da unu di i vostri genitori, avete una probabilità di 50% di sviluppà a malatia. Sè eredite u genu mutatu da i dui genitori, avete una probabilità di 25% di sviluppà a malatia. Inoltre, ci hè una probabilità di 50% chì sarete purtatore di a malatia è ùn mustrate alcun sintomu.

Sè avete qualchì preoccupazione o preoccupazione à propositu, pudete parlà cù u vostru duttore o quellu di u vostru zitellu per fà un test per a sferocitosi ereditaria. I risultati vi aiuteranu à scopre se voi o u vostru zitellu avete ereditatu a mutazione genetica. Dopu pudete avè una idea di ciò chì vi pudete aspittà.

U vostru duttore vi spiegherà ciò chì significanu i risultati di i testi, s'ellu si tratta di una malatia lieve, moderata o severa, chì cundizioni si ponu sviluppà in u futuru è quali sò i so primi sintomi.

Chì devu aspettà s'eiu/u mo figliolu avemu sta cundizione?

A maiò parte di e persone cun sferocitosi ereditaria anu una bona prognosi . Tuttavia, micca tutti sò listessi. A vostra prognosi o quella di u vostru zitellu dipende da fattori cum'è a gravità di a malatia, s'è vo avete altri prublemi di salute è a vostra salute generale.

U mo figliolu hà a sferocitosi ereditaria. Cumu possu piglià cura di ellu ?

Visite di seguitu regulare per i zitelli cun sta malatiaQuestu hè per monitorà a so salute generale è per verificà novi sintomi, cum'è anemia o calcoli biliari. Se u vostru zitellu hà bisognu di trasfusioni di sangue frequenti, i medichi ponu raccomandà a vaccinazione contr'à u virus di l'epatite B. Puderanu ancu cunsiglià vi nantu à i passi chì pudete fà per prutege u vostru zitellu da infezioni virali, cum'è u parvovirus B19 , chì ponu causà prublemi di salute improvvisi è serii.

A sferocitosi ereditaria hè una rara malattia ereditaria di u sangue chì richiede cure mediche per tutta a vita . I medichi ponu trattà e cundizioni di salute à volte gravi causate da a malattia. Tuttavia, ùn ci hè cura per sta malattia di u sangue.

Infine, devu dì... (Missaghju da purtà in casa)

Vive cù una malatia crònica, o curà qualchissia chì ne hà una, ùn hè micca sempre faciule. È pò esse ancu più difficiule quandu si vive cù una cundizione chì parechje persone ùn cunnoscenu mancu o ùn anu intesu parlà. Sè vo o u vostru zitellu avete a sferocitosi ereditaria, pudete sentevi sopraffatti, soli, è ùn avè nimu à quale rivolgesi per aiutu.

Ùn vi ne fate. Parlate cù u vostru duttore. Feranu tuttu ciò chì ponu per aiutà voi è u vostru zitellu. Saranu felici di risponde à e vostre dumande. Ricurdatevi, ùn site micca solu in questu viaghju. Pudete ottene u sustegnu è l'infurmazioni chì avete bisognu.

Spergu chì sta infurmazione vi sia utile. State sani!

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