U vostru zitellu si contrae è si irrigidisce di colpu ? Amparemu di più nantu à sta iperekplessia !

U vostru neonatu o zitellucciu sussulta di colpu à u minimu sonu o toccu ? Si irrigidisce è si sente cum'è s'ellu fussi statu colpitu da una petra ? Si sente un pocu cortu di fiatu ? Sè avete mai nutatu qualcosa di simile, puderia esse una cundizione chjamata iperekplessia. Ùn vi ne fate, ne parleremu in dettagliu.

Chì ghjè sta iperplexia?

In poche parole, l'iperreplexia hè una cundizione neurologica assai rara. Questu hè quandu i musculi di u vostru zitellu diventanu eccessivamente rigidi (medicamente chjamati "ipertonia"). Cusì, anu difficultà à move i so musculi currettamente.

Inoltre, sti zitelli mostranu una reazione di sussultu esagerata à stimuli bruschi è inaspettati (cum'è un rumore, un toccu o un muvimentu bruscu). Stu sussultu pò fà sussultà u corpu è fà chì l'ochji sbattinu l'ochji. Dopu à stu scossa, u corpu di u zitellu diventa rigidu per un pezzu, è ùn hè micca capace di muvesi. A cosa più periculosa hè chì certi zitelli ponu smette di respirà in questu mumentu. Se questu cuntinueghja, pò esse periculosu per a vita. Calchì volta sta cundizione pò esse assuciata à a Sindrome di a Morte Improvvisa di u Lattante (SIDS).

I medichi di solitu vedenu sta cundizione in i neonati, sia prima sia dopu a nascita. Tuttavia, sta cundizione, chjamata iperekplessia, pò accade ancu in i zitelli è in l'adulti.

Ci sò parechji altri nomi per sta situazione:

• Sindrome di a persona rigida congenita (`(Sindrome di a persona rigida congenita)`)
• Iperreplexia ereditaria (`(Iperreplexia ereditaria)`)
• Malattia di sussultu
• Sindrome di Starte (`(Sindrome di Starte)`)
• Sindrome di u zitellu rigidu

Quantu cumuna hè sta cundizione?

Questu hè in realtà assai raru. Imaginete, ancu in un paese cum'è l'America, sta cundizione si vede à un ritmu di circa una persona su 40.000. Dunque, questu hè qualcosa chì si vede assai raramente ancu in Sri Lanka.

Chì sò i sintomi di l'iperekplessia?

Ci sò duie forme principali di sta cundizione: a forma maggiore è a forma minore.

Modu maiò

Questu hè quandu di colpu, inaspettatamente, sussultate in un modu inusual à un toccu, un muvimentu o un sonu. Quandu sussultate, pudete sente a vostra testa inclinassi in daretu, u vostru corpu sussulta è fà movimenti inusuali, o u vostru corpu irrigidissi è cascà in terra cum'è una petra.

Quandu un zitellu si ne và à dorme, pò avè movimenti bruschi. Inoltre, l'ipertonia hè assai cumuna trà i zitelli cù sta cundizione. Puderanu ancu muvesi pianu pianu (chjamata ipocinesia) è ponu avè una lieve disabilità intellettuale .

Altri sintomi chì ponu accade in i zitelli, i zitelli è l'adulti cù sta cundizione maiò di iperekplesia includenu:

• Iperreflessia (riflessi eccessivi)
• Apnea intermittente (pause di respirazione)
• Andatura instabile (andatura instabile)
• Dislocazione di l'anca à a nascita
• Ernie inguinali.

Forma minore

In questa forma lieve, e persone cun iperekplessia di solitu sperimentanu solu una risposta di sussultu eccessiva è rara. Altri sintomi ponu esse minimi o assenti. In i neonati, i cuntrasti ponu aumentà quandu anu a frebba . In i zitelli è in l'adulti, i cuntrasti ponu aumentà d'intensità per via di u stress o di l'ansietà .

I sintomi di i dui tipi cumincianu di solitu à a nascita, ma per alcune persone, cumincianu à cumparisce più tardi in a vita, sia in a zitiddina sia in l'età adulta.

Perchè si verifica sta iperreplexia?

A causa principale di questu hè mutazioni genetiche. Per ciò chì hè statu scupertu, almenu cinque geni diversi ponu causà sta iperekplessia. Quessi geni sò:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

Questi geni ghjocanu un rolu assai impurtante in a pruduzzione di certe proteine ​​in e nostre cellule nervose (neuroni). Queste proteine ​​cuntrolanu cumu e cellule nervose rispondenu à una molecula in u nostru corpu chjamata glicina. A glicina hè un aminoacidu, chì hè un elementu custitutivu di e proteine. A glicina hè ancu un neurotrasmettitore. Questa hè una sustanza chimica chì manda signali attraversu u nostru sistema nervosu.

Nurmalmente, a glicina cuntrolla a stimulazione di e fibre musculari. Tuttavia, s'ellu ci hè un cambiamentu geneticu (mutazione) in unu di i geni sopra menzionati, l'effettu di a glicina nantu à u sistema nervosu hè riduttu. Dopu, e cellule nervose mandanu missaghji à u cervellu è à i musculi senza cuntrollu. Hè per quessa chì i musculi cumincianu à reagisce in modu eccessivu, è appariscenu altri sintomi di iperreplexia.

Ci sò dui modi per eredità sta cundizione, l'iperekplexia:

1. In modu autosomicu dominante.

2. In modu autosomicu recessivu.

Quessi sò prublemi genetichi un pocu più cumplicati, dunque u vostru duttore pò spiegà questu più in dettagliu.

Chì sò e cumplicazioni di sta cundizione?

Avemu digià mintuvatu chì quandu i neonati anu iperekplessia, i so corpi diventanu rigidi è incapaci di muoversi per un pezzu. Durante questu irrigidimentu, certi zitelli ponu smette di respirà. Questa hè una di e cause principali di a sindrome di morte improvvisa di u zitellu (SIDS). A SIDS hè a causa principale di morti inspiegabili in i zitelli di menu di un annu.

Assai raramente, i zitelli cun iperekplesia ponu ancu sviluppà crisi epilettiche, o ciò chì chjamemu crisi epilettiche.

I sintomi di l'iperekplessia di solitu si diminuiscenu à l'età di un annu. Tuttavia, i zitelli è l'adulti cun sta cundizione ponu cuntinuà à avè episodi di tremuli faciuli è rigidità. Questu pò fà li cascà spessu. À misura chì invechjanu, ponu diventà menu capaci di tollerà rumori forti è lochi affollati. E persone cun epilessia ponu avè crisi epilettiche per tutta a so vita.

Cumu diagnosticate questu?

Quandu diagnosticanu a cundizione di l'iperekplexia, i medichi si focalizanu nantu à trè sintomi principali:

• Tuttu u corpu hè rigidu subitu dopu a nascita .
• Una risposta di sussultu esagerata à un stimulu inaspettatu.
• Dopu esse statu suspresu, tuttu u corpu diventa rigidu per un cortu tempu.

I testi abituali - analisi di sangue, analisi di urina, scansioni cerebrali è EEG - mostranu tutti risultati nurmali. Tuttavia, i testi genetichi ponu identificà e cinque mutazioni genetiche ligate à a cundizione.

Ci hè un trattamentu per l'iperreplexia?

Iè, pò esse trattatu! In i zitelli è in l'adulti, u trattamentu principale per l'iperekplexia hè una droga chjamata "(Clonazepam)", chì riduce l'ansietà è riduce a rigidità musculare. "(Clonazepam)" hè un sedativu ligeru chì appartene à a classa di e "(Benzodiazepine)". Aiuta à riduce i sintomi di l'iperekplexia, in particulare a rigidità musculare. I medichi prescrivenu di solitu da 0,01 à 0,1 milligrammi per chilogrammu di pesu corpurale per ghjornu per i zitelli è 0,8 milligrammi per ghjornu per l'adulti.

U vostru duttore pò prescrive parechji altri medicamenti per trattà sta situazione. Per esempiu:

• Carbamazepina (`(Carbamazepina)`)
• Fenobarbital (`(Fenobarbital)`)
• Fenitoina (`(Fenitoina)`)
• Diazepam (`(Diazepam)`)
• Valproatu di sodiu (`(Valproatu di sodiu)`)

Altri trattamenti ponu include a fisioterapia per e difficultà di caminata è a terapia cognitivo-comportamentale (TCC) per riduce l'ansietà.

Chì ci riserva l'avvene in questa situazione ? (Prognosi)

In a maiò parte di i casi, i sintomi di l'iperreplexia in i zitelli si diminuiscenu versu l'età di un annu. Questa hè una nutizia veramente cunfortante. Tuttavia, in i zitelli è in l'adulti, l'effetti di sta cundizione ponu durà tutta a vita. Tuttavia, cum'è digià dettu, ci sò medicazione chì ponu aiutà à cuntrullà i sintomi.

Si pò impedisce questu?

L'iperekplessia hè una cundizione genetica, dunque ùn pò esse impedita. Sè vo site preoccupatu o avete qualchì dubbitu nantu à se u vostru zitellu erediterà sta cundizione, hè una bona idea di parlà cun un cunsiglieru geneticu. Cusì pudete ottene una chiara comprensione di questu.

Cumu possu piglià cura di mè stessu ? / Piglià cura di u mo figliolu ?

Sè vo o u vostru zitellu avete iperekplessia, hè impurtante di piglià a medicazione prescritta da u vostru duttore esattamente è à tempu. U vostru duttore vi cunsiglierà e migliori opzioni di trattamentu per a vostra situazione. Queste medicazioni devenu aiutà à cuntrullà i vostri sintomi.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Sè u vostru neonatu hà iperekplessia, u duttore a rimarcherà di solitu à a nascita. Calchì volta pò esse rilevata ancu prima di a nascita. Sè questu accade, u duttore di u vostru zitellu cumincierà subitu u trattamentu.

Tuttavia, se voi o u vostru zitellu avete crisi epilettiche inspiegabili , hè impurtante cunsultà subitu un duttore, postu chì sta cundizione, chjamata iperekplessia, pò ancu esse una causa di crisi epilettiche.

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

Sè vo o u vostru zitellu avete iperekplessia, hè una bona idea di fà ste dumande à u vostru duttore:

• Perchè hè accaduta sta situazione ? (Chì ne hè a ragione ?)
• Chì opzione di trattamentu ricumandate?
• Hè pussibule chì i mo futuri figlioli sviluppinu sta iperekplesia?

Infine, cose da ricurdà

Hè nurmale sente si tristu è scunvurgiutu quandu si scopre chì u vostru neonatu hà l'iperekplessia. Nimu vole vede u so figliolu soffre. Ma s'è vo o u vostru figliolu soffrete di sta cundizione, ricordate chì ùn site micca solu. A vostra squadra medica hè sempre quì per aiutà vi. Vi furniranu un trattamentu per aiutà à gestisce i sintomi di sta cundizione.

A cosa più impurtante hè, se u vostru zitellu hà iperekplessia,Ricurdatevi chì sti sintomi si calmeranu probabilmente quandu ghjunghjenu à u so primu anniversariu. Hè un grande sollievu, nò ? Dunque, affrontate sta situazione cun curagiu, seguendu i cunsiglii medichi.

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