Oghje parleremu di una cundizione rara di a quale parechji genitori ùn anu mai intesu parlà, ma chì affetta i zitelli. Si chjama "(Distrofia Neuroassonale Infantile)" o "(INAD)" in breve. Ancu s'è stu nome pò sembrà un pocu spaventosu, hè assai impurtante di sapè ne di più. Perchè s'è vo nutate qualchì cambiamentu in u vostru picculu, duvete cunsultà subitu un medicu.

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Chì ghjè a (Distrofia Neuroassonale Infantile - INAD)? Capimula simplicemente!

In poche parole, "(INAD)" hè una malattia ereditaria assai rara chì affetta u nostru sistema nervosu. Ciò chì succede in questu hè chì un tipu di grassu, chjamatu "(lipidi)," s'accumula inutilmente in e cellule nervose. Pensate à questu cum'è i cavi chì portanu missaghji in u nostru corpu. Quandu i grassi s'accumulanu in questi cavi, questi missaghji ùn viaghjanu micca currettamente.

Chì succede tandu ?

Questu face chì u zitellu perda gradualmente u cuntrollu musculare , perda a vista , abbia difficultà à parlà è abbia un sviluppu intellettuale compromessu . Più spessu, sti sintomi cumpariscenu in a zitiddina (prima di l'età di 3 anni). Tuttavia, qualchì volta sti sintomi ponu cumparisce un pocu più tardi, vale à dì, in l'adolescenza.

Questa hè una malatia chì appartene à a categuria di "(disordine di almacenamiento di lipidi)." Vale à dì, una cundizione chì si verifica per via di l'almacenamiento di grassi in u corpu. Sfurtunatamente, ùn ci hè ancu una cura cumpleta per sta malatia chì mette in periculu a vita chjamata "(INAD)."

Chì ghjè u "(disordine di almacenamentu di lipidi)"?

I disordini di almacenamentu di lipidi sò un gruppu di malatie chì appartenenu à a categuria di disordini metabolichi ereditarii. In poche parole, affettanu u nostru metabolismu , u prucessu per u quale cunvertemu l'alimentu chì manghjemu in energia è eliminemu i prudutti di scarto da i nostri corpi.

I lipidi sò sustanze grasse chì si trovanu in e nostre cellule, in particulare in a guaina di mielina chì copre i nervi in u cervellu è a spina dorsale. Sò assai impurtanti per u nostru sistema nervosu . E persone cun un disordine di almacenamentu di lipidi anu questi lipidi almacenati in u so corpu invece di esse aduprati currettamente.

I disordini di almacenamentu di lipidi cum'è l'INAD sò malatie progressive . Vale à dì, mentre i lipidi s'accumulanu in u corpu, i sintomi s'aggravanu gradualmente.

Chì significa u nome "Distrofia Neuroassonale Infantile"?

Capisce e parolle in questu nome aiuterà à chiarificà un pocu di più a malatia:

Infantile: (INAD) hè una cundizione chì hè presente à a nascita ((malatia congenita)). I sintomi appariscenu di solitu in a zitiddina, prima di l'età di 3 anni.
Neuroassonale: Sta malatia affetta l'assoni di e cellule nervose. Quessi assoni portanu missaghji da u cervellu à altre parti di u corpu.
Distrofia: A "distrofia" hè u termine medicu per l'indebulimentu graduale è u deterioramentu di tessuti, organi è musculi.

Chì sò l'altri nomi per (INAD)?

Certi duttori chjamanu ancu sta malatia "malattia di Seitelberger", da u nome di u duttore chì hà descrittu per a prima volta a malatia in l'anni 1950. Pò ancu esse chjamata "(neurodegenerazione assuciata à PLA2G6)" o "(PLAN)".

Quali sò i principali tipi di (INAD)?

A distrofia neuroassonale infantile hè a forma più cumuna di sta malatia. I medichi a chjamanu ancu a forma classica di INAD. Cum'è u nome suggerisce, i sintomi cumincianu in a zitiddina.

Ci hè un altru tipu, chjamatu "INAD atipicu (aNAD)". In questu casu, i sintomi cumpariscenu intornu à l'età di 4 anni, qualchì volta ancu più tardi, in a ghjovana età adulta. Quessi zitelli ponu avè ritardi di parlà , o ponu parè avè un "disordine di u spettru autisticu" (disordine di u spettru autisticu). Stu tipu di malatia hè menu cumunu.

Quantu hè cumunu (INAD)?

Questa hè una malatia estremamente rara , chì affetta forse unu nantu à centu mila à dui milioni di zitelli.

Chì ghjè a ragione di a furmazione di (INAD)?

I zitelli cù (INAD) ereditanu una mudificazione (mutazione) in u genu (PLA2G6) da i dui genitori. Stu genu aiuta à fà un (enzima) (un tipu di proteina) chjamata (A2 fosfolipasi). Stu (enzima) scumpone un tipu di grassu chjamatu (fosfolipidi). Quandu u metabolismu di i grassi hè fattu currettamente, e cellule nervose sò sane.

In i zitelli cun "(INAD)", stu genu alteratu "(PLA2G6)" impedisce a pruduzzione è a funzione di quellu "(enzima)". Dopu, e sustanze sferiche chjamate "(corpi sferoidi)" cumincianu à depositassi in i nervi. Quessi sò spessu depositati in e terminazioni nervose chì si cunnettanu à l'ochji, i musculi è a pelle. Inoltre, u ferru pò esse depositatu in u cervellu.

Quale hè à risicu di sviluppà (INAD)?

A distrofia neuroassonale infantile hè una malattia autosomica recessiva. Ciò significa chì per chì un zitellu sviluppi a malattia, i dui genitori devenu eredità una copia di u genu PLA2G6 mutatu. I genitori di u zitellu sò tandu purtatori di u genu mutatu, ma ùn svilupperanu micca a malattia.

Imagine, se i dui genitori sò purtatori di stu genu mutante, ogni figliolu ch'elli anu hà a seguente probabilità:

Ci hè una probabilità di 1 nantu à 4 d'avè un zitellu sanu senza eredità u genu mutante.

Ci hè una probabilità di 1 nantu à 4 di nasce cù a malatia (INAD).

Ci hè una probabilità di 1 nantu à 2 di ùn avè micca a malatia, ma d'esse purtatore di u genu mutatu.

Chì sò i sintomi di a malatia (INAD)?

In u casu classicu di INAD, u vostru zitellu pò sviluppassi nurmalmente da i primi 6 mesi finu à circa 3 anni.Vale à dì, cose cum'è pusà si, striscià, camminà è parlà cumincianu nurmalmente. Dopu, pocu à pocu, ste cumpetenze amparate cumincianu à perde si . A ragione di questu hè spessu a perdita di musculi. Di cunsiguenza, si vede a debulezza musculare ("(ipotonia)"), chì significa un corpu fiaccu, soprattuttu in a zona di u troncu. Cù u prugressu di a malatia, pò accade rigidità musculare ("(spasticità)").

I zitelli cù INAD ponu ancu sperimentà sintomi cum'è:

(Atassia) (prublemi d'equilibriu è di coordinazione di i muvimenti)
Difficultà à inghjuttà (disfagia)
Deficit auditivu
Incapacità di tene a testa dritta, incapacità di cuntrullà a testa
Perdita di memoria è intelligenza, chì pò prugressà in demenza
Crisi epilettiche
Difficultà à parlà per via di a debulezza musculare (disartria)
Altri prublemi oculari, cum'è strabismu, spasmi oculari (nistagmu), o perdita di vista

I zitelli cù INAD ponu ancu avè alcune caratteristiche facciali specifiche chì sò visibili à a nascita:

Ochji incruciati (strabismu)
Orecchie grande è basse
Fronte sporgente
Un nasu chjucu o un mentone

Cumu hè diagnosticata a malatia (INAD)?

Sè qualchissia in a vostra famiglia hà sta malatia, un test prenatale pò scopre s'ellu u zitellu hà ereditatu sta mutazione. Un test chjamatu Chorionic Villus Sampling (CVS) piglia cellule da a placenta è verifica a mutazione genetica.

Quessi sò i testi realizati nantu à i neonati, i zitelli è l'adulti:

Un esame di sangue chì cerca u genu mutatu (PLA2G6). Stu test geneticu pò identificà 8 zitelli su 10 cù (INAD).
Un test di "elettroencefalogramma - EEG" per circà crisi epilettiche.
Una scansione MRI per vede i cambiamenti in u cervellu.
Testi cum'è un elettromiogramma (EMG) chì misura l'attività nervosa.
Una biopsia hè un esame chì piglia un picculu pezzu di pelle o di tissutu nervosu. Questu hè fattu per verificà a presenza di corpi sferoidi in l'assoni.

Cumu si tratta a Distrofia Neuroaxonale Infantile (INAD)?

Sfurtunatamente, ùn ci hè micca cura per a Distrofia Neuroassonale Infantile. I trattamenti attuali si cuncentranu nantu à u cuntrollu di i sintomi è à aiutà u zitellu à esse u più còmode pussibule. Quessi trattamenti includenu:

Anticonvulsivi
Una sonda d'alimentazione (nutrizione enterale)
Medicina per rilassà i musculi tesi
Antidolorifici
Terapia fisica è postura curretta per sustene a testa di u zitellu è i musculi debuli
Sedativi

Chì sò i trattamenti sviluppati di recente per (INAD)?

L'esperti medichi stanu cunducendu ricerche è studii clinichi per truvà novi modi per fermà a diffusione di sta malatia è forse guarì la. I trattamenti attualmente in sviluppu includenu:

Terapia di sustituzione enzimatica (amministrazione esterna di l'enzima deficiente)
(Terapia genica) (Terapia genica)

Pò esse prevenuta a malatia (INAD)?

Sè vo è u vostru cumpagnu avete tramindui a mutazione genetica chì causa l'INAD (vale à dì, sè site tramindui purtatori), pudete scuntrà un cunsiglieru geneticu per parlà di i modi per impedisce ch'ella sia trasmessa à i vostri figlioli. Una opzione hè chjamata Diagnosi Genetica Preimplantazionale (PGD). In questu, l'embrioni chì sò creati per via di a FIV (fecondazione in vitro) sò selezziunati è impiantati in l'utru.

Chì sò e prospettive future per un zitellu cù (INAD)?

Un zitellu cù "(INAD)" pò sembrà assai reattivu è alerta in i primi anni. Ma à misura chì a malatia progredisce, pudete nutà chì a visione, a parolla, e cumpetenze motorie è a capacità di u zitellu d'interagisce cù l'altri diminuiscenu gradualmente. A malatia pò ancu influenzà u sistema respiratoriu . Questu pò purtà à infezioni respiratorie cum'è a "(pneumonia)". A maiò parte di i zitelli cù "(INAD)" morenu prima di l'età di 10 anni .

I zitelli cù u tipu inusual (aNAD) cumincianu à sviluppà sintomi trà l'età di 7 è 12 anni. Ancu s'elli campanu più longu chè i zitelli cù u tipu tipicu (INAD), a so durata di vita hè ancu accorciata.

Piglià cura di un zitellu cun una malatia cusì seria hè esigente sia mentalmente sia fisicamente . Rischiate ancu di sviluppà prublemi cum'è u stress è a depressione. Dunque, assicuratevi di dumandà aiutu, pigliate tempu per voi stessi è pruvate à truvà gioia in e piccule cose chì vi portanu gioia cù a vostra famiglia .

Quandu duvete vede un duttore?

Cunsultate un duttore se u vostru zitellu hà unu di sti sintomi:

Prublemi cù l'equilibriu, u muvimentu, o a caminata
Difficultà à respirà
Debulezza musculare o contrazioni
Difficultà à parlà o à inghjuttà
Prublemi di vista o d'audizione

Chì dumande duvete fà à u vostru duttore?

Hè una bona idea di dumandà à u vostru duttore cose cum'è:

Chì tipu d'INAD hà u mo figliolu ?
Chì trattamenti ponu aiutà?
Chì pudemu fà in casa per riduce i sintomi?
Quale sò i spezialisti medichi chì duvemu scuntrà ?
U restu di a mo famiglia deve esse testatu per sta mutazione genetica?
À chì cumplicazioni devu fà attenzione ?

Infine, ciò chì si deve tene à mente (Messaghju da piglià in casa)

Scuprite chì u vostru zitellu hà una malatia incurabile cum'è a Distrofia Neuroassonale Infantile (INAD) hè un avvenimentu chì cambia a vita. Stu disordine di almacenamentu di lipidi affetta a capacità di u vostru zitellu di movesi, vede, manghjà è parlà. Mentre chì i sintomi ponu esse gestiti è u vostru zitellu pò esse messu à u so agiu, ùn ci hè ancu cura . Tuttavia, novi ricerche è studii clinichi sò in corsu . Sè avete a mutazione chì causa l'INAD (un purtatore), parlate cù u vostru duttore di i modi per riduce u risicu di trasmettela à e generazioni future. Ùn fate mai solu, uttene l'aiutu chì avete bisognu .