Calchì volta i genitori sò assai spaventati quandu vedenu certi sintomi in un neonatu. U zitellu ùn manghja micca bè, ùn ingrassa micca, o si cumporta di colpu in un modu inusual. A causa di tali cose pò esse "Disordini Metabolici Ereditarii", di i quali nimu di noi hà mai intesu parlà. Ùn vi spaventate micca quandu sentite stu nome. Ancu s'ellu hè un tema un pocu cumplicatu, parlemu ne in modu simplice.
In poche parole, chì hè stu metabolismu?
Pensate à u nostru corpu cum'è una grande fabbrica. E cose chì manghjemu è bevemu ( carboidrati , proteine , grassi ) sò e materie prime per sta fabbrica. U prucessu chimicu cumplessu chì usa ste materie prime per creà l'energia chì u corpu hà bisognu, espelle cose inutili cum'è rifiuti è crea cose nove hè ciò chì chjamemu metabolismu .
Ci sò "operai" in questa fabbrica per fà chì e cose funzioninu senza intoppi. Chjamemu questi operai enzimi . Ogni enzima hà solu un travagliu specificu. Unu scumpone u zuccheru , un altru scumpone e proteine, è un altru elimina e tossine .
Un "errore innatu di u metabolismu" significa chì unu di i "travagliadori" (enzimi) in questa fabbrica ùn funziona micca currettamente, o chì quellu travagliadore ùn hè micca natu cun ellu. Questu hè duvutu à un difettu in u "pianu" geneticu necessariu per fà quellu enzima.
Questu hè cum'è perde un travagliadore in una catena di montaggio. O qualcosa d'essenziale ùn hè micca pruduttu, o materiali tossichi inutili s'accumulanu è i prublemi sorgonu.
Chì causa ste malatie ?
Parechje di queste malatie sò causate da fattori genetichi . In poche parole, per chì un zitellu sviluppi una tale malatia, deve riceve duie copie di u genu difettuosu - una da a so mamma è una da u so babbu.
In a maiò parte di i casi, i dui genitori sò "purtatori" di stu genu difettuosu. Questu significa chì anu sia u genu difettuosu sia u genu sanu in u so corpu. Per via di u genu sanu, ùn sviluppanu micca sintomi.
Eppuru, s'è un zitellu eredita u listessu genu difettuosu da a mamma è da u babbu, u corpu di u zitellu ùn pruducerà micca l'enzima pertinente. Hè tandu chì a malatia si manifesta. Questa ùn hè colpa di nimu, hè qualcosa chì hè ereditata.
Chì tippi di malatie ci sò?
Ci sò centinaie di sti tipi di malatie. Ognuna hà i so sintomi unichi. Fighjemu uni pochi di i tipi più cumunimenti discussi.
| Categoria di malatie è esempi | In poche parole, chì succede? |
|---|---|
| Disordini di almacenamiento lisosomiale Per esempiu: sindrome di Hurler, malatia di Tay-Sachs, malatia di Gaucher | A causa di a diminuzione di l'enzimi in i "lisosomi", chì scumponenu i prudutti di scarto in e cellule, e tossine s'accumulanu. Questu pò causà danni à i nervi è deformità ossee. |
| Galattosemia | U zitellu ùn pò micca digerisce u zuccheru "galattosiu" chì si trova in u latte. Dopu avè bevutu latte maternu o latte artificiale, ponu accade sintomi cum'è vomitu è itterizia. |
| Malattia di l'urina di sciroppu d'acero | L'accumulazione di certi aminoacidi in u corpu dannighja u sistema nervosu. L'urina di u zitellu hà un odore dolce, cum'è u sciroppu d'acero. |
| Fenilchetonuria (PKU) | Un aminoacidu chjamatu "fenilalanina" s'accumula in u sangue. S'ellu ùn hè micca identificatu è trattatu prestu, pò influenzà u sviluppu intellettuale. |
| Disordini di u Metabolismu di i Metalli Esempiu: a malatia di Wilson, l'emocromatosi | I difetti in e proteine chì cuntrolanu i metalli cum'è u rame è u ferru chì u corpu hà bisognu ponu purtà à livelli tossichi in u corpu. |
Chì sò i sintomi di sta malatia ?
I sintomi varianu assai. Dipende da quale enzima manca è quale prucessu metabolicu hè disturbatu. Certe malatie mostranu sintomi in poche settimane da a nascita. Altre ponu piglià anni per sviluppassi.
Eccu alcuni sintomi cumuni:
- Letargia è sonnolenza: U zitellu hè constantemente stancu è senza vita.
- Anoressia: Nisun interessu à manghjà o à beie latte.
- Mal di stomacu è vomitu: Vomitu frequente.
- Perdita di pesu o mancanza di aumentu di pesu: L'aumentu di pesu ùn hè micca adattatu per l'età.
- Itterizia: L'ochji è a pelle diventanu gialli.
- Ritardu di sviluppu: Cose cum'è surrisu, tene a testa alta è camminà succedenu più tardi cà l'altri zitelli.
- Crisi epilettiche: Si verificanu cundizioni simili à e crisi epilettiche.
- Odore inusual da l'urina, u sudore o l'alitu.
A cosa più impurtante hè di ùn panicà si avete unu o dui di sti sintomi. Ma se più di una di queste cose persiste, cunsultate u vostru duttore senza indugià.
Cumu hè diagnosticata è trattata a malatia?
Diagnosticu di a malatia
In certi paesi sviluppati, ogni neonatu hè sottumessu à un screening per una quantità di tali malatie (Screening di i Neonati). Certi ospedali in Sri Lanka realizanu ancu screening per parechje di queste malatie.
S'ellu un duttore suspetta questu dopu à a cumparsa di i sintomi, manderà u paziente per analisi di sangue speciali è testi di DNA. Quessi sò l'unichi modi per cunfirmà accuratamente a malatia.
Metodi di trattamentu
A tecnulugia ùn hè ancu sviluppata per curà cumpletamente u difettu geneticu chì provoca ste malatie. Tuttavia, ci sò parechji trattamenti chì ponu aiutà à gestisce a malatia è aiutà u zitellu à campà una vita nurmale.
Ci sò trè scopi principali di u trattamentu:
- Restrizzione di l'alimenti chì u corpu ùn pò micca digerisce: Per esempiu, un zitellu cù PKU riceve una dieta speciale chì restringe l'alimenti ricchi di proteine.
- Terapia di sustituzione enzimatica: Per alcune malatie, l'enzima hè amministratu cum'è un vaccinu per pruvà à restaurà i prucessi di u corpu.
- Eliminazione di tossine da u corpu:Cù medicazione o metudi speciali, i sustanzi chimichi dannosi chì si sò accumulati in u corpu sò eliminati.
Hè megliu per un zitellu o un adultu cun sta cundizione di circà trattamentu in un uspidale specializatu in questu duminiu. Hè assai impurtante di seguità esattamente l'istruzzioni di u duttore.
Missaghju da purtà in casa
- E «malatie metaboliche congenite» sò cundizioni causate da fattori genetichi. Ùn sò micca colpa di i genitori.
- Ancu s'è ste malatie sò rare individualmente, ùn sò micca cusì rare quandu sò pigliate in generale.
- Sè u vostru zitellu cuntinueghja à avè ritardi di sviluppu, prublemi di alimentazione, o altri sintomi inusuali, ùn li trascurate micca. Cunsultate subitu un medicu.
- Parechje di queste malatie ponu esse gestite bè cù una diagnosi precoce, un trattamentu adattatu è un cuntrollu dieteticu.
- Cù i progressi di a scienza medica, hè prubabile chì trattamenti novi è più efficaci per queste malatie (cum'è a terapia genica) diventeranu dispunibili in u futuru.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu