Amparate di più nantu à l'Errori Innati di u Metabolismu (IEM) in termini simplici!

Vi site mai dumandatu cumu e cose chì manghjemu è bevemu danu energia à u nostru corpu è custruiscenu u nostru corpu ? Hè un prucessu assai maravigliosu, nò ? Ma qualchì volta, picculi difetti in questu prucessu, vale à dì, difetti, ponu accade da a nascita. Hè di questu chì parleremu oghje. Ùn vi ne fate, questu pò sembrà un tema cumplicatu, ma u spiegheraghju in un modu simplice chì pudete capisce.

Chì sò questi cusì detti Errori Innati di u Metabolismu (IEM)?

In poche parole, u metabolismu hè u prucessu chimicu chì cunverte l'alimentu chì manghjemu in energia è elimina i prudutti di scarto. Hè cum'è una piccula fabbrica in u nostru corpu. Per chì sta fabbrica funziona currettamente, hà bisognu di avè tuttu ciò chì hà bisognu.

Avà, l'Errori Innati di u Metabolismu (EIM) , qualchì volta chjamati malatie metaboliche ereditarie, sò un gruppu di cundizioni induve u prucessu chimicu chì aghju mintuvatu ùn hè micca realizatu currettamente. Hè cum'è quandu una macchina in una fabbrica, o una persona chì ci travaglia, ùn funziona micca currettamente. Questu accade perchè certi enzimi , chì sò proteine ​​​​​​speciali chì aiutanu questi prucessi chimichi, ùn sò micca prudutti currettamente, o perchè ùn funzionanu micca currettamente.

Chì tipi d'errori ci sò?

In fatti, ci sò centinaie di tipi d'errori innati di u metabolismu. Spessu, ste malatie sò chjamate dopu à l'enzima chì ùn funziona micca currettamente. Fighjemu alcuni di i tipi più cumuni:

• Disordini di l'accumulazione lisosomiale: Imaginate chì i nostri corpi anu piccule fabbriche chì processanu i rifiuti. Calchì volta, in e malatie chjamate "disordini di l'accumulazione lisosomiale", quelle fabbriche ùn funzionanu micca currettamente. Dopu, i rifiuti tossichi chì devenu esse eliminati s'accumulanu in u corpu. Hè cum'è a spazzatura chì s'accumula in casa vostra se u camion di a spazzatura ùn vene micca. Per esempiu, malatie cum'è a "sindrome di Hurler", a "malattia di Gaucher" è a "malattia di Tay-Sachs" rientranu in questa categuria.

• Malattia di l'urina di sciroppu d'acero: Questa hè una cundizione in a quale l'aminoacidi, i cumpunenti fundamentali di e proteine, s'accumulanu in u corpu. Questu pò dannà u sistema nervosu è fà chì l'urina abbia l'odore di sciroppu d'acero. Hè cusì chì a malatia hà pigliatu u so nome.

• Malattia di almacenamiento di glicogenu: Questu hè quandu u corpu ùn hè micca capace di almacenà currettamente u zuccheru (glucosiu) da l'alimentu chì manghjemu. Questu pò purtà à un bassu livellu di zuccheru in sangue.

• Malatie mitocondriali:I mitocondri sò piccule strutture chì aiutanu e cellule di u nostru corpu à pruduce energia. In queste malatie, sti mitocondri ùn funzionanu micca currettamente, dunque e cellule ùn ponu micca pruduce l'energia di chì anu bisognu. Questu pò influenzà a funzione di parechji organi impurtanti, cum'è u cervellu, i musculi, u fegatu è i reni.

• Disordini peroxisomali: Questu hè simile à e malatie di accumulazione lisosomiale. Quì, e tossine dannose s'accumulanu in u corpu.

• Disturbi di u metabolismu di i metalli: I nostri corpi cuntenenu piccule quantità di diversi metalli. Tuttavia, in queste malatie, certi metalli s'accumulanu in u corpu è diventanu tossichi. Per esempiu, in una cundizione chjamata "malattia di Wilson", u rame s'accumula eccessivamente, è in "emocromatosi", u ferru s'accumula eccessivamente.

• Disturbu di u ciclu di l'urea: Questu hè quandu u corpu ùn hè micca capace di eliminà currettamente una sustanza tossica chjamata ammonia, chì s'accumula in u sangue è causa prublemi.

Quale hè u più affettatu da queste cundizioni?

Chiunque pò sviluppà questi errori innati di u metabolismu (IEM). Questu hè perchè sò causati da cambiamenti in i nostri geni, o DNA. E cause genetiche chì affettanu ogni tipu di IEM sò diverse. Tuttavia, se qualchissia in a vostra famiglia hà sta cundizione, avete un risicu ligeramente più altu di sviluppà qualcosa di simile.

Quantu cumuni sò questi?

In u mondu sanu, si stima chì circa unu di ogni 2.500 zitelli nati pò avè stu tipu di difettu metabolicu congenitu. Questu significa chì ùn sò micca cusì rari.

Cumu affetta stu disordine metabolicu u corpu?

Queste cundizioni IEM affettanu principalmente a capacità di utilizà currettamente i seguenti nutrienti chì ottenemu da l'alimenti chì manghjemu è bevemu:

• Carboidrati (amidi è zuccheri)
• Zuccheru (glucosiu)
• Proteine
• Grassi

Dunque, i sintomi di ste malatie ponu influenzà diversi sistemi d'organi in u corpu. Puderanu ancu influenzà a crescita di un zitellu, u so sviluppu intellettuale è a so capacità di fà i travaglii di ogni ghjornu .

Chì sò i sintomi di questu?

I sintomi di sti disordini metabolichi congeniti ponu varià da persona à persona. A gravità di a malatia varieghja ancu da persona à persona. Alcuni sintomi cumuni includenu:

• Ritardi di sviluppu: Questu significa chì e capacità intellettuali è fisiche ùn si sviluppanu micca in un modu adattatu per l'età.
• Perdita di pesu o aumentu di pesu.
• Ùn esse abbastanza altu (Sfide di crescita).
• Crisi epilettiche : Questu significa cundizioni simili à crisi epilettiche.
• Pocu appetitu .
• Letargicu, constantemente stancu .
• Odori inusuali da l'urina, u sudore o l'alitu .
• Dolore addominale, vomitu.

Ricurdatevi, ùn suppunite micca chì avete una cundizione medica solu perchè avete unu o dui di sti sintomi. Tuttavia, se sti sintomi persistenu, soprattuttu in un zitellu chjucu, hè impurtante cunsultà un medicu. Alcune di queste cundizioni ponu esse periculose per a vita se ùn sò micca trattate currettamente.

Chì sò e ragioni di questu?

A causa principale di sti difetti metabolichi congeniti (MEC) hè una mutazione genetica . Questu si verifica durante a fase embrionale, vale à dì, quandu u zitellu hè in u ventre, quandu e cellule si dividenu è ne formanu di nove.

Certi di i geni in u nostru corpu istruiscenu e proteine ​​à realizà e reazzioni chimiche necessarie per u prucessu metabolicu dopu avè manghjatu. Proteine ​​​​​​speciali chjamate enzimi realizanu queste reazzioni chimiche.

Avà, in u corpu di qualchissia cun sta cundizione IEM, questi enzimi ùn ricevenu micca l'istruzzioni chì anu bisognu per fà u so travagliu currettamente. Hè per quessa chì si verificanu questi sintomi.

Cumu ricunnosce questi?

A maiò parte di u tempu, i medichi identificanu sti disordini metabolichi congeniti sia prima di a nascita di u zitellu (screening prenatale) sia durante u screening di i neonati . In Sri Lanka, tutti i neonati sò testati per alcune di queste malatie. Per alcune persone, i sintomi ponu cumparisce ancu dopu ch'elli sò adulti, è hè tandu chì a malatia hè identificata.

Chì testi sò fatti per questu?

Siccomu ci sò parechji tipi di IEM, sò necessarii diversi testi per diagnosticà currettamente a malatia. Alcuni di elli sò:

• Test metabolicu: Questu implica piglià un campione di sangue o d'urina è osservà i mudelli in l'aminoacidi (i cumpunenti di e proteine), i grassi è i livelli di glucosiu (zuccheru). Questu pò aiutà à prevede u tipu di malatia.
• Test geneticu: Quì, un campione di sangue o un campione di saliva da l'internu di a bocca hè pigliatu è testatu per cambiamenti in i geni.
• Amniocentesi: Questu hè un esame fattu durante a gravidanza. Un picculu campione di u liquidu amnioticu chì circonda u zitellu in u ventre hè prelevatu è verificatu per anomalie genetiche.
• Test di glucosiu: Questu hè fattu per verificà i vostri livelli di zuccaru in u sangue. Questu hè fattu se avete sintomi cum'è stanchezza frequente, sensazione di debulezza o crisi epilettiche.
• Esame di l'ochji: Alcune cundizioni IEM ponu influenzà a visione, dunque hè cunsigliatu un esame di l'ochji.

Chì sò i trattamenti per questu?

U trattamentu per i disordini metabolichi congeniti varieghja secondu u tipu di malatia. I trattamenti principali includenu:

• Cambiamenti dietetichi: Siccomu u corpu ùn pò micca aduprà currettamente i nutrienti in certi alimenti, eliminà questi alimenti da a dieta pò aiutà à cuntrullà i sintomi. Questu pò esse qualchì volta un prucessu per tutta a vita.
• Amministrazione di medicazione:U vostru duttore pò prescrive certi medicamenti per aiutà u vostru metabolismu à funziunà currettamente. Quessi ponu esse sustituti enzimatici o altri sustituti chimichi.
• Dialisi: Questa hè una prucedura chì elimina e tossine da u sangue. Pò esse necessaria in certe emergenze.
• Trasplante d'organi: In certi casi severi di IEM, un trasplante di fegatu, per esempiu, pò esse necessariu.

Tipi di medicazione dati

I tipi di medicazione dati varianu secondu u tipu di malatia. Alcuni esempi sò:

• Soluzione di glucosiu `(Soluzione di glucosiu)`
• Insulina `(Insulina)`
• Benzoatu di sodiu o fenilacetatu di sodiu
• Supplementi di aminoacidi
• Sustituzione di l'enzimi
• Supplementi dietetichi

Chì sò i pussibuli effetti secundarii s'ellu ùn hè micca trattatu?

Sè sti difetti metabolichi congeniti ùn sò micca gestiti currettamente, u corpu ùn pò micca aduprà currettamente certi cumpunenti alimentari, è e sustanze tossiche ponu accumulà si in u sangue, purtendu à cundizioni gravi cum'è:

• Avè una crisa (crisi epilettiche)
• Fallimentu d'organi (per esempiu, fegatu, reni)
• Danni cerebrali

Hè per quessa ch'ellu hè cusì impurtante d'identificà ste malatie prestu è di trattà li currettamente.

Cumu campà cù i sintomi ?

Quandu si vive cù ste cundizioni di IEM, pudete qualchì volta sentevi stancu è letargicu. Quandu i sintomi s'aggravanu, pò esse difficiule di fà i travaglii di ogni ghjornu. A cosa più impurtante hè di seguità u pianu di trattamentu chì u vostru duttore vi dà. Hè assai impurtante di manghjà solu alimenti chì sò adatti per u vostru corpu è chì pudete processà currettamente.

Calchì volta, pò esse difficiule di rispettà a dieta di u vostru duttore, soprattuttu s'ellu si tratta di una dieta assai restrittiva. In tali casi, parlate cù u vostru duttore o un nutrizionista per aiutu per adattassi à questu novu schema alimentariu.

Si ponu impedisce questi?

In fatti, sti difetti di nascita ùn sò micca prevenibili perchè sò causati da cambiamenti genetichi. Tuttavia, sè avete intenzione di creà una famiglia, pudete parlà cù u vostru duttore di cunsiglii genetichi è, se necessariu , di testi genetichi . Questu vi aiuterà à capisce u vostru risicu d'avè un zitellu cù sta cundizione genetica.

Cumu serà a vita cù sta situazione ?

Ùn ci hè micca cura per questi disordini metabolichi congeniti (IEM). A gravità di i vostri sintomi determinarà u vostru avvene. Certe cundizioni IEM ponu esse assai periculose se e tossine s'accumulanu in u sangue chì u corpu ùn pò eliminà.

Ma,Sè a malatia hè ricunnisciuta prestu, trattata currettamente, è si facenu i cambiamenti di stile di vita necessarii, a maiò parte di a ghjente pò campà una vita nurmale è felice.

Quandu duvete vede un duttore?

Sè i vostri sintomi s'aggravanu malgradu avè seguitu u pianu di trattamentu cunsigliatu da u vostru duttore, assicuratevi di cunsultà un duttore. Sè site incinta, dumandate à u vostru duttore infurmazioni nantu à i screening prenatali è neonatali chì ponu aiutà à verificà questi difetti di nascita in u vostru zitellu.

U più impurtante: Sè vo o u vostru zitellu avete una crisa, andate subitu à a sala d'urgenza di l'uspidale u più vicinu.

Dumande da fà à u vostru duttore / duttore

Sè scopre chì voi o qualchissia in a vostra famiglia hà stu tipu di malatia metabolica ereditaria, pudete fà dumande à u vostru duttore cum'è:

• Chì tipu di malatia metabolica ereditaria aghju eiu/u mo figliolu?
• Cumu serà a vita cù sta malatia ?
• Chì includerà u mo pianu di trattamentu?
• Di chì cumplicazioni mi devu preoccupà in particulare?
• Cumu questu affetta a mo vita quotidiana?
• Ci sò gruppi di sustegnu induve pudete scuntrà altre persone cun malatie rare cum'è questa?

Infine, uni pochi di cose da ricurdà

Va bè, allora vi ricurdemu torna alcune di e cose di e quali avemu parlatu chì pensate sianu e più impurtanti.

• L'errori innati di u metabolismu (IEM) sò cundizioni causate da fattori genetichi chì interferiscenu cù u prucessu di cunversione di l'alimentu chì manghjemu in energia è di eliminazione di i prudutti di scarto.
• Ci sò centinaie di tipi di malatie cum'è questa, ognuna cù sintomi è trattamenti diversi.
• Una diagnosi precoce è un trattamentu adattatu sò chjave, postu chì questu pò aiutà parechje persone à campà una vita megliu.
• I cambiamenti dietetichi, i medicamenti è qualchì volta altri trattamenti specifichi ponu aiutà à gestisce queste malatie.
• Sè avete qualchì dubbitu o quistione, ùn esitate micca à parlà cù u vostru duttore.

Spergu chì sta infurmazione vi sia utile. Ricurdatevi, ùn site micca solu. Ci sò medichi, nutrizionisti è gruppi di sustegnu per aiutà quelli chì vivenu cù ste cundizioni.

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