U vostru picculu hà sta strana malatia ? - Amparemu di più nantu à a sindrome di Lesch-Nyhan

U vostru picculu si face male ? L'avete mai vistu morde si e labbre, morde si e dite, o batte si a testa in qualchì locu ? Quandu succede questu, hè nurmale per voi, cum'è mamma o babbu, di sentevi assai spaventati è preoccupati. Oghje parleremu di una cundizione cusì seria, ma assai rara, chjamata Sindrome di Lesch-Nyhan. Spergu chì dopu avè lettu questu, averete una chiara comprensione di questu.

Chì ghjè a Sindrome di Lesch-Nyhan ? Capimula simpliciamente!

In poche parole, a sindrome di Lesch-Nyhan (LNS) hè una cundizione assai rara chì hè presente à a nascita . Affetta principalmente u cervellu è u cumpurtamentu di un zitellu. Cum'è l'avemu dettu prima, unu di i sintomi principali è più gravi di sta malatia hè l'autolesionismo incontrollatu di u zitellu. Ciò significa cose cum'è morde si e labbre, morde si e dite, o sbatte si a testa contr'à cose cum'è u muru. Imaginate quantu dolore deve sente un zitellu chjucu quandu face què.

Sta malatia provoca livelli elevati di acidu uricu, un pruduttu di scarto naturale in u nostru corpu. I circadori suspettanu chì u LNS affetta ancu i livelli di u messaggeru chimicu dopamina, chì hè essenziale per una funzione cerebrale sana.

I zitelli cun sta cundizione, LNS, ponu sviluppà una artrite severa è dolorosa chjamata gotta . Puderanu ancu avè distonia è ritardu mentale.

Sfurtunatamente, ùn ci hè micca cura per a sindrome di Lesch-Nyhan. A prognosi ùn hè micca bona. Tuttavia, cù un trattamentu adattatu, i sintomi di u vostru zitellu ponu esse cuntrullati, e cumplicazioni ponu esse ridutte è a qualità di vita pò esse migliurata in una certa misura.

Quale hè u sindromu di Lesch-Nyhan?

A sindrome di Lesch-Nyhan hè un disordine metabolicu ereditariu. Di solitu hè trasmessu da mamma à figliolu. Hè assai raru in e zitelle.

Tuttavia, qualchì volta, ancu s'è nimu in a famiglia ùn hà avutu sta malatia genetica prima, sta cundizione "LNS" pò ancu accade per via di un cambiamentu bruscu (mutazione) in un genu specificu (genu HPRT1) mentre u zitellu cresce in u ventre. I "testi genetichi" ponu scopre s'è una persona hà ereditatu sta mutazione genetica o s'ella hè sviluppata di recente.

Ci sò altre cundizioni chì s'assumiglianu à a sindrome di Lesch-Nyhan (LHS)?

Iè, ci sò in realtà parechje altre cundizioni chì mostranu sintomi simili à "LNS". Per esempiu, u "disordine di u spettru autisticu" è a "paralisi cerebrale" anu tramindui sintomi simili à "LNS".Dunque, hè assai impurtante ottene un diagnosticu precisu per chì u vostru zitellu possi riceve u trattamentu adattatu.

Eccu alcune altre cundizioni chì sò simili à `LNS`:

• Sindrome di Cornelia de Lange - Questu hè ancu un disordine di u sviluppu.
• Disautonomia familiare.
• Sindrome di l'X fragile.
• Deficit di glucosio 6-fosfato deidrogenasi (G6PD) - Questa hè una cundizione genetica chì affetta i globuli rossi.
• "Neuropatia sensoriale ereditaria".
• A malatia di Huntington.
• Iperattività di a sintetasi di u fosforibosil pirofosfatu (PRPP) - Questu porta ancu à una pruduzzione eccessiva di l'acidu uricu.
• A sindrome di Rett.
• "Sindrome di Tourette".

Ci sò sfarenti tipi di sindrome di Lesch-Nyhan (LHS)?

A forma più cumuna di a malatia, chjamata sindrome classica di Lesch-Nyhan (LNS), hè assai severa . Provoca prublemi fisichi, mentali è cumpurtamentali. Tuttavia, ci sò altre varianti più lievi di a malatia. I zitelli cù questi tipi anu relativamente pochi sintomi. Sò ancu assai menu propensi à fà si male è à sviluppà disordini di u muvimentu.

Tali tipi morbidi sò:

• `Funzione neurologica ligata à HPRT1 (HND)`.
• `Iperuricemia ligata à HPRT1 (sindrome di Kelley-Seegmiller)` (iperuricemia ligata à HPRT1 - sindrome di Kelley-Seegmiller) - Questu hè u tipu u più lieve.

Chì altri nomi ci sò per a sindrome di Lesch-Nyhan (LHS)?

Sta malatia hè ancu cunnisciuta da parechji altri nomi. Sò:

• Sindrome di automutilazione coreoatetosica
• `Deficit cumpletu di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi`
• Gotta ghjuvanile
• Sindrome di l'iperuricemia giovanile
• Sindrome di Kelley-Seegmiller
• Malattia di Lesch Nyhan (LND)
• Sindrome di iperuricemia primaria
• `Deficit tutale di HPRT`
• Iperuricemia ligata à l'X

Quantu hè cumuna a Sindrome di Lesch-Nyhan (LHS)?

A sindrome di Lesch-Nyhan hè una cundizione assai rara . Affetta circa una persona nantu à 380 000. Hè ancu più cumuna in i masci. A sindrome hè stata identificata per a prima volta in u 1964.

Chì causa a sindrome di Lesch-Nyhan (LHS)?

A ragione principale di questu hèUn cambiamentu, o mutazione, in un genu specificu chjamatu "gene HPRT1". Stu genu "HPRT1" produce un enzima assai impurtante chjamatu "HPRT". Un enzima hè un tipu di proteina chì accelera e reazzioni chimiche (metabolismu) in u nostru corpu è aiuta u corpu à funziunà.

Imagine ciò chì succede quandu st'enzima "HPRT" ùn funziona micca currettamente. In a sindrome di Lesch-Nyhan, u corpu ùn pò micca aduprà currettamente e sustanze chimiche chjamate "purine" . Quandu queste purine ùn sò micca aduprate currettamente, si trasformanu in "acidu uricu". Questu hè un pruduttu di scarto in u nostru sangue.

Nurmalmente, a maiò parte di questu "acidu uricu" passa per i reni è hè escretu in l'urina. Tuttavia, in a sindrome di Lesch-Nyhan, l'"acidu uricu" (acidu uricu) s'accumula in eccessu in u corpu (iperuricemia) .

Questu eccessu d'acidu uricu si deposita cum'è piccule petre, o cristalli d'uratu, in a pelle, e mani è i pedi. Quessi cristalli ponu dannà l'articuli è causà una cundizione chjamata gotta.

Inoltre, sti picculi calculi si ponu furmà sia in i reni sia in a vescica, bluccendu u flussu di l'urina è causendu dolore. In certi casi gravi, i dui reni ponu smette di funziunà (insufficienza renale).

Chì sò i sintomi di a sindrome di Lesch-Nyhan (LHS)?

I sintomi in i zitelli cù a sindrome di Lesch-Nyhan affettanu e so capacità mentali, i so movimenti è u so cumpurtamentu . Debulezze in u cuntrollu musculare è ritardi di sviluppu sò trà i primi segni di a cundizione.

Certi zitelli ponu avè cristalli aranci in i so pannolini s'elli anu troppu acidu uricu in u so corpu. Tuttavia, a maiò parte di i zitelli cù sta cundizione ùn mostranu micca sintomi evidenti finu à circa 4 mesi.

Ci sò parechji sintomi chì i genitori è i medichi ponu vede. Fighjemuli unu per unu:

Fà male à sè stessu è à l'altri

L'autolesione compulsiva hè una caratteristica di a sindrome di Lesch-Nyhan, una cundizione chì si verifica dopu chì un zitellu principia à fà i denti. Stu cumpurtamentu include di solitu:

• Colpisce a testa o i membri in qualchì locu.
• Morde e labbre, e dite è e guance.
• Bruciore in l'ochji.

Calchì volta, i zitelli cun sta cundizione cercanu di fà male à l'altri. Puderanu insultà verbalmente, piglià, colpisce, muzzicà o sputà nantu à l'altri . Deve esse cusì tristu è impotente per una mamma o un babbu di vede questu, nò ?

Prublemi musculari è di muvimentu

Altri sintomi cumuni sò prublemi cù u cuntrollu musculare. Quessi includenu:

• U ballismu hè u muvimentu ripetitivu di e mani o di i pedi in u listessu modu.
• Difficultà à striscià, camminà o manghjà cù e mani.
• Difficultà à inghjuttà (disfagia).
• Iperreflessia.
• Incurvazione di a spina dorsale per via di a cuntrazione musculare `(opisthotonos)`.
• Movimenti involuntarii (distonia) o cambiamenti in l'espressioni facciali.
• Movimenti involuntarii di sussulti, torsioni è contorsioni (coreoatetosi).
• Movimenti bruschi à scatti (coreà).
• Muvimentu alteratu per via di a rigidità o rigidità musculare (spasticità).
• Biascicamentu di e parolle o discursu lentu (disartria).

Prublemi di salute

I zitelli cù a sindrome di Lesch-Nyhan ponu sviluppà certi prublemi di salute per via di l'accumulazione di "acidu uricu" in u corpu. Quessi includenu:

• Calcoli di a vescica.
• Insufficienza renale.
• Calcoli renali.
• Gotta.
• Anemia megaloblastica causata da una carenza di vitamina B12.
• Vomitu frequente.

Prublemi d'apprendimentu

I zitelli ponu ancu avè prublemi cum'è:

• Difficultà d'apprendimentu.
• Prublemi mentali cum'è a perdita di memoria o a diminuzione di l'attenzione.
• Difficultà à pianificà cose cumplesse.

Cumu si diagnostica a sindrome di Lesch-Nyhan (LHS)?

Pudete nutà sintomi in u vostru zitellu. Oppure, un duttore pò nutà un cumpurtamentu inusual durante un esame di rutina. I fornitori di assistenza sanitaria diagnosticanu a sindrome di Lesch-Nyhan cù un esame fisicu .

Vi dumanderanu ancu di i sintomi di u vostru zitellu è di a storia medica di a famiglia. Cercanu ancu segni cum'è:

• Ritardi di sviluppu.
• Un esame di sangue o d'urina determinarà se u vostru livellu d'acidu uricu hè elevatu.
• Cumportamenti autolesionistici.

Chì altri testi aiutanu à diagnosticà?

U vostru duttore pò ricumandà analisi di sangue è testi genetichi per cunfirmà a diagnosi è escludere altre cundizioni. I testi genetichi implicanu u prelievu di un picculu campione di sangue. Dopu à u test geneticu, un cunsiglieru geneticu vi parlerà di i risultati.

Sè qualchissia in a vostra famiglia hà a sindrome di Lesch-Nyhan, è site incinta, parlatene cù u vostru duttore. U vostru duttore pò ricumandà testi prenatali, soprattuttu sè sapete chì u vostru zitellu hè un zitellu. Questi testi prenatali ponu include:

• Amniocentesi.
• Campionamentu di villi coriali.

Ci hè una cura per a sindrome di Lesch-Nyhan (LHS)?

Sfurtunatamente, ùn ci hè micca cura per a sindrome di Lesch-Nyhan, è l'opzioni di trattamentu sò limitate. Tuttavia, i fornitori di assistenza sanitaria ponu aiutà voi è u vostru zitellu à gestisce i sintomi è ottene una megliu qualità di vita.

Quale serà in a squadra di trattamentu di a sindrome di Lesch-Nyhan (LHS) di u mo figliolu?

Sè u vostru zitellu hà a sindrome di Lesch-Nyhan, una squadra di diversi spezialisti è travagliadori sanitarii coprirà di solitu tuttu u spettru di sintomi. Sta squadra pò include:

• Un geneticu.
• Un specialistu in reni (nefrologu).
• Un neurologu.
• Un terapeuta occupazionale.
• Un pediatra.
• Un fisioterapeuta.
• Un assistente suciale.
• Un logopedistu.
• Un duttore specializatu in u sistema urinariu (urologu).

Cumu si tratta a sindrome di Lesch-Nyhan (LHS)?

U trattamentu per a sindrome di Lesch-Nyhan dipende da i sintomi di u vostru zitellu è da a so gravità.

I neonati è i zitelli chjuchi ponu avè bisognu di supervisione è sustegnu supplementu per l'alimentazione .

U vostru duttore pò cunsiglià cose cum'è:

• Medicamenti per cuntrullà i livelli elevati di acidu uricu o per alleviare i prublemi di cumpurtamentu.
• Aiutu per manghjà o inghjuttà.
• Dispositivi ausiliari, cum'è una sedia à rotelle, per facilità u muvimentu.
• Fisioterapia è terapia occupazionale.
• Dispositivi di prutezzione cum'è una stecca o un paradenti per impedisce movimenti involuntarii cum'è morde si e dite.
• Prucedure cum'è a litotrissia à onde d'urto o a litotrissia laser per rompe i calculi renali o vescicali.

Possu riduce u risicu di u mo figliolu di sviluppà a sindrome di Lesch-Nyhan (LHS)?

In fatti, ùn ci hè manera di prevene a sindrome di Lesch-Nyhan. Hè causata da cambiamenti genetichi (mutazioni) chì si verificanu mentre u zitellu cresce in u ventre. Nunda di ciò chì fate pò causà sta malatia. Ricurdatevi di questu. In certi casi, i testi prenatali ponu esse fatti per rilevà a mutazione genetica.

Chì ghjè a prospettiva per un zitellu cù a sindrome di Lesch-Nyhan (LHS)?

E prospettive per i zitelli cù a sindrome di Lesch-Nyhan sò generalmente scarse . Di solitu ùn ponu micca camminà è anu bisognu di una sedia à rotelle. Parechji anu una speranza di vita corta . A causa di e cumplicazioni di a malatia, hè raru chì e persone campinu più di 20 anni. Tuttavia, una squadra di trattamentu pò aiutà voi è u vostru zitellu à gestisce i sintomi è aiutà u vostru zitellu à stà u più còmode è attivu pussibule.

Quandu devu dumandà cunsiglii medichi per u mo figliolu?

Hè impurtante di ricunnosce a sindrome di Lesch-Nyhan prestu . I fornitori di assistenza sanitaria ponu furnisce à voi è à u vostru zitellu un sustegnu cuntinuu è un sollievu di i sintomi. U vostru duttore travaglià cun voi per adattà un pianu di trattamentu à i bisogni cambianti di u vostru zitellu.Crea un pianu di cura persunalizatu.

Parechji genitori sentenu assai scossa è impotenza dopu avè ricevutu una diagnosi di sindrome di Lesch-Nyhan. Capiscibilmente, si tratta di una malattia genetica rara per a quale ùn ci hè cura. Tuttavia, a rilevazione è u trattamentu precoci ponu migliurà significativamente a qualità di vita di un zitellu. Parlate cù u vostru duttore di trattamenti efficaci chì ponu fà a differenza mentre u vostru zitellu cresce.

Infine, un missaghju da purtà in casa

Va bè, dunque da ciò chì avemu parlatu, spergu chì avete acquistatu qualchì infurmazione nantu à a Sindrome di Lesch-Nyhan. Questa hè una cundizione assai rara è assai difficiule per un zitellu è una famiglia.

• Questa hè una malatia genetica: hè spessu trasmessa da mamma à figliolu, o pò esse causata da una nova mutazione genetica.
• U sintomu principale hè l'autolesionismo: provoca ancu prublemi musculari, cundizioni cum'è a gotta è difficultà d'apprendimentu.
• Ùn ci hè micca cura, ma i sintomi ponu esse cuntrullati: cù diversi trattamenti è u sustegnu di una squadra di medichi spezialisti, pudemu pruvà à fà a vita di u zitellu a più comoda pussibule.
• Un diagnosticu precoce hè assai impurtante: sè nutate sintomi, cunsultate subitu un medicu.
• Ùn site micca solu: Pò esse difficiule di stà mentalmente forte in una situazione cum'è questa. Tuttavia, cercate sustegnu da i medichi, i cunsiglieri è i vostri cari.

Spergu chì sta infurmazione vi sia utile. Sè u vostru zitellu hà unu di sti sintomi, cunsultate un duttore qualificatu u più prestu pussibule.

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