Avete mai avutu a sensazione di marchjà fora di cuntrollu, di avè i membri inturpiditi, o di avè e parolle biascicate quandu parlavate ? Mentre chì ste cose ponu sembrà nurmali, ponu qualchì volta esse segni di una cundizione medica. Oghje parleremu di una cundizione un pocu cumplicata, ma assai impurtante da sapè. Hè a Malattia di Machado-Joseph (MJD) .
Chì ghjè a malatia di Machado-Joseph (MJD)?
In poche parole, a malatia di Machado-Joseph (MJD) hè una cundizione ereditaria chì affetta u nostru sistema nervosu . Face parte di una categuria chjamata atassia . "Atassia" pò esse una parolla nova per voi. Significa chì a capacità di u nostru corpu di cuntrullà i musculi diminuisce gradualmente. Pensate à ella cum'è a perdita di a coordinazione. Questu pò fà ci perde l'equilibriu è u cuntrollu di i nostri membri.
In a MJD, in particulare, ci hè una perdita graduale di coordinazione in e nostre braccia è gambe. Questu face chì i pazienti cammininu in un modu distintivu è sfalsatu . Alcune persone ponu ancu avè difficultà à inghjuttà è à parlà.
Sta malatia MJD hà un altru nome, chì hè Atassia Spinocerebellare di tipu 3. In fatti, sta MJD hè u tipu più cumunu di stu gruppu di malatie chjamate atassia spinocerebellare.
Ci sò sfarenti tipi di malatia di Machado-Joseph (MJD)?
Iè, a malatia di Machado-Joseph pò esse divisa in trè tippi principali. Queste classificazioni sò basate nantu à l'età di iniziu è a gravità di i sintomi.
- Tipu I (MJD-I): Stu tipu principia di solitu trà l'età di 10 è 30 anni. I sintomi ponu esse assai severi è prugressà rapidamente .
- Tipu II (MJD-II): Questu principia di solitu trà l'età di 20 è 50 anni. I sintomi s'aggravanu gradualmente cù u tempu.
- Tipu III (MJD-III): Stu tipu principia trà l'età di 40 è 70 anni. I sintomi s'aggravanu gradualmente cù u tempu .
Avà probabilmente capite chì l'iniziu di i sintomi è a so natura sò diffirenti per ognunu di sti trè tippi.
Chì sò i sintomi di a malatia di Machado-Joseph (MJD)?
I sintomi chì avete dipendenu da u tipu di MJD chì avete.
Sintomi di tipu I (MJD-I)
I sintomi di stu tipu sò severi è si sviluppanu rapidamente. Puderanu include:
- Cuntrazzioni musculari incontrollate in e braccia è e gambe (distonia) .
- Rigidità musculare (rigidità) .
- Avè troppu tonu musculare (ipertonia) .
- Movimenti di u corpu anormali è incontrollati (atassia) .
- Andatura barcollante, barcollante.
- Parlà biascicatu, parlà biascicatu.
- Difficultà à inghjuttà l'alimentu (disfagia) .
- Ochji sporgenti (proptosi) .
Sintomi di tipu II (MJD-II)
I sintomi di stu tipu s'aggravanu gradualmente cù u tempu. Puderanu include:
- Cuntrazzioni musculari cuntinue è incontrollate (spasticità) .
- Difficultà à marchjà per via di a cuntrazione musculare (andatura spastica).
- Indebulimentu di i riflessi.
- Difficultà à coordinà i movimenti di e braccia è di e gambe (atassia) .
Sintomi di tipu III (MJD-III)
I sintomi di stu tipu tendenu ancu à aggravà si cù u tempu. Puderanu include:
- Contrazioni musculari.
- Intorpidimentu, furmiculi, dolore è intorpidimentu in e mani, i pedi, e gambe è i pedi (neuropatia) .
- Atrofia musculare (perdita di tissutu musculare).
- Andatura instabile.
Altri sintomi cumuni
In più di sti tipi, i pazienti MJD ponu sperimentà parechji altri sintomi:
- Visione doppia (diplopia) .
- Incapacità di cuntrullà i muvimenti oculari (nistagmu) .
- Manu tremulante.
- Prublemi cù l'equilibriu è a coordinazione.
- Contrazioni di a lingua o di a faccia.
- Disordini di u sonnu.
- Dolore crònicu di a bassa schiena.
Impurtante: Quandu parechji di sti sintomi si presentanu inseme, pudete dumandassi s'elli sò segni di un'altra cundizione neurologica, cum'è a sclerosi multipla o a malatia di Parkinson . Dunque, sè sviluppate novi sintomi o sè un sintomu esistente s'aggrava, soprattuttu s'elli affettanu u vostru muvimentu è l'usu di u vostru corpu, cunsultate subitu un duttore.
Chì causa a malatia di Machado-Joseph (MJD)?
A causa principale di sta malatia hè una mutazione in i nostri geni . Hè cum'è un picculu sbagliu in un codice informaticu chì pò sfracicà tuttu u prugramma.
Specificamente, sta mutazione si verifica in un genu chjamatu ATXN3 nantu à u nostru cromusomu 14. In una sezione di DNA in questu genu, ci sò ripetizioni di trinucleotidi chjamate "CAG".Qualcosa chì si dice chì si ripete parechje volte in un modu inusual. CAG significa i trè cumposti chimichi Citosina-Adenina-Guanina.
In l'ADN di qualchissia senza MJD, sta ripetizione CAG hè ripetuta trà 12 è 43 volte. Tuttavia, in l'ADN di qualchissia cun MJD, sta ripetizione CAG hè ripetuta trà 56 è 86 volte. L'età à a quale si principia à sviluppà sintomi è a gravità di a malatia sò direttamente ligate à u numeru di ripetizioni CAG.
A cundizione hè ereditata in modu autosomicu dominante . Questu significa chì un zitellu hà bisognu solu di un genitore per avè u genu per chì a malatia si sviluppi. Sè avete MJD, u vostru zitellu hà una probabilità di 50% di eredità a malatia.
Quale hè à più altu risicu di sviluppà a malatia di Machado-Joseph (MJD)?
A MJD hè più cumuna in e persone di discendenza azoreana o portoghese . Nant'à l'isula di Flores in l'Azzorre, hè statu signalatu chì una persona nantu à 140 hà a malatia. Tuttavia, questu ùn significa micca chì l'altri gruppi etnici ùn sò micca affettati. Pò influenzà e persone di qualsiasi gruppu etnicu.
Cumu si diagnostica a malatia di Machado-Joseph (MJD)?
Quandu cunsultate un duttore, vi dumanderà di i vostri sintomi è vi farà un esame fisicu. Siccomu sta cundizione hè diffusa in e famiglie, hè impurtante di parlà di a vostra storia biologica di famiglia. Sè qualchissia altru in a vostra famiglia hà questi sintomi, hè ancu impurtante di dumandà quandu i so sintomi anu cuminciatu è quantu prestu sò evoluti.
Per cunfirmà a diagnosi, u vostru duttore pò ricumandà testi genetichi per a malatia di Machado-Joseph . Stu test geneticu pò circà u numeru di ripetizioni di triplette CAG suspettose nantu à u vostru cromusomu 14.
Cumu si tratta a malatia di Machado-Joseph (MJD)?
Sfurtunatamente, ùn ci hè micca cura per a malatia di Machado-Joseph. U trattamentu per a MJD hà per scopu di gestisce i sintomi chì avete. I medicamenti ponu include:
- I medicamenti cum'è u Baclofen (Lioresal®) o a tossina botulinica (Botox®) aiutanu à riduce a distonia è i spasmi musculari sopra menzionati.
- A terapia cù Levodopa aiuta à riduce a lentezza è a rigidità di i movimenti di u corpu.
Inoltre, a fisioterapia è l'attrezzatura ausiliaria ponu aiutà i pazienti à fà l'attività di ogni ghjornu è à spustassi. Per i prublemi di vista, l'occhiali à prisma ponu aiutà à riduce a visione doppia o a visione sfocata.
Dumandate à u vostru duttore infurmazioni nantu à i prucessi clinichi per sta malatia.
Chì ghjè a speranza di vita di qualchissia cù a malatia di Machado-Joseph (MJD)?
L'aspettativa di vita di qualchissia cun MJD dipende da u tipu di malatia ch'elli anu. E persone cun u tipu I ponu avè una durata di vita più corta, forse à a mità di i 30 anni. Tuttavia, e persone cun u tipu II o u tipu III di solitu campanu una durata di vita nurmale.
Pò esse prevenuta a malatia di Machado-Joseph (MJD)?
Siccomu a MJD hè una malatia genetica, ùn hè micca prevenibile. Sè vo site preoccupatu chì i vostri figlioli possinu eredità a malatia, hè impurtante parlà cun un cunsiglieru geneticu prima di pianificà una gravidanza. Ci ponu esse modi per impedisce chì a MJD sia trasmessa à i vostri figlioli per mezu di testi genetichi cù a Fecundazione In Vitro (IVF) .
Quandu devu cunsultà un duttore ?
Sè avete qualchì sintumu di a malatia di Machado-Joseph, cunsultate un duttore. Sè qualchissia in a vostra famiglia hà a malatia, hè una bona idea di parlà cù u vostru duttore di u vostru risicu di sviluppà a malatia.
Chì dumande devu fà à u mo duttore?
Sè vo site diagnosticatu cù MJD, pudete vulete fà dumande à u vostru duttore cum'è:
- Chì tipu di malatia aghju ?
- I mo sintomi s'aggraveranu cù u tempu?
- Chì tipu di trattamentu ricumandate?
- I mo figlioli ereditaranu a MJD da mè?
Hè nurmale avè assai dumande è sentimenti quandu si riceve una diagnosi cum'è a malatia di Machado-Joseph (MJD). Dumandate sustegnu à quelli chì vi sò più vicini. Inoltre, siate un participante attivu in u vostru trattamentu - mantene i vostri appuntamenti, seguitate l'istruzzioni di u vostru duttore è fate dumande. Pudete ancu parlà cù un cunsiglieru di salute mentale per amparà cumu affruntà sta situazione. Ùn supprimete micca i vostri sentimenti. Parlate cù l'amichi, un cunsiglieru o un gruppu di supportu. Ricurdatevi, ùn site micca solu.
Missaghju da purtà in casa
A malatia di Machado-Joseph (MJD) hè una malatia ereditaria chì affetta u nostru sistema nervosu. Pò influenzà cose cum'è l'equilibriu è u cuntrollu musculare. I sintomi varianu secondu u tipu di malatia.
Ancu s'ellu ùn ci hè ancu cura per questu, ci sò trattamenti chì ponu aiutà à gestisce i sintomi. Cose cum'è a fisioterapia è i dispositivi d'assistenza ponu rende a vita più faciule. Sè avete questi sintomi, o sè qualchissia in a vostra famiglia hà sta situazione, hè megliu circà cunsiglii medichi u più prestu pussibule. Ricurdatevi, cù l'infurmazioni è u sustegnu ghjusti, pudete affruntà sta situazione.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu