Avete un amicu chì hè assai altu, hà braccia è gambe longhe, è hè magre ? Quandu vedemu qualchissia cusì, pensemu ch'ellu saria perfettu per un sport cum'è u basket. Ma oghje parleremu di una cundizione di salute chì vene cun queste caratteristiche fisiche, di e quali ùn parlemu micca assai, ma chì pò esse assai impurtante. Hè a Sindrome di Marfan. Pò influenzà in particulare u core, dunque hè assai impurtante esse cuscenti di questu.
In poche parole, chì hè a Sindrome di Marfan?
A sindrome di Marfan hè una cundizione genetica chì si verifica in i nostri geni. Questu hè causatu da u "tessutu connettivu" in u nostru corpu chì ùn si sviluppa micca currettamente. Pensate à u nostru corpu cum'è un edifiziu. Tuttu ciò chì hè in questu edifiziu, cum'è i mattoni, i muri è u tettu, hè tenutu inseme è forte da u cimentu. In listessu modu, u tessutu connettivu hè a "colla" chì aiuta à tene inseme tuttu ciò chì hè in u nostru corpu, cum'è l'organi, l'osse è i vasi sanguigni, è à manteneli forti.
In una persona cun sindrome di Marfan, a "gengiva", o u tessulu connettivu, in u corpu hè debule. Hè cum'è custruisce una casa cù cimentu bon pattu. Questu pò influenzà parechje zone, cumpresi l'ochji, i pulmoni è u sistema scheletricu. Ma l'effetti i più gravi ponu esse nantu à u nostru core è i principali vasi sanguigni.
Perchè questu affetta tantu u core ? Dui prublemi principali !
U tessulu cunghjuntivu debule pò dannà duie parte principali di u core.
1. Aorta: Questu hè u principale è u più grande vasu sanguignu chì porta u sangue da u nostru core à tuttu u corpu. Cum'è u sistema di tubature principale chì porta l'acqua da u serbatoiu d'acqua in casa nostra in ogni locu.
2. Valvule cardiache: Queste sò cum'è piccule porte in u core. Queste valvule assicuranu chì u sangue scorri in una sola direzzione.
Avà vedemu quali sò l'effetti nantu à ste duie parte.
1. Chì accade à l'aorta ?
Una persona cun sindrome di Marfan hà un tessutu connettivu debule in i muri di a so aorta. Questu pò causà dui prublemi principali:
- Dilatazione aortica: Nurmalmente, un vasu sanguinu hè flessibile. Tuttavia, per via di sta debulezza, l'aorta principia gradualmente à allargà si è à ingrandisce si, incapace di suppurtà a pressione generata da ogni battitu cardiacu.
- Aneurisma aorticu: Calchì volta questu allargamentu ùn si ferma micca cusì. A parte più debule di l'arteria cumencia à gonfià cum'è un palloncinu. Questu hè ciò chì chjamemu un "aneurisma aorticu". Questa hè a cumplicazione più periculosa di a sindrome di Marfan. Perchè questu rigonfiamentu simile à un palloncinu pò scoppià (rottura) o strappà (dissezione) in ogni mumentu. Hè una emergenza chì mette in periculu a vita.
2. Chì succede à e valvole cardiache ?
Un tessulu cunghjuntivu debule pò ancu causà un funziunamentu inadeguatu di e valvole cardiache. Puderanu diventà indebulite è ùn chjude micca currettamente. Eccu perchè:
- Rigurgitu Valvulare: Sè una valvula ùn si chjude micca currettamente, u sangue pò rifluisce in u core. Questu face chì u core travagli di più per pompà u sangue à u corpu. Cù u tempu, questu pò purtà à insufficienza cardiaca. E valvule più cumunemente affettate sò a Valvula Aortica è a Valvula Mitralica.
- Prolassu di a Valvula Mitralica: In questa cundizione, a valvula mitralica à u latu sinistro di u core diventa indebule è ùn si chjude micca currettamente, ma invece si piega in daretu.
L'impurtante hè chì circa nove persone su dece cù a sindrome di Marfan svilupperanu prublemi cardiaci o aortici, dunque hè impurtante esse cuscenti di questu.
Chì sò sti sintomi di malatie cardiache ? Cumu li ricunnoscemu ?
In a maiò parte di i casi, ùn ci ponu esse sintomi in e prime fasi. Tuttavia, sti sintomi ponu cumparisce quandu l'aorta diventa più larga o i prublemi di a valvula s'aggravanu. Sè vo avete unu o più di questi, hè assai impurtante cunsultà un duttore.
| Sintomu | Una spiegazione simplice |
|---|---|
| Dolore in u pettu o in a parte superiore di a schiena | Hè particularmente periculosu se u dolore hè subitu è severu. |
| Mancanza di fiatu o difficultà à respirà | A stanchezza chì vene cù a caminata un pocu o u travagliu. |
| Palpitazioni (sensazione cum'è s'è u vostru core batteva forte) | Sentendu chì a vostra frequenza cardiaca cambia o chì u vostru pettu batte forte. |
| Sentendu vertigini o testa ligera | Sensazione di vertigini quandu si stà in piedi o si alza di colpu. |
| Stanchezza è debulezza inusuali | Sentendu si constantemente stancu senza ragione. |
| Gonfiore di e gambe è di i pedi | Pò esse un segnu di diminuzione di a funzione cardiaca. |
Cumu u duttore diagnostica esattamente sta malatia?
Diagnostà a sindrome di Marfan pò esse un pocu difficiule perchè micca tutti anu i stessi sintomi, dunque un duttore esaminerà parechji fattori.
- Esame fisicu: U duttore verificerà a vostra altezza, a lunghezza di u bracciu è di a gamba, a lunghezza di e dite, a forma di u pettu, l'ochji è a spina dorsale.
- Storia medica di famiglia: Siccomu si tratta di una malattia ereditaria, vi sarà dumandatu se qualchissia in a vostra famiglia hà avutu questi sintomi o hè mortu per arrestu cardiacu subitu.
- Testi speciali: Parechji testi sò realizati per determinà a cundizione esatta di u core.
- Ecocardiogramma: Questu hè cum'è una scansione di u core. Pò vede chjaramente cose cum'è a dimensione di l'aorta è a funzione di e valvule.
- Elettrocardiogramma (ECG): Questu aiuta à verificà l'attività elettrica di u core, vale à dì, per vede s'ellu ci sò prublemi cù u ritmu di u battitu cardiacu.
- Testi genetichi: Un test di sangue per determinà s'è vo avete a mutazione genetica chì causa a sindrome di Marfan.
- Evità attività chì mettenu troppu sforzu nant'à u core. Per esempiu, i sporti à altu impattu cum'è u sollevamentu di pesi, u rugby è u football ùn sò micca adatti.
- Sè l'aorta diventa periculosamente larga, si esegue una chirurgia per impedisce ch'ella si strappi (dissezione). Hè megliu pianificà questu prima ch'ellu diventi una emergenza.
- U duttore pò prescrive medicazione cum'è "Beta-bloccanti" o "ARB". Quessi funzionanu cuntrullendu a pressione sanguigna è riducendu a pressione nantu à l'aorta. Questu rallenta a velocità à a quale l'arteria si allarga.
- Rimuzione di a parte dannighjata di l'aorta è riparazione cù un tubu artificiale (innesto).
- Riparazione o sustituzione di valvole cardiache malfunzionanti cù una valvula artificiale.
- Hè essenziale fà una scansione cum'è un ecocardiogramma almenu una volta à l'annu per monitorà a dimensione di l'aorta. Questu pò aiutà à identificà precocemente qualsiasi prublemi s'elli si sviluppanu.
- Quandu u diametru di l'aorta supera i 5 centimetri.
- Sè l'arteria s'allarga assai rapidamente in un annu.
- Sì qualchissia in a vostra famiglia hà una storia di dissezione aortica.
Sè qualchissia in a vostra famiglia hà sta malatia o hà sintomi simili, dì à u vostru duttore hè un grande aiutu per diagnosticà a malatia.
Va bè, avà chì sò i trattamenti per questu?
A sindrome di Marfan ùn pò esse cumpletamente guarita. Perchè hè qualcosa chì hè in i nostri geni. Tuttavia, ci sò trattamenti assai boni per cuntrullà i danni ch'ella provoca à u core, prevene cundizioni gravi è permette à e persone di campà una vita nurmale. U trattamentu pò esse divisu in duie parti principali.
| Trattamenti Non Chirurgichi | Trattamentu chirurgicu |
|---|---|
Cambiamenti di stile di vita: | Perchè hè necessaria a chirurgia?: |
Midicini: | Tipi di chirurgia: |
Cuntrolli medichi regulari: | A chirurgia hè cunsigliata per: |
Situazioni d'emergenza chì necessitanu un ricoveru immediatu in ospedale! (Segnali d'avvertimentu)
Questi sintomi ponu esse segni di una rottura o dissezione aortica. Se unu di questi si verifica, andate senza ritardu à u Serviziu d'Urgenza (ETU) più vicinu.
| Sè avete sti sintomi, andate subitu à l'ETU! | |
|---|---|
| - Dolore subitu è insuportabile in u pettu, a schiena o u stomacu . | - Difficultà severa à respirà. |
| - Perdita di cuscenza. | - Intorpidimentu o pizzicore in una parte di u corpu. |
| - Sudore eccessiva, pelle fredda. | - Nausea è vomitu. |
Hè pussibule di campà bè cù a sindrome di Marfan?
Assolutamente sì! Anni fà, l'aspettativa di vita di e persone cun sta cundizione era corta. Ma oghje, grazia à trattamenti medichi avanzati, screening regulari è interventi chirurgichi, una persona cun sindrome di Marfan pò campà una vita sana, ancu finu à 70 o 80 anni, cum'è a persona media.
A cosa più impurtante hè di mantene un cuntattu regulare cù u vostru duttore, seguità e so istruzioni esattamente, fà u test in tempu è aduprà i vostri medicamenti currettamente.
In particulare, s'è una donna cù a sindrome di Marfan pensa à esse incinta, deve cunsultà un cardiologu è un ginecologu prima di esse incinta. Siccomu a pressione annantu à u core hè alta durante a gravidanza, ci vole à fà una attenzione particulare.
Capendu sta cundizione, pigliendu i passi necessarii è vivendu cun cuscenza, pudete prutege u vostru core è campà una vita sana è longa.
Missaghju da purtà in casa
- A sindrome di Marfan hè una malatia ereditaria chì indebulisce i tessuti connettivi di u corpu.
- Questu pò avè effetti serii nantu à u core è u principale vasu sanguinu, l'aorta.
- A dilatazione aortica è l'aneurisma sò e cumplicazioni più periculose.
- Hè essenziale di vede u duttore à l'ora prevista è di fà scansioni cum'è un ecocardiogramma.
- Evitate attività chì mettenu in tensione u core, cum'è u sollevamentu di carichi pesanti.
- Fate attenzione à i segni d'avvertimentu, cum'è u dolore toracicu subitu è severu.
- Cù una gestione è un trattamentu adatti, pudete campà una vita cumpletamente nurmale è longa.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu