L'ochji di u vostru zitellu sò chjuchi ? O ùn sò ancu furmati ? (Microftalmia è Anoftalmia) Parlemu ne.

Pudete avè nutatu chì certi zitelli nascenu cù qualchì tipu d'anomalia oculare. Calchì volta unu o i dui ochji sò più chjuchi di u normale, o in casi rari, l'ochji ùn ponu micca esse piazzati currettamente. Hè nurmale per un genitore di sentesi assai preoccupatu quandu vede ste cundizioni. Dunque oghje parleremu di ste cundizioni chjamate "(Microftalmia)" è "(Anoftalmia)".

Chì sò a `(Microftalmia)` è l'`(Anoftalmia)`?

In poche parole, tramindui queste cundizioni sò congenite (presenti à a nascita). Questu significa chì si verificanu per via di un prublema cù u sviluppu di l'ochji mentre u zitellu hè sempre in u ventre. Certi chjamanu ancu queste "difetti di nascita di l'ochji".

Microftalmia: Questu hè quandu unu o i dui ochji di u zitellu ùn si sviluppanu micca currettamente, rendenduli più chjuchi di u normale. E parte in l'ochju ponu ancu esse deforme per via di un sviluppu impropriu.

• S'ella affetta i dui lati ("Microftalmia bilaterale"): Questu significa chì sta cundizione affetta i dui ochji.
• S'ellu affetta solu un latu ("Microftalmia unilaterale"): Questu significa chì sta cundizione affetta solu un ochju.

Certi chjamanu ancu questu "sindrome di l'ochju chjucu".

`(Anoftalmia)`: Questu hè quandu unu o i dui ochji di u zitellu ùn si sviluppanu micca . Questu significa chì l'ochji ùn sò micca furmati.

• S'ellu affetta i dui lati ("Anoftalmia bilaterale"): I dui ochji ùn sò micca in u so postu.
• S'ellu affetta solu un latu ("anoftalmia unilaterale"): Un ochju ùn hè micca in locu.

Quantu cumuni sò queste cundizioni?

Si tratta in realtà di cundizioni abbastanza rare. Sicondu certi rapporti, ancu in un paese cum'è l'America, ste cundizioni (Anoftalmia è Microftalmia) si verificanu in circa unu zitellu nantu à 5.200 nati ogni annu. Certi rapporti dicenu ancu chì hè unu nantu à 10.000. Ciò significa chì micca tutti i zitelli sviluppanu questu.

Chì sò i sintomi di ste cundizioni ?

Quandu un duttore esamina accuratamente u zitellu dopu à a nascita, in particulare quandu esamina l'ochji, pò dì se sta cundizione hè presente o micca.

A cosa principale hè a visione ridotta o a perdita cumpleta di a vista . In più di queste condizioni oculari, ponu ancu accade altre malatie oculari è altri prublemi di salute.

Alcuni altri prublemi di l'ochji pussibuli includenu:

• Cataratta: In questu casu, una sustanza simile à una nuvola si forma nantu à a lente in l'ochju, causendu visione sfocata è perdita di a visione di i culori.
• Coloboma: Questa hè una perdita di tissutu in l'ochju. Più spessu, questu si verifica in l'iride, a parte culurata di l'ochju. Una persona cun un coloboma pò avè una pupilla di forma anormale perchè ci hè un tagliu in l'iride.
• Microcornea: Questa hè una cundizione in a quale a cornea, a parte trasparente di a parte anteriore di l'ochju, hè assai chjuca. Sè avete questu, a vostra cornea ùn ghjunghjerà mancu à 10 millimetri di diametru, ancu s'è vo site un adultu.
• Retina distaccata: Questa hè una cundizione seria chì pò purtà à a cecità. A retina, u stratu di tissutu in u fondu di l'ochju chì ci aiuta à vede, si separa da u tissutu di supportu. A retina hè ciò chì manda segnali à u cervellu nantu à ciò chì vedemu.
• Palpebra cadente (`Ptosi` o `Pseudoptosi`): `(Ptosi)` hè quandu a palpebra si abbassa. Hè ligata à i musculi è i nervi. `(Pseudoptosi)` pò sembrà simile à `(Ptosi)`, perchè ancu a palpebra si abbassa. Tuttavia, ùn hè micca causata da nervi o musculi, ma da u globu oculare chì ùn si sviluppa micca currettamente.

Chì sò e cause di a `(Microftalmia)` è di l'`(Anoftalmia)`?

I circadori ùn sanu ancu esattamente ciò chì causa queste cundizioni. Certi zitelli nascenu cun queste cundizioni per via di cambiamenti genetichi. I circadori credenu chì i cambiamenti in i geni è i cromusomi, inseme cù i fattori ambientali, ponu causà queste cundizioni, chì sò presenti à a nascita.

Ci sò parechji altri fattori chì ponu influenzà queste cundizioni oculari:

• Usu di certi medicamenti durante a gravidanza: Per esempiu, Isotretinoina (cunnisciuta ancu cum'è Accutane®) per l'acne, o Thalidomide per u cancru è certe malatie di a pelle.
• Esposizione à i raggi X o à altre radiazioni durante a gravidanza.
• Esposizione à sustanzi chimichi durante a gravidanza: Per esempiu, certi medicamenti è pesticidi.
• Esposizione à certe infezioni durante a gravidanza: Per esempiu, infezioni cum'è a morbilla tedesca ("Rubella") è a "(Toxoplasmosi)".
• Carenza di vitamina A materna.

L'impurtante hè chì ancu s'è ste ragioni esistenu, micca tutti sperimenteranu ste cundizioni. Inoltre, ste cundizioni ponu accade senza alcuna di ste ragioni.

Cumu i medichi diagnosticanu queste cundizioni?

In u casu di un neonatu, un duttore pò diagnosticà queste cundizioni esaminendu u zitellu. Tuttavia, ci sò ancu modi per diagnosticà queste cundizioni durante a gravidanza .

I testi chì ponu rilevà queste cundizioni prima di a nascita di u zitellu sò:

• Ultrasonu: Questu usa onde sonore d'alta frequenza per creà immagini. Tuttavia, un ultrasonu realizatu mentre u zitellu hè sempre in u ventre ùn pò micca sempre rilevà a situazione.
• Risonanza magnetica fetale:`(MRI)` significa `Imagine per Risonanza Magnetica`. Questu hè un esame d'imaghjini specializatu. Pò esse utile per identificà e cumplicazioni è i prublemi potenziali chì ponu nasce durante a nascita di un criaturu.
• Test genetichi: Per esempiu, testi cum'è u test di screening di i marcatori Quad. U screening Quad hè un test di sangue fattu trà 15 è 20 settimane di gravidanza. Questu pò furnisce qualchì infurmazione nantu à e cundizioni genetiche di u zitellu.

Chì sò i trattamenti per a `(Microftalmia)` è l'`(Anoftalmia)`?

Sfurtunatamente, a scienza medica ùn hà attualmente manera di dà à i zitelli nati cù queste cundizioni un novu ochju. Tuttavia, ci sò trattamenti chì ponu aiutalli à campà cù queste cundizioni.

• Cunfurmatori: Quessi sò dispusitivi chì sò piazzati in l'orbita di l'ochju. Aiutanu l'orbita di l'ochju è e parte facciali à sviluppassi nurmalmente. À misura chì a faccia di u zitellu cresce, sti dispusitivi devenu esse più grandi.
• Ochji protesichi: Quessi sò ochji artificiali chì sò posti in orbite oculari viote. Quessi aiutanu ancu cù a crescita di l'orbite oculari è di u visu. Aiutanu ancu cù i prublemi d'aspettu.
• Chirurgia: A chirurgia pò esse necessaria per trattà cundizioni cum'è cataratte, coloboma, o per adattà currettamente i cunfurmatori.
• Servizii chì aiutanu u zitellu è a famiglia à affruntà a perdita di vista o a cecità: Quessi includenu insegnanti chì insegnanu à i zitelli cù difficultà visive, terapisti per a bassa visione è specialisti di a bassa visione. Quessi servizii d'intervenzione precoce aiutanu u zitellu à amparà à marchjà, parlà è interagisce cù l'altri. Aiutanu ancu a famiglia à travaglià inseme per migliurà a vita di u zitellu.
• Occhiali o lenti a cuntattu: Calchì volta, l'ochju cun microftalmia pò avè qualchì visione. In tali casi, ponu esse necessarie lenti correttive per trattà cundizioni cum'è l'ambliopia (cunnisciuta ancu cum'è ochju pigru). Sè vo avete solu visione in un ochju , hè impurtante purtà occhiali protettivi . Sicondu e parte di l'ochju chì sò affettate da a microftalmia, pudete esse capace di vede chjaramente cù lenti correttive.

Cumu possu riduce stu risicu?

Ùn ci hè manera di eliminà cumpletamente u risicu di microftalmia è anoftalmia. Tuttavia, ci sò cose chì pudete fà per rende a vostra gravidanza più sicura :

• Cunsultate un duttore prima di esse incinta: Travagliate inseme per stà u più sani pussibule prima di esse incinta è durante a gravidanza. Durante sta cunversazione, pudete ancu discute di e vaccinazioni chì avete bisognu di fà prima di esse incinta.
• Cuminciate è cuntinuate a cura prenatale prestu è currettamente: Ùn mancate micca l'appuntamenti di u vostru duttore, ancu s'è vi sentite bè.
• Parlate cù u vostru duttore di i medicamenti è altri prudutti chì pigliate: Assicuratevi ch'elli sianu sicuri per una gravidanza sana. Questu include qualsiasi medicamentu chì u vostru duttore hà prescrittu, è ancu qualsiasi vitamine o supplementi chì pigliate. Sè pigliate Isotretinoina o Talidomide, assicuratevi di dì à u vostru duttore .
• Dopu avè discuttu a vostra storia medica è a storia medica di a famiglia, u vostru duttore pò suggerisce testi genetichi prima di diventà incinta.
• State luntanu da i prudutti chimichi dannosi.

Sè aghju `(Microftalmia)` o `(Anoftalmia)`, chì devu aspettà ?

Ùn ci hè micca una cura cumpleta per e cundizione "(Microftalmia)" è "(Anoftalmia). L'impurtante hè cumu gestisce è campà cù ste cundizione è l'altri prublemi chì ponu nasce cun elle.

Quandu devu vede u mo duttore?

Sè vo o u vostru zitellu avete "(Microftalmia)" o "(Anoftalmia), hè assai impurtante di circà l'aiutu di una squadra medica specializata . In più di un pediatra generale o internistu, qualchissia cù queste cundizioni averà spessu bisognu di i servizii di:

• Oftalmologu: Un duttore chì diagnostica è cura e malatie di l'ochji è i prublemi di vista.
• Ocularistu: Una persona chì pò fà è adattà apparecchi cum'è ochji artificiali è cunfurmeri.
• Chirurgu oculoplasticu: Un chirurgu chì hà ricevutu una furmazione specifica in l'ochji, l'orbite è l'osse chì li custituiscenu.

Hè una bona idea d'include tutti questi in a vostra squadra medica (o in quella di u vostru zitellu), è ancu specialisti chì ponu aiutà cù altri bisogni.

Chì altre cundizioni ponu esse assuciate cù a `(Microftalmia)` è l'`(Anoftalmia)`?

A microftalmia è l'anoftalmia ponu accade inseme cù altre cundizioni mediche prisenti à a nascita. Per esempiu, deformità di l'estremità (cum'è a polidattilia), deformità facciali è orali (cum'è u labbru leporinu è u palatoschisi) è difficultà intellettuali.

Inoltre, e cundizioni chjamate "(Anoftalmia)" è "(Microftalmia)" ponu accade cum'è parte di certe sindromi congenite. Alcuni esempi sò:

• `(Sindrome d'Aicardi)`:Questa hè una malatia assai rara. Pò causà a perdita di certe parti di u corpu à a nascita. E persone cun sta cundizione ponu avè prublemi di salute per tutta a vita cum'è crisi epilettiche è ritardi di sviluppu.
• Sindrome CHARGE: Questa hè ancu una malatia rara. Affetta parechje parti di u corpu, cumpresi l'ochji è u core.
• Sindrome di anoftalmia SOX2: In più di a mancanza o di avè ochji chjuchi, e persone cun sta sindrome ponu avè crisi epilettiche è prublemi cerebrali.
• Sindrome di microftalmia di Lenz: In più di l'ochji chjuchi, e persone cun questu sindrome ponu sperimentà movimenti oculari incontrollati, prublemi di apprendimentu è prublemi cù u sistema scheletricu è u sistema urinariu.

Quandu site incinta, pudete sentevi assai ansiosa quandu scoprite chì u vostru zitellu pò avè "(Microftalmia)" o "(Anoftalmia)". Questu hè nurmale. Parlà cù a vostra squadra medica pò aiutà à sviluppà strategie per aiutà à gestisce queste cundizioni. Ci sò "servizii d'intervenzione precoce" per aiutà u vostru zitellu à amparà, è ci sò ancu "gruppi di supportu" per aiutà a vostra famiglia è u vostru zitellu à riesce.

Cose impurtanti da tene à mente (Missaghju da purtà in casa)

Va bè, allora riassumemu alcune di e cose chì avete bisognu di ricurdà da ciò chì avemu parlatu:

• A microftalmia hè quandu unu o i dui ochji sò più chjuchi di u normale. L'anoftalmia hè quandu unu o i dui ochji sò assenti. Si tratta di cundizioni chì sò presenti à a nascita .
• Ancu s'è a causa esatta di questu ùn hè micca cunnisciuta, i fattori genetichi è ambientali ponu ghjucà un rolu.
• Quessi ponu esse rilevati precocemente per mezu di testi cum'è l'ecografia è a risonanza magnetica fetale durante a gravidanza.
• Mentre chì l'ochji novi ùn ponu esse rimpiazzati, pudemu aiutà e persone à campà bè cù queste cundizioni per mezu di "Conformers", "ochji protesichi", chirurgia è servizii di supportu specializatu .
• Stà in bona salute durante a gravidanza è seguità i cunsiglii medichi pò aiutà à riduce u risicu di ste cundizioni in una certa misura.
• Sè vo o u vostru zitellu avete sta cundizione, ùn vi panicate micca . Cù u sustegnu di una squadra medica specializata, l'amore di a famiglia è una gestione adatta, u vostru zitellu pò campà una bona vita.

Spergu chì sta infurmazione vi sia utile. Sè avete altre dumande, parlate cù u vostru duttore.

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