Ci hè qualcosa chì ùn va micca cù a "centrale elettrica" ​​di u vostru corpu ? Amparate di più nantu à e malatie mitocondriali !

Vi dumandate qualchì volta perchè sò cusì stancu ? O qualchissia in a vostra famiglia hà più di un prublema di salute, è hè difficiule di truvà una ragione chjara per questu ? Calchì volta a ragione di questu pò esse un cambiamentu in una di e più chjuche cose in u nostru corpu. Oghje parleremu di qualcosa un pocu più cumplicatu, ma assai impurtante da sapè. Vale à dì e Malatie Mitocondriali.

Chì sò sti mitocondri ? Una "centrale elettrica" ​​di u corpu ?

In poche parole, i mitocondri sò e piccule centrale elettriche in ogni cellula di u nostru corpu. Sò cum'è una centrale elettrica chì genera elettricità per alimentà e nostre case. Usendu u cibu chì manghjemu è l'ossigenu chì respiremu, sti mitocondri producenu u 90% di l'energia chì u nostru corpu hà bisognu per funziunà. Pensate solu, u nostru cervellu hà bisognu di energia per funziunà, u nostru core hà bisognu di energia per batte, i nostri musculi anu bisognu di energia per funziunà. I mitocondri sò a fonte principale di sta energia. Hè per quessa ch'elli sò chjamati a "centrale elettrica di a cellula".

Dunque, chì sò e malatie mitocondriali?

Avà capite quantu sò impurtanti i mitocondri. Dunque, se ste centrale elettriche chjamate mitocondri ùn funzionanu micca currettamente, o s'elle ùn ponu micca pruduce energia quandu hè necessariu, e malatie chì si verificanu sò chjamate malatie mitocondriali. Cum'è se a centrale elettrica si rompe è tuttu u nostru travagliu si ferma senza luci, se i mitocondri ùn producenu micca energia currettamente, l'organi di u nostru corpu ùn ponu micca fà u so travagliu.

Queste malatie ponu affettà qualsiasi parte di u corpu. Per esempiu:

• In u cervellu
• Sistema nervosu
• Musculi
• Reni
• Core
• Fegatu
• Ochji
• Orecchie
• Pancreas

E cellule ponu esse affettate in ogni locu cusì.

Ci sò tipi di malatie mitocondriali?

Iè, a malatia mitocondriale ùn hè micca una sola malatia, ci sò parechji tippi. Quessi sò un pocu cumplicati, è i medichi sò quelli chì li diagnosticanu esattamente. Ma per voi per sapè in generale, eccu alcuni di i tippi più cumuni:

• Encefalopatia mitocondriale, acidosi lattica è sintomi simili à l'ictus (sindrome MELAS)
• Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON)
• Sindrome di Leigh
• Sindrome di Kearns-Sayre (KSS)
• Epilessia mioclonica è malattia di e fibre rosse strappate (MERRF)

Sti nomi ponu sembrà un pocu strani, ma sò i nomi cù i quali ste malatie sò cunnisciute in a scienza medica.

Quantu cumuni sò ste malatie?

Si stima chì circa una persona nantu à 5.000 pò avè una malatia mitocondriale genetica.Ma questu hè un pocu cumplicatu. Siccomu i sintomi di ste malatie sò cusì diversi è affettanu diversi sistemi d'organi in u corpu, qualchì volta a malatia pò esse diagnosticata tardi, o pò esse scambiata per un'altra malatia. Dunque, u numeru reale di persone cun sta malatia pò esse assai più altu.

Chì sò i sintomi di e malatie mitocondriali?

Questu hè assai impurtante. I sintomi di e malatie mitocondriali ponu varià assai da persona à persona. Inoltre, i sintomi varianu secondu u tipu è a situazione di e cellule affettate da a malatia. Per alcune persone, i sintomi ponu esse assai suttili, mentre chì per altri, ponu esse assai severi.

Alcuni di i sintomi cumuni chì si ponu vede sò:

• Ritardu di crescita (in particulare in i zitelli)
• Debulezza musculare, dolore musculare, o diminuzione di u tonu musculare
• Deficienze di vista è/o di l'uditu
• Ritardi di sviluppu o prublemi di sviluppu intellettuale (per esempiu, disabilità di apprendimentu)
• Prublemi di stomacu cum'è diarrea o stitichezza
• Vomitu senza ragione
• Refluxu àcitu è ​​/ o difficultà à inghjuttà
• Avè una crisa (crisi epilettiche)
• Emicranie
• Difficultà à respirà
• Svenimentu

Questi sintomi ponu cumincià à a nascita, o ponu cumparisce à ogni età di a vita. Un duttore di solitu suspetta stu tipu di malatia quandu i sintomi cumpariscenu in più di un sistema d'organi à u listessu tempu. Ciò chì hè surprenante hè chì ancu e persone di a listessa famiglia cù u listessu tipu di malatia mitocondriale ponu avè sintomi diversi.

Perchè si verificanu queste malatie mitocondriali?

In poche parole, a causa principale di e malatie mitocondriali hè l'incapacità di i mitocondri in e nostre cellule di pruduce abbastanza energia. Per chì i mitocondri pruducinu energia, anu bisognu di riceve l'istruzzioni currette da u nostru "DNA" (geni). S'ellu ci hè un cambiamentu in questu "DNA" (i medichi chjamanu questu una "mutazione"), i mitocondri ùn ricevenu micca currettamente quelle istruzzioni. Allora a pruduzzione d'energia hè compromessa. Questu pò dannà e cellule, o e cellule ponu more rapidamente. Questu hè ciò chì affetta u funziunamentu di i nostri organi è provoca sintomi.

Cumu qualchissia sviluppa una malatia mitocondriale?

E malatie mitocondriali sò un gruppu di malatie genetiche. Questu significa chì pudemu ereditarle da i nostri genitori. Questa eredità pò accade in dui modi principali:

1. Autosomica dominante: Questu significa chì a malatia pò accade ancu s'è u genu alteratu chì provoca a malatia hè ereditatu da un solu genitore.

2. Autosomica recessiva: In questu casu, u genu affettatu deve esse ereditatu da i dui genitori per chì a malatia si verifichi.

Calchì volta, ancu s'è nimu in a famiglia ùn hà avutu a malatia prima, qualchissia pò sviluppà a malatia per casu per via di un novu cambiamentu geneticu (questu hè chjamatu "mutazione de novo").

Un'altra cosa particulare hè,Certe malatie mitocondriali sò ereditate per via di un "ADN" specificu à i mitocondri. Iè, avete intesu bè. In più di u "ADN" in u nucleu di e nostre cellule, i mitocondri anu ancu u so propiu "ADN". E malatie mitocondriali causate da cambiamenti in questu "ADN mitocondriale" sò ereditate solu da a mamma à i so figlioli.

Altre cundizioni mediche ponu causà prublemi mitocondriali?

Iè, si chjama disfunzione mitocondriale secundaria . Questu hè quandu i mitocondri ùn funzionanu micca currettamente per via di un'altra malatia o cundizione. Alcune di e malatie chì ponu causà questu sò:

• Malattia d'Alzheimer
• Distrofia musculare
• Diabete di tipu 1
• Sclerosi multipla (SM)
• Cancru

Sè avete una disfunzione mitocondriale secundaria, ùn hè micca una malatia mitocondriale genetica.

Quali sò i fattori di risicu per u sviluppu di malatie mitocondriali?

Sè qualchissia in a vostra famiglia hà sta malatia, o sè avete un'altra cundizione chì provoca una disfunzione mitocondriale secundaria, avete un risicu aumentatu di sviluppà una malatia mitocondriale. Queste malatie ponu influenzà sia l'adulti sia i zitelli.

Chì sò e pussibili cumplicazioni di ste malatie?

E malatie mitocondriali ponu influenzà a funzione di i nostri organi, purtendu à diverse complicazioni. Per esempiu:

• Risicu più altu d'infezzione
• Colpi
• Insufficienza pancreatica
• Insufficienza paratiroidea
• Diabete
• Insufficienza epatica
• Cardiomiopatia
• Malattia renale
• Demenza (deficit di memoria è intelligenza)
• Cundizioni gastrointestinali
• Palpebra cadente (Ptosi)

Alcune di queste cumplicazioni ponu ancu esse periculose per a vita, dunque hè assai impurtante esse cuscenti di questu.

Cumu si diagnostica a malatia mitocondriale?

Questu hè un prucessu un pocu cumplicatu. Un duttore diagnostica a malatia mitocondriale dopu una seria di testi. Quessi ponu include:

• Una rivista approfondita di a vostra storia medica è di a storia medica di a famiglia.
• Un esame fisicu cumpletu.
• Un esame neurologicu.
• Un esame metabolicu, chì include analisi di sangue è urina. Se necessariu, pò ancu esse realizatu un test di u fluidu cerebrospinale (cunnisciutu ancu cum'è puntura lombare).
• Test di DNA.

Sicondu i vostri sintomi è e parte di u vostru corpu chì sò affettate, ponu esse fatti testi più specifichi. Per esempiu:

• S'ellu ci sò sintomi di prublemi di u sistema nervosu, ponu esse realizati testi MRI (Risonanza Magnetica) o MRS (Spettroscopia).
• Un esame di a retina o un elettroretinogramma (ERG) hè realizatu per verificà s'ellu ci sò prublemi di vista.
• ECG (elettrocardiogramma) o ecocardiogramma per i sintomi ligati à u core.
• Un test di "audiogramma" per i prublemi di l'audizione.
• Un test "EEG (elettroencefalogramma)" hè fattu per circà prublemi ligati à u cervellu mentre s'avvicina a crisi.

I testi più avanzati ponu include testi biochimichi, chì cercanu cambiamenti in i sustanzi chimichi di u corpu implicati in a pruduzzione d'energia. Calchì volta, un duttore pò piglià un picculu campione di a vostra pelle o di u vostru tissutu musculare (una biopsia) è esaminallu sottu à un microscopiu.

Hè difficiule di diagnosticà e malatie mitocondriali?

Iè, diagnosticà e malatie mitocondriali pò esse qualchì volta difficiule. Questu hè perchè ste malatie affettanu parechji organi è tessuti diversi in u corpu, è i sintomi sò cusì variati. Ùn ci hè micca un unicu test di laburatoriu chì pò dì cun certezza se avete sta malatia. Hè per quessa chì hè cusì impurtante circà una diagnosi da un duttore specializatu in ste malatie.

Cumu si trattanu e malatie mitocondriali?

U trattamentu per a malatia mitocondriale varieghja secondu u tipu di malatia è i vostri sintomi. U trattamentu pò include:

• Aduprà medicazione per riduce i sintomi. Per esempiu, medicazione per impedisce a crisa.
• Piglià vitamine o supplementi nutrizionali. Per esempiu: Riboflavina, Coenzima Q10, Carnitina.
• Cambiamenti in a dieta (nutrizione) è l'eserciziu fisicu.
• Fisioterapia, terapia occupazionale, o logopedia.
• Portà dispositivi ausiliari cum'è apparecchi acustici.

Sfurtunatamente, ùn ci hè attualmente nisuna cura per a malatia mitocondriale. U trattamentu hè principalmente destinatu à prevene e cumplicazioni chì mettenu in periculu a vita è à migliurà a qualità di vita cuntrullendu i sintomi. Ciò chì funziona per una persona pò ùn funziunà micca per un'altra, ancu cù a listessa malatia.

Ci sò effetti secundarii di u trattamentu?

Iè, cum'è cù qualsiasi trattamentu, ci sò effetti secundarii putenziali. Hè impurtante di discute questi cù u vostru duttore prima di inizià u trattamentu. Questu vi aiuterà à capisce l'effetti secundarii specifichi di u trattamentu chì ricevete è ciò chì vi pudete aspittà.

Si ponu prevene e malatie mitocondriali?

Ùn ci hè attualmente nisun modu cunnisciutu per prevene e malatie mitocondriali genetiche. Tuttavia, sè avete a malatia, pudete evità alcune di e cose chì ponu aggravà i vostri sintomi. Per esempiu:

• Esposizione à u fretu è/o u calore estremu.
• Saltà i pasti.
• Ùn dorme micca abbastanza.
• Stressu.

Calchì volta un duttore pò cunsiglià di cunservà a vostra energia. Ciò significa ùn aduprà micca tutta a vostra energia in un cortu periodu di tempu.

Quantu tempu pudete campà cù a malatia mitocondriale?

U vostru duttore pò risponde megliu à sta quistione. Questu dipende da i vostri sintomi, l'organi affettati è a vostra salute generale. Certi zitelli è adulti campanu una vita nurmale, cum'è qualchissia senza a malatia. Per altri, a so salute pò cambià dramaticamente in un cortu periodu di tempu. Per certi, i sintomi ponu aggravassi periodicamente durante a so vita. Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura per e malatie mitocondriali, a ricerca hè in corsu per sapenne di più.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Sè i sintomi di a vostra malatia mitocondriale affettanu e vostre attività quotidiane à tal puntu chì ùn pudete micca funziunà nurmalmente, assicuratevi di cunsultà un duttore. Sè avete sintomi gravi, cum'è una crisa o difficultà à respirà, chjamate subitu u 911 o u vostru numeru d'emergenza lucale.

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

Pudete fà dumande à u vostru duttore cum'è queste:

• Chì tipu di malatia mitocondriale hà causatu i mo sintomi?
• Chì tipu di trattamentu ricumandate?
• Ci sò effetti secundarii di u trattamentu?
• Quantu spessu devu piglià vitamine o supplementi?
• Chì tipu di dieta ricumandate?
• Cumu possu risparmià a mo energia ?
• Ci sò gruppi di supportu per e persone cun malatie mitocondriali?

Infine, cose da ricurdà (Messaghju da purtà in casa)

Scuprite chì voi o una persona cara avete una malatia mitocondriale pò esse una decisione difficiule. Siccomu a malatia pò influenzà parechji sistemi in u corpu, pudete avè bisognu di fà cambiamenti à u vostru stile di vita. Ma ricordate, ùn site micca solu. In più di u sustegnu di a vostra famiglia è di l'amichi, a vostra squadra sanitaria pò ancu aiutà à navigà in questu diagnosticu è in l'opzioni di trattamentu.

Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura per a malatia mitocondriale, u trattamentu pò aiutà à riduce i sintomi è à rallentà a progressione di a malatia. A cosa più impurtante hè di stà pusitivu, seguità i cunsiglii di u vostru duttore è campà a vostra vita à pienu.

Speremu chì avete trovu sta infurmazione utile. Ci si vede torna cù più infurmazioni impurtanti nantu à a salute cum'è questa!

Mitocondria , malatie mitocondriali, malatie genetiche, energia cellulare, pruduzzione d'energia, sintomi, trattamentu