Vi sentite cum'è i vostri membri stanu perdendu pianu pianu a so putenza ? Questu puderia esse a Malattia di i Motoneuroni (MND) !

Avete mai avutu a sensazione chì e vostre gambe s'intorpidianu quandu cullate e scale, chì e vostre parolle si biascicavanu quandu parlate, o chì qualcosa vi casca di colpu da a manu ? Puderete pensà chì questu hè nurmale, ma s'è sti sintomi persistenu, hè una bona idea d'esse un pocu preoccupati. Perchè questi puderanu esse i primi segni di una cundizione chjamata Malattia di i Motoneuroni (MND) . Dunque, parlemu di questu un pocu più in dettagliu oghje.

Chì ghjè a malatia di i motoneuroni (MND)?

In poche parole, a malatia di i motoneuroni (MND) hè un gruppu di malatie chì affettanu u nostru sistema nervosu. Face chì i nostri motoneuroni morinu gradualmente. Avà vi puderete dumandà ciò chì sò sti motoneuroni. Si tratta di e cellule nervose chì cuntrolanu i nostri musculi. Sti motoneuroni sò essenziali per tutte e nostre funzioni, da a respirazione, u parlà, a deglutizione è a caminata.

Imagine, da u nostru cervellu (chì chjamemu neuroni motori superiori ) i missaghji ghjunghjenu à a nostra spina dorsale. Da quì, questi missaghji passanu per i neuroni motori inferiori finu à i musculi di u nostru corpu. Quessi neuroni motori superiori sò quelli chì dicenu à i neuroni motori inferiori: "Va bè, avà move stu musculu cusì".

Avà, chì succede quandu sti nervi motori inferiori ùn ponu micca mandà missaghji à i musculi ? I musculi cumincianu pianu pianu à indebulisce è à restringe si (atrofia musculare) . Inoltre, quandu i nervi motori superiori ùn ponu micca mandà signali à i nervi motori inferiori, i musculi diventanu rigidi è iperreattivi ( iperreflessia ). Questu ci rende difficiule di fà muvimenti vuluntarii, è succedenu assai pianu pianu. Cù u tempu, pudemu ancu perde a capacità di camminà è di cuntrullà altri muvimenti.

L'impurtante hè chì ùn ci hè attualmente nisuna cura per a malatia di i motoneuroni. Si tratta di malatie progressive chì peghjuranu cù u tempu. Tuttavia, ci sò trattamenti chì ponu aiutà à riduce l'impattu di a situazione.

Chì tipi di MND ci sò?

I medichi classificanu a MND secondu s'ella affetta i nervi motori superiori, i nervi motori inferiori, o tramindui. Ci sò parechji tippi principali di MND:

Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)

Questu hè u tipu u più cumunu di MND. Certi persone a chjamanu ancu a malatia di Lou Gehrig . A SLA affetta i nervi motori superiori è inferiori. Questu pò causà una rapida perdita di cuntrollu musculare, purtendu infine à a paralisi . Parechji medichi qualchì volta utilizanu i termini SLA è malatia di i motoneuroni in modu intercambiabile.

Paralisi bulbare progressiva (PBP)

Questu hè ciò chì ci attacca.I nervi motori inferiori chì si cunnettanu à u troncu cerebrale (regione bulbare). U nostru troncu cerebrale cuntrolla i musculi necessarii per cose cum'è parlà, masticà è inghjuttà. Un altru nome per a PBP hè "atrofia bulbare progressiva".

Sclerosi laterale primaria (PLS)

Questu affetta solu i nervi motori superiori. Più spessu, sta malatia affetta prima e gambe. Dopu affetta e braccia, e mani è u troncu. Infine, pò influenzà i musculi aduprati per parlà, inghjuttà è masticà l'alimentu.

Atrofia musculare progressiva (APM)

Affetta solu i nervi motori inferiori. A cundizione hè più cumuna in l'omi, è tende à sviluppassi à una età più ghjovana chè altre MND à esordiu adultu. I primi sintomi sò debulezza in e braccia, chì poi si sparghje à a parte inferiore di u corpu. Pò ancu influenzà u troncu è a respirazione.

Atrofia musculare spinale (SMA)

Questa hè una cundizione ereditaria chì affetta i nervi motori inferiori. Hè ancu cunsiderata una di e principali cause genetiche di mortalità infantile . E mutazioni in u genu "SMN1" risultanu in a perdita di a proteina "SMN" . Questu distrugge gradualmente i nervi motori inferiori, causendu atrofia è debulezza musculare, è infine a morte.

A malatia di Kennedy

Hè ligatu à un genu nantu à u cromusomu X in l'omi. Hè causatu da mutazioni in u genu di u receptore di l'androgeni . Cù u tempu, a debulezza si sviluppa in e braccia è e gambe, spessu cuminciendu in e zone pelviche o di e spalle. Pò ancu accade dolore è intorpidimentu in e braccia è e gambe.

Sindrome post-polio (PPS)

Si verifica in e persone chì sò guarite da a poliomielite. Pò accade finu à quattru decennii dopu a so malatia originale. A poliomielite pò causà danni significativi à i nervi motori. I sintomi di PPS includenu debulezza musculare è articulare, stanchezza, dolore chì aumenta cù u tempu, contrazioni è atrofia musculare, è incapacità di tollerà u fretu.

Chì sò i sintomi di a MND?

I sintomi di a MND ùn si prisentanu micca di colpu, ma pianu pianu. In e prime fasi, ùn ponu micca esse assai evidenti.

Sintomi precoci

• Difficultà à cullà e scale o inciampi frequenti per via di a debulezza di e gambe o di e caviglie.
• Discorsu biascicatu (disartria) .
• Difficultà à inghjuttà l'alimentu .
• Indebulimentu di a presa nantu à qualcosa chì tenete. Per esempiu, pò esse difficiule d'abbottunà una camicia, apre una buttiglia, o e cose in manu ponu cascà constantemente in terra.
• Spasmi è crampi musculari.
• Perdita di pesu per via di braccia è gambe magre.
• Incapacità di piantà di ride o di pienghje in momenti inappropriati (affettu pseudobulbare) . Questu hè cum'è ride quandu ti senti tristu, o senteti tristu quandu ti senti felice.

Altri sintomi

In più di sti sintomi iniziali, altri sintomi ponu cumparisce:

• Difficultà à respirà (mancanza di fiatu) .
• Difficultà à respirà mentre si hè chjinatu in lettu.
• Infezioni frequenti di u pettu .
• Disturbi di u sonnu (sonnu disturbatu) .
• Deficiti di attenzione è di memoria .
• Cunfusione .
• Mal di testa di a mattina .
• Stanchezza .

Chì causa a MND?

Cum'è l'avemu digià dettu, a MND hè causata da prublemi cù i nostri neuroni motori. Queste cellule smettenu gradualmente di funziunà currettamente cù u tempu. Tuttavia, i circadori ùn sanu ancu esattamente perchè questu accade .

L'MND hè ereditaria

Certe cundizioni di MND sò ereditarie, vale à dì ch'elle sò trasmesse da i membri di a famiglia per via di i geni. In questi casi, a malatia hè causata da un cambiamentu in un solu genu. Quessi ponu esse ereditati in parechji modi principali:

• «Autosomica dominante»: In questu casu, ancu s'è eredite una sola copia di u genu alteratu da solu unu di i genitori affetti, ci hè sempre un risicu di sviluppà a malatia.
• ``Autosomica recessiva``: In questu casu, per sviluppà a malatia, ci vole à riceve duie copie di u genu alteratu da i dui genitori.
• «Eredità ligata à l'X»: In questu casu, una mamma porta stu genu nantu à un cromusomu X è trasmette a malatia à i so figlioli masci.

Altre ragioni

E cundizioni di a MND non ereditarie ponu esse causate da una varietà di fattori. Quessi ponu include virus, tossine, genetica è fattori ambientali .

Quale hè à più altu risicu di sviluppà a MND?

A demenza sclerosi multipla (MND) affetta più spessu e persone trà 60 è 70 anni. Tuttavia, pò influenzà i zitelli è l'adulti di qualsiasi età. Sè un parente strettu hà MND, o una cundizione simile chjamata demenza frontotemporale , avete un risicu aumentatu di sviluppà MND.

Cumu i medichi diagnosticanu a MND?

A MND pò esse difficiule da diagnosticà prestu, postu chì ùn ci hè micca un test specificu per ella. Sè avete una debulezza musculare graduale senza dolore o perdita di sensazione, u vostru duttore pò suspettà a MND.

Dumande fatte da u duttore

Pudete fà vi dumande cum'è:

• Chì parti di u corpu sò affettate ?
• Quandu sò cuminciati i sintomi?
• Primi sintomiChì ?
• I sintomi sò cambiati cù u tempu?

Testi realizati

Parechji testi ponu esse fatti per aiutà à diagnosticà a malatia:

• Elettromiografia (EMG): Questu registra l'attività elettrica di i vostri musculi. Questu pò aiutà à determinà se u prublema hè in i musculi, i nervi o a giunzione neuromusculare.
• Studi di conduzione nervosa: Questu misura a rapidità cù a quale i nervi trasmettenu l'impulsi.
• Scansione di risonanza magnetica (MRI): Una MRI di u cervellu, è qualchì volta una MRI di a spina dorsale, hè fatta per circà altre anomalie chì ponu causà i stessi sintomi.

Per escludere altre cundizioni mediche, u duttore pò dumandà altri testi:

• Analisi di sangue
• Analisi di l'urina
• Punzione lombare (rachidermoide)
• Testi genetichi

Cù u tempu, i sintomi di a MND diventanu cusì evidenti chì ci sò momenti quandu a malatia pò esse diagnosticata senza alcun test.

Chì sò i trattamenti per a MND?

Ùn ci hè nisuna cura o trattamentu specificu per a malatia di i neuroni motori. Tuttavia, i circadori cuntinueghjanu à studià modi sicuri è efficaci per trattà a cundizione.

Averete bisognu di travaglià cù una squadra di medichi per aiutà vi à gestisce i vostri sintomi. I trattamenti MND ponu include:

• Fisioterapia: Questu aiuta à mantene a forza musculare è à mantene e articulazioni flessibili.
• Sè avete difficultà à inghjuttà , pudete riceve nutrizione per mezu di un tubu (tubu di gastrostomia) inseritu attraversu a parete addominale in u stomacu.

Midicini

Certi medicamenti aiutanu parechje persone cun MND à ottene sollievu da i so sintomi:

• Baclofene: Riduce a rigidità musculare è riduce i spasmi musculari.
• Fenitoina o quinina: Riduce i spasmi musculari.
• Glicopirrolatu: Riduce a salivazione.
• Antidepressivi: Aiutanu cù a depressione.
• Benzodiazepine: Per u dolore chì si verifica mentre a malattia avanza.

Per e persone cun SLA, ci sò dui medicamenti chì ponu aiutà à prolongà a vita è à cuntrullà u declinu funzionale: riluzole è edaravone .

Parechje persone participanu ancu à studii clinichi .

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Sè avete qualcosa cum'è debulezza musculare, chì puderia esse un segnu precoce di MND, duvete sicuramente cunsultà un duttore. Pudete micca avè MND, ma ottene una diagnosi precisa u più prestu pussibule hè assai impurtante per ottene a cura è u sustegnu chì avete bisognu.

Inoltre, sè avete un parente strettu cù MND o demenza frontotemporale è site preoccupatu chì pudete ancu sviluppà a malatia, hè una bona idea di cunsultà un duttore. U vostru duttore pò ancu riferisce vi à un cunsiglieru geneticu per discute u vostru risicu.

Chì pudete aspittà quandu si vive cù sta cundizione?

A malatia di i neuroni motori hè una malatia progressiva, dunque hè impurtante truvà un duttore chì capisce a vostra situazione è pò aiutà vi à truvà u trattamentu ghjustu per gestisce a vostra situazione.

Hè dinò impurtante avè un sistema di sustegnu . À misura chì a vostra situazione avanza, pudete avè bisognu di più aiutu da l'altri per fà cose chì sò difficili per voi. Parlate cù l'amichi è a famiglia, o dumandate à u vostru duttore nantu à i modi per uttene sustegnu da a vostra cumunità. Ricurdatevi, ùn site micca solu.

Chì ghjè a speranza di vita di qualchissia cù MND?

Sfurtunatamente, a malatia di i neuroni motori pò accurtà significativamente a vostra speranza di vita . Si tratta di malatie chì prugressanu cù u tempu è infine portanu à a morte. Tuttavia, u tempu chì ci vole per ghjunghje à questu puntu varieghja da persona à persona. Certe persone campanu per anni, qualchì volta ancu decennii, prima di more per via di l'effetti di ste malatie. U vostru duttore pò dà vi una megliu capiscitura di a prognosi / prospettive di a vostra situazione.

A cosa più impurtante - ciò chì avete da dì

Scuprite chì avete a malatia di i motoneuroni (MND) pò esse una sperienza spaventosa è schiacciante . Ricurdatevi, ùn hè micca colpa vostra . Ùn avete fattu nunda di male. È ùn cambia micca quale site - ma pò fà a vita un pocu diversa. Mentre pudete affruntà sfide mentre a malatia progredisce, ci sò trattamenti chì ponu aiutà à gestisce l'effetti. Appoghjatevi à i vostri amichi è famiglia per u sustegnu. Sè avete difficultà à affruntà o avete bisognu di più sustegnu, parlate cù u vostru duttore. Puderanu aiutà à truvà e risorse chì avete bisognu, è assicurassi chì uttene l'aiutu chì avete bisognu cù u tempu.

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