Cunniscite a poliposi assuciata à MUTYH (MAP) ? Parlemu ne !

Avete mai intesu parlà di stu nome "(MUTYH-Associated Polyposis)"? Probabilmente micca. Hè una cundizione ereditaria rara, ma potenzialmente assai impurtante. Per via di questu, piccule escrescenze, chjamate "(polipi)", ponu sviluppassi in certe parti di u corpu. Hè per quessa chì hè impurtante esse cuscenti di questu.

Chì ghjè a poliposi assuciata à u genu MUTYH (MAP)?

In poche parole, a "(Poliposi Associata à MUTYH)" o "(MAP)" hè una cundizione chì hè trasmessa per mezu di i nostri geni di generazione in generazione. Ciò chì succede in questu hè chì piccule crescite di tessuti indesiderate chjamate "(polipi)" si formanu in i nostri corpi, in particulare in u colon è in u rettu. Quessi "(polipi)" ùn sò micca cancerosi. Tuttavia, se alcuni di elli ùn sò micca rimossi, anu una probabilità più alta di diventà cancerosi cù u tempu. Quessi "(polipi)" ponu sviluppassi micca solu in u colon, ma qualchì volta ancu in l'intestinu chjucu è in u stomacu.

Sta cundizione MAP vene cun un risicu di cancru?

Iè, assolutamente. Sè vo avete (MAP), u vostru risicu di sviluppà un cancru colorectal hè significativamente più altu ch'è quellu di qualchissia chì ùn hà micca a cundizione. Pensate solu, circa a mità di e persone cun (MAP) anu digià un cancru colorectal quandu sò diagnosticate cun (MAP)! Più spessu, sti cancri si verificanu trà l'età di 40 è 60 anni. Ma qualchì volta ponu cumparisce prima. Non solu què, pudete ancu esse à risicu di sviluppà un cancru duodenale è altri tipi di cancru fora di u sistema digestivu (trattu gastrointestinale (GI)).

Chì ghjè a speranza di vita di qualchissia cù MAP?

Ùn abbiate paura di sente questu. A maiò parte di e persone cun "(MAP)" ponu campà una vita nurmale, ma ci hè una cundizione. Vale à dì, cumincià i screening di u cancheru prestu è fà li regularmente . A cosa più impurtante hè di truvà è caccià sti "(polipi)" prima ch'elli si trasforminu in cancheru. Solu tandu pudemu stà sani.

Chì sò i sintomi di a poliposi assuciata à u genu MUTYH (MAP)?

Eccu u prublema. Di solitu ùn si vede o si sente alcun sintomu di MAP. Ancu s'è vo avete polipi in u vostru trattu digestivu, spessu ùn causanu alcun sintomu. Dunque, a presenza di polipi da sola ùn hè micca un segnu affidabile chì avete MAP. Perchè:

• Ancu s'è parechje persone anu polipi, ùn ponu micca avè MAP.
• Altre cundizione genetiche, cum'è a Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP), ponu ancu causà polipi in u colon. Solu i testi genetichi ponu dì cun certezza se avete FAP, MAP, o un'altra cundizione genetica.
• Calchì volta, ancu quandu sò diagnosticati cù MAP, alcune persone ùn ponu micca avè polipi.

Chì ghjè a causa di sta situazione MAP?

A MAP hè causata da una mutazione in u nostru genu MUTYH (cunnisciutu ancu cum'è MYH). Hè ereditata in modu autosomicu recessivu . Questu significa chì per sviluppà a cundizione, duvete eredità a mutazione da i vostri dui genitori. Sè eredite a mutazione da solu unu di i vostri genitori, ùn svilupperete micca MAP. Tuttavia, site un purtatore di MAP. Esse un purtatore significa chì sè u vostru altru genitore biologicu hè ancu un purtatore, pudete trasmettelu à u vostru figliolu.

Si stima attualmente chì trà 1% è 2% di a pupulazione sò purtatori di "(MAP)". I purtatori anu ancu un risicu ligeramente aumentatu di sviluppà u cancru di u colon, ma micca cusì altu cum'è quelli chì anu "(MAP)".

Cumu hè sta cundizione (MAP) ereditata di generazione in generazione?

Supponemu chì i dui genitori sianu purtatori di `(MAP)`. S'ellu hè cusì, e probabilità chì i so figlioli ereditinu a cundizione sò e seguenti:

• Ci hè una probabilità nantu à quattru (25%) di ùn eredità a mutazione di u genu `(MUTYH)`. Questu significa chì u zitellu ùn svilupperà micca a malatia, è chì u zitellu ùn puderà micca trasmette a mutazione à i so figlioli.
• Ci hè una probabilità di dui in quattru (50%) d'esse purtatore. Questu significa chì u zitellu ùn si svilupperà micca (MAP), ma pò trasmette a mutazione genetica à i so figlioli.
• Ci hè una probabilità nantu à quattru (25%) chì i dui genitori erediteranu sta mutazione. Allora u zitellu avarà a cundizione "(MAP)". Inoltre, u zitellu trasmetterà almenu una mutazione genetica "(MUTYH)" à i so figlioli.

Cumu identificà a cundizione (MAP)?

Scuprite s'è vo avete MAP di solitu implica uni pochi di passi. U vostru duttore vi dumanderà prima di tuttu nantu à a storia di a vostra famiglia. Ellu o ella vi dumanderà nantu à qualsiasi cancru o altre cundizioni di salute chì i vostri genitori, nonni è fratelli anu avutu.

Sè u vostru duttore suspetta chì pudete avè una cundizione genetica, pò ricumandà testi genetichi. Quessi testi ponu identificà a mutazione di u genu (MUTYH) è altre cundizione genetiche chì aumentanu u vostru risicu di cancru.

U duttore pò ricumandà testi genetichi in i seguenti casi:

• Sì qualchissia in a vostra famiglia hà `(FAP)`, `(MAP)` o altre cundizioni genetiche.
• Sè a vostra famiglia hà una storia forte di cancru di u colon.
• Sè unu o più di i vostri fratelli anu assai polipi in u so colon, ma i vostri genitori ùn l'anu micca (questu significa chì i vostri genitori ponu esse purtatori).

Sè i vostri testi genetichi cunfermanu chì avete (MAP) o site un purtatore, u vostru duttore vi parlerà di i prossimi passi per i screening di u cancru.Hè dinò assai impurtante d'informà u restu di a vostra famiglia di questu per ch'elli possinu ancu fà testi genetichi s'elli volenu.

Cumu si tratta a MAP?

À dì a verità, ùn ci hè micca cura per a cundizione "(MAP)". Tuttavia, ci sò parechji testi è trattamenti chì ponu aiutà à prevene u cancheru è, se u cancheru si verifica, rilevallu è trattallu in una fase iniziale.

Sè vo avete (MAP), pudete avè bisognu di fà un screening per u cancru prima è più spessu di u solitu. Quessi includenu:

• Colonoscopia: Durante una colonoscopia, u vostru duttore usa un tubu illuminatu speciale cù una camera attaccata per guardà in u vostru colon è rettu. Una colonoscopia hè u megliu modu per truvà è caccià i polipi in u vostru colon. Duvete cumincià à fà a vostra colonoscopia versu l'età di 20 anni, o se qualchissia in a vostra famiglia hà avutu u cancheru di u colon, 10 anni prima di l'età à a quale anu sviluppatu u cancheru (qualunque sia a prima).
• Endoscopia superiore: Una endoscopia superiore permette à u vostru duttore di vede è caccià i polipi in u vostru stomacu è a parte superiore di u vostru intestinu chjucu (duodenu). Sè vo site statu diagnosticatu cun polipi in u vostru colon, duvete cumincià à fà endoscopie superiori à 25 anni, o ancu prima.

Pò esse impedita a situazione?

Ùn ci hè manera di impedisce chì a mutazione di u genu `(MUTYH)` si verifichi. Vale à dì, hè qualcosa chì ereditemu. Tuttavia, ci sò tecniche di ripruduzzione assistita chì ponu riduce u risicu chì un futuru zitellu erediti `(MAP). Per esempiu, ` (Diagnosi Genetica Preimplantazionale - PGD)`, chì hè aduprata cù ` (Fecundazione In Vitro - IVF) , pò aumentà a probabilità di avè un zitellu senza sta cundizione ereditaria. In questu metudu, a cundizione genetica di l'embrione hè testata prima ch'ellu sia impiantatu in l'utru.

Tuttavia, sè vo fate "PGD" cù "IVF", custa una quantità significativa di soldi è ci sò parechji fattori psicologichi da cunsiderà. Hè megliu scuntrà un endocrinologu riproduttivu qualificatu per amparà di più nantu à questu.

S'aghju (MAP), chì devu aspettà?

Sè vo avete "(MAP)", pudete avè bisognu di esse testatu per u cancheru prima è più spessu chè l'altri. Hè vera. Tuttavia, cù a cura medica è u monitoraghju adatti, pudete campà una vita sana. Dunque, hè impurtante cunsultà u vostru duttore regularmente è discute i migliori modi per prevene u cancheru.

Cumu possu piglià cura di mè stessu cum'è qualchissia cun (MAP)?

Quandu si scopre chì si hà un risicu aumentatu di sviluppà u cancheru, questu pò purtà à prublemi di salute mentale cum'è l'ansietà o a depressione. Questu hè nurmale. Sè vo avete tali prublemi mentali, per piacè ùn pruvate micca à affruntà li solu. Ci sò diversi trattamenti è metudi di sustegnu, da a terapia di parlà à i medicamenti.

Pudete ancu circà risorse cumunitarii chì ponu furnisce cunfortu è guida. Pudete ancu unisce à gruppi di supportu induve pudete parlà cù l'altri. In lochi cum'è questi, pò esse una grande fonte di forza perchè pudete parlà cù e persone chì anu passatu per e stesse cose cum'è voi.

Avè una cundizione genetica chì aumenta u risicu di cancru pò esse veramente stressante. Ma ùn site micca solu. A vostra squadra sanitaria hè quì per aiutà vi. I metudi avanzati di screening di u cancru d'oghje ponu riduce assai u risicu di sviluppà u cancru è aiutà vi à truvallu prestu.

Infine, cose da ricurdà

Va bè, avà avete una megliu capiscitura di ciò chì avemu parlatu (Poliposi Associata à MUTYH - MAP). Eccu alcune cose impurtanti da ricurdà:

• A MAP hè una cundizione genetica ereditaria. Face chì i polipi si forminu in l'intestini è aumenta u risicu di cancru di u colon.
• Ùn provoca micca sintomi maiò. Dunque, s'ellu ci hè una storia familiale di cancru, hè impurtante di fà testi genetichi nantu à cunsigliu medicu.
• Sè vo site diagnosticatu cù `(MAP), ùn vi panicate. Facendu testi cum'è `(Colonoscopia)` è `(Endoscopia superiore)` à u mumentu ghjustu, u cancheru pò esse prevenutu o rilevatu in una fase iniziale.
• A salute mentale hè ancu assai impurtante. Sè ne avete bisognu, ùn esitate micca à dumandà aiutu.
• State in cuntattu cù a vostra squadra medica è pigliate cura di a vostra salute.

Speremu chì sta infurmazione vi sia utile. Vi auguremu à voi è à a vostra famiglia una bona salute!

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