U vostru zitellu si sente stancu tuttu u tempu ? Avete qualchì dubbitu nantu à u so sviluppu ? O ci vole qualchì volta un pocu di tempu ancu per una piccula ferita per piantà u sanguinamentu ? Hè nurmale per una mamma o un babbu di sente paura quandu vedenu cose cusì. Oghje parleremu di una cundizione rara di a quale parechje persone ùn anu mancu intesu parlà, ma hè assai impurtante di sapè. Hè l'anemia di Fanconi (FA) . Ancu s'è u nome pò sembrà un pocu stranu, parlemu ne semplicemente, in un modu chì pudete capisce.
In poche parole, chì hè l'anemia di Fanconi (FA)?
L'anemia di Fanconi, o FA in breve, hè una rara cundizione ereditaria . Affetta principalmente u vostru midullu osseu . Avà vi puderete dumandà di chì si tratta stu midullu osseu.
Pensate à u midullu osseu cum'è una parte simile à una spugna in l'osse grosse di u nostru corpu. Hè cum'è a fabbrica di pruduzzione di sangue di u nostru corpu. Sta fabbrica produce trè tippi principali di cellule chì u nostru corpu hà bisognu:
- Globuli rossi: I travagliadori chì portanu l'ossigenu in tuttu u corpu.
- Globuli bianchi: L'armata di u nostru corpu chì cumbatte e malatie è i germi.
- Piastrine: Picculi travagliadori chì fermanu u sanguinamentu è coagulanu u sangue quandu ci hè una ferita.
Avà, in una persona cun FA, u midullu osseu, a fabbrica, ùn funziona micca currettamente. Questu significa chì ùn pò micca pruduce abbastanza cellule sanguine sane. Chjamemu questu fallimentu di u midullu osseu . Questu pò causà parechji prublemi in u corpu. Inoltre, sta malatia pò influenzà altre parti di u corpu è l'aspettu di u corpu.
Cumu l'FA affetta u mo corpu o quellu di u mo figliolu?
U modu in cui l'FA affetta ogni persona pò varià, ma in generale, pò esse affettata in trè modi principali.
1. Anomalie fisiche: Circa u 75% di i zitelli nati cù FA anu qualchì forma d'anomalia fisica. Alcune di queste ponu esse visibili (per esempiu, cambiamenti in e mani è i pollici), mentre chì altre ponu implicà l'organi interni.
2. Insufficienza di u midullu osseu: Sta cundizione si verifica in circa u 90% di i pazienti cun FA. Questu significa chì u midullu osseu smette gradualmente di pruduce cellule sanguine sane. Questu pò purtà à cundizioni anemiche cum'è l'anemia aplastica è una cundizione chjamata sindrome mielodisplastica (MDS) . A MDS hè ancu cunsiderata una preleucemia.
3. Aumentu di u risicu di cancru:E persone cun AF anu un risicu più altu di sviluppà certi tipi di cancru chè a pupulazione generale. Sò particularmente à risicu di sviluppà cancri di u sangue cum'è a leucemia è i cancri di a testa, di u collu è di a pelle. Trà u 10% è u 30% di queste persone svilupperanu qualchì forma di cancru.
L'impurtante hè chì micca tutti questi sintomi si verificanu in ogni paziente. Certi persone ponu avè parechji di questi sintomi, mentre chì altri ponu avè solu pochi sintomi.
Dunque, l'AF hè un cancru?
Questu hè un prublema chì parechje persone anu. Innò, l'AF ùn hè micca cancru. Tuttavia, postu chì hè una malatia genetica, a capacità di u corpu di riparà e cellule danneggiate hè ridutta. Dunque, cù u tempu, queste cellule danneggiate anu un risicu più grande di diventà cancerose. In poche parole, l'AF hè una cundizione chì pò apre a strada à u cancru, ma ùn hè micca u cancru stessu.
Chì sò i sintomi di a malatia FA?
Siccomu l'AF affetta e diverse persone in modu diversu, i sintomi ponu varià assai. Certe persone ponu passà anni senza sintomi evidenti. Dividemu sti sintomi in alcune categurie principali.
| 1. Sintomi assuciati à l'anemia | |
|---|---|
| Sensazione frequente di stanchezza estrema | Sentendu si cusì stancu chì ùn pudete mancu fà i travaglii nurmali, è sentendu si sonnolente tuttu u tempu. |
| Pelle pallida | Pelle pallida, labbra è sottu à l'ochji per via di a mancanza di sangue in u corpu. |
| Difficultà à respirà | Sensazione di mancanza di fiatu ancu cù un ligeru sforzu, cum'è cullà e scale. |
| Palpitazioni cardiache | Sentendu chì u vostru core batte troppu forte. |
| Mal di testa frequenti | I mal di testa ponu esse causati da una diminuzione di a quantità d'ossigenu necessaria à u cervellu. |
| 2. Sintomi assuciati à l'insufficienza di u midullu osseu | |
|---|---|
| Malattia frequente | Un bassu numeru di globuli bianchi riduce l'immunità di u corpu, ciò chì pò purtà à frequenti infezioni batteriche è fungine. |
| Sanguinamentu è lividi | A causa di e piastrine basse, ancu una piccula ferita ùn smetterà di sanguinà. Pudete sanguinà da e gengive è da u nasu. Pudete ancu sviluppà lividi turchini nantu à u vostru corpu. |
| 3. Caratteristiche relative à i cambiamenti fisichi | |
|---|---|
| Cambiamenti in e mani è e dite | Una forma anormale di u pulgaru, avè dui pulgari in una manu, o ùn avè micca pulgaru. |
| Ritardu di crescita | Ùn avè micca una altezza o un pesu adattatu per l'età. Esse più chjucu di a media. |
| Cambiamenti di taglia di a testa | Testa anormalmente chjuca (microcefalia)o ingrossamentu anormale (idrocefalia) . Questu pò influenzà a crescita, a parolla è a caminata di u zitellu. |
| Macchie di a pelle | Grandi macchie marroni chjare nantu à a pelle. Quessi sò ancu chjamati macchie "café-au-lait", chì parenu macchie chì parenu caffè cù latte. |
| Altre caratteristiche | Deficit auditivu, forma anormale di l'arechje, curvatura di a spina dorsale (scoliosi) , certi prublemi renali o cardiaci. |
Perchè si verifica sta situazione di FA?
Questu hè causatu da un difettu in i nostri geni . Pensate à i geni cum'è u pianu per custruisce i nostri corpi. Ci sò circa 20 geni implicati in FA. A funzione principale di sti geni hè di riparà i danni à u nostru DNA .
In tuttu u nostru corsu di vita, per via di e cose in u nostru ambiente è di u cibu chì manghjemu, l'ADN di e cellule di u nostru corpu hè un pocu dannighjatu. Què hè nurmale. E proteine prodotte da i geni FA funzionanu cum'è una squadra di riparazione, riparendu questu ADN dannighjatu.
Tuttavia, postu chì una persona cun FA hà una mutazione in questi geni, a squadra di riparazione ùn funziona micca currettamente. Chì succede tandu?
- U dannu à u DNA s'accumula.
- Questu face chì e cellule cumincianu à dividisi anormalmente (chì pò purtà à u cancru) o chì e cellule morenu.
- U midullu osseu s'indebulisce è i cambiamenti fisichi si verificanu quandu e cellule morenu.
Questu hè qualcosa chì hè ereditatu da i genitori à i figlioli. Sè i dui genitori sò purtatori di stu genu difettuosu, ci hè una probabilità di 25% chì u so figliolu sviluppi FA.
Cumu i medichi diagnosticanu l'AF?
L'AF hè spessu diagnosticata durante u trattamentu o i testi per un'altra cundizione (cum'è l'anemia o u cancru). U vostru duttore esaminerà attentamente i vostri sintomi o quelli di u vostru zitellu è ricumanderà parechji testi se si suspetta l'AF.
Testi cumunemente realizati:
- Emocromo cumpletu (ECM): Questu misura u numeru di globuli rossi, globuli bianchi è piastrine in u sangue. Pò verificà qualsiasi livelli bassi di questi.
- Biopsia di u midullu osseu: Un picculu campione di midullu osseu hè pigliatu è esaminatu sottu à un microscopiu per vede cumu si formanu e cellule è quali prublemi anu.
- Risonanza magnetica è ecografie: Quessi testi aiutanu à vede s'ellu ci sò cambiamenti in l'organi interni di u corpu (cum'è i reni è u core).
Testi specifichi per cunfirmà l'AF:
- Test di Rottura di Cromusomi: Questu hè u test principale adupratu per diagnosticà l'AF. In questu test, una sustanza chimica hè aghjunta à e cellule in un campione di sangue è i cromusomi sò verificati per danni o rotture. I cromusomi in e cellule di una persona cun AF sò dannighjati assai più rapidamente chè in una persona normale.
- Screening Geneticu: Questu test pò identificà u difettu geneticu specificu chì causa l'AF.
Possu fà un test durante a gravidanza?
Iè. Sè qualchissia in a vostra famiglia hà l'AF, u vostru zitellu pò esse testatu per a cundizione durante a gravidanza. Questu pò esse fattu aduprendu testi cum'è l'amniocentesi o u campionamentu di villi corionichi . Pudete parlà cù u vostru duttore di questu per sapenne di più.
Chì sò i trattamenti per l'AF?
L'obiettivu principale di i medichi quandu trattanu l'FA hè di cuntrullà i sintomi è gestisce e cumplicazioni.
- Trapianto di Midollo Osseu: Questu hè l'unicu trattamentu curativu per i prublemi di sangue causati da FA. In questu, u midollo osseu difettuosu di u paziente hè distruttu è u midollo osseu di un donatore sanu è cumpatibile hè restituitu à u paziente.
- Terapia Androgenica: Quessi sò un tipu d'ormone. Quessi medicamenti stimulanu u midullu osseu per aiutà à aumentà a produzzione di globuli rossi è piastrine.
- Fattori di Crescita Sintetica: Quessi sò dati cum'è iniezioni è aiutanu à aumentà a pruduzzione di globuli bianchi è globuli rossi da u midullu osseu.
- Chirurgia: A chirurgia pò esse necessaria per curregge i cambiamenti fisichi (per esempiu, un prublema cù l'alluce) o per riparà l'organi dannighjati.
A cosa più impurtante hè chì u duttore chì vi esamina deciderà quale trattamentu hè megliu per voi o per u vostru zitellu. Assicuratevi dunque di seguità l'istruzzioni di u duttore.
Vive cù l'AF è e cose à tene d'ochju
L'AF hè una cundizione per tutta a vita chì deve esse gestita, dunque hè impurtante monitorà constantemente a vostra salute.
- Risicu di cancru: Siccomu l'AF aumenta u risicu di cancru, u fumu è u cunsumu d'alcol devenu esse cumpletamente evitati . Inoltre, siccomu u risicu di cancru di a pelle hè aumentatu, quandu si esce à u sole.Duvete prutege a vostra pelle aduprendu una bona crema solare è purtendu un cappellu. Fate attenzione à e nuove macchie è protuberanze nantu à a vostra pelle.
- Sanguinamentu: Evitate sport è attività chì ponu causà ferite per via di un bassu numeru di piastrine. Aduprate una spazzola da denti morbida quandu vi lavate i denti. Sè avete qualchì sanguinamentu o lividi, informate subitu u vostru duttore.
- Cuntrolli medichi regulari: Assistite à cuntrolli regulari cum'è prescrittu da u vostru duttore. Hè essenziale fà analisi di sangue è screening di cancru in tempu.
Devu sempre esse preoccupatu di ste cose dopu un trapianto di midulla ossea riesciutu?
Iè, assolutamente. Ancu s'è un trapianto di midulla ossea pò curà e malatie di u sangue causate da l'AF, u difettu geneticu di l'AF hè sempre presente in altre cellule di u corpu. Dunque, u risicu di sviluppà u cancru in lochi cum'è a testa, u collu è a pelle ferma. Dunque, hè assai impurtante esse sottu supervisione medica per u restu di a vostra vita ancu dopu u trapianto.
Missaghju da purtà in casa
- L'anemia di Fanconi (FA) ùn hè micca un cancru, ma hè una malatia genetica rara è ereditaria chì aumenta u risicu di cancru.
- Sta malatia affetta principalmente a midulla ossea, riducendu a pruduzzione di cellule sanguine sane.
- I sintomi cumuni includenu stanchezza frequente, pallore, malatie frequenti è sanguinamentu o lividi facili.
- U trapianto di midulla ossea hè u megliu trattamentu per i prublemi ligati à u sangue di sta malatia. Ma ancu dopu u trapianto, u monitoraghju medicu per tutta a vita hè essenziale per via di u risicu di cancru.
- Sè vo o u vostru zitellu avete sti sintomi o avete una storia familiale, ùn vi panicate micca è cunsultate subitu u vostru duttore per cunsiglii.
💬 Comments (0)
Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu