I vostri musculi s'indebuliscenu ancu? Questu puderia esse distrofia miotonica!

Avete mai avutu a sensazione chì i vostri membri, prima forti, si stanu lentamente intorpidiendu o indebulendu ? O qualchì volta avete difficultà à apre a manu quandu tenete qualcosa forte ? Queste sò cose à e quali qualchì volta ùn facemu micca molta attenzione, ma puderanu esse sintomi di una cundizione chjamata Distrofia Miotonica . Parlemu di questu in dettagliu è semplicemente oghje.

Chì ghjè a Distrofia Miotonica?

In poche parole, a Distrofia Miotonica (DM) hè una cundizione genetica cumplessa. A cosa principale in questu hè chì i musculi di u nostru corpu si atrofizanu è si indebuliscenu gradualmente. I musculi di e persone cun sta malatia ùn ponu micca rilassassi subitu dopu l'usu, ma ponu stà cuntratti. Chjamemu questu miotonia . Hè cum'è tene una maniglia stretta è pruvà à apre ci vole un pocu di tempu.

I sintomi di a distrofia miotonica (DM) ponu esse assai varii. Pò influenzà parechji sistemi in u nostru corpu. Per esempiu:

• I nostri musculi scheletrici (musculi chì cuntrollemu intenzionalmente) è i musculi cardiaci.
• Ochji.
• Sistema cardiovasculare (sistema circulatoriu).
• Sistema endocrinu (sistema ormonale).
• Sistema nervosu cintrali (cervellu è midollu spinale).

Ci sò tipi di distrofia miotonica?

Iè, ci sò dui tipi principali di DM:

1. Distrofia miotonica di tipu 1 (DM1): Questa hè ancu chjamata malattia di Steinert . A DM1 hà torna quattru sottotipi:

• Tipu classicu
• Tipu ligeru
• Tipu congenitu (presente à a nascita)
• Tipu di zitiddina

2. Distrofia miotonica di tipu 2 (DM2): Questa hè ancu chjamata miopatia miotonica prossimale .

I sintomi di i dui tipi ponu esse qualchì volta simili. Tuttavia, a DM2 hè di solitu un pocu più lieve chè a DM1, ciò chì significa chì i sintomi ùn sò micca cusì severi.

Chì ghjè a differenza trà a distrofia musculare è a distrofia miotonica?

Questu hè qualcosa chì cunfonde parechje persone. A distrofia musculare hè un gruppu di malatie ereditarie (genetiche). Stu gruppu include più di 30 tippi di malatie. Tutte causanu debulezza musculare. Queste rientranu in a categuria di miopatia , chì hè una malatia di i nostri musculi scheletrici. Cù u tempu, i musculi si restringenu è diventanu più debuli. Questu rende difficiule a caminata è l'esecuzione di i travaglii di ogni ghjornu. Calchì volta u core è i pulmoni ponu ancu esse affettati.

Distrofia MiotonicaHè un tipu di malatia chì appartene à u gruppu di distrofia musculare citatu prima. A specialità hè chì trà e distrofie musculari chì cumincianu in l'età adulta, sta cundizione di distrofia miotonica hè a più cumuna. (Tuttavia, certi tipi di DM ponu ancu cumincià in a zitiddina o in a zitiddina).

Quale pò sviluppà a distrofia miotonica ? Ci hè una differenza d'età ?

Diversi tipi di DM ponu cumincià à diverse età. Videmu cumu:

• Distrofia miotonica classica di tipu 1 (DM1 classica): Questu principia di solitu in l'anni 20, 30 o 40.
• Distrofia miotonica lieve di tipu 1 (DM1 lieve): Questa pò influenzà e persone trà 20 è 70 anni, ma hè più cumuna dopu à 40 anni.
• Distrofia miotonica congenita di tipu 1 (DM1 congenita): Cum'è a parola "congenita" suggerisce, questu hè un tipu chì affetta i zitelli. Questu significa chì hè presente da a nascita.
• Distrofia miotonica infantile di tipu 1 (DM1 infantile): Questu principia di solitu intornu à l'età di 10 anni.
• Distrofia miotonica di tipu 2 (DM2): Questa principia ancu in l'età adulta. I sintomi cumincianu di solitu intornu à l'età di 48 anni.

Quantu cumuna hè sta malatia?

A distrofia miotonica (DM) affetta almenu 1 persona nantu à 8.000 in u mondu. Tuttavia, questu numeru pò varià secondu a regione geografica è l'etnia. A DM hè u tipu più cumunu di distrofia musculare trà e persone di discendenza europea.

In a maiò parte di e pupulazioni, u DM di tipu 1 (DM1) hè più cumunu chè u DM di tipu 2 (DM2).

Chì sò i sintomi di a distrofia miotonica?

Quessi sò i sintomi principali di a diabete mellitus. Si aggravanu gradualmente cù u tempu, ciò chì significa chì diventanu più severi:

• Atrofia musculare: perdita di massa musculare.
• Debulezza musculare: Diminuzione di a forza musculare.
• Miotonia: Avemu digià parlatu di questu. L'incapacità di rilassà cuscientemente un musculu. Per esempiu, una volta chì qualchissia cun DM afferra una maniglia di porta, pò esse un pocu difficiule di lascià andà.

Tuttavia, postu chì a DM affetta diverse parti di u corpu, una varietà di altri sintomi ponu accade. A gravità di sti sintomi è a velocità à a quale si sviluppanu varianu secondu u tipu di DM.

Sintomi di a Distrofia Miotonica Classica di Tipu 1

I sintomi di stu tipu cumincianu in l'età adulta. A miotonia hè u sintomu principale chì si vede per a prima volta. Questu hè più notevule dopu u riposu è pò diminuisce ligeramente dopu l'attività musculare.

Altri sintomi sò:

• Debulezza musculare distale:Questu significa chì i musculi chì sò più luntani da u centru di u corpu (per esempiu, i musculi di e braccia è di e gambe) diventanu indebuliti. Questu rende difficiule l'esecuzione di compiti delicati cù e mani (per esempiu, abbottonà, scrive). Rende ancu difficiule a camminata per via di una cundizione chjamata pede cadente (cum'è s'è a pianta di u pede si trascinassi per terra).
• L'atrofia di i musculi faciali face chì a faccia pigli una forma fina è appuntita (faccia miopatica) .
• Anomalie di a conduzione cardiaca .

Sintomi di a Distrofia Miotonica Congenita di Tipu 1

Siccomu stu tipu hè prisente à a nascita, u zitellu pò mustrà certi sintomi mentre hè sempre in u ventre:

• Diminuzione di u muvimentu fetale in u ventre.
• U polidramnios hè una quantità eccessiva di liquidu amnioticu chì circunda u fetu durante a gravidanza.
• Piede tortu ( pede giratu versu l'internu).
• Ventriculomegalia (ingrandimentu di i ventriculi di u cervellu) (per via di l'accumulazione di liquidu cerebrospinale).

Sintomi osservati in i zitelli è l'adulti dopu a nascita:

• U labbru superiore pare una tenda per via di a debulezza di i musculi faciali.
• Discorsu biascicatu (Disartria) .
• Disabilità intellettuale.
• Invece di miotonia, ci hè una diminuzione di u tonu musculare (ipotonia) .

Sintomi di a Distrofia Miotonica Lieve di Tipu 1

I sintomi di stu tipu cumincianu di solitu trà l'età di 20 è 70 anni. Includenu:

• Debulezza musculare ligera.
• Miotonia (Myotonia).
• Cataratte .

Sintomi di a Distrofia Miotonica di a Zitiddina di Tipu 1

I sintomi di stu tipu cumincianu di solitu intornu à l'età di 10 anni. Includenu:

• Difficultà d'apprendimentu è prublemi psicosociali (per esempiu, prublemi familiari, depressione, ansietà).
• Parlà biascicatu.
• Miotonia di i musculi di e mani.
• Anomalie di a conduzione cardiaca .

Sintomi di a Distrofia Miotonica di Tipu 2

I sintomi di a diabete mellitus di tipu 2 cumincianu di solitu in l'età adulta è ponu varià.

I sintomi ponu include:

• Debulezza o rigidità in i musculi vicinu à u centru di u corpu (per esempiu, i musculi intornu à i fianchi è e spalle).
• Dolore miofasciale (dolore in i musculi è i tessuti cunnettivi) .
• Apparizione precoce di cataratte (prima di 50 anni).
• A miotonia di diversi gradi si verifica quandu si afferra qualcosa cù a manu.
• Deficit auditivu.

U dulore hè una lagnanza maiò trà e persone cun DM2. Queste persone segnalanu dolore in l'addome, i musculi scheletrici è durante l'eserciziu.

Chì causa a distrofia miotonica?

A distrofia miotonica (DM) hè una malatia genetica , vale à dì chì hè trasmessa da i genitori à i figlioli per mezu di i geni.

U DM di tipu 1 (DM1) hè causatu da mutazioni (cambiamenti) in u genu chjamatu DMPK . U DM di tipu 2 (DM2) hè causatu da mutazioni in u genu chjamatu CNBP .

Cambiamenti simili in a struttura di i dui geni, DMPK è CNBP, sò ciò chì causa DM1 è DM2. In ogni casu, una sezione di DNA hè ripetuta parechje volte in modu anormale. Questu crea una regione instabile in u genu. Più volte sta sezione di DNA hè ripetuta in modu anormale, più gravi diventanu i sintomi di DM.

L'evidenza scientifica suggerisce chì l'eccessu di RNA messaggeru pruduttu da queste ripetizioni anormali di DNA hè tossicu. Questu interrompe a produzzione di varie proteine ​​in e cellule, chì hè ciò chì provoca i sintomi di a distrofia miotonica in diversi organi.

Cumu sta malatia hè trasmessa da generazione à generazione (Eredità di a Distrofia Miotonica)

Tramindui i tipi di DM sò ereditati in un mudellu chjamatu autosomicu dominante . In questu mudellu, solu un genitore hà bisognu di avè u genu affettatu per chì a malatia sia trasmessa à un zitellu. A mità di i figlioli di un genitore cù un caratteru autosomicu dominante ereditaranu u caratteru.

Mentre a distrofia miotonica di tipu 1 (DM1) hè trasmessa da una generazione à l'altra, l'età di l'iniziu diventa di solitu più ghjovana è i sintomi peghjuranu. Stu fenomenu hè chjamatu anticipazione . Hè cum'è s'è a malatia "acceleressi" da una generazione à l'altra.

Cumu si diagnostica a distrofia miotonica? (Diagnosi)

Sè avete sintomi di diabete mellitus, un duttore vi esaminerà prima è vi dumanderà nantu à:

• A vostra storia medica persunale.
• Storia medica di famiglia, in particulare se qualchissia in a famiglia hà a diabete mellitus.
• I vostri sintomi.

Dopu à quessa, alcuni testi medichi ponu esse fatti per cunfirmà a diagnosi di DM.

Chì tipu di testi sò fatti?

I testi genetichi ponu cunfirmà a diagnosi di DM. Quessi testi cercanu mutazioni in u genu DMPK (per DM1) o in u genu CNBP (per DM2).

Sè u vostru duttore suspetta chì avete a diabete mellitus o un'altra malatia, pò fà unu o più di sti testi prima di riferisce vi per testi genetichi:

• Test di sangue di creatina chinasi: A creatina chinasi hè un enzima chì si trova principalmente in u core è in i musculi scheletrici. Quandu queste cellule musculari sò danneggiate, questu enzima s'accumula in u sangue. E persone cun diabete mellitu lieve ponu avè questu livellu solu ligeramente elevatu, o pò esse nurmale.
• Elettromiogramma (EMG):In questu test, un elettrodu finu in forma d'agulla hè inseritu in u musculu è l'attività elettrica di e fibre musculari hè misurata. E persone cun diabete mellitus anu tipicamente una attività elettrica alta è bassa in i so musculi, ancu quandu sò à riposu.
• Biopsia musculare: In questu casu, un duttore piglia un picculu campione di tissutu da u vostru musculu è l'esamina sottu à un microscopiu per vede s'ellu ci sò segni di DM.

Seranu fatti altri testi dopu chì a malatia sia cunfirmata?

Iè, s'è sti testi cunfermanu u diabete mellitus (DM), u vostru duttore pò ricumandà altri testi per verificà a funzione di certi organi chì ponu esse affettati da u DM. Per esempiu:

• Un elettrocardiogramma (ECG) per verificà u funziunamentu di u core.
• Test di funzione pulmonare per verificà i prublemi respiratori neuromusculari.
• Un studiu di u sonnu per verificà l'apnea ostruttiva di u sonnu è a sonnolenza eccessiva di ghjornu.

Ci hè un trattamentu per a distrofia miotonica?

Sfurtunatamente, ùn ci hè ancu cura per a distrofia miotonica (DM). Dunque, l'ubbiettivi principali di u trattamentu sò:

• Gestione di i sintomi.
• Mantene u più altu livellu di qualità di vita è indipendenza.

Siccomu a DM affetta diverse parti di u corpu, i trattamenti ponu varià secondu i vostri sintomi. Quessi ponu include:

• Medicamenti per riduce a miotonia persistente. Per esempiu, bloccanti di i canali di sodiu cum'è Mexiletina , antidepressivi triciclici , benzodiazepine o antagonisti di u calciu .
• Una macchina CPAP per prevene l'apnea di u sonnu.
• Stimulanti cum'è u metilfenidatu per a sonnolenza eccessiva di ghjornu.
• A chirurgia di a cataratta hè una chirurgia per caccià una cataratta chì ostacula a vista.
• Trattamentu per u diabete. Questu pò richiede pillule è/o insulina . E persone cun diabete mellitus anu un risicu aumentatu di sviluppà diabete per via di a resistenza à l'insulina .
• Terapia di testosterone per l'ipogonadismu maschile . L'omi cun DM1 spessu sperimentanu bassi livelli di testosterone è disfunzione erettile .

A fisioterapia è a terapia occupazionale sò trattamenti impurtanti per massimizà l'indipendenza per e persone cun diabete mellitus. Puderanu aiutà à rinfurzà i vostri musculi è à amparà novi modi per fà i travaglii di ogni ghjornu. Pudete ancu mantene l'indipendenza aduprendu dispositivi ausiliari (per esempiu, apparecchi ortopedici, bastoni, sedie à rotelle).

A patologia di u linguaghju è di a parolla (SLP) pò aiutà cù e difficultà di deglutizione (disfagia) è a discorsu biascicatu (disartria) .

Pò esse impeditu u sviluppu di a distrofia miotonica?

Siccomu a DM hè una malatia ereditaria, ùn ci hè nunda chì pudete fà per impediscela.

Prima d'avè un zitellu, sè site preoccupatu per u risicu di trasmette a diabete mellitus o altre cundizioni genetiche à i vostri figlioli, parlate cù u vostru duttore di cunsiglii genetichi .

Chì ghjè u pronosticu cù sta malatia?

A prospettiva per a distrofia miotonica (DM) dipende da u tipu di malatia è da l'età à a quale i sintomi cumincianu. In generale, se i sintomi cumincianu à una età più precoce, u risultatu pò esse menu favurevule è l'aspettativa di vita pò esse ridutta.

Circa u 50% di e persone cun DM1 averanu bisognu di una sedia à rotelle per spustassi prima di more. E persone cun DM2 di solitu ùn anu micca bisognu di dispositivi ausiliari per spustassi perchè i so sintomi sò lievi.

Chì ghjè a speranza di vita di qualchissia cù a distrofia miotonica?

L'aspettativa di vita media di qualchissia cun DM varieghja secondu u tipu di malatia.

• Frà i zitelli cun DM1 congenitu, u tassu di mortalità neonatale hè di circa 18%. Circa u 25% di quelli cun DM1 congenitu morenu prima di 18 mesi di età, è circa u 50% morenu prima di 30 anni.
• E persone cun DM1 lieve campanu di solitu una vita nurmale.
• E persone cun DM1 classica anu una durata di vita più corta cà a pupulazione generale.

A distrofia miotonica pò esse fatale?

Iè, a distrofia miotonica (DM) pò esse fatale. Tuttavia, l'età à a quale si verifica a morte varieghja secondu u tipu di malatia. A principale causa di morte in u DM hè l'insufficienza respiratoria assuciata à i neuromusculi . E cumplicazioni cardiovasculari ponu ancu esse una causa di morte.

Quandu duvete cunsultà un duttore per a distrofia miotonica?

Sè avete sintomi di diabete mellitus, cum'è debulezza musculare è miotonia, assicuratevi di cunsultà un duttore.

Sè vo avete a diabete mellitus, duvete scuntrà a vostra squadra medica regularmente per assicurà chì u vostru pianu di trattamentu attuale funziona currettamente.

Quandu voi o u vostru zitellu ricevete una nova diagnosi, pò esse difficiule da affruntà. Ma ricordate, micca tutti quelli chì anu a distrofia miotonica (DM) sò affettati di listessa manera. A megliu cosa chì pudete fà hè di parlà cù un specialistu chì ricerca è tratta a DM. Puderanu dì vi nantu à l'opzioni di trattamentu è risponde à qualsiasi quistione chì pudete avè.

Ricurdemuci di ciò chì avemu parlatu cum'è riassuntu (Messaghju da piglià in casa)

• A distrofia miotonica (DM) hè una malatia genetica chì provoca principalmente debulezza è atrofia musculare.
• A miotonia hè una cundizione in a quale i musculi anu difficultà à rilassassi dopu l'usu.
• Ci sò dui tipi principali di DM: DM1 è DM2 . DM1 hà altri sottotipi.
• I sintomi ponu varià secondu u tipu di DM è da persona à persona.
• Questu hè duvutu à mutazioni in i geni.
• A malatia hè diagnosticata per mezu di testi genetichi è altri testi.
• Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura cumpleta, ci sò trattamenti chì ponu gestisce i sintomi è migliurà a qualità di vita.
• Sè avete qualchì dubbitu à propositu, cunsultate subitu un medicu. A rilevazione precoce hè assai impurtante.

Spergu chì sta infurmazione vi sia utile. State sani!

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