U vostru corpu ùn risponde micca currettamente à l'ormone paratiroideu ? Parlemu di sta strana cundizione (pseudoipoparatiroidismu) !

Vi sentite qualchì volta cum'è s'è qualcosa in u vostru corpu ùn funziona micca bè ? Ci sò alcune malatie strane, i nomi di e quali ponu esse un pocu spaventosi. Una di queste malatie chì si sente menu spessu, ma hè impurtante di cunnosce, hè u pseudoipoparatiroidismu (PHP). Ancu s'è u nome pò sembrà un pocu longu, femu lu simplice.

Chì ghjè u pseudoipoparatiroidismu?

In poche parole, si tratta di una cundizione genetica rara . Avemu piccule ghiandole in u nostru corpu chjamate ghiandole paratiroide. Queste producenu un ormone chjamatu ormone paratiroide (PTH). Questu ormone PTH hè assai impurtante per u nostru corpu. Perchè, questu ormone aiuta à mantene i livelli adatti di calciu, fosforu è vitamina D in u nostru sangue.

Avà, sapete ciò chì succede à una persona cun pseudoipoparatiroidismu (PHP)? Ancu s'è e so ghiandole paratiroidi producenu nurmalmente l'ormone PTH, e cellule di u so corpu ùn rispondenu micca currettamente, vale à dì chì ùn ponu micca "ricunnosce" lu. Hè cum'è qualchissia chì vi parla ma ùn pudete micca sentelu. Chjamemu questu Resistenza à l'ormone paratiroide .

Chì succede in cunsequenza ? I livelli di calciu in u sangue diminuiscenu, mentre chì i livelli di fosforu aumentanu. Stu squilibriu pò causà spasmi musculari, intorpidimentu, crisi epilettiche è prublemi dentali.

Impurtantemente, sta cundizione chjamata PHP hè diversa da una cundizione chjamata ipoparatiroidismu. E persone cun ipoparatiroidismu ùn producenu micca abbastanza ormone PTH per cumincià. Tuttavia, in PHP, l'ormone hè pruduttu, ma u corpu ùn l'usa micca.

Quali sò i principali tipi di PHP?

Ci sò parechji tippi principali di stu statutu PHP. Videmu ciò chì sò.

Tipu PHP-1

Questu hè u tipu più cumunu di PHP . In più di a resistenza à l'ormone PTH citata prima, si ponu vede alcuni cambiamenti di u sistema scheletricu. Per esempiu:

• Rotondità di a faccia
• Diminuzione di l'altezza (bassa statura)
• Dolore à u collu
• Fratture di e mani è di i pedi

I dutturi chjamanu sta cumbinazione di sintomi Osteodistrofia Ereditaria di Albright (AHO) . E persone cun PHP-1 anu a cundizione per via di una variante di un genu chjamatu "GNAS" chì ereditanu da unu di i so genitori.

PPHP (pseudopseudoipoparatiroidismu)

Questa hè una forma limitata di PHP-1. E persone cun PPHP (pseudopseudoipoparatiroidismu) ponu avè e caratteristiche fisiche viste in AHO (cum'è una faccia tonda è una bassa statura), ma ùn anu micca resistenza à l'ormone PTH . Questu significa chì i so livelli di calciu è fosforu sò nurmali.

Tipu PHP-2

E persone cun PHP-2 anu resistenza à l'ormone PTH, ciò significa chì anu un bassu cuntenutu di calciu è un altu cuntenutu di fosforu. Ma ùn anu micca e caratteristiche fisiche (cum'è una faccia tonda è una bassa statura) chì si vedenu in AHO. I circadori ùn anu ancu capitu esattamente quale difettu geneticu causa stu tipu di PHP-2.

Chì sò i sintomi di PHP?

I sintomi di PHP ponu varià da persona à persona . Questu significa chì micca tutti sperimenteranu i stessi sintomi. Alcuni sintomi cumuni includenu:

• Spasmi musculari
• Crampi musculari frequenti : Una sensazione cum'è s'è una gamba fussi tirata.
• Intorpidimentu o furmiculi in i membri
• Crisi epilettiche
• Dentizione ritardata
• Indebulimentu di u smaltu di i denti
• Pressione sanguigna bassa
• Capelli è unghie fragili
• Ansietà
• Depressione

E persone cun PHP-1 ponu sperimentà sintomi supplementari chì accumpagnanu a cundizione di osteodistrofia ereditaria di Albright (AHO) citata prima. Alcune persone cun PHP ponu ancu sperimentà questi sintomi:

• Rotondità di a faccia
• Bassa statura (bassa statura)
• Dolore à u collu
• Ossa in e mani è i pedi : L'articulazioni, in particulare quelle di u quartu è di u quintu ditu, ponu parè esse girate versu l'internu.
• Obesità : Significa esse sovrappesu.
• Deficienze di vista : cose cum'è cataratte, visione sfocata è sensibilità à a luce.
• Protuberanze ossee sottu à a vostra pelle
• Ritardi di sviluppu : Certi zitelli ponu sperimentà qualchì ritardu di sviluppu.

Chì sò e cause di PHP?

A causa principale di sta malatia hè a variazione di i nostri geni, in particulare in u genu chjamatu "GNAS" . Certi persone l'ereditanu da i so genitori . Ciò significa chì hè ereditaria. Ma qualchì volta sta cundizione pò accade senza alcuna storia familiale è ùn si pò truvà alcuna causa.

U PHP hè generalmente diagnosticatu in a zitiddina o in a prima zitiddina , ma qualchì volta pò cumparisce in l'età adulta.

Chì cumplicazioni ponu accade per via di PHP?

Sè vo avete PHP, avete più probabilità di avè altri disordini di u sistema endocrinu . Quessi prublemi ligati à l'hormone ponu causà sintomi cum'è bassa energia è bassa libido.

Certe persone cun PHP sò à più altu risicu di sviluppà cundizioni cum'è:

• Parkinsonismu: Mostra sintomi simili à a malatia di Parkinson.
• Difficultà cù e cumpetenze motorie fini : Questu significa difficultà cù i travagli fini cum'è abbottonà o scrive.
• Sindrome di u tunnel carpale : Soprattuttu per quelli chì anu PHP-1. Questa hè una cundizione induve un nervu in u polsu hè cumpressu, pruvucendu intorpidimentu è dolore in a manu.
• Stenosi spinale
• Apnea di u sonnu : Soprattuttu in i zitelli.

Cumu i medichi diagnosticanu u PHP?

Sè suspettate d'avè PHP, u vostru duttore vi farà prima un esame fisicu . Vi dumanderà ancu di a vostra storia familiale . Puderanu dopu fà parechji altri testi per cunfirmà a diagnosi. Quessi includenu:

• Analisi di sangue : Misuranu i livelli ormonali, in particulare i livelli di calciu, fosforu è PTH.
• Esami di l'urina : Verificate i livelli di calciu è fosforu in l'urina.
• Test geneticu : Verificate i cambiamenti in u genu "GNAS".
• Elettrocardiogramma (ECG) : Verifica anomalie in u battitu cardiacu.
• Radiografie di a manu : Verificate s'ellu ci sò fratture è altri cambiamenti.
• Scansione TC (CT - Tomografia Computerizzata) : Per vede s'ellu ci sò cambiamenti in u cervellu.

Hè basatu annantu à l'infurmazioni ottenute da sti testi chì u duttore pò cunfirmà accuratamente u statu di PHP.

Cumu hè trattatu PHP?

Ùn ci hè ancu cura per sta cundizione . Ma ùn vi ne fate. Cù un trattamentu è una gestione adatti, pudete cuntrullà i vostri sintomi è campà una vita nurmale.

L'obiettivu principale di u trattamentu hè di mantene i livelli curretti di calciu è fosforu in u sangue . Mantene questi livelli pò riduce assai i sintomi. Questu hè un trattamentu per tutta a vita .

L'opzioni di trattamentu ponu include:

• Supplementi di calciu è vitamina D : in forma di pillule o liquida.
• Capsule di calcitriol : Questu hè un medicamentu chì aumenta a quantità di calciu in u corpu.
• Iniezione di calcitriolo
• Terapia di sustituzione di l'ormone di crescita o di l'ormone tiroideo : se necessariu.
• Dieta ricca di calciu è povera di fosforu : Cum'è cunsigliatu da un nutrizionista.

A cosa più impurtante hè di seguità attentamente i cunsiglii medichi è di fà u test in tempu.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Sè vo avete PHP, hè impurtante cunsultà u vostru duttore regularmente per fà verificà i vostri livelli di calciu è fosforu . Stu monitoraghju regulare aiuterà à tene tuttu sottu cuntrollu.

Sè avete sintomi severi cum'è difficultà respiratorie improvvise, contrazioni musculari severe o crisi epilettiche , andate subitu à u serviziu d'urgenza di l'uspidale u più vicinu o chjamate u 1990.

Chì pudete aspittà quandu vive cù a situazione PHP?

Sè vo avete PHP, duvete cuntinuà à travaglià cù u vostru duttore di famiglia . Siccomu PHP pò influenzà parechje parte diverse di u corpu, pudete avè bisognu di vede parechji spezialisti per gestisce i vostri sintomi specifici. A vostra squadra medica pò include:

• Endocrinologi : Specialisti in ormoni.
• Chirurghi ortopedichi : Per prublemi ligati à l'osse.
• Pediatri : S'ellu hè un zitellu.
• Neurologi : Per i prublemi ligati à u sistema nervosu.
• Fisioterapisti
• Terapisti occupazionali
• Nutrizionisti
• Dentisti
• Genetisti
• Specialisti in a gestione di u dolore

Probabilmente duverete piglià questi supplementi per u restu di a vostra vita .

E capacità di sviluppu è intellettuali ponu varià significativamente secondu u tipu è a gravità di a malatia. Tuttavia , in a maiò parte di i casi, e persone cun PHP anu una speranza di vita nurmale paragunata à e persone senza PHP . U vostru duttore pò dì vi ciò chì aspettà secondu a vostra situazione.

Siccomu u PHP hè una cundizione rara, pò esse difficiule di truvà altre persone chì anu a listessa cundizione cum'è voi . Pò ancu esse sulu à volte. Sè vo o u vostru zitellu site diagnosticatu cù PHP, parlate cù u vostru duttore di i gruppi di supportu è di e risorse educative . Quessi ponu aiutà vi à truvà modi per migliurà i vostri sintomi è a qualità di vita generale.

Missaghju da purtà in casa

Va bè, allora guardemu alcune cose da ricurdà nantu à u pseudoipoparatiroidismu (PHP) di u quale avemu parlatu.

• A PHP hè una cundizione genetica rara in a quale u corpu ùn risponde micca currettamente à l'hormone paratiroidea (PTH).
• Questu face chì u calciu in u sangue diminuisca è u fosforu aumenti.
• Ci sò parechji tippi principali : PHP-1, PHP-2, è PHP-3.Iè. PHP-1 pò causà cambiamenti in l'osse chjamati AHO.
• Diversi sintomi ponu accade, cum'è spasmi musculari, intorpidimentu, crisi epilettiche, prublemi dentali, bassa statura è una faccia tonda .
• A causa principale hè una mutazione in u genu "GNAS" .
• Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura cumpleta, i sintomi ponu esse cuntrullati cù un trattamentu per tutta a vita (calciu, vitamina D, una dieta speciale).
• I cuntrolli medichi regulari è u sustegnu di medichi specialisti sò essenziali.
• A maiò parte di a ghjente pò campà una vita nurmale .
• L'aiutu di i gruppi di supportu hè assai impurtante per stà mentalmente forte.

Ùn vi scurdate, ùn site micca solu. Ancu s'ellu si tratta di una cundizione rara, pò esse gestita bè cù i cunsiglii è u sustegnu medicu adatti. Ricurdatevi chì i medichi, a famiglia è l'amichi sò quì per voi quandu avete bisognu di forza.

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