Ci hè una differenza in l'ochji di u vostru picculu ? Amparate di più nantu à "Ipoplasia di u Nervu Otticu" è "Displasia Setto-Ottica"!

Quandu fighjate u vostru zitellu , avete mai avutu a sensazione chì i so ochji ùn vi fighjanu micca direttamente, cum'è s'elli correnu solu quì è culà, o cum'è s'elli ùn riescenu micca à stà in un locu ? Avete qualchì volta a sensazione ch'ellu ùn fighja micca bè un picculu ghjoculu, ma chì ci ghjoca solu ? Hè assai nurmale per una mamma o un babbu di sente assai paura è ansietà quandu vedenu cose cusì. Oghje parleremu di una cundizione chì pò causà questi sintomi è chì hè presente à a nascita . Questa si chjama "Ipoplasia di u Nervu Otticu".

Chì ghjè l'"Ipoplasia di u Nervu Otticu"?

In poche parole, l'ipoplasia di u nervu otticu hè una cundizione congenita. Ciò chì succede quì hè chì u nervu otticu, chì porta i missaghji trà i nostri ochji è u cervellu, ùn si sviluppa micca currettamente o hè chjucu. Pensate cum'è duie camere. Ciò chì a camera vede hè mandata à u cervellu cum'è imagine attraversu u nervu otticu. Dunque, se questu nervu ùn hè micca sviluppatu currettamente, ciò chì l'ochju vede ùn và micca chjaramente à u cervellu. Questu pò causà diversi prublemi di visione, cum'è a divagazione di l'ochji .

Sta cundizione ùn affetta micca solu u nervu otticu. Calchì volta pò ancu influenzà u sviluppu di altre parti di u cervellu di u zitellu, in particulare:

• Anomalie di u cervellu di a linea mediana: E parte di u cervellu chì separanu i dui emisferi, cum'è u septum pellucidum è u corpus callosum, ùn si ponu micca sviluppà currettamente. Calchì volta, queste ùn si ponu micca sviluppà affatto. Quesse sò impurtanti per a cumunicazione trà e parte di u cervellu.

• Ipoplasia di a Glàndula Pituitaria: Pudete avè intesu parlà di a Glàndula Pituitaria. Si trova à a basa di u cervellu, sottu à l'Ipotalamu. Sta piccula glàndula cuntrolla parechje funzioni impurtanti in u nostru corpu, in particulare a pruduzzione di ormoni . Dunque, se sta glàndula ùn si sviluppa micca currettamente, pò ùn pruduce micca l'ormoni chì u corpu hà bisognu, o pò pruduce assai pocu.

Calchì volta, sta cundizione hè ancu chjamata "(Ipoplasia di u Nervu Otticu)" o "(Displasia Setto-Ottica - SOD)" o "(Sindrome di de Morsier)". Questu hè perchè, cum'è a ricerca hà scupertu, guasi tutti quelli chì anu "(SOD)" anu un sviluppu di u nervu otticu affettatu. Tuttavia, solu una piccula percentuale di persone cun "(ONH)" (vale à dì trà u 5% è u 10%) anu un sviluppu affettatu di e parte medie di u cervellu (per esempiu, u "(Septum Pellucidum)").

Quantu cumuna hè sta cundizione?

Sicondu e stime in paesi cum'è i Stati Uniti, unu in 10.000 zitelliSi dice chì sta cundizione "(Ipoplasia di u Nervu Otticu)" pò affettà circa 100.000 persone. Inoltre, sta cundizione hè stata identificata cum'è a causa principale di perdita di vista trà i zitelli di menu di 3 anni. Ci sò ancu zitelli cusì in Sri Lanka.

L'ipoplasia di u nervu otticu hè una cundizione seria?

Iè, questu hè una cundizione seria, è pò esse seria à volte. Ma l'effetti varianu da persona à persona. Certi zitelli ponu avè prublemi di vista significativi. Inoltre, se a glandula pituitaria hè affettata, pò interferisce cù a pruduzzione di ormoni di u corpu. Certi prublemi ligati à l'ormoni ponu ancu esse periculosi per a vita. Dunque, se pensate chì u vostru zitellu hà questi sintomi, o se nutate qualchì cambiamentu in u so cumpurtamentu, hè assai impurtante cunsultà subitu un duttore, in particulare un pediatra o un oftalmologu.

Chì sò i sintomi di l'ipoplasia di u nervu otticu?

I sintomi osservati in questa cundizione ponu influenzà solu un ochju o i dui ochji.

Sintomi chì ponu esse osservati in relazione à l'ochji:

• Deficit visuale: Questu pò varià da una ligera diminuzione di a vista à a perdita cumpleta di a vista (Deficit visuale severu o Cecità).
• Nistagmu: Un muvimentu rapidu è cuntinuu di l'ochji da un latu à l'altru o in su è in giù, simile à a lancetta di i secondi di un orologio, ma più veloce.
• Strabismu (ochji incruciati) o Esotropia (ochji chì ùn puntanu micca in a listessa direzzione): Un ochju pò guardà drittu in avanti mentre l'altru ochju pò vultà in a direzzione opposta.
• Difficultà à fucalizà si nantu à un ughjettu: Quandu si dumanda di fighjà qualcosa, cum'è un ghjoculu, a persona ùn pò micca esse capace di fucalizà si currettamente.

Sintomi chì ponu accade per via di anomalie in u sviluppu di u cervellu:

• Prublemi di sviluppu intellettuale (`(Disabilità intellettuale)`): Cose cum'è difficultà d'apprendimentu, capacità intellettuali chì ùn si sviluppanu micca in un modu adattatu à l'età.
• Crisi epilettiche: Perdita improvvisa di cuscenza è cunvulsioni.

Sintomi ligati à l'ormoni chì ponu accade per via di a diminuzione di a crescita di a glandula pituitaria:

Questu hè assai impurtante, perchè l'hormone cuntrolanu parechje cose in u nostru corpu.

• Difficultà à cuntrullà e funzioni di u corpu: Per esempiu, incapacità di cuntrullà a fame è a sete, disordini di u sonnu, incapacità di mantene currettamente a temperatura di u corpu.
• Arrepitu di a crescita: Mancanza di altezza adatta à l'età, diventendu assai più bassu chè l'altri zitelli.
• Ipotiroidismu: Questu affetta ancu parechji prucessi in u corpu.
• Pubertà ritardata.
• Ipoglicemia (zuccheru in sangue bassu): Questu pò esse periculosu.
• Una cundizione chì s'assumiglia à u diabete ma ùn hè micca ligata à u zuccheru, chì provoca urinazione eccessiva è sete (`(Diabetes Insipidus)`).
• Itterizia: Ingiallimentu di a pelle è di l'ochji, in particulare in i neonati.

Imaginete chì a vostra zitellina prova à fighjà un ghjoculu, ma i so ochji ùn parenu micca esse focalizati bè, o trema solu. O vomita constantemente, pare avè fretu è ùn vole micca beie u latte currettamente. Sè vo vede qualcosa di simile, avete bisognu di cunsultà subitu un duttore.

L'ipoplasia di u nervu otticu pò causà cecità cumpleta?

In certi casi, sì. Sta cundizione pò causà una perdita di vista severa o ancu una cecità cumpleta . D’altronde, certi zitelli anu solu prublemi di vista lievi. Calchì volta, à misura chì u zitellu cresce, certi di sti sintomi (cum'è u nistagmu) ponu diminuisce. U vostru duttore puderà dì vi esattamente cumu sta cundizione affetterà u vostru zitellu.

Chì sò e ragioni di sta situazione ?

I circadori ùn sò ancu sicuri di ciò chì causa esattamente l'ipoplasia di u nervu otticu. Tuttavia, si pensa chì sia causata da una cumminazione di fattori ambientali è genetichi. Per esempiu, a cundizione pò esse ligata à a sindrome alcolica fetale (FAS), chì hè causata da u cunsumu d'alcol da parte di a mamma durante a gravidanza.

Ancu s'è una causa genetica ùn pò micca sempre esse truvata, in certi casi i cambiamenti genetichi ("(Mutazioni)") ponu influenzà questu. Quessi cambiamenti genetichi sò ereditati cum'è "(Autosomal Recessivo)", ciò chì significa chì u zitellu pò sviluppà sta cundizione solu s'ellu riceve stu genu alteratu da a mamma è da u babbu. Alcuni di i geni chì ponu esse implicati sò:

• `(HESX1)`
• `(SOX2)`
• `(SOX3)`
• `(OTX2)`
• `(PROKR2)`
• Altri geni chì ùn sò ancu stati identificati.

Quali sò i fattori di risicu per l'ipoplasia di u nervu otticu?

Ci sò certi fattori di risicu chì ponu cuntribuisce à sta situazione. Quessi sò e cose chì spessu affettanu a mamma durante a gravidanza:

• L'età di a mamma hè inferiore à 19 anni.
• Esse incinta per a prima volta.
• Qualchissia in a famiglia (famiglia biologica) hà digià avutu sta cundizione.

Sè vo site à principià una famiglia o aspettate un altru zitellu, hè assai impurtante assiste regularmente à e cliniche prenatali. Questu vi aiuterà à mantene a salute di voi è di u vostru zitellu natu.

Chì sò e cumplicazioni di sta cundizione?

E cumplicazioni di l'ipoplasia di u nervu otticu varienu secondu a parte di u cervellu affettata. Alcune cumplicazioni ponu include:

• Incapacità di cuntrullà a temperatura di u corpu.
• Fame è sete eccessive (`(Iperfagia)`) è dunque obesità (`(Obesità)`).
• Perdita di appetitu o rifiutu di manghjà (`(Ipofagia)`).
• Irregularità in u ciclu di sonnu è di veglia.
• Ritardi di sviluppu: Questu significa ritardi in e cumpetenze motorie (cum'è camminà è striscià) è e cumpetenze di cumunicazione (cum'è e cumpetenze di cumunicazione).
• Disturbu di u Spettru Autisticu (DSA).

Certe di queste cumplicazioni, in particulare i prublemi cù a regulazione di a temperatura di u corpu è l'alimentazione, ponu esse periculose per a vita in certi casi, dunque ci vole à fà assai attenzione.

Cumu si diagnostica l'ipoplasia di u nervu otticu?

Sta cundizione hè generalmente diagnosticata da un oftalmologu dopu un esame di l'ochji è altri testi. Spessu, u primu segnu di questu hè un muvimentu oculare anormale. Stu segnu pò esse vistu in i primi mesi da a nascita di un zitellu. Tuttavia, qualchì volta ùn pò esse evidenti finu à chì u zitellu sia in età sculare o chjucu.

L'ONH pò accade solu, vale à dì chì ùn affetta micca altre parte di u cervellu. O, in più di u nervu otticu, pò esse diagnosticatu cù unu o più prublemi di sviluppu in u mesencefalu è a glàndula pituitaria.

Per cunfirmà a diagnosi, u duttore pò urdinà un esame d'imaghjini, cum'è una scansione MRI (Risonanza Magnetica) o una scansione CT (Tomografia Computerizzata). Queste scansioni aiutanu u duttore à avè una megliu idea di cumu si sviluppa u cervellu di u vostru zitellu.

Inoltre, parechji analisi di sangue ponu esse fatte. Quesse sò fatte per escludere altre cundizioni chì anu sintomi simili. Per esempiu, si ponu verificà i livelli di cortisol siericu è di l'ormone di crescita. Quessi ponu esse anormali in l'ONH.

L'ipoplasia di u nervu otticu pò esse guarita?

Sfurtunatamente, ùn ci hè attualmente nisuna cura per sta cundizione. Siccomu hè una cundizione congenita, ùn pò esse invertita o restaurata.

Allora, cumu si tratta questu?

U trattamentu hà per scopu di cuntrullà i sintomi di u zitellu è di furnisce li sollievu. Questu pò varià da persona à persona. I trattamenti principali sò:

• Terapia di a Visione:Aduprà dispositivi chì aiutanu cù i prublemi di vista, cum'è occhiali speciali è lenti d'ingrandimentu ("aiuti per a bassa visione"), per aiutà u zitellu à fà i travaglii di ogni ghjornu.
• Terapia di sustituzione ormonale: S'ellu ci sò carenze ormonali per via di prublemi cù a glàndula pituitaria, l'ormoni sò amministrati esternamente. Ci sò medicazione speciali per questu.
• Fisioterapia, terapia occupazionale è/o logopedia: Queste terapie aiutanu à migliurà u sviluppu fisicu di un zitellu, a capacità di fà i travaglii di ogni ghjornu in modu indipendente è e cumpetenze di parlà.

U duttore determinarà u tipu di trattamentu megliu per u vostru zitellu è creerà un pianu di trattamentu in cunsequenza. Sicondu l'altri sintomi di u vostru zitellu, altri trattamenti specifichi puderanu esse necessarii.

Sè avete bisognu di dà medicazione à u vostru zitellu, dumandate attentamente à u vostru duttore quandu dà a medicazione, quantu, cumu dà la è quali effetti secundarii duvete tene à mente.

Cumu serà l'avvene di u zitellu cù sta situazione ?

L'effetti di l'ipoplasia di u nervu otticu varianu assai da persona à persona. Certi sintomi ponu esse osservati in a zitiddina, mentre chì altri ponu cumparisce in a zitiddina o in l'adolescenza. A bona nutizia hè chì sta cundizione ùn hè micca progressiva. Questu significa chì a cundizione ùn peghju micca cù u tempu . Certi sintomi, cum'è u nistagmu, ponu ancu migliurà cù l'età.

I zitelli cù ONH anu bisognu di surveglianza è cura à longu andà da i genitori, i caregivers è i medichi. Devenu esse survegliati regularmente per assicurà chì a so salute sia bona. Devenu fà un esame oculisticu almenu una volta à l'annu è cunsultà altri spezialisti secondu i bisogni.

Ancu s'è i prublemi severi cù a glàndula pituitaria ponu esse periculosi per a vita, i migliori risultati ponu esse ottenuti se a malatia hè diagnosticata è trattata prestu.

L'ipoplasia di u nervu otticu pò esse prevenuta?

Ùn ci hè attualmente nisun modu cunnisciutu per prevene sta situazione. Sè avete intenzione di stà incinta, hè una bona idea di cunsultà un cunsiglieru geneticu o un duttore in cura prenatale per amparà di più nantu à i vostri fattori di risicu è cumu stà sani.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Sè l'ochji di u vostru zitellu ùn vi guardanu micca bè, sò disallineati, o si movenu in un modu inusual , cunsultate subitu un duttore. Inoltre, dite à u vostru duttore se u vostru zitellu ùn ghjunghje micca à tappe di sviluppu (per esempiu, striscià, striscià o ghjunghje à l'uggetti) chì sò adatti à a so età.

Sè u vostru zitellu hà una crisa, chjamate subitu u 911 o purtatelu à a sala d'urgenza di l'uspidale più vicina.

Chì dumande devu fà à u duttore?

Pudete fà dumande à u vostru duttore cum'è queste:

• Cumu possu aiutà u mo figliolu à gestisce i so sintomi?
• Chì devu fà s'ellu mi accorgu chì u mo zitellu ùn hà micca e tappe di sviluppu necessarie?
• U mo figliolu hà bisognu di occhiali o altri aiuti per a vista?
• Cumu a cundizione `(ONH)` affetterà u mo figliolu quandu ellu cumincerà a scola?
• Quantu spessu u mo figliolu deve fà esami di l'ochji?

Infine, cose da ricurdà

Cum'è genitore, hè nurmale sente si scunvurgiutu è spaventatu quandu l'ochji di u vostru zitellu vaganu è ùn vi guardanu micca bè. Una cundizione chjamata Ipoplasia di u Nervu Otticu pò influenzà a capacità di u vostru zitellu di vedevi chjaramente. Pò ancu influenzà altre parti di u cervellu chì aiutanu cù funzioni vitali cum'è a pruduzzione di ormoni è u sviluppu fisicu.

Ma ricordate, ùn site micca solu. Un duttore pò esaminà u vostru zitellu, fà una diagnosi è furnisce un pianu di trattamentu adattatu à i so sintomi specifichi.

Hè nurmale chì i zitelli abbianu bisognu di un pocu più aiutu à a scola chè l'altri zitelli, soprattuttu s'elli ci mettenu un pocu più di tempu à sviluppassi chè l'altri. Sè vo nutate qualchì sintumu preoccupante chì affetta a crescita o u sviluppu di u vostru zitellu, ùn esitate micca à dì à u vostru duttore. A squadra medica di u vostru zitellu hè sempre pronta à risponde à qualsiasi quistione chì pudete avè. Cù curaghju, pudete dà à u vostru zitellu a megliu cura chì hà bisognu.

Ipoplasia di u nervu otticu , displasia setto-ottica, cecità congenita, deficit di vista, ghiandola pituitaria, sviluppu di u zitellu, nistagmu