A vostra urina hà cambiatu di culore ? Vi sentite letargicu ? Amparemu di più nantu à sta rara malatia di u sangue (PNH)

U sangue chì scorri per e nostre vene hè cum'è un fiume vivificante, nò ? I globuli rossi in questu sangue portanu l'ossigenu necessariu da ogni cellula di u nostru corpu. Dunque, imaginate ciò chì accaderebbe se questi globuli rossi assai impurtanti si rompenu di colpu è fussinu distrutti senza ragione apparente ? In realtà, hè un pocu spaventosu. Oghje parleremu di una malattia di u sangue assai rara, ma assai impurtante, di a quale tutti duvemu esse cuscenti. Questa si chjama Emoglobinuria Notturna Parossistica, o PNH in breve.

In poche parole, chì hè l'PNH?

L'PNH hè una malatia di u sangue assai rara. In questu casu , i globuli rossi in u nostru sangue sò distrutti senza ragione. Per esse precisi, u nostru propiu sistema immunitariu distrugge questi globuli rossi. Questu hè perchè i globuli rossi di e persone cun sta malatia mancanu di un tipu particulare di proteina chì li prutege. Dunque, u sistema immunitariu di u nostru corpu ùn pò micca ricunnosce li cum'è "e nostre cellule". Quandu i globuli rossi sò distrutti rapidamente in questu modu, u nostru midullu osseu ùn pò micca fà novi globuli rossi à a listessa velocità. Allora u sangue in u corpu diminuisce. Chjamemu sta cundizione anemia . Inoltre, un altru aspettu periculosu di sta malatia hè chì aumenta u risicu di coaguli di sangue in i vasi sanguigni. A malatia PNH ùn affetta micca tutti in u listessu modu. Alcune persone anu sintomi assai lievi. Puderanu campà una vita nurmale. Ma per alcuni, a malatia pò esse un pocu più severa. Puderanu avè bisognu di cuntinuà à piglià medicazione è trasfusioni di sangue.

Chì causa a malatia PNH?

A cosa più impurtante quì hè chì a PNH ùn hè micca una malatia congenita. Ciò significa chì ùn hè micca trasmessa da a mamma à u zitellu. È ùn hè micca una malatia contagiosa. Hè in realtà una malatia assai rara. Imaginate, in un paese cum'è l'America, quandu circa 1,8 milioni di novi pazienti cun cancru sò diagnosticati ogni annu, solu 400 à 500 pazienti PNH sò diagnosticati. Sta malatia hè causata da una mutazione in un genu chjamatu "PIGA" in e cellule staminali di u nostru midullu osseu. In poche parole, ci hè un picculu errore in l'"istruzzioni" ricevute da u midullu osseu, chì hè a fabbrica chì produce i globuli rossi. A causa di questu errore, i globuli rossi chì si formanu ùn ricevenu micca quellu rivestimentu proteicu protettivu.

Avete ancu voi sti sintomi?

Quandu i globuli rossi si degradanu, u pigmentu rossu chjamatu emoglobina in elli hè liberatu in u sangue. Quessi prudutti di scarto sò eliminati da u corpu per mezu di i reni in l'urina. Dunque, u culore di l'urina pò appare rossu, marrone o più scuru di u normale . Tuttavia, micca tutti quelli chì anu PNH anu un culore di urina diversu. Solu a metà di i pazienti sperimentanu stu sintumu. È hè particularmente scuru in l'urina chì hè passata di notte o quandu si sveglianu per a prima volta a mattina. In più di stu sintumu principale, ci ponu esse parechji altri sintomi. Videmu ciò chì sò.

Quale hè più prubabile di piglià sta malatia?

Sicondu i medichi, u risicu di sviluppà PNH hè ligeramente più altu per alcune persone.

• Per quelli chì anu una midulla ossea debule: Se per qualchì ragione a funzione di a midulla ossea hè indebulita.
• Per quelli chì anu una malatia chjamata Anemia Aplastica : Questa hè ancu una malatia chì affetta u midullu osseu. E persone cun sta malatia sò à risicu di sviluppà PNH più tardi.
• Per e persone di discendenza asiatica: Sta malatia hè più cumuna trà l'Asiatici chè trà altri gruppi etnici.

L'PNH hè generalmente diagnosticata in adulti di 30 anni , ma pò ancu accade in i ghjovani, cumpresi i zitelli è i neonati.

Cumu diagnosticà a malatia?

Siccomu a PNH hè una malatia rara è i so sintomi sò simili à quelli di altre malatie, pò qualchì volta piglià un pocu di tempu per diagnosticà a malatia. In particulare in qualchissia chì u culore di l'urina ùn cambia micca, se un duttore ùn suspetta micca questu, a diagnosi pò esse ritardata. Per diagnosticà a malatia, u vostru duttore vi dumanderà prima i vostri sintomi è a vostra storia medica. Dopu, ellu o ella urdinerà diversi testi di sangue. Di questi, u test megliu è u più precisu per cunfirmà a PNH hè un test di sangue speciale chjamatu "Citometria di Flussu". Stu test pò misurà esattamente quanti globuli rossi mancanu di quella proteina protettiva in u vostru sangue.

Chì sò i trattamenti per PNH?

Per furtuna, ci sò avà parechji trattamenti efficaci per a gestione di l'PNH. U vostru duttore valuterà a vostra situazione è determinarà u trattamentu chì hè megliu per voi.

• Suppressori di u sistema immunitariu: I medicinali cum'è eculizumab (Soliris) è ravulizumab ( Ultomiris ) funzionanu impedendu à u nostru sistema immunitariu di distrughje i globuli rossi. Quessi riducenu ancu u risicu di coaguli di sangue.
• Steroidi: Quessi sò qualchì volta usati per cuntrullà a distruzzione di i globuli rossi.
• Fluidificanti di u sangue:Quessi sò dati per riduce u risicu di coaguli di sangue.
• Trasfusioni di sangue: Quandu u numeru di globuli rossi in u corpu hè troppu bassu, u sangue hè datu esternamente per aumentà u numeru di globuli rossi.

Inoltre, ci sò trattamenti chì aiutanu u corpu à pruduce più globuli rossi internamente.

• Vitamine cum'è l'acidu folicu
• Fattore di crescita umana
• Androgenu, l'hormone maschile

Un trapianto di midulla ossea pò curà cumpletamente l'EPN. Tuttavia, postu chì hè una chirurgia assai risicata è cumplessa, i medichi a ricumandanu solu s'è tutti l'altri trattamenti anu fiascatu. PNH Singalese, Emoglobinuria notturna parossistica, malatie di u sangue, degradazione di i globuli rossi, urina scura, malatie di u midollu osseu, anemia