U vostru picculu hà sti sintomi ? Semu cuscenti di a Sindrome di Pearson

U vostru picculu hè sempre malatu ? Pare letargicu ? Hà qualchì volta lividi facilmente ? Ancu s'è queste ponu sembrà cose nurmali, qualchì volta ci pò esse una ragione seria daretu à questu chì ùn sapemu micca. Oghje parleremu di una cundizione medica cusì rara, ma assai seria. Hè una malatia chjamata Sindrome di Pearson.

Chì ghjè a Sindrome di Pearson?

In poche parole, a Sindrome di Pearson hè una malattia mitocondriale assai rara è seria. Avà vi puderete dumandà ciò chì sò sti mitocondri. Imaginate chì ogni cellula di u nostru corpu hè cum'è una piccula fabbrica. Queste fabbriche anu bisognu d'energia per funziunà. E parte chì producenu sta energia, cum'è piccule centrali elettriche, sò chjamate mitocondri. Sò sti mitocondri chì cunvertenu l'alimentu chì manghjemu in energia è furniscenu l'energia necessaria per chì ogni organu è sistema di u nostru corpu, cum'è u fegatu, u core è u cervellu, possinu funziunà.

In un zitellu cù a sindrome di Pearson, ci sò certi cambiamenti, o mutazioni, in u materiale geneticu in queste mitocondrie, vale à dì, l'ADN mitocondriale. Questu impedisce à e cellule di pruduce energia currettamente. Questu affetta principalmente l'organi impurtanti di u zitellu cum'è u midullu osseu, u pancreas è u fegatu.

Sta cundizione hè generalmente diagnosticata in a zitiddina. Pò causà diversi prublemi in u sangue di u zitellu. Per esempiu:

• Una diminuzione di i globuli rossi, vale à dì , anemia .
• Una diminuzione di i globuli bianchi, vale à dì , neutropenia .
• Una diminuzione di e piastrine (cellule chì aiutanu à coagulà u sangue), cunnisciuta cum'è trombocitopenia .

Sta malatia hè ancu chjamata sindrome pancreatica di u midullu osseu di Pearson.

Chì sò sti sintomi ?

Un zitellu cù a sindrome di Pearson pò mustrà una varietà di sintomi. Micca tutti i zitelli averanu tutti i sintomi. Tuttavia, ci sò alcuni sintomi cumuni.

Primi sintomi visibili

• Lividi facilmente: Ancu una piccula protuberanza pò causà un grande livido o contusione.
• Stanchezza è debulezza custanti: U zitellu pò sente si sonnolenza tuttu u tempu, cum'è s'ellu ùn avia micca l'energia per ghjucà.
• Diarrea frequente (diarrea): A diarrea dura parechji ghjorni è hè difficiule da fermà.
• Malatie frequenti: Ammalassi ancu per e più chjuche cose, avè frebba è raffreddori spessu.
• Fallimentu di crescita: Ùn cresce più altu o ùn ingrassà micca cusì prestu cum'è l'altri zitelli di a listessa età. Hè cum'è ùn ingrassà micca ancu quandu si manghja.
• Pelle pallida: A causa di a mancanza di sangue in u corpu, u culore di a pelle cambia è diventa pallida.
• Debulezza musculare: I membri si sentenu debuli è zoppi.
• Vomitu: Vomità spessu, ùn esse capace di mantene ciò chì manghjate.
• Ingiallimentu di a pelle è di u biancu di l'ochji (itterizia): Stu sintumu pò accade quandu a funzione di u fegatu hè affettata.

Altri prublemi chì ponu nasce cù u tempu

Mentre campate cù sta malatia, più cumplicazioni ponu nasce cù u tempu. Alcune di elle includenu:

• Diabete: U diabete pò sviluppassi per via di danni à u pancreas.
• Perdita di l'audizione: A perdita di l'audizione pò accade gradualmente.
• Sindrome di Kearns-Sayre: Questa hè ancu una malatia mitocondriale. Affetta u sistema nervosu è u core.
• Disturbi di u muvimentu o crisi epilettiche: Quessi ponu include tremuli è scosse incontrollate di i membri.
• Prublemi di vista: Puderanu accade cundizioni cum'è palpebre cadenti, retinite pigmentosa è cataratte.

Perchè si verifica a sindrome di Pearson?

Avemu digià dettu chì a Sindrome di Pearson hè causata da difetti in u DNA mitocondriale (mtDNA) . Ricurdatevi, i mitocondri sò e parti chì producenu energia di quasi ogni cellula di u nostru corpu. Dunque, quandu ci hè un difettu in questi mitocondri, e cellule ùn ricevenu micca l'energia di chì anu bisognu. Allora quelle cellule sò danneggiate o morenu prematuramente.

Pensate cusì: i mitocondri sò cum'è u mutore di una vittura. S'ellu ci hè un prublema cù u mutore, a vittura ùn funziona micca. A listessa cosa accade à e cellule.

I scientifichi ùn anu ancu una cunniscenza cumpletamente chjara di perchè si verificanu sti difetti di DNA mitocondriale (mtDNA), è cumu esattamente sti difetti causanu sti sintomi.

Hè questu qualcosa chì vene da generazioni?

A maiò parte di u tempu, a sindrome di Pearson si verifica senza ragione apparente. Vale à dì, hè causata da una mutazione genetica aleatoria. Tuttavia, assai raramente , pò esse ereditata, vale à dì chì pò esse trasmessa da un genitore à l'altru. Ma tali casi sò assai rari, è ùn sò ancu cumpletamente capiti.

Cumu i medichi trovanu questu?

Sè u vostru duttore suspetta chì u vostru zitellu hà a sindrome di Pearson, ellu o ella urdinerà alcuni testi. Alcuni di questi includenu:

• Analisi di sangue: Verificate u numeru di globuli rossi, globuli bianchi è piastrine in u sangue. Verificate ancu a funzione di u fegatu è di i reni.
• Biopsia di midulla ossea:Questu implica piglià una piccula quantità di midulla ossea da l'anca o da un altru situ adattatu sottu un anesteticu leggeru è esaminalla sottu à un microscopiu. Questu pò rilevà anomalie in i globuli rossi, cum'è sacche piene di fluidu in l'internu di e cellule o depositi di ferru in i globuli rossi.
• Esame di feci: Questu aiuta à avè una idea di u funziunamentu di u pancreas.
• Analisi di l'urina / test di l'urina: Verifica a funzione renale è altri prublemi.

I risultati di sti testi, in particulare a biopsia di u midullu osseu, sò studiati attentamente da un patologu per cunfirmà a diagnosi.

Chì sò i trattamenti per a Sindrome di Pearson?

Sfurtunatamente, ùn ci hè micca cura per a Sindrome di Pearson. I trattamenti attuali sò destinati à riduce i sintomi è à fà chì u zitellu sia u più còmode pussibule. Quessi includenu:

• Trasfusioni di sangue: U sangue hè datu cum'è trattamentu per e cundizioni cum'è l'anemia.
• Fisioterapia è terapia occupazionale: Quessi sò impurtanti per rinfurzà i musculi di u zitellu è aiutalli à fà i travaglii di ogni ghjornu.
• Trapianto di cellule staminali: Stu trattamentu pò esse efficace per certi zitelli, ma hè un trattamentu assai cumplessu.
• Supplementi: I supplementi cum'è a coenzima Q10, a L-carnitina è diverse vitamine aiutanu e cellule à pruduce energia.
• Trattamentu di l'infezioni: Siccome e malatie si verificanu spessu, l'antibiotici sò dati per l'infezioni batteriche è l'antivirali per l'infezioni virali.

I zitelli chì campanu dopu à a zitiddina anu bisognu di esse monitorati da diversi spezialisti per ciò chì riguarda u so fegatu, i reni, u core è u pancreas, postu chì ancu questi organi ponu esse affettati cù u tempu.

Quantu tempu ponu campà e persone cun sta cundizione?

Hè una cosa trista à dì. A maiò parte di i zitelli cù a sindrome di Pearson, circa a mità, morenu in a zitiddina o in a prima zitiddina. Pochi sopravvivenu finu à l'età adulta. A malatia pò infine purtà à acidosi lattica severa (un accumulu di acidu latticu in u sangue) è à fallimentu d'organi.

So chì vi sentirete assai tristi, spaventati è sconvolti quandu sentirete questu. Questa hè veramente una situazione difficiule da suppurtà.

Cumu si gestisce una situazione cusì difficiule?

Quandu scopre chì u vostru zitellu hà a Sindrome di Pearson, pò esse un scossa è un dolore insuportabile per tutta a famiglia. Hè naturale.

• Ùn site micca solu: Prima di tuttu, ricordate chì ùn state micca attraversendu questu solu. Site circundatu da medichi, infermieri, famiglia è amichi chì ponu aiutà vi è capisce vi.
• Gruppi di sustegnu: Ci sò gruppi di sustegnu creati da i genitori di i zitelli cun malatie rare. Unisce si à unu pò aiutà à sente si menu solu. Quandu l'altri spartenu e so sperienze, pudete ancu ottene qualchì cunfortu è idee.
• Amparate, ma...: Ùn hè micca a vostra rispunsabilità d'insignà à l'altri a mitocondria è a Sindrome di Pearson. Ci sò parechji lochi induve truvà infurmazioni à propositu.
• Dumandate aiutu: E persone intornu à voi puderanu esse disposte à aiutà vi, ma ùn sanu micca cumu. Siate chjaru nantu à ciò chì avete bisognu. Forse avete bisognu di un pocu di tempu solu cù u vostru zitellu, o avete solu bisognu di un pocu di tempu per voi stessu. Ùn siate timidi à dumandà aiutu, cum'è andà à u magazinu, fà qualchì travagliu di casa, o fà a babysitter.
• Affruntà l'emozioni: Pò esse difficiule d'affruntà l'emozioni chì venenu cù l'apprendimentu chì u vostru zitellu hà una malatia chì mette in periculu a vita. Siccomu sta malatia hè rara, pudete sentevi ancu più solu. À u principiu, andà à gruppi di supportu cum'è questu è circà informazioni pò sembrà inutile. Hè nurmale vulè passà u più tempu pussibule cù u vostru zitellu. Tuttavia, ricordate chì ci sò lochi induve pudete ottene tale aiutu. Tale supportu hè assai preziosu per sparte u vostru dolu, u vostru dulore è truvà a forza per affruntà.

Ricurdatevi sempre chì "ùn site micca solu". Pudete truvà a forza è a guida chì avete bisognu per mezu di i medichi, a famiglia, l'amichi è altri gruppi di supportu.

Infine, ricordate questu.

A sindrome di Pearson hè una cundizione rara ma assai seria. Hè causata da un prublema cù i mitocondri, i picculi centri d'energia chì alimentanu e nostre cellule. Questu pò influenzà l'organi vitali cum'è u midullu osseu è u pancreas di u zitellu.

• Attenti à i sintomi: Sè u vostru zitellu hà sintomi cum'è stanchezza custante, pallore, lividi faciuli o malatie frequenti, cunsultate un medicu.
• Un diagnosticu precisu hè impurtante: sò necessarii testi speciali per diagnosticà una malatia rara cum'è questa.
• U trattamentu hà per scopu di cuntrullà i sintomi: Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura cumpleta, ci sò trattamenti per riduce i sintomi è furnisce sollievu à u zitellu.
• U sustegnu psicologicu hè essenziale: U sustegnu psicologicu hè assai impurtante per una famiglia chì affronta una tale sfida. Fateli sente chì ùn sò micca soli.

Spergu chì sta infurmazione vi hà aiutatu à capisce sta cundizione rara. Sè avete altre dumande à questu riguardu, ùn esitate micca à parlà cù u vostru duttore.

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