Avete mai intesu parlà di a malatia di Pelisseus-Merzbacher, o PMD in breve? Puderete avè nutatu chì u vostru picculu hà ritardi di sviluppu, difficultà à marchjà, o altri sintomi inusuali, è pudete esse preoccupatu. Questa hè in realtà una cundizione assai rara. Ciò significa chì ùn hè micca qualcosa chì parechje persone piglianu. Ma hè impurtante esse cuscenti, soprattuttu se qualchissia in a vostra famiglia hà avutu questi prublemi.
Chì ghjè a malatia di Pelisseus-Merzbacher (PMD)? Capimula simpliciamente!
In poche parole, a Malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD) hè una cundizione rara chì hè spessu genetica , vale à dì chì pò esse trasmessa di generazione in generazione, chì affetta u vostru cervellu è a spina dorsale (u nervu principale chì scorre longu a spina dorsale). Provoca principalmente prublemi di muvimentu, cum'è camminà, corre è saltà, è di funzione musculare.
Pensate cum'è i fili elettrichi in i nostri corpi. Quessi fili sò induve i missaghji di u nostru cervellu viaghjanu in tuttu u nostru corpu. In a PMD, a guaina protettiva intornu à questi nervi chjamata mielina ùn si sviluppa micca abbastanza. A mielina hè cum'è a guaina di plastica nantu à un filu elettricu. Hè ciò chì permette à i missaghji nervosi di viaghjà rapidamente è precisamente. Cusì, quandu sta guaina di mielina hè ridutta, ci sò prublemi cù a trasmissione di i missaghji nervosi.
Certe persone cun PMD ponu ancu sperimentà ritardi di sviluppu, ciò significa chì ponu esse in ritardu in l'apprendimentu, u parlà o a caminata, secondu a so età. A PMD hè una malatia progressiva . Questu significa chì i sintomi ponu aggravà si cù u tempu.
Cumu sta malatia affetta u nostru corpu ? (Chì ghjè a leucodistrofia ?)
A PMD hè una malatia genetica chì appartene à un gruppu di malatie chjamate leucodistrofie . Queste malatie affettanu a sustanza bianca di u nostru sistema nervosu. Sta sustanza bianca hè induve si trovanu e fibre nervose rivestite di mielina. Dunque, in a PMD, u nostru corpu ùn produce micca abbastanza mielina, ciò chì danneghja sta sustanza bianca. Hè per quessa chì i missaghji da u cervellu à u restu di u corpu ùn viaghjanu micca currettamente.
Imaginete, s'è una persona chì porta un missaghju ùn seguita micca a strada bona, u missaghju puderia esse bluccatu in strada, o andà in u locu sbagliatu, nò ? Eccu ciò chì accade à u nostru sistema nervosu quandu a mielina hè persa.
Quale hè più prubabile di sviluppà PMD?
A PMD affetta soprattuttu i masci è l'omi . Questu hè perchè hè una malattia genetica ligata à u cromosomu X. Questu significa chì a mutazione chì provoca sta malattia hè nantu à u cromusomu X. Cum'è sapete, e femine anu dui cromusomi X, mentre chì i masci anu un cromusomu X è un cromusomu Y.
Cusì, ancu s'è una donna hà sta mutazione genetica nant'à un cromusomu X, i sintomi ùn ponu micca esse cusì severi per via di l'altru cromusomu X sanu. A malatia ùn si pò micca sviluppà affatto. Ma s'è un omu hà sta mutazione nant'à u so solu cromusomu X, u risicu di sviluppà a malatia hè più altu.
Quali sò i principali tipi di malatia di Pelissaeus-Merzbacher?
Ci sò dui tipi principali di a malatia di Pelisseus-Merzbacher:
1. Malattia classica di Pelizaeus-Merzbacher
Questu hè u tipu u più cumunu . I sintomi cumincianu di solitu in u primu annu di vita di un zitellu . A PMD classica provoca soprattuttu prublemi cù i musculi è u muvimentu. Per esempiu, u zitellu pò zoppicà, esse lentu à marchjà, o avè difficultà à mantene l'equilibriu.
E capacità intellettuali di e persone cun questu PMD classicu, vale à dì, a capacità d'imparà è di ricurdà, si sviluppanu di solitu bè finu à l'adolescenza. Ma tandu stu sviluppu pò piantà. Dopu l'adolescenza, ci pò esse un declinu graduale di e capacità intellettuali.
2. Malattia di Pelizaeus-Merzbacher connatale
Stu tipu hè relativamente raru è più severu . In questu tipu, sintomi cum'è prublemi di muvimentu severi, ritardu di crescita, prublemi di alimentazione è crisi epilettiche ponu cumparisce in a zitiddina, in pochi mesi da a nascita.
I zitelli cù PMD congenitu di solitu ùn amparanu mai à marchjà . Inoltre, parechji anu difficultà à parlà. Tuttavia, sò capaci di capisce ciò chì dicenu l'altri. Questa hè una situazione assai sfurtunata.
Quantu cumuna hè sta malatia chjamata PMD?
Cum'è digià mintuvatu, a malatia di Pelizaeus-Merzbacher hè una malatia assai rara . Sicondu l'esperti in un paese cum'è i Stati Uniti, circa un omu nantu à 200 000 soffre di sta malatia. Questu hè ancu menu trà e donne. Ancu s'ellu hè difficiule di truvà statistiche precise nantu à questu in Sri Lanka, hè cunsiderata una malatia rara in u mondu.
Chì sò i sintomi di a PMD?
I sintomi di a malatia di Pelisseus-Merzbacher ponu varià da persona à persona, ma ci sò alcuni sintomi cumuni:
- Prublemi d'equilibriu: Incapacità di mantene un equilibriu currettu mentre si cammina o si stà in piedi.
- Ritardi di sviluppu: Ritardu in parlà, camminà è ghjucà secondu l'età.
- Prublemi alimentari: Difficultà à succhià o inghjuttà l'alimentu. Questu pò ancu purtà à a perdita di pesu.
- Stridore: Un sonu anormalmente forte quandu si respira.
- Movimenti oculari involuntarii (nistagmu): Un muvimentu rapidu, cuntinuu è incontrollatu di l'ochji avanti è indietro o in su è in giù.
- Tremori o spasmi involuntarii di u corpu (distonia): Cuntrazzioni musculari o spasmi incontrollati di e parti di u corpu.
- Scarsu aumentu di pesu: Mancanza di aumentà di pesu cum'è adattatu per l'età.
- Debulezza musculare (ipotonia): Una sensazione di debulezza, mancanza di tonu musculare.
Sè u vostru zitellu hà unu o più di sti sintomi, hè assai impurtante di circà subitu cunsiglii medichi .
Chì causa a PMD?
A malatia di Pelisseus-Merzbacher hè più spessu causata da una mutazione in u genu PLP1 . Sta mutazione pò esse ereditata da unu o da i dui genitori.
Tuttavia, in circa u 20% di i masci cù PMD, a mutazione di u genu PLP1 ùn hè stata trovata. Certi di elli ponu avè una mutazione in u genu GJC2 . Altri ponu sviluppà PMD senza ragione apparente. Queste sò e cumplessità di a medicina.
Cumu hè diagnosticata a PMD?
U duttore di u vostru zitellu pò suspettà a PMD basendu si nantu à i so sintomi. Puderanu urdinà parechji testi per cunfirmà u suspettu:
- Testi d'imaghjini: Di questi, una scansione MRI hè a più impurtante. Questu pò esse adupratu per vede s'ellu ci hè una mancanza di mielina in u cervellu è a spina dorsale di u zitellu. Hè cum'è fà una foto.
- Testi genetichi: Quessi testi, chì implicanu a presa di un campione di sangue, ponu determinà se a mutazione genetica chì causa a PMD hè presente. Questu hè l'unicu modu per cunfirmà definitivamente a malattia.
Chì sò i trattamenti per a PMD?
Sfurtunatamente, ùn ci hè ancu cura per a malatia di Pelisseau-Merzbacher . Tuttavia, questu ùn significa micca chì ùn ci hè nunda chì pudemu fà. L'ubbiettivu principale di u trattamentu hè di migliurà a qualità di vita di u paziente è di cuntrullà i sintomi .
Ci sò parechji metudi di trattamentu chì ponu esse aduprati per questu:
- Medicazioni: I medicazioni ponu esse amministrati per riduce i spasmi musculari è e crisi epilettiche.
- Fisioterapia o terapia occupazionale: Quessi aiutanu à migliurà l'equilibriu, a forza è u cuntrollu motoru di un zitellu. Specificamente, l'addestranu à marchjà, ghjucà è fà cose da soli.
- Trattamenti oculari: I movimenti oculari involuntarii (nistagmu) citati prima ponu esse trattati cù occhiali o, in certi casi, chirurgia.
- Cunsiglii: Cunsiglieru di Salute Mentale LicenziatuHè assai impurtante di dumandà cunsiglii à un duttore. Questi cunsiglii vi aiuteranu à affruntà u stress è l'ansietà chì venenu cù una malatia genetica cum'è questa, è ancu à affruntalla in modu sanu. Questu hè assai impurtante sia per u zitellu sia per i genitori.
Chì ghjè a prognosi di a PMD?
A prognosi di a PMD, vale à dì, finu à chì puntu a malatia vi affetterà è quantu tempu camperete, dipende da a gravità di i vostri sintomi . E persone cun sintomi severi anu più probabilità di avè un corsu più severu di a malatia è una speranza di vita più corta.
Tuttavia, certe persone ùn ponu micca avè sintomi cusì severi. Puderanu campà una vita nurmale è ùn avè micca assai impattu nant'à e so attività di ogni ghjornu. U vostru duttore o infermiera pò aiutà vi à capisce cumu a PMD pò influenzà voi o u vostru zitellu. Ùn perde mai a speranza.
Ci hè un modu per prevene a PMD?
Sfurtunatamente, ùn ci hè manera di prevene a malatia di Pelisseus-Merzbacher perchè hè una cundizione genetica.
Tuttavia, sè avete a PMD, o sè pensate chì pudete esse un purtatore di a malatia (vale à dì, sè qualchissia in a vostra famiglia hà a malatia), pudete vulete cunsiderà testi genetichi .
I testi genetichi ponu determinà s'è vo avete a mutazione genetica chì provoca a PMD. Pudete parlà cù un cunsiglieru geneticu per capisce i risultati di i testi è scopre quale hè u vostru risicu per i vostri figlioli di eredità a cundizione. Questu pò esse assai utile per pianificà per u futuru.
Dumande da fà à u vostru duttore
Sè vo o u vostru zitellu avete a malatia di Pelisseus-Merzbacher, o sè a suspettate, pudete fà ste dumande à u vostru duttore:
- Chì rende u mo figliolu/eiu più propensi à sviluppà a malatia di Pelisseus-Merzbacher?
- Chì testi sò usati per diagnosticà a malatia di Pelisseus-Merzbacher?
- Chì sò i trattamenti per a malatia di Pelissaeus-Merzbacher ? Chì trattamentu hè u megliu per u mo figliolu / mè ?
- Chì ghjè a probabilità chì i mo figlioli ereditinu a malatia di Pelisseus-Merzbacher da mè?
In più di ste dumande, parlate cù u vostru duttore di tuttu ciò chì pensate, di qualsiasi paura o dubbitu chì avete. Ùn tenete nunda imballatu in a vostra mente.
Infine, a cosa più impurtante da ricurdà (Messaghju da purtà in casa)
Hè nurmale esse scunvurgiutu è tristu quandu si scopre chì u vostru zitellu hà a malatia di Peliseus-Merzbacher. Accade à tutti. Ricurdatevi, ùn site micca solu .
U trattamentu per a PMD varieghja secondu u tipu di malatia è a gravità di i sintomi. Certe persone cun PMD anu sintomi lievi, dunque e so capacità o a so durata di vita ùn sò micca significativamente affettate.
Travagliate cù u vostru duttore per sviluppà un pianu di trattamentu chì funziona per voi è a vostra famiglia.Cù l'infurmazioni ghjuste, u sustegnu è l'amore, pudete affruntà sta sfida. Pruvate sempre à pensà pusitivamente.
👩🏽⚕️ Dumande supplementari (FAQ)
💬 Chì ghjè una gravidanza ectopica ?
Nurmalmente, per chì un zitellu (ovu fecundatu) cresca, deve impiantassi in l'utru. Tuttavia, in una gravidanza ectopica, l'ovu ùn ghjunghje micca à l'utru, ma si ferma in a tuba di Falloppiu (o ovariu) è cresce quì. Questa hè una cundizione estremamente mortale!
💬 Cumu pò un criaturu chì si sviluppa in u tubu mette in periculu a vita di a mamma ?
A tuba di Falloppiu ùn pò micca espansione à a dimensione necessaria per sustene un criaturu. In u corsu di parechji ghjorni, l'utru diventa più grande, è a tuba si rompe (rottura tubarica). Questu pò causà un sanguinamentu internu massivu, è a mamma pò more in pochi minuti.
💬 Cumu si trova una gravidanza cusì ? Ùn si pò salvà u zitellu ?
In questu tipu di gravidanza, a mamma sperimenta prima un dolore insopportabile è tesu in u bassu abdomenu, soprattuttu da una parte, è spotting. Sfurtunatamente, una gravidanza chì si sviluppa in a tuba in questu modu ùn pò mai esse salvata (scientificamente impussibile). Dunque, a gravidanza deve esse rimossa immediatamente, sia per via chirurgica sia per via medica (Methotrexate), per salvà a vita di a mamma.
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