U vostru zitellu hà questi sintomi ? Parlemu di a sindrome di Phelan-McDermid

Avete mai intesu parlà di a sindrome di Phelan-McDermid ? Probabilmente ùn avete mai intesu parlà di stu nome, perchè hè una cundizione genetica rara. Sta cundizione pò causà diversi prublemi di salute, ritardi di sviluppu intellettuale è cambiamenti di cumpurtamentu, in particulare in i zitelli. Dunque, oghje ne parleremu in un modu simplice chì pudete capisce. Ùn vi ne fate, hè assai impurtante cunnosce sta infurmazione.

Chì ghjè a Sindrome di Phelan-McDermid?

In poche parole, a sindrome di Phelan-McDermid hè una malattia genetica chì pò causà una varietà di prublemi in u corpu, l'intelligenza è u cumpurtamentu di un zitellu. Per esempiu:

• Difficultà à manghjà.
• Debulezza musculare.
• Ritardi in u discorsu è altre tappe di u sviluppu.
• Certi zitelli anu cundizioni cum'è u disordine di u spettru autisticu.
• Calchì volta ponu ancu accade cundizioni cum'è l'epilessia.

Ci hè un altru nome per questu, chì hè "sindrome di delezione 22q13.3". Ancu s'è u nome pò sembrà un pocu cumplicatu, parlemu ancu di questu.

Quantu rara hè sta cundizione?

In fatti, sta cundizione chjamata sindrome di Phelan-McDermid hè assai rara . Sicondu i scientifichi, affetta trà dui è dece zitelli per centu mila. Tuttavia, postu chì hè un pocu difficiule da diagnosticà, hè pussibule chì più zitelli anu sta cundizione di quantu sò signalati. Solu trà 2200 è 2500 zitelli sò stati diagnosticati in u mondu sanu. Cusì pudete imaginà quantu hè raru questu.

Chì ghjè a cunnessione trà a sindrome di Phelan-McDermid è l'autismu?

Questu hè un prublema chì parechje persone anu. Parechji zitelli cù a sindrome di Phelan-McDermid sò stati trovati à avè un disordine di u spettru autisticu . I scientifichi stimanu chì circa l'1% di i zitelli cù autismu ponu ancu avè a sindrome di Phelan-McDermid. Questu significa chì ci hè una cunnessione trà i dui.

Perchè si verifica a sindrome di Phelan-McDermid?

Va bè, avà vedemu ciò chì causa questu. Questu hè causatu da un cambiamentu in i cromusomi . I cromusomi sò e piccule cose in e nostre cellule. Dentru à queste ci sò i nostri geni. I geni sò cum'è un inseme d'istruzzioni chì determinanu tuttu, da cumu u nostru corpu deve funziunà, à a nostra altezza, u culore di l'ochji è e malatie chì pudemu sviluppà.

Nurmalmente, ogni cellula umana hà 23 coppie di cromusomi, per un totale di 46 cromusomi. Un zitellu cù a sindrome di Phelan-McDermid hà un picculu pezzu di cromusomu 22 mancante, o "cancellatu". Hè per quessa chì hè ancu chjamata "sindrome di delezione 22q13.3".

A maiò parte di u tempu, sta cundizione ùn hè micca ereditata da i genitori. Sta perdita di un pezzu di cromusomu accade à casu, vale à dì, quandu si forma un ovulu o una cellula di spermatozoi, o quandu un embrione si sviluppa. Tuttavia, in certi casi rari, pò esse ereditata da un genitore. In questu casu, una mamma o un babbu cun sta cundizione hà circa una probabilità di 50% chì u so figliolu erediti a cundizione.

Chì sò i sintomi di sta cundizione?

I sintomi di a sindrome di Phelan-McDermid ponu varià assai da persona à persona. Certe persone anu menu sintomi, altre ne anu di più. Certi sintomi sò prisenti à a nascita, mentre altri appariscenu in a prima zitiddina o in a prima zitiddina. Quessi sintomi ponu esse fisichi, cumpurtamentali, intellettuali, o una cumminazione di tutti questi.

U vostru zitellu pò avè sintomi cum'è questi:

• Ritardi di sviluppu : Cose cum'è ùn vultà si, ùn stà micca pusatu, ùn camminà. Pensateci, certi zitelli cumincianu à vultà si à 6 mesi, altri à pusà si à 9 mesi. Ma un zitellu cù sta cundizione pò piglià un pocu di più tempu per fà ste cose.
• Aumentata tolleranza à u dolore : Questu significa sente menu dolore chè l'altri.
• Debulezza musculare (ipotonia) : U corpu pò sente si molle è fiascu.
• Prublemi di parlà : Discorsu ritardatu o incapacità di parlà.
• Disturbi di u sonnu : Difficultà à addurmintassi, cum'è svegliarsi spessu.
• Sudà menu di u normale : Questu pò causà u surriscaldamentu rapidu di u corpu è a disidratazione.
• Difficultà à manghjà o à inghjuttà .
• Prublemi di u sistema digestivu : Nausea, vomitu è ​​bruciore di stomacu frequenti (malattia da reflux gastroesofageu).

Parechje persone cun sindrome di Phelan-McDermid anu ancu un disordine di u spettru autisticu, dunque ponu ancu sperimentà sintomi cumportamentali cum'è:

• Guardà in l'ochji hè una debulezza .
• Sentendu paura è nervosità in situazioni suciali .
• Interessu à masticà oggetti micca alimentari (per esempiu, ghjoculi, vestiti).
• Ipersensibilità à u toccu : Sensazione di disagiu quandu qualchissia vi tocca.

Alcune caratteristiche particulari ponu ancu esse viste in l'aspettu di e persone cun sta cundizione:

• Ochji infossati.
• Palpebra cadente (ptosi).
• Orecchie chì sò grande o sporgenti in avanti.
• U secondu è u terzu ditu di u pede ponu parè esse fusi inseme (sindattilia).
• Avè mani o pedi grossi è musculosi.
• A testa hè allungata è stretta in forma.
• U mentone piglia una forma appuntita.
• Unghie chjuche o anormali.

Calchì volta sta cundizione hè accumpagnata da malatie cardiache congenite è prublemi renali.Assai raramente, sti zitelli ponu sviluppà sacche piene di fluidu (cisti aracnoidee) in u so cervellu. Quessi ponu causà un aumentu di a pressione in a testa, causendu inquietudine, pienghje, mal di testa è epilessia.

Cumu hè diagnosticata sta malatia?

Siccomu i sintomi di a sindrome di Phelan-McDermid sò qualchì volta suttili, ponu esse difficiuli à ricunnosce. U vostru zitellu pò avè bisognu di sottumessu à parechji testi prima di pudè riceve una diagnosi precisa. U duttore pò fà cose cum'è:

• Esame fisicu di u zitellu.
• Dumandà nantu à a storia medica di u zitellu in quantu à i sintomi è i ritardi di sviluppu.
• Dumandate nantu à a storia medica di a famiglia per vede s'ellu qualchissia in a famiglia hà avutu sta cundizione.
• Richiede un test geneticu . Questu implica di solitu piglià un picculu campione di sangue. Questu pò esse adupratu per vede s'ellu manca u frammentu di cromusomu in quistione.

In casi assai rari, sta cundizione ùn pò micca esse causata da un cromusomu mancante. Invece, pò esse causata da un cambiamentu in un genu chjamatu "SHANK3". S'ellu ùn si trova alcuna delezione di cromusomi, u vostru duttore pò ancu suggerisce un test per questu genu.

Sè i testi cunfermanu a cundizione "sindrome di delezione 22q13.3", u duttore pò suggerisce parechji altri testi:

• Test geneticu di i dui genitori : Vede s'ellu si tratta di qualcosa di ereditariu o di un avvenimentu aleatoriu.
• Una scansione MRI (Risonanza Magnetica) o CT (Tomografia Computerizzata) di u cervellu di u zitellu: Per vede s'ellu ci sò segni di una cisti aracnoidea.
• Ecografia renale : Per verificà a presenza di difetti renali.
• Ecocardiogramma : Per verificà anomalie cardiache.
• Test di l'audizione.
• Un esame oculisticu dettagliatu.
• Un studiu di u sonnu.

Ci hè una cura cumpleta per questu?

In fatti, ùn ci hè attualmente nisuna cura per a sindrome di Phelan-McDermid. L'obiettivu principale di u trattamentu hè di cuntrullà i sintomi di u zitellu, aiutallu à funziunà u megliu pussibule è prevene qualsiasi cumplicazioni chì ponu nasce.

A squadra di cura di u vostru zitellu pò include una varietà di spezialisti, cumpresi:

• Cardiologu
• Gastroenterologu
• Nefrologu
• Neurologu
• Terapista occupazionale: Una persona chì aiuta e persone à fà i travaglii di ogni ghjornu cum'è manghjà è scrive.
• Ortopedista (specialista in osse è articulazioni)
• Fisioterapista: Qualchissia chì aiuta à rinfurzà e parti di u corpu affette.
• Logopedista/patologu di a lingua
• Endocrinologu

Ricurdatevi, tutti questi spezialisti travaglianu inseme per furnisce a megliu cura per u vostru zitellu.

Si pò impedisce sta situazione?

Una volta chì qualchissia hè diagnosticata cù a cundizione, ùn ci hè attualmente manera di riparà i cambiamenti genetichi. Tuttavia, in u casu raru chì unu di i genitori hà ancu a cundizione, ci sò momenti quandu a tecnulugia IVF o i testi prenatali ponu esse aduprati per impedisce chì accada à i futuri figlioli.

Sè vo o qualchissia in a vostra famiglia hà sta cundizione, hè assai impurtante di parlà cun un duttore o un cunsiglieru geneticu . Puderanu spiegà vi quantu hè prubabile chì i vostri figlioli erediteranu sta cundizione.

Cumu serà l'avvene s'ellu u mo figliolu hà sta cundizione ?

Questu ùn hè micca listessu per ogni zitellu. Dipende da u tipu di disabilità chì u zitellu hà è da a so gravità.

L'effetti di sta cundizione sò raramente periculosi per a vita. Tuttavia, parechje persone cun sta cundizione ponu avè bisognu di cure mediche per tutta a vita è di un sustegnu suciale cuntinuu. Dunque, l'amore, a cumprensione è u sustegnu di i membri di a famiglia sò assai impurtanti per questi zitelli.

Cumu si cura un zitellu cusì?

Hè impurtante di purtà u vostru zitellu à ogni appuntamentu specializatu per migliurà e so capacità. Siccomu u vostru zitellu pò avè una capacità ridutta di sudà, tenite à mente i seguenti punti:

• Evitate u calore eccessivu .
• Date à u zitellu assai acqua da beie (impedite ch'ellu si disidrati).
• Prutegge da a luce diretta di u sole .

Siccomu parechje persone cun a sindrome di Phelan-McDermid anu una alta tolleranza à u dolore è difficultà à cumunicà u so discomfort, state attenti à i segni chì u vostru zitellu hà dolore . Sè avete nutatu unu di questi, chjamate u vostru duttore. Puderanu aiutà à determinà se u vostru zitellu hà un mal di stomacu o qualcosa altru. I segni di dolore ponu include:

• Esse più tranquillu chè di solitu, menu suciale.
• Respira più veloce di u normale.
• Pienghje o esse più inquietu chè di solitu.
• Stringhjendu forte a lettu o l'uggetti vicini.
• Mantene u corpu, e braccia è e gambe rigide è immobili.
• Espressione faciale di dolore (per esempiu, chjude l'ochji forte, stringhje e labbre).
• Lagnassi o urlà.

Chì altru pudete dumandà à u duttore?

Sè u vostru zitellu hà a sindrome di Phelan-McDermid, pudete fà ste dumande à u duttore:

• Sta delezione cromosomica hè ereditaria, o hè accaduta per casu?
• U mo figliolu hà prublemi cum'è cisti di core, reni o cervellu?
• Quantu a disabilità intellettuale di u mo figliolu l'affetta?
• Chì tipu di spezialisti deve vede u mo figliolu ? Quantu spessu ?
• Ci sò gruppi di sustegnu chì ci ponu aiutà à campà cù sta situazione?
• Cunsigliate una cunsultazione genetica?
• U restu di a nostra famiglia deve esse sottumessu à testi genetichi ?

Infine, devu dì...

A sindrome di Phelan-McDermid hè una cundizione genetica rara. Pò causà ritardi di parlà è di sviluppu, è ancu disordini di u spettru autisticu. Sè qualchissia in a vostra famiglia hè stata diagnosticata cun sta sindrome di delezione cromosomica, ùn vi panicate . Una squadra di spezialisti pò aiutà voi è u vostru zitellu. L'ubbiettivi principali quì sò di migliurà u funziunamentu di u vostru zitellu, prevene pussibili cumplicazioni è furnisce cunsiglii genetichi se necessariu. Ùn site micca solu , è ci sò parechje persone chì ponu aiutà vi in ​​questu viaghju.

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