Avete mai intesu parlà di "Porfiria"? Parlemu di sta malatia rara!

Un prucessu assai cumplessu è stupente chì si faci in u vostru corpu hè a pruduzzione di qualcosa chjamata "Eme". Questa Eme hè essenziale per a pruduzzione di Emoglobina, chì hè rispunsevule di u culore rossu di u nostru sangue è porta l'ossigenu in tuttu u corpu. Micca solu què, ma sta Eme aiuta in parechje altre funzioni impurtanti in e nostre cellule. Tuttavia, qualchì volta u prucessu di pruduzzione di sta Eme pò andà male. Hè tandu chì si verificanu cundizioni chì appartenenu à un gruppu raru di malatie chjamate "Porfiria". Ùn vi ne fate, parlemu di questu in modu simplice.

Chì hè esattamente a Porfiria?

In poche parole, a porfiria hè un nome cumunu per un gruppu di malatie rare chì affettanu u prucessu di pruduzzione di l'eme in u nostru corpu. Pensateci cusì, fà l'eme hè cum'è un prucessu cumplessu in ottu tappe. Ognunu di sti tappe richiede ottu enzimi specifichi per funziunà currettamente. L'enzimi sò proteine ​​chì acceleranu e reazzioni chimiche in u nostru corpu. I prudutti chimichi chjamati "porfirine" è "precursori di porfirina" sò ancu implicati in questu prucessu.

Avà pensateci, chì succede se un enzima in unu di questi ottu passi ùn funziona micca currettamente? Hè quì chì u prublema principia. Cum'è una reazione à catena, quandu quell'enzima ùn funziona micca, e porfirine è i precursori di porfirina chì sò ghjunti prima cumincianu à accumulà si in l'internu di e cellule di u corpu. Hè questu accumulu di sustanzi chimichi chì provoca i sintomi di a porfiria.

Vi puderete dumandà: "Perchè questu enzima ùn funziona micca currettamente?". A maiò parte di u tempu, a causa hè una mutazione genetica. Vale à dì, ci hè un cambiamentu in un genu chì codifica un enzima implicatu in u prucessu di fabricazione di l'eme. Sta malatia, chjamata porfiria, hè spessu ereditaria. Vale à dì, sta mutazione genetica pò esse trasmessa à altri membri di a famiglia. S'ellu accade, ponu ancu avè porfiria o esse purtatori di a malatia.

Ma ùn vi ne fate. Sè scoprite chì avete sta cundizione, i medichi ponu aiutà vi à gestisce i vostri sintomi, è forse ancu à prevene li. Questu pò aiutà à riduce l'impattu chì ste cundizioni anu nantu à a vostra vita.

Ci sò tipi di porfiria?

Iè, ci sò circa ottu tipi di porfiria. I duttori li chjamanu tutti inseme "e porfirie". I duttori determineranu quale tipu di porfiria avete basatu annantu à i vostri sintomi è induve in u vostru corpu si accumulanu quelle sustanze chimiche supplementari chì aghju mintuvatu prima.

In generale, sti tipi di porfiria ponu esse divisi in dui gruppi principali secondu i so sintomi:

• Porfirie acute (qualchì volta chjamate "Porfirie epatiche acute")
• Porfirie Cutanee

Porfirie acute

Stu gruppu di malatie pò causà forti dolori di stomacu è altri sintomi. Certi tipi di porfirie acute ponu rende a vostra pelle sensibile à a luce solare è causà vesciche nantu à a pelle.

Eccu alcuni tipi di porfirie acute:

• Porfiria Intermittente Acuta (AIP): Questu hè u tipu più cumunu di porfiria acuta. Pò causà dolore addominale subitu è ​​severu, ma ùn ci hè micca sensibilità à a luce solare o vesciche nantu à a pelle.
• Coproporfiria ereditaria (HCP): In più di i crampi di stomacu improvvisi, a vostra pelle pò diventà sensibile à a luce solare è à e vesciche.
• Porfiria Variegata (VP): In questa cundizione, pudete sperimentà crampi di stomacu improvvisi è / o vesciche di a pelle. Quessi ponu esse peghju quandu sò esposti à u sole.
• Porfiria da carenza di ALAD: ALAD significa l'enzima "delta-aminolevulinic acid (ALA) dehydratase". Questu hè un tipu assai raru di porfiria, chì di solitu mostra sintomi in a zitiddina.

Porfirie Cutanee

Stu gruppu di malatie provoca sintomi di a pelle quandu sò esposti à u sole. Quessi ponu include dolore, decolorazione di a pelle, gonfiore è/o vesciche. Sicondu a causa sottostante, alcune persone ponu sviluppà una forma vescicante di a pelle chjamata Porfirie Cutanee, mentre chì altre ùn ponu micca sviluppà una forma vescicante.

Tipi di porfirie cutanee vescicolari:

• Porfiria Cutanea Tarda (PCT): Questu hè u tipu più cumunu di porfiria.
• Porfiria Eritropoetica Congenita (CEP): "Eritropoetica" si riferisce à u vostru midullu osseu. Questu hè u situ principale induve e porfirine supplementari si accumulanu in questa malattia. Questu hè ancu un tipu assai raru di porfiria.

Tipi di porfirie cutanee senza vesciche:

• Protoporfiria Eritropoetica (EPP) è Porfiria Ligata à X (XLP): Quessi sò ancu chjamati "protoporfirie" perchè a sustanza chimica chì s'accumula in queste malatie hè a "protoporfirina". "Ligata à X" significa chì ci hè una mutazione genetica nantu à u cromusomu X.
• Porfiria epatoeritropoietica:Questu hè ancu un tipu estremamente raru di porfiria.

Chì sò i sintomi di a porfiria?

I sintomi chì avete è a so durata dipenderanu da u tipu di porfiria chì avete. I sintomi ponu esse assai lievi o assai gravi. Certe persone cun porfiria ùn ponu micca avè alcun sintomu. Tuttavia, in certi casi, sti sintomi ponu esse periculosi per a vita s'elli ùn sò micca trattati currettamente.

Sintomi di Porfiria Acuta

E porfirie acute sò causate da un aumentu di i precursori di l'eme, l'acidu aminolevulinicu (ALA) è u porfobilinogenu (PBG). Queste sustanze influenzanu u funziunamentu di u vostru sistema nervosu. Pensateci, tuttu, da u muvimentu di i vostri musculi à a digestione di l'alimentu, hè cuntrullatu da u sistema nervosu. A porfiria face chì u sistema nervosu ùn funziona micca bè, pruvucendu sintomi in forma di "attacchi".

A porfiria acuta pò causà sintomi cum'è:

• Un forte mal di stomacu
• Nausea è vomitu
• Stipsia
• Dolore in u pettu, a schiena, e braccia è/o e gambe
• Ansietà
• Insonnia
• Cambiamenti mentali cum'è cunfusione, agitazione è allucinazioni
• Travagliu duru
• Battitu cardiacu acceleratu (tachicardia)
• Pressione sanguigna alta
• Intorpidimentu, sensazione di pizzicore (Parestesia)
• Debulezza musculare o paralisi (questu pò ancu influenzà i musculi chì aiutanu à respirà)
• Crisi epilettiche
• Urina scura o rossa (e porfirine è altre sustanze chimiche ponu cambià u culore di l'urina)

Sè vo avete coproporfiria ereditaria "(HCP)" o porfiria variegata "(VP)", a vostra pelle pò esse sensibile à a luce solare. L'esposizione à a luce solare pò causà vesciche, decolorazione di a pelle è/o cicatrici.

Quantu tempu pò durà a porfiria acuta?

Un attaccu cum'è questu pò durà da trè à sette ghjorni. Ma, soprattuttu s'ellu ùn hè micca trattatu, pò durà assai più longu. Pò piglià settimane o mesi per chì i sintomi spariscinu cumpletamente. Pudete avè solu unu o uni pochi attacchi in a vostra vita. Tuttavia, alcune persone ponu avè parechji attacchi in un annu.

A porfiria acuta pò causà cumplicazioni à longu andà cum'è a pressione alta, l'insufficienza renale è, raramente, u cancru di u fegatu.

Sintomi di Porfirie Cutanee Senza Vesciche (EPP/XLP)

E porfirie cutanee causanu sintomi di a pelle quandu site espostu à u sole. Questu include a luce diretta di u sole fora, è ancu a luce di u sole chì entra per e finestre. Certi tipi di luce artificiale ponu ancu causà sintomi. Stu tipu di porfiria ùn provoca micca u dolore di stomacu subitu è ​​severu o altri sintomi chì sò tipici di un "attaccu".

Quandu cuminciate à avè una reazione à u sole, pudete sente una sensazione di furmiculiu à u principiu. Sè ùn escite micca prestu da u sole, pudete sviluppà ciò chì i medichi chjamanu una "reazione fototossica". Pudete sperimentà sintomi di a pelle cum'è questi, in particulare nantu à a faccia, e mani è i pedi:

• Pruritu
• Intorpidimentu
• Gonfiore
• Dolore severu in a zona affettata
• Piccule macchie viola, rosse o marroni nantu à a pelle (`(Petechiae)`)

Queste reazzioni sò assai dulurose è di solitu duranu da dui à cinque ghjorni. Duvete pruvà à stà in casa è rinfrescà e zone affettate (per esempiu, cù l'aria fredda di un climatizzatore).

Sintomi di porfirie cutanee vescicolari

Porfiria Cutanea Tarda (PCT)

E persone cun PCT ponu sperimentà sintomi cum'è:

• Vesciche di a pelle (spessu nantu à u spinu di e mani)
• Cicatrici
• Scolorimentu di a pelle
• Ispessimentu di a pelle
• Pelle fragile chì si strappa facilmente ancu cù a più ligera ferita o pressione
• Crescita eccessiva di peli (spessu nantu à a faccia, i lati di a fronte, o in lochi cum'è u mentone)

Porfiria Eritropoetica Congenita (CEP)

Sta forma severa di porfiria principia à mustrà sintomi pocu dopu à a nascita o assai prestu in a vita. U primu segnu hè l'urina rossa. Siccomu i pannolini di u zitellu sò macchiati di rossu, i medichi sò spessu tentati di verificà prima s'ellu ci hè una infezione di e vie urinarie.

Altri segni è sintomi di CEP includenu:

• Vesciche severe nantu à a pelle ancu cù l'esposizione à ancu un pocu di luce solare o luce fluorescente
• E vesciche s'infettanu, causendu infezioni ossee è danni à l'osse
• Perdita di alcune parti di a faccia (arechja è cartilagine nasale)
• I denti diventanu grisgi-marroni
• Anemia - Questu significa una mancanza di globuli rossi in u sangue. Calchì volta una trasfusione di sangue hè necessaria.
• Ingrandimentu di a milza
• Bassu numeru di piastrine (`(Bassu numeru di piastrine)`)

Chì sò e cause di a porfiria?

A porfiria acuta hè causata da cambiamenti in certi geni. Tuttavia, solu perchè eredite un cambiamentu geneticu ùn significa micca chì svilupperete i sintomi di a porfiria.Parechje persone cù i cambiamenti genetichi assuciati à a porfiria ùn anu micca sintomi. Questu significa chì i testi genetichi da soli ùn ponu micca cunfirmà a diagnosi. L'unicu modu per sapè di sicuru se i vostri sintomi sò causati da a porfiria acuta hè di fà un test di l'urina per i livelli di ALA è PBG.

L'esperti credenu chì altri fattori, cum'è l'ormoni, certi medicamenti è l'alimenti chì manghjate, ponu ghjucà un rolu in l'iniziu di l'attacchi acuti. Sè vo site natu cù una mutazione genetica ligata à a porfiria acuta, questi altri fattori ponu rende l'attacchi più prubabili.

E cose chì ponu scatenà sti tipi d'attacchi sò:

• Aumentu di i livelli di l'hormone sessuale femminile (per esempiu, durante a fase luteale di u vostru ciclu menstruale)
• Certi medicamenti (per esempiu, pillule per dorme, pillule anticoncezionali)
• Bevanda eccessiva
• Fumà
• Bassa assunzione di carbuidrati (per esempiu, quandu si hè à digiunu o si seguita una dieta speciale)

Cause di Porfiria Cutanea Tarda (PCT)

A PCT hè un tipu di porfiria chì si verifica di solitu in l'adulti, è hè un pocu sfarente da altri tipi di porfiria. I medichi a chjamanu "cause acquistate". Questu significa chì pudete sviluppà a cundizione ancu s'è vo ùn avete micca una mutazione genetica.

Tipicamente, dui o più fattori di risicu si combinanu per interrompe a pruduzzione nurmale di eme. Tali fattori includenu:

• Usu di estrogeni (per esempiu, pillule anticoncezionali o terapia di sustituzione ormonale)
• Bevanda eccessiva
• Aumentu di i livelli di ferru in u corpu (`(Sovraccaricu di ferru / emocromatosi)`)
• Infezzione da epatite C
• Infezzione da HIV
• Fumà

Cumu i medichi diagnosticanu sta malatia?

I medichi diagnosticanu a porfiria esaminenduvi fisicamente è facendu testi di laburatoriu. Pudete fà unu o più di sti testi:

• Analisi di sangue
• Analisi di l'urina
• Testi di feci

U vostru duttore vi spiegherà quali testi avete bisognu di fà è ciò chì ogni test pò truvà. U vostru duttore pò ancu ricumandà testi genetichi per voi è altri membri di a vostra famiglia. Questu pò identificà cambiamenti genetichi specifici chì ponu causà porfiria.

Cumu si tratta a porfiria?

L'opzioni di trattamentu dipendenu da u tipu di porfiria chì avete è da cumu vi affetta. U vostru duttore vi spiegherà ciò chì hè megliu per a vostra cundizione specifica. Eccu alcune cose generali chì pudete aspettà.

Trattamentu di e Porfirie Acute

Sè vo avete porfiria acuta, pudete avè bisognu di esse uspitalizatu per trattamentu quandu avete un "attaccu". In l'uspidale, i medichi faranu una o più di e seguenti azioni:

• Amministrazione di medicazione per abbassà i livelli di ALA è PBG (infusione di emina)
• Amministrà medicazione per gestisce u dolore, a nausea è/o u statu epiletticu
• Amministrazione di fluidi IV (intravenosi)
• Monitorà i vostri livelli di elettroliti è rifornisceli se necessariu
• Prestendu attenzione à i cambiamenti in u vostru statu mentale

Per aiutà à prevene attacchi futuri, u vostru duttore pò prescrive un medicamentu chjamatu givosiran. Questa hè una iniezione mensile chì ferma a sovrapproduzione di ALA è PBG.

Averete ancu bisognu di evità i fattori scatenanti cum'è:

• Certi medicamenti
• U digiunu è alcuni metudi di restrizione calorica
• Cunsumu d'alcol
• Usu di tabaccu
• Esposizione à u sole (sè vo avete VP o HCP)

Trattamentu di e Porfirie Cutanee

Indipendentemente da u tipu di Porfiria Cutanea chì avete, hè impurtante prutege a vostra pelle per prevene i sintomi. A crema solare da sola ùn hè di solitu micca abbastanza. A megliu cosa da fà hè di evità di esse à u sole u più pussibule. Sè vo avete assolutamente bisognu di esse à u sole, portate vestiti chì pruteggenu u sole. U vostru duttore vi cunsiglierà ciò chì hè megliu per voi. Pudete ancu avè bisognu di evità certi tipi di luce artificiale.

Trattamentu per EPP/XLP

U vostru duttore pò prescrive una medicazione chjamata afamelanotide. Questu hè un implantu assai chjucu. U vostru duttore u piazzerà sottu à a pelle in u vostru addome. A medicazione liberata da l'implantu aiuterà à riduce i sintomi dulurosi causati da l'esposizione à u sole. U vostru duttore monitorerà ancu a vostra funzione epatica regularmente è s'assicurerà chì i vostri livelli di vitamina D ùn sianu micca bassi.

E persone cun EPP/XLP sò più propensi à sviluppà calcoli biliari. Certi pazienti EPP/XLP ponu ancu sviluppà anomalie di u fegatu. In casi gravi, pò accade una insufficienza epatica. Questu pò richiede un trapianto di fegatu, qualchì volta seguitu da un trapianto di midulla ossea.

Trattamentu per PCT

U duttore pò prescrive cose cum'è:

• Flebotomia : A rimuzione di piccule quantità di sangue à intervalli regulari elimina u ferru in eccessu da u corpu. Questu pò aiutà se a sovraccarica di ferru interferisce cù a pruduzzione di eme.
• Idrossiclorochina à bassa dosa: Stu medicamentu aiuta à eliminà l'eccessu di porfirine da u vostru corpu. Sò escrete in l'urina.

Trattamentu di CEP

Hè assai impurtante di prutegesi da a luce solare è da e luci fluorescenti per prevene vesciche è cumplicazioni. Se si verificanu vesciche, ponu esse necessarie creme antibiotiche. Se l'infezzione hè severa, ponu esse necessarii antibiotici orali o intravenosi.

U vostru duttore monitorerà regularmente i vostri livelli di emoglobina per determinà s'ellu hè necessaria una trasfusione di sangue. Per quelli chì anu i casi più gravi, un trapianto di midulla ossea pò esse necessariu. Questu hè l'unicu modu per curà a malatia.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Quandu avete porfiria, i cuntrolli regulari ("seguimenti") cù u vostru duttore saranu una parte di a vostra vita. U vostru duttore vi dicerà quandu avete bisognu di vene per i vostri appuntamenti. Quessi appuntamenti sò impurtanti per monitorà cumu a malatia affetta u vostru corpu è per individuà qualsiasi segnu di cumplicazioni. Averete bisognu di analisi di sangue è urina regulari, è ancu di testi per verificà a funzione di altri organi.

Chì tipu d'avvene pò aspittà qualchissia cun porfiria ?

A vostra prospettiva dipende da queste cose:

• U tipu di porfiria chì avete
• Quantu male t'hà affettatu
• Ogni cumplicazione chì nasce

U vostru duttore pò dà l'idea più precisa di ciò chì vi aspetta in u futuru.

A porfiria pò avè un grande impattu nant'à a vostra vita cutidiana. I sintomi severi ponu interferisce cù e vostre attività nurmali, rendendu difficiule u travagliu, a cura di a vostra famiglia è u piacè di i passatempi. Pudete sentevi assai stancu, sia fisicamente sia mentalmente.

Dite à u vostru duttore cumu vi sentite. Ellu o ella pò dì vi di e risorse è di i gruppi di sustegnu chì ponu aiutà vi. Cunnette vi cù e cumunità di porfiria pò aiutà vi à amparà di più nantu à a vostra cundizione è à truvà modi per gestisce la.

Vive cù una malatia rara cum'è a porfiria pò esse sulitariu, frustrante è francamente spaventosu. Puderete desiderà chì a vostra famiglia è i vostri amichi capiscinu cumu vi sentite. Puderete avè avutu à spiegà a vostra porfiria à l'altri è dumandalli perchè ùn pudete micca fà certe cose.

Induve sì, sappi chì ùn sì micca solu.Ancu s'è a porfiria hè rara in paragone à parechje altre malatie, ci hè una grande cumunità chì aspetta di aiutà vi. Unitevi à i gruppi di supportu in linea per a porfiria, o dumandate à u vostru duttore di riferisce vi à unu. Truvà persone chì capiscenu cumu vi sentite pò rende assai più faciule affruntà l'alti è bassi di a vita.

A cosa più impurtante chì ci vole à amparà da questu (Missaghju da purtà in casa)

A porfiria hè una malatia cumplessa è rara. Tuttavia, sè site infurmatu nantu à questu, seguitate i cunsiglii di u vostru duttore è evitate e cose chì aggravanu i vostri sintomi, pudete campà cù successu cù a cundizione. Hè impurtante fà attenzione à u vostru corpu, à i vostri sintomi è cunsultà u vostru duttore in tempu. Ricurdatevi, ùn site micca solu, è ùn esitate mai à dumandà aiutu.

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