A to figliola hà prublemi di sviluppu ? Parlemu di a Sindrome di Rett ?

A vostra piccula, in particulare una zitella, pò avè nutatu qualchì ritardu di sviluppu o difficultà à fà e cose chì facia prima. Imaginate, un zitellu chì andava bè per circa sei mesi smette di colpu d'imparà cose nove è ancu dimentica e cose chì hà amparatu prima. Hè assai nurmale per una mamma o un babbu di sentesi assai spaventati è preoccupati quandu vedenu qualcosa di simile. Oghje parleremu di una cundizione assai rara, ma impurtante da sapè, chì affetta soprattuttu e zitelle. Questu hè ciò chì chjamemu Sindrome di Rett .

Chì ghjè a Sindrome di Rett ? In poche parole...

In poche parole, a sindrome di Rett hè una cundizione genetica è neurologica rara. Affetta soprattuttu e zitelle. Hè causata da una variante genetica in un genu in u nostru corpu, specificamente un genu chjamatu "MECP2". Stu genu "MECP2" ghjoca un rolu assai impurtante in u sviluppu di u nostru cervellu è in u scambiu d'infurmazioni trà e cellule nervose, vale à dì, a cunnessione trà e cellule nervose (sinapsi) . Dunque, quandu ci hè un cambiamentu in stu genu, affetta u sviluppu di u cervellu di u zitellu.

In questa cundizione, i primi mesi di a vita di un zitellu, di solitu finu à circa 6 mesi, si sviluppanu cum'è l'altri zitelli. Facenu cose chì sò adatte à a so età, cum'è striscià, surrisu è move i so membri. Tuttavia, dopu à circa 6 mesi, u zitellu principia à perde e cumpetenze è e capacità chì hà amparatu prima. Per esempiu, a capacità di tene un ghjoculu cù e duie mani, di fà un segnu à a so mamma è di dì parolle diminuisce. Quessi sintomi appariscenu in diverse fasi mentre u zitellu cresce. Tuttavia, una cosa da ricurdà hè chì ancu s'è questi sintomi smettenu di peghjurà (prugressà) cù u tempu, ùn spariscenu micca cumpletamente. Dunque, questi zitelli anu bisognu di cure speciali è di sustegnu per tutta a so vita.

Chì sò i sintomi di a Sindrome di Rett?

Cum'è digià dettu, un zitellu pò sviluppassi nurmalmente finu à circa 6 mesi. I primi segni di a Sindrome di Rett sò ritardi di sviluppu . Questu significa chì u zitellu hè in ritardu à fà cose adatte à a so età, per esempiu, ùn striscia micca quandu altri zitelli striscianu, agitanu e braccia o cumincianu à parlà.

À misura chì u zitellu cresce, i segni di regressione di u sviluppu, in quale ciò chì hè statu amparatu si perde torna, diventanu chjaramente visibili.

Sintomi chì affettanu i musculi, i muvimenti è u cumpurtamentu di u zitellu:

• Prublemi d'equilibriu è di coordinazione quandu si cammina: Difficultà à stà in pedi è à camminà. Pò cascà spessu.
• Difficultà à parlà:Diventa difficiule di dì parolle è sprime idee. Certi zitelli ponu ancu perde cumpletamente a capacità di parlà.
• Difficultà à inghjuttà o à masticà l'alimentu: Questu pò purtà à chì u zitellu ùn ricevi micca a nutrizione necessaria, perde pesu è diventa malnutritu .
• Debulezza o rigidità musculare (spasticità): incapacità di cuntrullà currettamente i membri.
• Difficultà à fà movimenti familiari à u cumandamentu (aprassia): Per esempiu, ùn esse capace di fà quandu si dice di "agità a manu", ma qualchì volta esse capace di agità a manu mentre si stà fermu.
• Movimenti ripetitivi di a manu: I movimenti ripetuti di a manu cum'è stringhje, stringhje è applaudisce sò assai caratteristici di sta malatia.

Altri sintomi:

• Prublemi di sonnu: Ùn dorme micca bè di notte, svegliarsi spessu.
• Prublemi di u sistema digestivu: cose cum'è reflux è stitichezza .
• Disabilità intellettuale: E capacità d'apprendimentu ponu esse ridotte.
• Irritabilità è inquietudine frequenti.
• Scoliosi: A spina dorsale si curva versu u latu.
• Crescita lenta: Cose cum'è l'altezza è l'aumentu di pesu ponu esse più lenti cà l'altri zitelli.

I sintomi chì ponu qualchì volta esse periculosi per a vita includenu:

• Difficultà respiratorie: Respirazione irregulare, trattenimentu di u fiatu, ecc.
• Irregolarità di u battitu di u core.
• Crisi epilettiche.

I zitelli cù a sindrome di Rett anu caratteristiche facciali particulari?

I zitelli cù a sindrome di Rett ponu avè una testa chjuca paragunata à u restu di u so corpu. Questu hè chjamatu microcefalia . Questu pò fà chì e caratteristiche facciali sianu ligeramente prominenti. Tuttavia, ùn ci sò micca caratteristiche facciali specifiche chì sò uniche per questu disordine, cum'è "questu hè ciò chì pare a faccia".

Calchì volta i sintomi di a Sindrome di Rett ponu esse simili à quelli di un'altra cundizione chjamata Sindrome di Angelman . E duie cundizione anu cose in cumunu, cum'è difficultà di parlà è di cumunicazione, ritardi di sviluppu, crisi epilettiche è prublemi di sonnu. Tuttavia, a Sindrome di Angelman hà caratteristiche facciali specifiche, cum'è ochji infossati, una bocca larga è grandi spazii trà i denti. A Sindrome di Rett ùn hà micca queste caratteristiche facciali specifiche.

Stadii di a Sindrome di Rett

Sta cundizione passa per diverse tappe mentre un zitellu cresce. À ogni tappa, u zitellu pò mustrà sintomi diversi. Tuttavia, micca tutti i zitelli passanu per tutte queste tappe in u listessu modu. Per esempiu, certi zitelli cù a sindrome di Rett ùn saranu mai capaci di camminà.

Stadi di a Sindrome di Rett:

1. Stadiu I - Stadiu d'iniziu precoce: Questu principia trà 6 è 18 mesi. U sviluppu di u zitellu rallenta. Per esempiu, u gattonamentu hè ritardatu, è a capacità di guardà direttamente a mamma hè ridutta. I musculi di u zitellu diventanu menu fermi ( tonu musculare bassu ), è ponu accade difficultà à alimentà.

2. Stadiu II - Stadiu rapidamente progressivu: Questu si verifica di solitu trà l'età di 1 è 4 anni. U zitellu pò perde a capacità di parlà è di utilizà e mani. Pò stringhje i pugni spessu. Certi zitelli ponu ancu mustrà cumpurtamenti simili à quelli di i zitelli cun Disturbu di u Spettru Autisticu, cum'è una perdita d'interessu in l'interazzione suciale.

3. Stadiu III - Plateau o stadiu stabile tempuraniu: Questu si verifica di solitu trà l'età di 2 è 10 anni. Certi di i sintomi chì eranu severi in u secondu stadiu, per esempiu, e cumpetenze di cumunicazione è e cumpetenze motorie, ponu migliurà ligeramente. Puderanu mustrà interessu à esse di novu suciali. E crisi epilettiche sò cumuni durante questu periodu.

4. Stadiu IV - Declinazione motoria più tardiva: Questu pò accade in ogni mumentu dopu à u Stadiu III. U zitellu pò perde a capacità di marchjà è a forza musculare. Tuttavia, e cumpetenze di cumunicazione è di pensamentu di u zitellu devenu cuntinuà à esse presenti durante questu stadiu.

Chì sò e cause di a Sindrome di Rett?

A sindrome di Rett hè spessu causata da una variante genetica in un genu chjamatu "MECP2". Cum'è l'aghju dettu prima, questu genu incarica a pruduzzione di una proteina chjamata "MECP2". Questa proteina aiuta à mantene e cunnessione (sinapsi) trà e cellule nervose è aiuta u cervellu di u zitellu à funziunà currettamente.

Tuttavia, micca tutti i casi di Sindrome di Rett sò ligati à u genu MECP2. Certe varianti genetiche (per esempiu, delezioni) o varianti in altri geni, cum'è CDJK5 è FOXG1, ponu ancu causà casi atipici di Sindrome di Rett. Calchì volta, sti sintomi ponu esse causati da geni chì ùn sò ancu stati identificati.

L'impurtante hè chì stu cambiamentu geneticu accade di solitu spontaneamente / à casu . Vale à dì, ùn hè micca di solitu ereditatu da i genitori à i figlioli. Dunque, ùn avete micca bisognu di sentevi troppu culpevule.

I masci anu a sindrome di Rett?

A sindrome di Rett affetta di solitu solu e zitelle. Questu hè perchè u cambiamentu geneticu chì a provoca si faci nantu à u cromusomu X. Cum'è sapete, una femina hà dui cromusomi X (XX).

Siccomu i masci anu un cromusomu X è un cromusomu Y (XY), sta cundizione hè assai rara. Sè un zitellu hà sta variante nantu à u so unicu cromusomu X, i sintomi ponu esse assai severi. Questu pò purtà à un abortu spontaneu o ancu à a morte à a nascita.

I duttori chjamanu sta cundizione in i masci "encefalopatia neonatale severa ligata à MECP2". Sta cundizione pò ancu mustrà sintomi simili à a sindrome di Rett, cum'è disabilità intellettuale, crisi epilettiche è difficultà di muvimentu.

Complicazioni di a Sindrome di Rett

Un zitellu cù sta cundizione hè in periculu di sviluppà e seguenti cumplicazioni, alcune di e quali ponu esse periculose per a vita:

• Pneumonia per aspirazione: Una cundizione di pneumonia causata da l'ingestione di cibu o bevande in i pulmoni.
• Epilessia: Crisi frequenti.
• Disfunzione cardiaca: Per esempiu, cundizioni cum'è a sindrome di u QT longu .
• Prublemi pulmonari o respiratori.

Cumu i medichi diagnosticanu a sindrome di Rett?

Un duttore diagnostica a Sindrome di Rett esaminendu u zitellu è realizendu i testi necessarii. Cum'è mamma, pudete suspettà chì qualcosa ùn va micca quandu u vostru zitellu ùn ghjunghje micca à i traguardi di sviluppu per a so età, in particulare durante u primu annu. Hè tandu chì duvete purtà u vostru zitellu à un pediatra o à u vostru duttore di famiglia.

U vostru duttore esaminerà u vostru zitellu è cercherà i sintomi. Dopu, faranu testi per escludere altre cundizioni chì ponu avè sintomi simili. In a maiò parte di i casi, a cundizione pò esse cunfirmata da un test di sangue geneticu chì cerca un cambiamentu in u genu MECP2. Stu test geneticu ùn richiede alcuna preparazione speciale o un sughjornu in ospedale.

U diagnosticu hè generalmente fattu trà l'età di 6 è 18 mesi, postu chì hè quandu i sintomi cumincianu.

Siccomu a Sindrome di Rett hè una cundizione cusì rara, pò esse qualchì volta difficiule d'ottene una diagnosi subitu. Pò piglià un pocu di tempu per chì a squadra medica escluda tutte l'altre cundizioni è cunfirmi chì questu hè u casu. Pò esse frustrante aspittà risposte, ma avè una diagnosi chjara pò aiutà a squadra medica à trattà i sintomi di u vostru zitellu.

Cumu si tratta a Sindrome di Rett?

L'opzioni di trattamentu dipendenu da i sintomi specifichi di u zitellu. Per esempiu, si ponu dà medicazione per e crisi epilettiche è i disordini di u muvimentu. Sè u zitellu hà prublemi cù e cumpetenze motorie è e capacità linguistiche, u duttore pò raccomandà trattamenti cum'è:

• Terapia occupazionale: Aiuta cù i travaglii di ogni ghjornu è migliora a funzione di a manu.
• Fisioterapia: Aiuta cù cose cum'è a caminata, l'equilibriu è u rinfurzamentu musculare.
• Logopedia: Aiuta à migliurà a cumunicazione è a parlà.

Per i zitelli di 2 anni è più, una droga chjamata Trofinetide hà mostratu risultati promettenti in studii clinichi . Hè u primu trattamentu appruvatu da l'Agenzia di l'Alimentazione è di i Medicinali di i Stati Uniti (FDA) specificamente per a Sindrome di Rett . Ùn hè micca una cura, ma hè cunsiderata un trattamentu chì modifica a malatia. Duvete discute sta opzione cù a vostra squadra medica è piglià una decisione inseme.

Inoltre, u vostru zitellu pò prufittà di:

• Portà un corsettu o esse operatu per a scoliosi .
• Controlli frequenti per anomalie cardiache.
• Supportu nutrizionale.
• Prugrammi d'educazione speciale à a scola.

Ùn ci hè attualmente nisuna cura per a Sindrome di Rett . Tuttavia, i medichi di u vostru zitellu ponu aiutà à gestisce i sintomi per tutta a so vita.

Quandu devu purtà u mo figliolu à vede un duttore?

Sè avete nutatu chì u vostru zitellu ùn ghjunghje micca à i traguardi di sviluppu adatti à a so età, in particulare dopu à 6 mesi, cunsultate subitu un duttore.

Sè u vostru zitellu hè statu diagnosticatu cù a sindrome di Rett , s'ellu hà qualchì effettu secundariu da u trattamentu, o s'ellu sviluppa novi sintomi o s'è i sintomi esistenti s'aggravanu, informate u vostru duttore.

Chì ghjè a speranza di vita di un zitellu cù a sindrome di Rett?

Parechje persone cun a sindrome di Rett campanu una bona vita finu à 40 anni è più. Sè i sintomi ùn sò micca severi, u vostru zitellu pò avè una durata di vita nurmale. Tuttavia, sè si sviluppanu cumplicazioni di salute, l'aspettativa di vita pò esse accorciata.

A megliu persona per dumandà infurmazioni nantu à a speranza di vita di u vostru zitellu hè u so duttore. Ellu o ella pò capisce a situazione specifica di u vostru zitellu è spiegàvela.

Prognosi di a Sindrome di Rett

A sindrome di Rett hè una cundizione chì dura tutta a vita. I sintomi affettanu ogni persona in modu diversu. U vostru zitellu pò esse capace di cuntrullà i so movimenti, camminà è cumunicà da per ellu. Tuttavia, averà bisognu di assistenza 24 ore su 24 per u restu di a so vita.

Inoltre, u vostru zitellu averà bisognu di appuntamenti regulari cù a so squadra medica per gestisce currettamente i sintomi è prevene e cumplicazioni. In certi casi di Sindrome di Rett, e cumplicazioni ponu purtà à a morte prematura.

Scuprite chì u vostru zitellu hà una malatia neurologica rara pò esse accablante. Pudete sente ansiosi è tristi chì u vostru zitellu ùn si sviluppa micca cum'è l'altri zitelli. Ancu s'è u corpu di u vostru zitellu averà bisognu di più tempu è cura mentre cresce, ùn perdete micca a speranza. I duttori saranu cun voi in ogni passu di a strada per furnisce a cura chì u vostru zitellu hà bisognu.

I circadori stanu truvendu novi trattamenti chì ponu aiutà i zitelli cù a sindrome di Rett per mezu di studii clinichi . Sè avete qualchì quistione nantu à a prospettiva o u trattamentu di u vostru zitellu, dumandate à u vostru duttore.

E cose più impurtanti da ricurdà (Messaghju da purtà in casa)

Hè nurmale sente si sopraffattu quandu si scopre chì u vostru zitellu hà a sindrome di Rett . Ma ricordate queste cose:

• Ùn site micca solu: Ci sò altri genitori chì affrontanu situazioni simili. I medichi, i terapisti è i gruppi di supportu sò pronti à aiutà vi.
• A detezione precoce hè impurtante: Sè avete nutatu un ritardu in u sviluppu di u vostru zitellu, cunsultate subitu un medicu.
• U trattamentu pò gestisce i sintomi: Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura cumpleta, u trattamentu è e terapie ponu migliurà a qualità di vita di u zitellu.
• Ogni zitellu hè diversu: I sintomi è l'impattu di a malatia varianu da persona à persona. I medichi vi aiuteranu à sviluppà un pianu di cura più adattatu per u vostru zitellu.
• Mantene a speranza: A scienza medica avanza è si stanu fà nuove ricerche, dunque hè impurtante stà pusitivi.

A cosa più impurtante hè di furnisce à u vostru zitellu amore, cura è assistenza medica adatta.

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