Cunniscite a sindrome di ROHHAD ? U vostru zitellu hà sti sintomi ?

U vostru picculu hà cuminciatu di colpu à cresce assai? O avete nutatu ch'elli anu difficultà à respirà mentre dormenu? Calchì volta questi ponu esse segni di una cundizione assai rara chjamata Sindrome di ROHHAD. Parlemu di questu un pocu più in dettagliu, perchè hè assai impurtante esse cuscenti di cose cum'è questa.

Chì ghjè a sindrome di ROHHAD?

In poche parole, a sindrome di ROHHAD hè una cundizione rara è periculosa per a vita chì affetta i zitelli chjuchi. Affetta principalmente u sistema endocrinu, u sistema nervosu autonomicu è a respirazione. I zitelli cun sta cundizione ponu guadagnà pesu significativu in un cortu periodu di tempu . Puderanu ancu sperimentà cambiamenti in i mudelli di respirazione, u cumpurtamentu è a regulazione emotiva mentre dormenu è qualchì volta mentre sò svegli.

A sindrome ROHHAD hè una cundizione medica relativamente nova. Hè stata identificata è descritta per a prima volta in u 1965. À pensà ci bè, ci sò stati menu di 200 casi di sta cundizione signalati in u mondu sanu. Cusì pudete imaginà quantu hè rara. L'esperti medichi stanu sempre ricerchendu a cundizione per truvà a causa esatta è truvà una cura permanente. Attualmente, ùn ci hè micca un test o trattamentu specificu per a sindrome ROHHAD. Dunque, i medichi trattanu ogni zitellu individualmente in basa à i so sintomi.

Chì sò i sintomi di a sindrome ROHHAD?

I zitelli cù a sindrome ROHHAD sò generalmente sani è si sviluppanu nurmalmente prima chì i sintomi cumpariscinu. Ancu s'è i sintomi ponu cumparisce digià à 9 anni, a maiò parte di i zitelli mostranu i so primi sintomi trà l'età di 2 è 4 anni.

U nome "ROHHAD" deriva da e prime lettere di i quattru sintomi principali di sta malatia. Demu un'ochjata à ciò chì sò:

• (RO) Obesità à insorgenza rapida: Questu hè quandu l'appetitu di un zitellu aumenta di colpu dramaticamente, purtendu à un aumentu di pesu significativu di 20-30 libbre (9-13 chilogrammi) in un cortu periodu di tempu, di solitu trà trè è dodici mesi. Questu hè spessu u primu segnu di obesità. Pensateci, ùn hè micca solu un aumentu di pesu, hè un cambiamentu assai rapidu è notevule.

• (H) Disregulazione ipotalamica: L'ipotalamu hè una parte di u vostru cervellu chì cuntrolla a glandula pituitaria. Regula ancu parechje cose cum'è a crescita di u corpu, u pesu, l'appetitu, a pubertà, l'emozioni è u cumpurtamentu. Dunque, s'ellu ci hè qualchì prublema in u so funziunamentu, u zitelluSintomi cum'è l'obesità, a bassa statura, crisi epilettiche, u ritardu di crescita, l'aumentu o a diminuzione di a minzione è a pubertà precoce o ritardata ponu accade. Inoltre, ponu ancu accade cundizioni cum'è l'ipotiroidismu è u diabete mellitus .

• (H) Ipoventilazione: I zitelli cù a sindrome ROHHAD ùn ponu micca cuntrullà currettamente a so respirazione. Questu significa chì quandu u livellu d'ossigenu in u sangue diminuisce o u livellu di diossidu di carbonu aumenta, u corpu ùn respira micca abbastanza prufundamente o rapidamente per cumpensà. Questa hè una cundizione assai periculosa. Calchì volta, pò accade di colpu, cum'è dopu una piccula infezzione respiratoria, cum'è un raffreddore, o dopu l'anestesia.

• (AD) Disregulazione Autonomica: U sistema nervosu autonomicu (ANS) di u nostru corpu cuntrolla e funzioni basiche chì ùn pudemu micca cuntrullà, cum'è a respirazione, a digestione, a frequenza cardiaca è a temperatura di u corpu. Cusì, i zitelli cun danni à questu sistema nervosu autonomicu ponu sperimentà sintomi cum'è una frequenza cardiaca anormalmente lenta (bradicardia), una bassa temperatura di u corpu è una diminuzione di a percezione di u dolore . Imaginate, sente menu dolore significa chì ancu in un accidente seriu, u zitellu pò ùn esse micca cusciente di questu.

Chì sò e cause di a sindrome ROHHAD?

In fatti, i medichi ùn anu ancu trovu una causa definitiva per a sindrome ROHHAD. Tuttavia, ci sò trè teorie principali chì sò attualmente ricercate chì puderanu spiegà la.

1. Genetica: Parechji circadori credenu chì a sindrome ROHHAD hè causata da una mutazione genetica . Tuttavia, u genu esattu ùn hè ancu cunnisciutu. Tuttu in u nostru corpu hè cuntrullatu da i geni, dunque ogni cambiamentu in questu puderia influenzallu.

2. Epigenetica: Certi circadori credenu chì i geni chì cuntrolanu certe funzioni in u nostru corpu ponu esse attivati ​​quandu hè necessariu è disattivati ​​quandu ùn hè micca necessariu. Questu hè chjamatu epigenetica. Questa idea hè basata annantu à un studiu realizatu annantu à gemelli identichi. In questu, un zitellu hà sviluppatu a sindrome di ROHHAD, mentre chì l'altru ùn l'hà micca. Dunque, si pò pensà chì micca solu i geni, ma ancu e differenze in u modu in cui funzionanu questi geni ponu influenzà questu.

3. Autoimmunità: Alcune ricerche suggerenu chì a sindrome ROHHAD hè ancu una malattia autoimmune.Ci hè statu un ligame trà e malatie autoimmune, in quale u sistema immunitariu di u corpu attacca e so cellule. In un studiu, dui zitelli cù a sindrome ROHHAD anu anticorpi chjamati immunoglobuline in u fluidu cerebrospinale (CSF) , u fluidu chì circonda u cervellu è a spina dorsale. Usendu sta infurmazione, i circadori anu cunclusu chì ci era inflammazione in u sistema nervosu cintrali (SNC) , u cervellu è a spina dorsale. Questu significava chì u sistema immunitariu di u corpu attaccava erroneamente u cervellu.

Chì sò e cumplicazioni di a sindrome ROHHAD?

In più di i sintomi principali chì avemu discuttu prima, i zitelli cù a sindrome ROHHAD ponu sviluppà altre cumplicazioni , vale à dì, prublemi di salute supplementari. Hè impurtante esse cuscenti ancu di questi:

• Prublemi mentali è cumpurtamentali: Quessi zitelli ponu sperimentà cundizioni cum'è inquietudine, aggressione, iperattività, stanchezza custante, ansietà, depressione è disabilità intellettuale . Quessi ponu influenzà a vita quotidiana di u zitellu è ancu a famiglia.

• Prublemi di u sistema nervosu: I zitelli cù a sindrome ROHHAD ponu sperimentà cundizioni cum'è crisi epilettiche, movimenti oculari anormali (nistagmu), apnea di u sonnu o disordini di u sviluppu .

• Disordini metabolichi: I disordini metabolichi i più cumuni trà questi zitelli sò u diabete mellitus, a resistenza à l'insulina, l'intolleranza à u glucosiu alterata è a steatosi (epatica grassa). Si tratta di cundizioni chì ponu avè cunsequenze à longu andà per a salute.

• Tumori neurali: Trà u 40% è u 56% di i zitelli cù a sindrome ROHHAD sviluppanu tumori di i nervi. Un esempiu hè un tipu di tumore chjamatu ganglioneuroma . A maiò parte di sti tumori sò benigni , ma qualchì volta ponu esse maligni . Dunque, i medichi sò sempre attenti à questu.

• Arrestu cardiorespiratoriu: Questa hè a cumplicazione più periculosa. Hè una cessazione brusca di a respirazione è di l'attività cardiaca. Questu pò esse periculosu per a vita.

Cumu hè diagnosticata a sindrome ROHHAD? (Diagnosticu)

Attualmente, a sindrome ROHHAD hè chjamataÙn ci hè micca un solu test chì pò cunfirmà definitivamente a diagnosi. Invece, una squadra di esperti medichi travaglianu inseme per fà una diagnosi basata annantu à a cumbinazione unica di sintomi di u zitellu. Hè cum'è un detective, chì raccoglie prove è ghjunghje à una cunclusione.

Per esse diagnosticatu cù a sindrome ROHHAD, un zitellu deve risponde à i criteri seguenti:

• Tramindui i sintomi di l'obesità subita è di l'ipoventilazione durante u sonnu devenu esse presenti.
• I sintomi di disfunzione ipotalamica (per esempiu, aumentu di pesu rapidu, ipotiroidismu, o cambiamenti in a pubertà - precoce o tardiva) devenu esse presenti.
• Hè impurtante di cunfirmà chì ùn ci hè micca mutazione (variante genetica) in u genu `PHOX2B`. Questu hè impurtante per distinguelu da `CCHS (Sindrome di Ipoventilazione Centrale Congenita`, un'altra cundizione chì hà alcuni sintomi simili à a sindrome ROHHAD (per esempiu, diminuzione di a respirazione mentre si dorme).
• Questi sintomi ùn ponu micca esse apparenti in i primi anni di vita. Di solitu cumincianu più tardi.

Siccomu a sindrome ROHHAD hè una cundizione assai rara, i zitelli ponu spessu esse mal diagnosticati à u principiu. Dunque, sè avete questi sintomi, hè assai impurtante dumandà cunsiglii adatti à una squadra medica esperta.

Cumu si tratta a sindrome ROHHAD? (Trattamentu)

U trattamentu per a sindrome ROHHAD varieghja da zitellu à zitellu, secondu i sintomi. Micca tutti i zitelli ponu riceve u listessu pianu di trattamentu, perchè a situazione di tutti hè diversa. Tuttavia, una cosa hè cumuna à tutti. Se un zitellu cù a sindrome ROHHAD mostra anomalie respiratorie mentre dorme, averà bisognu di utilizà una macchina chjamata "CPAP" o "BiPAP" per aiutallu à respirà. Cù u tempu, puderanu avè bisognu di utilizà un "ventilatore" per sustene cumpletamente u prucessu di respirazione. Questa hè una prucedura chì salva a vita.

Quandu si trattanu i zitelli cù a sindrome ROHHAD, hè necessariu l'aiutu di pediatri in diversi campi. Per esempiu:

• Pneumologi
• Neurologi
• Endocrinologi (duttori specializati in ghiandole endocrine (ormoni))
• Otorinolaringoiatri (Specialisti di l'arechja, di u nasu è di a gola)
• cardiologi
• Specialisti di u sonnu
• Nutrizionisti
• Oncologi
• Psicologi
• Psichiatri

Hè per via di l'unità di tutte ste persone chì ci sforzemu di furnisce u megliu trattamentu per u zitellu.

Chì ghjè l'avvene di i zitelli cù a sindrome ROHHAD? (Prospettive)

In fatti, ùn ci hè attualmente nisuna cura per a sindrome ROHHAD. L'obiettivu principale di u trattamentu hè di gestisce i sintomi chì sò unichi per ogni zitellu è di mantene a qualità di vita di u zitellu u megliu pussibule.

Sindrome di ROHHAD è speranza di vita

Siccomu a sindrome ROHHAD hè una cundizione cusì rara, hè difficiule di stimà accuratamente a speranza di vita. Ùn ci sò ancu abbastanza dati.

Tuttavia, a causa principale di morte per via di sta malatia hè una cumplicazione chjamata arrestu cardiorespiratoriu, chì hè a cessazione brusca di u funziunamentu di u core è di u sistema respiratoriu .

Si pò impedisce questu? (Prevenzione)

Ùn ci hè attualmente manera di prevene a sindrome ROHHAD - almenu micca ancu.

A sindrome ROHHAD hè una cundizione rara è relativamente nova. Dunque, a ricerca nantu à questu hè sempre in e so prime fasi. Quandu pensate à a salute di u vostru zitellu, ogni ghjornu chì passa senza risposte pò sembrà una eternità. Capimu questu. Dunque, assicuratevi di circà aiutu da u vostru duttore. Ellu / ella vi informerà nantu à i trattamenti necessarii per gestisce i sintomi di u vostru zitellu, è ancu e fonti induve pudete amparà di più nantu à sta cundizione.

E cose più impurtanti chì duvemu purtà in casa da sta storia (Messaghju da purtà in casa)

Va bè, avà avete qualchì cunniscenza di a Sindrome ROHHAD di a quale avemu parlatu. Eccu alcune cose impurtanti da ricurdà:

• A sindrome di ROHHAD hè una cundizione assai rara, ma seria.
• I sintomi principali sò un aumentu di pesu bruscu, difficultà à respirà è prublemi cù l'hormoni è u sistema nervosu autonomicu.
• Ùn ci hè ancu nisuna causa specifica o cura permanente per questu. U trattamentu hè basatu annantu à i sintomi chì si presentanu.
• Sè suspettate chì u vostru zitellu hà questi sintomi, ùn vi panicate micca, ma cunsultate subitu un duttore qualificatu per cunsiglii.
• Siccomu si tratta di una malatia rara, pò piglià un pocu di tempu per ottene un diagnosticu precisu. Ma ùn rinunciate micca.
• Hè assai impurtante di seguità i cunsiglii di i medichi è di furnisce à u zitellu u sustegnu necessariu.

Ricurdatevi, ùn site micca solu. Hè impurtante circà sustegnu da i medichi, a famiglia è, se necessariu, i servizii di cunsigliu quandu si tratta di situazioni cum'è questa.

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