Avete qualchì nodulu o protuberanza scunnisciuta nantu à u vostru corpu? Puderia esse Schwannomatosi!

Sentite qualchì volta un dolore custante è inspiegabile in u vostru corpu ? O sentite qualchì volta picculi grumi sottu à a pelle ? Ancu s'è no ùn facemu micca assai casu à ste cose, qualchì volta ponu esse sintomi di una cundizione medica. Oghje, parleremu di una cundizione medica di a quale si sente raramente parlà, ma hè impurtante sapè. Si tratta di una cundizione chjamata "Schwannomatosi".

Chì ghjè a "Schwannomatosi"? Capimula simpliciamente!

In poche parole, a schwannomatosi hè una cundizione causata da certi cambiamenti in i nostri geni. Questu hè quandu i tumori (tumori) si sviluppanu in u sistema nervosu di u nostru corpu, vale à dì, in i nervi. Chjamemu questi tumori "schwannomi". Questi "schwannomi" si sviluppanu da un tipu particulare di cellula chì circonda i nostri nervi è agisce cum'è un isolante. Queste cellule sò chjamate "cellule di Schwann". Si trovanu principalmente in u nostru sistema nervosu perifericu - vale à dì, in i nervi chì si estendenu da u cervellu è da a spina dorsale, in e radiche nervose, è induve i nervi si cunnettanu à i musculi.

A schwannomatosi hè una cundizione chì si presenta di solitu cù dolore crònicu in i ghjovani adulti, trà l'età di 20 è 40 anni. Hè un altru tipu di neurofibromatosi, un gruppu di tumori chì si formanu in u sistema nervosu.

Ci sò tipi di Schwannomatosi?

Iè, ci sò parechji tippi principali di Schwannomatosi. Quessi sò classificati secondu a variante genetica chì provoca ogni tipu. Quessi tippi sò:

• Schwannomatosi ligata à a `NF2` (prima chjamata `neurofibromatosi di tipu 2`).
• `SMARCB1` - in relazione cù a `schwannomatosi`.
• `LZTR1` - in relazione cù a `schwannomatosi`.
• `22q` - `schwannomatosi` ligata à (questa hè causata da un cambiamentu in una parte di u cromusomu 22).
• Schwannomatosi micca altrimenti specificata (NOS).
• Schwannomatosi micca classificata in altrò (NEC).

Ancu s'è sti nomi possinu sembrà un pocu cumplicati, avè li categurizzati in questu modu hè un grande aiutu per i medichi per diagnosticà currettamente a malatia è furnisce cunsiglii adatti.

Quantu rara hè sta cundizione chjamata "Schwannomatosi"?

A schwannomatosi hè u tipu u più raru di neurofibromatosi. E stime esatte di quante persone l'anu varianu. Certi studii suggerenu chì a schwannomatosi ligata à NF2 pò influenzà circa una persona nantu à 30.000 . Quandu l'altri tipi sò cumminati, affetta circa una persona nantu à 70.000 .

Micca tutti quelli chì sviluppanu schwannoma anu a schwannomatosi. In a schwannomatosi, si formanu parechji schwannomi. In generale, un solu schwannoma hè più cumunu chè a schwannomatosi multipla. Questu significa chì ùn succede micca veramente à parechje persone.

Chì sò i sintomi di a Schwannomatosi?

U sintomu principale è u più cumunu chì si vede in questa cundizione hè u dolore . Stu dolore si verifica perchè i tumori di u schwannoma cumpressanu i nervi è i tessuti circundanti. Cumu pò esse stu dolore ?

• Pò esse dolore crònicu , vale à dì chì pò durà mesi, ancu anni.
• A natura di u dolore pò varià da lieve à severu .
• Stu dulore pò esse sentitu in ogni locu di u corpu , micca solu induve si trova u tumore. Calchì volta, u dulore pò accade in un locu chì ùn hà nunda à chì vede cù a situazione di u tumore.
• U dulore pò aumentà cù u tempu.

Imaginete, avete un dolore custante chì scende longu à a gamba, accumpagnatu da intorpidimentu. Ùn sparisce micca ancu dopu avè pigliatu medicini. Puderete pensà chì hè solu un raffreddore. Ma puderia esse un dolore causatu da a Schwannomatosi.

In più di u dolore, altri sintomi ponu accade secondu a situazione di u tumore. Per esempiu:

• Una sensazione di pizzicore o una sensazione cum'è una scossa elettrica .
• Debulezza musculare o diminuzione di a funzione musculare.
• I grumi o i gonfiori sottu à a pelle (induve si sò furmati i tumori) ponu esse sentiti in a manu.

Ancu s'è sti sintomi cumincianu di solitu dopu à l'età di 20 anni è prima di l'età di 40 anni , i studii mostranu ch'elli ponu in realtà cumparisce à ogni età.

Chì causa a Schwannomatosi?

A causa principale di a Schwannomatosi hè una variante genetica (mutazione). Questu hè particularmente veru per i geni chjamati NF2, SMARCB1, o LZTR1. Quessi geni sò situati nantu à u cromusomu 22 .

Questi geni agiscenu cum'è "suppressori di tumori", chì cuntrolanu a furmazione di tumori in i nostri corpi. Vale à dì, questi geni regulanu quante volte e cellule devenu cresce è dividisce. Dunque, s'ellu ci hè una "mutazione" in un genu "suppressore di tumori" cum'è questu, e nostre cellule ùn ricevenu micca l'istruzzioni di chì anu bisognu per cuntrullà a crescita cellulare. Di cunsiguenza, e cellule cumincianu à cresce è à dividisce troppu prestu, senza cuntrollu. Hè cusì chì si formanu questi "tumori".

In certi casi di Schwannomatosi, a causa esatta ùn pò esse cunnisciuta. Questu significa chì a cundizione pò accade ancu senza una mutazione genetica attualmente identificata.

Hè questu ereditariu ? (`A schwannomatosi hè ereditaria ?`)

Certi casi di "Schwannomatosi"Pò esse ereditaria . In generale, trà u 15% è u 25% di e persone cun Schwannomatosi anu una storia familiale di a cundizione. Hè trasmessa in un mudellu autosomicu dominante. In poche parole, se unu di i genitori eredita una copia di u genu chì porta u cambiamentu geneticu, u zitellu hè prubabile di sviluppà a cundizione.

Tuttavia, a maiò parte di i casi di Schwannomatosi si verificanu à casu . Questu significa chì qualchissia pò sviluppà a Schwannomatosi sviluppendu sta mutazione genetica, ancu s'è nimu in a famiglia ùn hà avutu a cundizione prima.

Chì sò e pussibili cumplicazioni di a Schwannomatosi?

A maiò parte di i tumori di schwannoma sò tumori micca cancerosi è innocui (tumori benigni). Ciò significa chì ùn sò micca cancerosi. Tuttavia, assai raramente, certi tumori ponu diventà cancerosi. Hè per quessa chì i medichi prestanu attenzione ancu à questu.

Un altru prublema maiò hè u dolore crònicu . Stu dolore cuntinuu pò avè un impattu significativu nantu à a salute mentale di una persona. Quandu diventa difficiule di fà i travaglii di ogni ghjornu è quandu ùn sò micca capaci di esse elli stessi, ponu nasce cundizioni cum'è a depressione è l'ansietà . Dunque, parechje persone trovanu utile parlà cun un cunsiglieru di salute mentale in tali situazioni.

Cumu si diagnostica a Schwannomatosi?

Un duttore diagnosticherà sta cundizione fendu un esame fisicu è testi . Durante l'esame, u duttore vi dumanderà di i vostri sintomi, da quantu tempu sò stati prisenti, è se qualchissia in a vostra famiglia hà avutu cundizioni simili.

Siccomu i sintomi di a schwannomatosi sò simili à quelli di altre malatie è pò esse difficiule di determinà da induve vene u dolore, pò qualchì volta esse difficiule di fà una diagnosi subitu. Tuttavia, postu chì i medichi utilizanu avà criteri diagnostichi aggiornati, hè più faciule identificà i tipi di schwannomatosi. Per esempiu, per esse diagnosticatu cù schwannomatosi ligata à SMARCB1, duvete avè almenu unu di i seguenti:

• Ci deve esse almenu un schwannoma, è un test geneticu cù sangue o saliva deve cunfirmà chì ci hè una mutazione in u genu SMARCB1.
• Ci devenu esse almenu dui schwannomi, è una biopsia di unu di i tumori deve cunfirmà ch'ellu hà a mutazione genetica SMARCB1.

Chì testi sò usati per diagnosticà a Schwannomatosi?

I testi d'imaghjini cum'è a risonanza magnetica (MRI) ponu aiutà u vostru duttore à truvà u schwannoma. Sè un tumore hè trovu in questu test, u vostru duttore pò piglià un picculu campione di u tumore per l'analisi (una biopsia).Pudete urdinà lu. Dopu, fighjendu e cellule sottu à un microscopiu, pudete sapè esattamente di chì tipu di tumore si tratta. Inoltre, un test di sangue geneticu pò ancu identificà se avete u cambiamentu geneticu chì provoca ogni tipu.

Cumu si tratta a Schwannomatosi?

À dì a verità, ùn ci hè attualmente nisuna cura per a Schwannomatosi, dunque l'ubbiettivu principale di u trattamentu hè di gestisce i sintomi .

U vostru duttore pò prescrive diversi medicamenti per aiutà à alleviare u vostru dolore . Quessi medicamenti dependeranu di fattori cum'è a situazione di u vostru dolore è a so gravità.

Sè u dulore ùn hè micca cuntrullatu cù medicazione, o s'ellu hè assai severu, u vostru duttore pò cunsiderà a rimozione chirurgica di u schwannoma o u riferimentu à studii clinichi . Tuttavia, u vostru duttore deciderà s'ellu si tratta d'opzioni sicure per voi. A chirurgia pò causà danni à i nervi, è ci hè a pussibilità chì i tumori possinu ricresce dopu a rimozione.

Chì ghjè u pronosticu per qualchissia cun Schwannomatosi?

Questu varieghja veramente da persona à persona . Dipende da a dimensione, u numeru è a situazione di i schwannomi in u vostru corpu. Certi persone ponu avè solu uni pochi, mentre chì altri ponu avè parechji. Puderanu esse in un solu locu di u corpu, o ponu esse spargugliati in parechji lochi. Dunque, i sintomi ùn sò micca listessi per tutti.

U sintomu u più angosciante di a Schwannomatosi hè u dolore crònicu . Vive cù u dolore, soprattuttu s'ellu hè severu, pò esse una vera sfida. Stu dolore pò influenzà a vostra salute mentale è fisica. Se i sintomi di a Schwannomatosi vi facenu sente depressu o incapace di funziunà in a vostra vita persunale o suciale, assicuratevi di parlà cù un duttore. Parlà cù un cunsiglieru di salute mentale pò ancu aiutà.

Ci sò trattamenti per aiutà à cuntrullà i sintomi. Parechje persone trovanu sollievu da i sintomi cù medicazione. Altri puderanu avè bisognu di chirurgia per caccià a cisti. Ma ricordate, ci hè una pussibilità chì a cisti ricresca dopu esse stata rimossa.

A schwannomatosi affetta a durata di vita?

A schwannomatosi ùn hà micca un effettu direttu nant'à a speranza di vita . Tuttavia, u dulore crònicu è altri sintomi ch'ella provoca ponu influenzà a qualità di vita. Sè avete qualchì preoccupazione à propositu, hè megliu parlà direttamente cù u vostru duttore. Siccomu a situazione di ognunu hè diversa, solu ellu o ella pò dà vi l'infurmazioni più aggiornate nant'à a vostra cundizione.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Un dolore per u quale ùn si pò truvà una ragione.Sè avete sintomi cum'è debulezza musculare , assicuratevi di cunsultà un duttore. Inoltre, sè nutate un novu nodu o tumore in ogni locu di u vostru corpu, hè impurtante di mustrallu à un duttore.

Sè vo avete digià a Schwannomatosi, dite à u vostru duttore s'è vo avete nutatu qualchì cambiamentu in i vostri sintomi, cum'è un aumentu di u dolore.

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

Quandu vedi u vostru duttore, hè utile fà dumande cum'è queste:

• Chì possu fà per gestisce u dolore?
• Ci sò altre opzioni in più di l'analgesici?
• Averaghju bisognu di chirurgia?
• Chì sò l'effetti secundarii di u trattamentu?
• Puderanu i mo figlioli ereditari sta cundizione in u futuru?

Infine, cose da ricurdà (Messaghju da purtà in casa)

Vive cù u dulore crònicu chì vene cù a Schwannomatosi pò esse veramente difficiule. Certi ghjorni sò più faciuli chè altri. Ancu s'è vo avete piani, u dulore pò furzà vi à rimandalli è à stà in casa per ripusà. Questu pò interferisce cù e vostre attività persunali è suciali. Ma ùn lasciate micca chì a Schwannomatosi cuntrolli a vostra vita.

Un duttore pò aiutà vi à truvà u megliu pianu di trattamentu per gestisce i vostri sintomi. Sè u dolore crònicu affetta a vostra salute mentale, pudete ancu prufittà di cunsultà un cunsiglieru di salute mentale . A chirurgia è i prucessi clinichi ponu ancu esse opzioni. Dunque, dumandate à u vostru duttore ciò chì hè dispunibule per aiutà vi à stà davanti à i sintomi di a Schwannomatosi. Ricurdatevi chì ùn site micca solu, è ci sò duttori è gruppi di supportu per aiutà vi in ​​questu viaghju.

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