Avete ancu difficultà à marchjà o à fà e cose ? Vi sentite cum'è s'è vo perdessi l'equilibriu ? Parleremu di sta (Atassia Spinocerebellare) ?

Vi sentite qualchì volta cum'è s'è e vostre gambe s'inghiocchianu quandu camminate ? O vi sentite cum'è s'è ùn pudiate mancu tene una tazza in manu currettamente ? Forse avete ancu parolle biascicate quandu parlate. S'è ste cose succedenu micca solu una o duie volte, ma parechje volte à tempu, ùn hè micca qualcosa chì duvemu ignurà. Oghje parleremu di una pussibile causa di questu, chì hè una cundizione chjamata "Atassia Spinocerebellare" (a chjameremu "SCA").

Chì ghjè l'"Atassia Spinocerebellare (SCA)"? Capimula simpliciamente.

L'atassia hè, in poche parole, una cundizione in a quale si perde gradualmente a capacità di coordinà i movimenti di u corpu . Hè qualcosa chì affetta u sistema nervosu è peghjura cù u tempu. Imaginate di perde a capacità di move e braccia è e gambe, di camminà o di tene qualcosa. Ci sò parechji tippi d'atassia, ognunu cù e so cause è sintomi.

L'atassia spinocerebellare (SCA) hè un altru tipu d'atassia, è hè una cundizione genetica . Affetta principalmente u vostru cerebellu . U cerebellu hè una parte assai impurtante di u vostru cervellu. Cuntrolla cose cum'è a vostra caminata, a presa è u mantenimentu di u vostru equilibriu. Calchì volta, a SCA pò ancu affettà a vostra spina dorsale .

Siccomu questu hè ereditariu, i sintomi aumentanu gradualmente cù u tempu. Ùn viderete micca una grande differenza subitu. Questu affetta principalmente:

• Per a funzione di l'ochji.
• Per e funzioni di a manu (per esempiu, scrive, tene una tazza, manghjà).
• Perdita di a funzione di e gambe è di a capacità di marchjà (perdita di l'equilibriu).
• U modu di parlà (e parolle s'intreccianu).

Ciò chì hè dettu hà u più impattu.

Quanti tipi di `SCA` ci sò?

Attualmente, i medichi è i scientifichi anu identificatu più di 40 tipi di SCA. Stu numeru hè prubabile di aumentà in u futuru, cù a cuntinuazione di a ricerca. I medichi chjamanu questi tipi di SCA per numeri. Per esempiu, Atassia Spinocerebellare tipu 1, tipu 2, ecc.

E cause è i sintomi di tutti questi tipi di SCA sò largamente simili. Cusì vi puderete dumandà perchè sò numerati. I numeri sò dati in l'ordine in u quale i cambiamenti genetichi assuciati à ogni tipu di SCA sò stati scuperti. In poche parole, SCA1 hè u primu tipu à esse scupertu è ligatu à un prublema cromosomale chì hè trasmessu di generazione in generazione. SCA2 hè u secondu tipu scupertu. Hè cusì chì sò chjamati.

U tipu più cumunu di SCA hè l'Atassia Spinocerebellare di tipu 3 (SCA di tipu 3) . Hè ancu cunnisciuta cum'è malattia di Machado-Joseph .

Dunque, quantu hè cumuna sta `SCA`?

In fatti, sta cundizione chjamata `SCA` hè assai rara.Ciò significa chì ùn hè micca una malatia chì affetta à tutti. Sicondu e statistiche, sta malatia si verifica in circa una (1) persona ogni centu mila, o à u più cinque (5) persone. Dunque, hè nurmale di ùn sente parlà spessu.

Perchè avemu questu "SCA"? Chì ne hè a causa?

A causa principale di l'SCA hè una mutazione genetica . Questu significa chì ci hè un difettu in i geni chì ereditete da i vostri genitori. L'esperti anu ligatu questi difetti genetichi specifici à parechji tipi di SCA. Tuttavia, micca tutti i tipi di SCA sò causati da a stessa mutazione genetica, ma da variazioni in diversi geni.

Certi tipi di SCA sò causati da una parte specifica di u vostru DNA (a parte chì conserva a nostra infurmazione genetica) chì hè ripetuta un numeru anormale di volte. Questu hè chjamatu espansione di ripetizione di trinucleotidi in termini medichi. Hè un pocu cumplicatu, ma in termini simplici, hè cum'è una certa parte di un genu hè copiata troppu volte.

Ci sò dui modi principali in cui sta cundizione `SCA` hè ereditata:

1. Eredità autosomica dominante:

• Cusì hè spessu ereditaria a SCA.
• Ciò chì accade in questu casu hè chì ancu s'è eredite stu genu mutatu da un solu genitore , a vostra mamma o u vostru babbu, pudete sempre sviluppà sta cundizione.
• Ciò significa chì s'è una persona cun "SCA" hà un figliolu, ci hè una probabilità di 50% chì quellu figliolu erediterà stu genu mutatu. Pensate à ella cum'è a probabilità chì una munita caschi testa. Sta probabilità hè a listessa per ogni figliolu.

2. Eredità autosomica recessiva:

• Ci sò ancu tipi di `SCA` chì sò ereditati in questu modu, ma sò un pocu menu cumuni.
• In questu casu, per chì una persona sviluppi sta cundizione, deve eredità stu genu anormale da a so mamma è da u so babbu.
• In a maiò parte di i casi, sti genitori ùn mostranu micca sintomi. Puderanu esse simpliciamente purtatori di u genu. Anu solu una copia di u difettu geneticu, dunque ùn sviluppanu micca a malatia.

Chì sò i sintomi di SCA?

I sintomi di SCA cumincianu di solitu à cumparisce dopu à l'età di 18 anni. Tuttavia, certi tipi di SCA ponu cumincià prima, è altri ponu cumincià più tardi. Ùn hè micca qualcosa chì vene di colpu, ma pianu pianu, in un periodu d'anni, i sintomi diventanu più severi.

Imagineghja, quandu vai à fà u tè è tene a teiera, a to manu trema è e foglie di tè cascanu, o quandu camminate per a strada, scivulate solu da cantu è cascate. Hè assai difficiule quandu si sale è si scende e scale. Sè ste cose succedenu spessu, hè impurtante piglià cura di questu.

I sintomi più cumuni di SCA sò:

• Movimenti oculari involuntarii:Hè cum'è s'è ùn pudete micca tene l'ochji in un locu, o s'elli si movenu da un latu à l'altru rapidamente.
• Mala coordinazione manu-ochju: Per esempiu, difficultà à tene bè un bicchieru d'acqua, difficultà à abbottunà una camicia, o difficultà à scrive chjaramente.
• Prublemi d'equilibriu è di coordinazione: Caminà pò dà a sensazione d'inciampà o di cascà facilmente. Pò ancu esse difficiule di stà drittu.
• Parolla biascicata: Parolla biascicata , induve e parolle ùn ponu esse pronunziate currettamente, rendendu u discorsu pocu chjaru. Cum'è s'ellu avia a lingua ligata.
• Difficultà à trattà è à ricurdà l'infurmazioni / difficultà d'apprendimentu: Difficultà à amparà cose nove, dimenticà rapidamente e cose chì sò state dette è difficultà à cuncentrassi.
• Marchja scuurdinata: Marchja cum'è s'è vo fussi briacu, cum'è s'è vo ùn fussi capace di tene i pedi dritti, cum'è s'è vo pruvassi à marchjà cù i pedi ben spartuti.

Questi sintomi ponu varià da persona à persona, è a so gravità pò ancu varià secondu u tipu di SCA.

Cumu i medichi diagnosticanu l'SCA?

Sè avete sti sintomi, quandu cunsultate un duttore, s'ellu suspetta chì avete SCA, vi faranu teste per i seguenti per fà una diagnosi:

• A vostra storia familiale: Vi sarà dumandatu s'ellu qualchissia in a vostra famiglia hà avutu sti sintomi prima, o s'ellu ci hè qualchissia cù sta cundizione, SCA. Questa infurmazione hè assai impurtante perchè hè trasmessa in e famiglie.
• A vostra storia medica persunale: Vi dumanderanu infurmazioni nantu à altre malatie chì avete avutu prima, i medicamenti chì pigliate è u vostru stile di vita.
• Un esame fisicu cumpletu: Questu includerà testi specificamente ligati à u vostru sistema nervosu. Verificheranu u vostru equilibriu, a vostra andatura, a forza di e vostre braccia è gambe, i vostri riflessi, u muvimentu di l'ochji è a vostra parolla.
• Vi esaminaranu attentamente per vede s'è vo avete qualchì sintomi ligati à l'SCA.

Dopu à queste cose, si ponu fà altri testi per cunfirmà a malatia:

• Test geneticu: Questu hè u modu principale per sapè di sicuru s'è vo avete SCA. Un campione di u vostru sangue (o forse un campione di saliva) hè pigliatu è testatu per u genu chì hè rispunsevule di SCA. Parechji tipi di SCA ponu esse rilevati cù questu test geneticu.
• Tuttavia, ci sò certi tipi di SCA per i quali una mutazione genetica specifica ùn hè ancu stata identificata. Dunque, in tali casi, hè difficiule di cunfirmà cù solu testi genetichi.
• In questu casu, i medichi verificaranu u vostru cervellu per qualsiasi anomalia.Scansioni speciali ponu esse fatte. A più cumuna hè una scansione MRI (risonanza magnetica) . Questa pò circà qualsiasi segnu di atrofia in u vostru cervellettu. Calchì volta pò ancu esse fatta una scansione TC (tomografia computerizzata) .

Inoltre, e persone chì pensanu d'avè ereditatu a mutazione genetica perchè qualchissia in a so famiglia hà SCA ponu fà stu test geneticu. Questu pò esse assai impurtante per quelli chì anu intenzione di creà una famiglia, vale à dì, per quelli chì anu intenzione d'avè figlioli, per piglià decisioni. Inoltre, quandu un zitellu hè vicinu à nasce, vale à dì, durante a gravidanza, hè pussibule verificà se u zitellu hà sta cundizione (test prenatale) .

Ci hè una cura per questu "SCA"? Pò esse guaritu?

Questu hè ciò chì tutti volenu sapè. Sfurtunatamente, ùn ci hè attualmente nisuna cura per l'"Atassia Spinocerebellare (SCA)." Pudete sente tristezza quandu sentite questu, è questu hè nurmale.

Tuttavia, questu ùn significa micca chì ùn si pò fà nunda. L'ubiettivi principali di u trattamentu di l'SCA sò:

• Riducendu i sintomi.
• Migliurà a qualità di vita.
• Aiutavi à travaglià indipindentamente u più longu pussibule.

I seguenti ponu esse fatti cum'è trattamenti per l'"Atassia Spinocerebellare":

• Fisioterapia: Questu hè assai impurtante. Un fisioterapeuta vi insegnerà cumu fà eserciziu currettamente, rinfurzà i vostri musculi, migliurà u vostru equilibriu è migliurà u vostru stile di caminata.
• Terapia occupazionale: Vi aiuta à creà u vostru ambiente per aiutà vi à fà i travaglii di ogni ghjornu (per esempiu, manghjà, vestisce, scrive) più facilmente, è vi insegna tecniche per aiutà vi à fà cusì.
• Logopedia: Sè a parolla hè biascicata o ci hè difficultà à inghjuttà e parolle, un logopedista pò aiutà.
• Dispositivi d'assistenza: À misura chì a malatia avanza è a caminata diventa difficiule, pudete avè bisognu di utilizà stampelle, un deambulatore o una sedia à rotelle. Quessi ponu aiutà à fà e cose da solu.
• Medicamenti per riduce certi sintomi: I medichi ponu prescrive medicamenti per aiutà cù cose cum'è tremori, rigidità, spasmi musculari, insonnia è depressione. Tuttavia, sti medicamenti ùn curanu micca l'SCA, cuntrolanu solu i sintomi.

I duttori è i circadori cercanu sempre novi trattamenti è modi per aiutà e persone cun SCA, gestisce la è truvà novi modi per tratta la. Dunque, ùn perdete micca a speranza.

Ci hè un modu per impedisce u sviluppu di `SCA`?

Questa hè una quistione chì parechje persone si ponenu. À dì a verità, ùn ci hè attualmente nisun metudu pruvatu per prevene l'SCA.Siccomu questu hè principalmente causatu da fattori genetichi, ùn pudemu micca impedisce ch'ellu si verifichi per via di ciò chì manghjemu o bevemu o di l'eserciziu chì facemu.

Certe famiglie, dopu chì i testi genetichi cunfirmanu ch'elli anu sta mutazione in a so famiglia, ponu decide di ùn avè micca figlioli. Questu hè l'unicu modu sicuru per impedisce chì a cundizione sia trasmessa à a prossima generazione. Questa hè una decisione assai sensibile è persunale. Hè assai impurtante parlà cù un cunsiglieru geneticu prima di piglià una tale decisione.

Chì pò aspittà qualchissia cun SCA in u futuru?

Quandu si tratta di l'avvene di qualchissia cun SCA, hè impurtante nutà chì varieghja assai da persona à persona . Dipende da una quantità di fattori, cumpresi u tipu di SCA chì avete, a so gravità è l'età à a quale i sintomi anu cuminciatu.

Tristemente, in parechji casi di SCA, a malatia s'aggrava gradualmente, purtendu à a morte prematura.

A rapidità di u prugressu di a cundizione varieghja ancu secondu u tipu è a gravità di a SCA. Dunque, i testi genetichi ponu aiutà à determinà micca solu ciò chì hè a malatia, ma ancu ciò chì u futuru ci riserva.

Parechje persone ponu avè bisognu di una sedia à rotelle da 10 à 15 anni dopu à l'iniziu di i primi sintomi. Hè cumunu per e persone cun SCA avè bisognu d'aiutu cù i travaglii di ogni ghjornu, cum'è fà u bagnu, vestissi è preparà i pasti.

Chì altru devu dumandà à u mo duttore nantu à l'SCA?

Sè vo avete "Atassia Spinocerebellare (SCA)," o sè qualchissia in a vostra famiglia l'hà, hè assai impurtante di fà ste dumande à u vostru duttore:

• Chì tipu di `SCA` aghju esattamente? (per esempiu `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• Chì funzioni in u mo corpu affetta di più stu tipu di "SCA"?
• Chì tipu di spezialisti (per esempiu, neurologu, fisioterapeuta) devu cunsultà per trattà sta situazione?
• Quantu spessu devu vene per cuntrolli medichi ? Chì testi particulari devu fà ?
• Chì trattamenti sò dispunibili per mè avà ? Chì sò i benefici ?
• Puderia sta cundizione accurtà a mo durata di vita ? (Questa hè una dumanda difficiule da fà, ma hè impurtante sapè.)
• Hè pussibule chì i mo figlioli ereditinu sta cundizione ? S'ellu hè cusì, quantu hè prubabile ?
• Hè una bona idea di fà test genetichi à l'altri membri di a mo famiglia (per esempiu, fratelli, figlioli)?
• Chì tipu di gruppi di sustegnu cunniscite chì mi ponu aiutà à affruntà sta situazione è à stà mentalmente forte ? Ci sò gruppi di stu tipu in Sri Lanka ?

Ùn abbiate paura di fà ste dumande. Più capite a vostra situazione, più faciule serà per voi di campà cun ella.

Chì devu fà per campà bè cù SCA ?

Hè nurmale sente assai dumande, paura, tristezza è rabbia quandu scopre chì avete SCA. Hè listessu per tutti. Ùn site micca solu. I seguenti ponu aiutà à affruntà sta situazione difficiule è gestisce la un pocu megliu:

• Dumandate aiutu è sustegnu à e persone di fiducia è vicine (famiglia, amichi) . Ùn luttate micca solu cù ste cose. Sparte i vostri sentimenti cun elli.
• Siate un participante attivu in u vostru trattamentu . Andate à l'appuntamenti di u vostru duttore, seguitate attentamente e so istruzioni, fate tutte e dumande chì avete è fate cose cum'è a fisioterapia.
• Cunsiderate di parlà cù un cunsiglieru di salute mentale o un psichiatra . Puderanu aiutà vi à trattà sta situazione, amparà à fà fronte è diventà mentalmente più forte.
• Ùn imbuttigliate micca i vostri sentimenti, ùn li ignurate micca . Pianghjite s'è vo site tristi, sprimetelu s'è vo site arrabiati (ma in un modu chì ùn disturba micca l'altri).
• Sè pussibule, unitevi à un gruppu di sustegnu induve pudete scuntrà altre persone chì stanu affruntendu e stesse sfide cum'è voi. Questu vi aiuterà à sentevi menu solu è pudete ancu amparà da l'esperienze di l'altri.
• Avè aspettative realistiche . Capite ciò chì pudete è ùn pudete micca fà. Puderete avè bisognu di rinuncià à certe cose, dunque preparatevi per quessa.
• Invece di sentesi tristu per ùn pudè fà e cose chì erate capace di fà prima, cuncentratevi nantu à e cose chì pudete ancu fà . Pruvate à esse felice ancu cù e piccule cose.
• Manghjate una bona dieta nutritiva, fate eserciziu u più pussibule è dormite abbastanza. Queste cose sò bone per a vostra salute generale.

Ricurdatevi, SCA hè solu una parte di a vostra vita. Ùn lasciate micca ch'ella vi definisca cumpletamente. Avete sempre una famiglia amorevule, amichi è cose chì pudete sempre fà.

Dunque, chì duvemu piglià in casa da sta storia?

L'atassia spinocerebellare (SCA) hè una cundizione genetica chì affetta u cervellu è qualchì volta a spina dorsale. Affetta principalmente l'equilibriu di u corpu è a coordinazione di i muvimenti. A cundizione s'aggrava gradualmente cù u tempu.

A cosa più impurtante hè:

• Ùn ci hè attualmente nisuna cura specifica per l'SCA. Tuttavia, ci sò trattamenti (cum'è a fisioterapia, i dispositivi d'assistenza è i medicamenti) per cuntrullà i sintomi è rende a vita più faciule.
• Sè avete sintomi ligati à a "SCA", cunsultate subitu un medicu . Uttene una diagnosi precoce vi aiuta à inizià u trattamentu.
• Siccomu si tratta di una cundizione genetica, hè impurtante chì a famiglia ne sia cusciente è, se necessariu, sottumessi à cunsiglii è testi genetichi .
• Vive cù SCA hè una sfida. MaCù cunsiglii medichi adatti, sustegnu familiale è forza mentale, stu viaghju pò esse realizatu.

Sè avete altre dumande à propositu, ùn esitate micca à parlà cù u vostru duttore.

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