U vostru zitellu hà questi sintomi ? Amparemu di più nantu à a Sindrome di Stickler

U vostru picculu hà spessu prublemi d'ochji, perdita di l'audizione, o dolore articulariu ? Forse queste cose sò accumpagnate da qualchì cambiamentu faciale, pò esse assai impurtante esse cuscenti di sta cundizione di a quale parlemu oghje. Ancu s'ellu hè un nome chì ùn vi hè micca familiare, hè assai preziosu per voi cum'è mamma o babbu esse cuscenti di sta cundizione. Perchè prima a ricunnoscite, più opportunità avete per aiutà u vostru zitellu.

In poche parole, chì hè a Sindrome di Stickler?

Va bè, capimu questu assai simplicemente. Imaginemu chì u nostru corpu hè un edifiziu custruitu bè. In questu edifiziu, tuttu cum'è i mattoni, i muri è u tettu hà una malta di cimentu chì tene tuttu inseme è li dà forza è forma, nò ? In listessu modu, ogni organu di u nostru corpu cum'è l'osse, a pelle, l'ochji è l'arechje hà una reta speciale di tessuti chì tene tuttu inseme è li dà forza è flessibilità. Chjamemu questi tessuti cunnettivi ...

A sindrome di Stickler hè una cundizione causata da un difettu in i geni chì istruiscenu a pruduzzione di u tissutu connettivu. Cum'è ciò chì accade à un edifiziu quandu a qualità di a malta di cimentu diminuisce, quandu stu tissutu connettivu s'indebulisce, diverse parti di u nostru corpu ponu esse affettate, in particulare u sviluppu di l'ochji, l'arechje, l'articuli è a faccia . Questa hè una cundizione ereditaria.

Quantu cumuna hè sta cundizione?

In realtà, ùn hè micca una malatia assai cumuna. Sicondu e statistiche, sta cundizione si verifica in circa unu à trè neonati ogni 7.500 à 10.000. Tuttavia, qualchì volta questi sintomi sò assai suttili. Dunque, ci sò casi induve i sintomi di certi zitelli ùn sò micca diagnosticati. Dunque, ci ponu esse più pazienti in a cumunità di quelli chì sò in realtà segnalati.

Quali sò i sintomi principali di sta malatia?

Questa hè a parte a più impurtante. I sintomi di a sindrome di Stickler ponu varià assai da persona à persona. Certe persone ponu avè solu uni pochi di sti sintomi, mentre chì altri ponu avè parechji. A gravità di i sintomi varia ancu. Per rende più faciule a capiscitura, suddividemu sti sintomi in categurie.

Ci sò sfarenti tipi di sindrome di Stickler?

Iè, sta malatia hè divisa in parechji tipi principali secondu a mutazione genetica chì a provoca è a natura di i sintomi. Attualmente, sò stati identificati 6 tipi. Tuttavia, i primi trè tipi sò i più cumuni.

• Tipu I: Questu hè u tipu u più cumunu. Hè carattarizatu da miopia è perdita di l'audizione lieve.
• Tipu II: Questu hè accumpagnatu da una perdita di l'audizione severa inseme cù una deteriorazione di a vista.
• Tipu III: A perdita di l'audizione è i prublemi articulari sò cumuni in questu tipu. A particularità hè chì l'ochji ùn sò micca affettati in questu tipu.
• Tipi IV, V è VI: Quessi tipi sò assai rari è ponu causà effetti più serii nantu à l'ochji, l'arechje è u sistema scheletricu.

Perchè succede questu? Chì ghjè a ragione di questu?

Cum'è aghju dettu prima, a ragione principale di questu hè un difettu geneticu. U collagene hè a principale proteina in i tessuti connettivi di u nostru corpu. Stu collagene hè cum'è a "gomma" di u corpu. Ci sò parechji tippi di geni chì istruiscenu a pruduzzione di stu collagene. Per esempiu, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Una persona cun sindrome di Stickler hà una mutazione o un difettu in unu di sti geni. Di cunsiguenza, u corpu ùn hè micca capace di pruduce u collagene di qualità necessaria. Questu hè ciò chì causa tutti i prublemi citati prima.

Cumu un zitellu riceve questu?

Questu hè soprattuttu una questione generazionale.

• Più spessu: Se unu di i genitori hà a mutazione genetica, u zitellu hà una probabilità di 50% di ereditalla. Chjamemu questu u mudellu "autosomicu dominante".
• Raramente: Ancu s'è i dui genitori sò sani, hè pussibule chì tramindui sianu purtatori di u genu mutatu senza mustrà sintomi, è u zitellu pò ereditari tramindui è sviluppà sta cundizione (autosomica recessiva).
• Assai raru: Calchì volta sta cundizione pò accade cum'è una mutazione genetica aleatoria, senza chì nimu in a famiglia l'abbia.

Cumu diagnosticà a malatia?

Sè suspettate chì u vostru zitellu hà questi sintomi, quandu cunsultate un duttore, ellu farà parechji testi per pruvà à cunfirmà a malatia.

• Esame fisicu cumpletu: U duttore esamina attentamente e caratteristiche facciali di u zitellu, u palatu superiore, l'ochji, l'arechje è l'articuli.
• Storia medica di famiglia: Dumandà s'ellu qualchissia in a famiglia hà avutu questi sintomi hè assai impurtante per a diagnosi.
• Screening di a vista è di l'audizione: Testi speciali sò realizati da un oftalmologu è da un specialistu in otorinolaringoiatria.
• Testi d'imaghjini:Testi cum'è i raggi X sò usati per verificà qualsiasi deformità spinali o anomalie in l'articuli.
• Test Geneticu: Questu hè l'unicu modu per cunfirmà definitivamente a malatia. Un campione di sangue pò esse pigliatu per identificà a mutazione genetica specifica chì a provoca.

Cumu si tratta ?

Prima di tuttu, a sindrome di Stickler ùn hè micca una malatia cumpletamente curabile. Perchè hè una cundizione genetica. Ma ùn vi ne fate. Ci sò trattamenti assai efficaci per cuntrullà i sintomi è e cumplicazioni causate da sta malatia. U trattamentu hè pianificatu secondu i sintomi di ogni paziente.

• Chirurgia: A chirurgia pò esse necessaria per riparà una palatoschisi, riattaccà una retina staccata (questu deve esse fattu assai prestu), aiutà cù i prublemi di respirazione è riparà o rimpiazzà l'articuli dannighjati.
• Occhiali è lenti correttive: E persone cun prublemi di vista anu bisognu di purtà occhiali o lenti a cuntattu.
• Apparecchi acustici: Quessi sò assai utili per e persone cun perdita di l'uditu.
• Fisioterapia: L'esercizii sò cunsigliati per rinfurzà i musculi intornu à l'articuli, migliurà a mobilità articulare è riduce u dolore.
• Antidolorifici: U duttore prescriverà medicazione adatta per cuntrullà u dolore articulariu.
• Trattamentu dentale è ortodonticu: S'ellu ci sò prublemi cù a pusizione di i denti, un trattamentu pò esse necessariu.

Hè pussibule di campà una vita nurmale cù sta cundizione?

Iè, assolutamente. Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura per questu, sta malatia ùn affetta micca a speranza di vita di una persona. A cosa più impurtante hè di ricunnosce i sintomi prestu, trattalli currettamente è stà in cuntattu regulare cù u vostru duttore. Sè questu accade, a maiò parte di a ghjente pò campà una vita nurmale, attiva è appagante.

In quali situazioni duvete cunsultà un duttore?

Sè vo o u vostru zitellu avete sta malatia, fate attenzione à i seguenti sintomi. Sè unu di questi appare, cunsultate subitu u vostru duttore.

• Sè avete un forte dolore articulariu .
• Sè avete una visione sfocata improvvisa, lampi di luce, corpi volanti o ombre in a vostra visione, questi puderanu esse segni di un distaccu di retina. Questa hè una cundizione chì richiede assistenza medica d'urgenza.
• Sè u zitellu hà difficultà à manghjà o à beie.
• S'ellu ci hè sangue, fluidu simile à u pus chì vene da u situ chirurgicu, o s'ellu hè gonfiu o rossu (questi sò segni d'infezzione).
• Sè avete qualchì difficultà à respirà , andate subitu à u Dipartimentu d'Urgenza (ETU) di l'uspidale u più vicinu senza ritardu.

Sè qualchissia in a vostra famiglia hà sta malatia, è avete intenzione di avè un zitellu, hè assai impurtante di parlà cù u vostru duttore di riceve cunsiglii genetichi.