U vostru zitellu hè sempre pallidu è stancu ? Puderia esse a talassemia ?

U vostru picculu pare stancu tuttu u tempu ? Ùn corre micca è ùn ghjoca micca cum'è l'altri zitelli ? Hà una forte reticenza à manghjà ? S'hè mai sentitu pallidu ? Hè nurmale per ogni mamma o babbu di sente assai paura quandu vede cose cusì. Mentre chì sti sintomi ponu spessu esse causati da cundizioni nurmali, qualchì volta ci pò esse una cundizione medica daretu à questu, cum'è a talassemia. Dunque oghje, parlemu di ciò chì hè a talassemia, cumu affetta u nostru corpu, è quali sò i trattamenti per ella.

Chì ghjè esattamente a talassemia?

In poche parole, a talassemia hè una malattia ereditaria chì affetta u nostru sangue . Ùn hè micca una malattia contagiosa. Ciò significa chì ùn si sparghje micca da una persona à l'altra cum'è un raffreddore. Hè qualcosa chì ereditemu da i nostri genitori per mezu di i nostri geni.

Per capisce questu un pocu megliu, parlemu prima un pocu di i globuli rossi in u nostru sangue. Pensate à questi globuli rossi cum'è un serviziu di consegna chì porta l'ossigenu in tuttu u nostru corpu. U veiculu di stu serviziu di consegna, vale à dì, u carrettu chì porta l'ossigenu, si chjama emoglobina . L'emoglobina hè una proteina speciale chì si trova in i globuli rossi. Questu hè ciò chì porta l'ossigenu da i nostri pulmoni è u distribuisce à ogni cellula di u corpu.

Una persona cun talassemia ùn pò micca pruduce abbastanza di sta proteina chjamata emoglobina. Cum'è quandu si custruisce una vittura, se mancanu alcune di e parti necessarie o se si utilizanu parti inferiori, a vittura ùn funziona micca currettamente. Questu provoca una diminuzione di u numeru di globuli rossi sani in u corpu. Chjamemu sta cundizione di anemia cù bassi livelli di globuli rossi.

Cusì quandu e cellule di u corpu ùn ricevenu micca a quantità adatta d'ossigenu, ùn ponu micca pruduce l'energia di chì anu bisognu. Hè per quessa chì i pazienti di talassemia sperimentanu diversi sintomi.

Quale hè u più à risicu di sviluppà sta malatia?

Si pensa chì e mutazioni genetiche chì causanu questu si sò evolute prima in l'omu cum'è una forma di prutezzione contr'à a malaria. Dunque, e persone cun ligami genetichi cù regioni induve a malaria hè cumuna, cum'è l'Africa, l'Europa miridiunali è i paesi di l'Asia occidentale, miridiunali è orientale, sò à più altu risicu di sviluppà talassemia. Siccomu u Sri Lanka hè ancu un paese di l'Asia miridiunali, ci sò purtatori è pazienti di talassemia trà a nostra pupulazione.

Chì causa a talassemia ? Fighjemu più da vicinu.

Quellu "carrettu d'ossigenu" chjamatu emoglobina chì aghju mintuvatu prima hè cumpostu da quattru catene di proteine. Dui di queste sò chjamate catene di alfa globina , è l'altre duie sò chjamate catene di beta globina .

Ricevemu l'"istruzzioni" o u "codice" per fà ste catene da i geni chì ereditemu da i nostri genitori. Pensate à sti geni cum'è una ricetta per fà un piattu. S'ellu ci hè qualchì difettu o errore in a ricetta, u piattu ùn pò esse preparatu currettamente. In listessu modu, s'ellu ci hè qualchì difettu o carenza in sti geni, e catene di alfa o beta globina ùn saranu micca furmate currettamente. Hè tandu chì si verifica una cundizione chjamata talassemia.

• Catene di alfa-globina: Queste necessitanu 4 geni per esse fatte. Dui da a mamma è dui da u babbu.
• Catene di beta-globina: Queste necessitanu dui geni per esse fatte. Unu da a mamma è unu da u babbu.

U tipu di talassemia chì sviluppate dipende da quale di queste catene alfa o beta hà un difettu geneticu. A gravità di a malatia hè determinata da u numeru di geni difettosi.

Quali sò i principali tipi di talassemia?

A talassemia hè divisa in parechji livelli principali secondu a gravità di a malatia. Vale à dì, talassemia di tipu trattu, talassemia minore, talassemia intermedia è talassemia maggiore . In statu di purtatore, pudete micca avè alcun sintumu. O pudete avè solu anemia assai ligera. A talassemia maggiore hè a cundizione più severa chì richiede trattamentu.

Ci sò dui tipi principali, secondu s'ellu u difettu geneticu hè in e catene alfa o in e catene beta.

1. Alfa Talassemia

Sta cundizione si verifica quandu ci hè un difettu in unu o più di i 4 geni chì producenu catene di alfa globina. A gravità di i sintomi dipende da u numeru di geni difettosi. Fighjemu questu in un modu simplice per capiscelu.

2. Beta Talassemia

Sta cundizione si verifica quandu ci hè un difettu in unu o in i dui geni chì producenu catene di beta globina (unu da a mamma, unu da u babbu).

• Un genu difettuosu: Sta cundizione hè chjamata beta talassemia minore o statu di purtatore. I sintomi sò assai lievi.
• Dui geni difettosi: I sintomi ponu varià da moderati à severi.
• A cundizione intermedia hè chjamata Thalassemia intermedia .
• A forma più severa hè chjamata beta talassemia major o anemia di Cooley . Queste persone anu bisognu di trattamentu medicu custante.

Chì sò i sintomi di a talassemia?

I sintomi chì avete dipendenu interamente da u tipu di talassemia chì avete è da a so gravità.

Nisun sintomu o sintomi assai lievi

Sè vi manca solu unu di i quattru geni alfa, probabilmente ùn averete micca sintomi. Sè dui geni alfa o un genu beta sò difettosi, pudete micca avè alcun sintomu. O pudete avè solu sintomi d'anemia lievi, cum'è sente si stancu tuttu u tempu.

Sintomi intermedi (Thalassemia Intermedia)

Queste persone ponu sperimentà altri sintomi in più di l'anemia minore.

• Mancanza di sviluppu: L'altezza è u pesu di un zitellu ùn aumentanu micca in proporzione à a so età.
• Pubertà ritardata.
• Anomalie ossee:Cundizioni cum'è l'osteoporosi.
• Milza ingrandita: A milza hè un organu situatu à u latu sinistro di u nostru abdomen chì aiuta à cumbatte l'infezioni.

Sintomi severi (Talassemia Major)

Sintomi severi si verificanu in cundizioni cum'è trè difetti di geni alfa (malattia di l'emoglobina H) è beta talassemia major (anemia di Cooley). Quessi sintomi cumincianu di solitu à cumparisce prima chì u zitellu abbia dui anni .

In più di i sintomi sopra menzionati, pudete vede i seguenti:

• U cibu hè senza gustu.
• Pelle pallida o gialla (itterizia).
• Urina scura (culur di tè).
• Anomalie di l'osse facciali (per via di a crescita eccessiva di l'osse di u craniu).

Cumu diagnosticà sta malatia?

A talassemia moderata è severa hè spessu diagnosticata in a prima zitiddina, postu chì i sintomi cumincianu à cumparisce in i primi dui anni di vita di un zitellu. U vostru duttore pò prescrive diversi analisi di sangue per cunfirmà a diagnosi.

• Emocromo cumpletu (CBC): Questu misura a quantità di emoglobina in u sangue, u numeru di globuli rossi è a so dimensione. E persone cun talassemia anu menu globuli rossi sani è menu emoglobina. I globuli rossi ponu ancu esse più chjuchi di u normale.
• Conteggio di reticulociti: Questu misura u numeru di globuli rossi appena furmati. Questu pò dà una idea di se u vostru midullu osseu produce abbastanza globuli rossi.
• Studi di ferru: Questa prova aiuta à identificà accuratamente se a vostra anemia hè causata da una carenza di ferru o da a talassemia.
• Elettroforesi di l'emoglobina: Questu hè un test particularmente impurtante per diagnosticà a beta-talassemia.
• Test geneticu: Questu test hè adupratu per diagnosticà l'alfa talassemia.

Chì sò i trattamenti per a talassemia?

I trattamenti standard per e cundizioni gravi cum'è a talassemia major sò trasfusioni di sangue è terapia di rimozione di ferru.

• Trasfusione di sangue: In poche parole, si tratta di una trasfusione di sangue esterna. U sangue chì cuntene globuli rossi sani hè amministratu in u corpu per mezu di una vena. Questu restaura i globuli rossi sani è i livelli di emoglobina. In cundizioni di talassemia severa (per esempiu, beta talassemia major), e trasfusioni di sangue ponu esse necessarie regularmente, cum'è ogni 2-4 settimane .
• Terapia di chelazione di ferru:Unu di i più grandi effetti secundarii di e donazioni di sangue frequenti hè un aumentu innecessariu di i livelli di ferru in u corpu. Chjamemu questu sovraccaricu di ferru . Stu ferru in più pò accumulà si in organi impurtanti cum'è u nostru core è u nostru fegatu è dannighjà li. Dunque, e persone chì ricevenu sangue spessu ricevenu medicazione (pillule o iniezioni) chì eliminanu stu ferru in più da u corpu.
• Supplementi d'acidu folicu: L'acidu folicu hè datu per aiutà u corpu à fà cellule sanguine sane.
• Trapianto di Midollo Osseo è Cellule Staminali: Questu hè attualmente l'unicu trattamentu chì pò curà cumpletamente a talassemia. Tuttavia, per questu, u paziente hà bisognu di un donatore sanu cumpletamente cumpatibile. Più spessu, hè un fratellu o una surella. Questu hè un trattamentu assai risicatu è cumplessu.
• Luspatercept: Questu hè un vaccinu amministratu ogni trè settimane. Funziona aiutendu u corpu à pruduce più globuli rossi.

Cumu hè a vita cù sta malatia ? Si pò prevene ?

Sè vo avete a talassemia minore, pudete aspittà una speranza di vita nurmale. Ch'ella sia moderata o severa a vostra cundizione, sè seguite esattamente u pianu di trattamentu prescrittu (trasfusioni di sangue è terapia di rimozione di ferru), avete una bona chance di campà una longa vita.

Sta malatia hè genetica, dunque ùn pudemu micca impedisce la. Tuttavia, i testi genetichi ponu aiutà à scopre se voi o u vostru cumpagnu avete u genu di a talassemia. Cunnosce sta infurmazione hè assai impurtante per e coppie chì anu intenzione di avè un figliolu. Parlate cù u vostru duttore per più cunsiglii à propositu.

In fine, a talassemia hè una malatia gestibile. U tipu di trattamentu chì avete bisognu è a frequenza di u trattamentu dipenderanu da a gravità di a vostra situazione. Hè impurtante avè una discussione aperta cù u vostru duttore nantu à a vostra situazione è u vostru pianu di cura à longu andà.