Parleremu di a malatia ereditaria hATTR Amiloidosi (Amiloidosi Ereditaria da Transtiretina)?

E vostre mani è i vostri pedi vi pizzicanu ? O vi sentite pieni ancu dopu avè manghjatu un pocu di cibu, o avete un stranu mal di stomacu ? Calchì volta pensemu chì sò cose nurmali, ma daretu à queste ci pò esse una malatia più seria, ma rara, di a quale nimu parla. Oghje parleremu di una tale malatia, chì hè trasmessa di generazione in generazione , è chì peghju gradualmente. Si tratta di una malatia chjamata Amiloidosi hATTR.

In poche parole, chì hè l'amiloidosi hATTR?

U nome cumpletu di questu hè Amiloidosi Transtiretinica Ereditaria. A chjameremu hATTR in breve. Questa hè una malattia rara chì hè ereditaria, vale à dì chì hè trasmessa per via genetica.

Imaginete, u fegatu di u nostru corpu produce una proteina speciale chjamata transtiretina (TTR) . In una persona sana, sta proteina face u so travagliu è dopu si perde. Tuttavia, in qualchissia cun a malatia hATTR, per via di una mutazione in un genu, sta proteina TTR hè prodotta in a forma sbagliata. Hè cum'è un ghjoculu fattu à manu chì si sfracica.

Queste proteine ​​mal piegate si riuniscenu è formanu picculi grumi. Chjamemu questi grumi di proteine ​​amiloidi . Quessi amiloidi cumincianu à depositassi in varie parti di u nostru corpu, in particulare in organi cum'è nervi, core è reni. Cum'è a terra chì si blocca in una pipa d'acqua, questi depositi di proteine ​​cumincianu à dannà questi organi. Questu pò causà complicazioni gravi è ancu esse periculosu per a vita. Ma a bona nutizia hè chì avà ci sò boni trattamenti per cuntrullà questi sintomi.

U vostru duttore pò chjamallu simpliciamente "Amiloidosi", perchè hATTR hè un tipu di un gruppu di malatie chjamate cusì.

Chì sò i pussibuli sintomi di a malatia hATTR?

Siccomu sta malatia affetta tante parte di u corpu, i sintomi sò assai diversi. Calchì volta sti sintomi sò simili à quelli di altre malatie cumuni, dunque pò esse difficiule di diagnosticà a malatia.

Affetta soprattuttu u sistema nervosu. Quandu ste proteine ​​s'accumulanu in i nervi chì vanu da u cervellu à u restu di u corpu, chjamemu sta cundizione Polineuropatia . Cusì pudete sperimentà cose cum'è questa.

Cumu si sviluppa sta malatia ? Quale hè in periculu ?

Cum'è u nome suggerisce, questu hè una malatia ereditaria . Sè vo avete sta malatia, hè perchè avete ereditatu u genu difettuosu da a vostra mamma o da u vostru babbu (o da tramindui).

Questa hè cunsiderata una malatia assai rara in u mondu. Tuttavia, in certi paesi, per esempiu, u Portugallu, u Giappone è u Brasile, sta malatia hè cumunemente vista. Ancu s'ellu ci sò pochi dati specifichi nantu à questu in Sri Lanka, si crede chì ci pò esse un gran numeru di pazienti mal diagnosticati perchè i sintomi sò simili à altre malatie.

I sintomi ponu cumparisce à ogni età, di solitu trà 30 è 70 anni. Affetta sia l'omi sia e donne in listessu modu.

Cumu u duttore diagnostica sta malatia?

Diagnostà sta malatia pò esse un pocu cumplicata perchè hà parechji sintomi.

Dumandà nantu à a storia è i sintomi di a famiglia

Prima, u duttore vi dumanderà à voi è à a vostra famiglia nantu à a vostra storia medica.

• Qualchissia in a vostra famiglia hà una malatia cardiaca o un ispessimentu di u core?
• Sentite intorpidimentu o brusgiatura in i vostri membri?
• Avete mal di stomacu, diarrea o stitichezza?
• Ti senti sturditu quandu stai in pedi?
• Avete prublemi di vista ?

Testi speciali

Sicondu i vostri sintomi, u vostru duttore pò ricumandà parechji altri testi.

• Esami di sangue è urina: Quessi aiutanu à verificà i livelli anormali di proteine ​​in u corpu.
• Biopsia di tessuti: Questu hè u modu principale per cunfirmà a malatia. Di solitu, un picculu pezzu di tissutu hè prelevatu da u cuscinettu di grassu sottu à a pelle di l'addome sottu anestesia è mandatu à un laburatoriu. Pò esse adupratu per vede esattamente se a proteina amiloide di a quale avemu parlatu hè dipusitata.
• Testi Genetichi: Una volta chì una biopsia cunfirma a presenza di amiloide, si face un test di DNA per determinà s'ellu si tratta di hATTR ereditaria o di un altru tipu d'amiloidosi. Questu hè assai impurtante per a pianificazione di u trattamentu.
• Altri testi: ponu esse fatti ancu testi ECG è Echo per verificà a funzione cardiaca, è studii di conduzione nervosa per verificà a funzione nervosa.

Chì sò i trattamenti per sta malatia?

U trattamentu per hATTR dipende da i vostri sintomi è da u stadiu di a malatia. Ci sò dui obiettivi principali di u trattamentu. Unu hè di cuntrullà i sintomi. L'altru hè di cuntrullà a pruduzzione di a proteina TTR anormale, chì hè a causa sottostante di a malatia.

1. Trattamentu per i sintomi

• S'ellu ci hè acqua chì s'accumula in u corpu per via di prublemi cardiaci o renali, i diuretici sò aduprati per caccià quellu fluidu in più.
• Ci sò ancu medicini per i prublemi di u sistema digestivu cum'è a diarrea è u dolore di stomacu.
• Ci sò ancu medicazione speciale per cuntrullà u dolore nervosu.

2. Trattamenti destinati à a causa di a malatia

Quessi sò i trattamenti principali chì impediscenu chì a malatia s'aggravi.

U vostru duttore deciderà quale trattamentu hè megliu per voi. Parlate apertamente cun ellu di tutte queste opzioni.

A squadra medica chì vi aiuta

Siccomu sta malatia affetta parechji organi in u corpu, averete bisognu di u sustegnu di una squadra di medichi cù diverse specialità.

• Neurologu: Per prublemi ligati à i nervi.
• Cardiologu: Per monitorà è trattà a funzione cardiaca.
• Nefrologu: Sè i reni sò affettati.
• Gastroenterologu: Per i prublemi di stomacu.
• Oftalmologu: Per i prublemi di l'ochji.
• Cunsiglieru Geneticu: Per furnisce a cunniscenza di a malatia è u so impattu nantu à l'eredità.
• Fisioterapista: Per aiutà cù e difficultà di marchjà è mantene u corpu forte.