ඔයාටත් සමහර වෙලාවට අතපය හිරිවැටෙනවද? බඩේ අමාරු, නැගිටිද්දි ඔලුව කැරකෙන ගතියක් එහෙම තියෙනවද? මේවා සාමාන්ය දේවල් වගේ පෙනුනට, සමහර වෙලාවට මේ පිටිපස්සේ හැංගිලා තියෙන්නේ හුඟක් අය අහලවත් නැති, පරම්පරාවෙන් එන දුර්ලභ රෝගයක් වෙන්න පුළුවන්. අද අපි කතා කරන්නේ ඒ වගේ රෝගයක් වෙන hATTR amyloidosis ගැන. මේක ටිකක් සංකීර්ණ මාතෘකාවක් වුණත්, අපි මේක සරලව තේරුම් ගමු.
මොකක්ද මේ hATTR Amyloidosis කියන්නේ?
සරලවම කිව්වොත්, hATTR (Hereditary Transthyretin Amyloidosis) කියන්නේ පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට යන, කාලයත් එක්ක ටික ටික දරුණු අතට හැරෙන දුර්ලභ රෝගී තත්වයයක්. මේකට හේතුව අපේ ජානවල (genes) සිදුවන වෙනසක්, ඒ කියන්නේ විකෘතියක් (mutation).
හිතන්නකෝ, අපේ ශරීරයේ හැමදේම පාලනය වෙන්නේ ජාන වලින් කියලා. අපේ අක්මාවේ (liver) තියෙනවා TTR කියන ජානයක්. මේ ජානයේ යම් විකෘතියක් ඇතිවුණාම, ඒකෙන් හැදෙන 'ට්රාන්ස්තයිරෙටින්' (transthyretin) කියන ප්රෝටීනයත් අසාමාන්ය, වැරදි හැඩයක් ගන්නවා.
මේ වැරදි හැඩේ ප්රෝටීන එකට එකතු වෙලා, ගුලි ගැහිලා 'ඇමයිලොයිඩ්' (amyloid) කියන තැන්පතු විදිහට අපේ ශරීරයේ ස්නායු සහ විවිධ අවයවවල තැන්පත් වෙනවා. හරියට වතුර පයිප්පයක කුණු, මලකඩ බැඳිලා ඒක හිරවෙනවා වගේ, මේ ඇමයිලොයිඩ් තැන්පතු නිසා ඒ අවයව වලට හානි සිද්ධ වෙනවා.
මේ තත්වය නිසා ස්නායු ආබාධ (polyneuropathy) ඇතිවෙනවා. ඒ කියන්නේ මොළයේ ඉඳන් ශරීරයේ අනිත් කොටස් වලට විහිදෙන ස්නායු වලට හානි වෙනවා. මේක භයානක තත්වයක් වුණත්, නිවැරදි ප්රතිකාර වලින් රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, ජීවිතය ඉදිරියට ගෙනියන්න පුළුවන්.
hATTR රෝගයේ ලක්ෂණ මොනවද?
hATTR රෝගය ශරීරයේ අවයව කිහිපයකටම බලපාන නිසා, රෝග ලක්ෂණත් හුඟක් විවිධයි. සමහර වෙලාවට මේ ලක්ෂණ වෙනත් සාමාන්ය රෝග වල ලක්ෂණ වලට සමාන නිසා, රෝගය හඳුනාගන්න පරක්කු වෙන්නත් පුළුවන්.
පහළ වගුවෙන් බලන්න මේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද කියලා.
| බලපෑමට ලක්වන පද්ධතිය/අවයවය | ඇතිවිය හැකි රෝග ලක්ෂණ |
|---|---|
| ස්නායු පද්ධතිය (Nervous System) | අත් සහ පාද වල හිරිවැටීම, දැවිල්ල, වේදනාව, සහ පසුව දැනීම නැති වී යාම. Carpal Tunnel Syndrome තත්වය ඇතිවීම. ඇවිදීමේ අපහසුතා. |
| හෘදය සහ රුධිර සංසරණය (Heart & Circulation) | හෘද ස්පන්දනය අක්රමවත් වීම, හෘද පේශී ඝන වීම (enlarged heart), හෘදයාබාධ ඇතිවීම. නැගිටින විට රුධිර පීඩනය අඩුවී ක්ලාන්තය දැමීම. |
| ආහාර ජීර්ණ පද්ධතිය (Digestive System) | හේතුවක් නැතිව පාචනය (diarrhea) සහ මලබද්ධය (constipation) මාරුවෙන් මාරුවට ඇතිවීම. ටිකක් කෑවත් බඩ පිරුණු ගතියක් දැනීම. බර අඩුවීම. |
| වකුගඩු සහ මුත්රා පද්ධතිය (Kidneys & Urinary System) | මුත්රා පිටකිරීමේ අපහසුතා. වකුගඩු ක්රියාකාරීත්වය අඩපණ වීම. |
| ඇස් (Eyes) | ඇස් වියළීම, ඇසේ පීඩනය වැඩිවීම (glaucoma), පෙනීම අපැහැදිලි වීම. |
මතක තියාගන්න, මේ රෝග ලක්ෂණ බොහොමයක් මාරාන්තික වෙන්න පුළුවන්. විශේෂයෙන්ම හෘදයට සම්බන්ධ ගැටළු. ඒ නිසා මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවනම්, විශේෂයෙන්ම ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි මේ රෝගය තිබිලා තියෙනවනම්, වහාම දොස්තර මහත්තයෙක් හමුවෙන්න.
hATTR රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
මේ රෝගය දුර්ලභ නිසාත්, රෝග ලක්ෂණ වෙනත් රෝග වලට සමාන නිසාත්, හඳුනාගැනීම ටිකක් අභියෝගාත්මක වෙන්න පුළුවන්. ඒත් දොස්තර මහත්තයා කරුණු කිහිපයක් ගැන අවධානය යොමු කරයි.
- පවුලේ රෝග ඉතිහාසය: ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි හෘදයාබාධ, හෘද පේශී ඝනවීම්, හෝ මෙවැනි ස්නායු ආබාධ තිබිලා තියෙනවද කියලා අහයි.
- රෝග ලක්ෂණ ගැන ප්රශ්න කිරීම: ඉහත සඳහන් කළ රෝග ලක්ෂණ ඔයාට තියෙනවද කියලා විමසයි.
- ජාන පරීක්ෂණ (Genetic Testing): රුධිර සාම්පලයක් හෝ සමේ සෛල සාම්පලයක් පරීක්ෂා කරලා TTR ජානයේ විකෘතියක් තියෙනවද කියලා බලනවා. මේක තමයි රෝගය තහවුරු කරගන්න තියෙන නිශ්චිතම ක්රමය.
- පටක ජෛව පරීක්ෂාව (Tissue Biopsy): බඩේ සම යටින් තියෙන තෙල් ස්වල්පයක් (fat) පොඩි ඉඳිකටුවකින් අරගෙන, ඒකෙ ඇමයිලොයිඩ් තැන්පතු තියෙනවද කියලා අන්වීක්ෂයකින් බලනවා. බය වෙන්න එපා, මේක ලොකු සැත්කමක් නෙවෙයි, ඉක්මනින් කරගන්න පුළුවන් දෙයක්.
- වෙනත් පරීක්ෂණ: රුධිර සහ මුත්රා පරීක්ෂණ, ස්නායු ක්රියාකාරීත්වය බලන පරීක්ෂණ, සහ හදවතේ ක්රියාකාරීත්වය බලන ECG, Echo වගේ පරීක්ෂණත් කරන්න පුළුවන්.
hATTR සඳහා ප්රතිකාර මොනවද?
hATTR රෝගයට ප්රතිකාර කිරීමේදී ප්රධාන අරමුණු දෙකක් තියෙනවා. එකක් තමයි රෝග ලක්ෂණ පාලනය කිරීම. අනික තමයි අර වැරදි ප්රෝටීනය ශරීරයේ හැදෙන එක සහ තැන්පත් වෙන එක අඩු කිරීම හෝ නැවැත්වීම.
රෝග ලක්ෂණ සඳහා ප්රතිකාර
- හදවතේ ගැටළු වලට සහ ශරීරයේ දියර එකතුවෙනවනම් ඒවට ඖෂධ දෙනවා.
- පාචනය, මලබද්ධය වැනි ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියේ ගැටළු වලට බෙහෙත් දෙනවා.
- ස්නායු වේදනාව පාලනය කරන්න ඖෂධ භාවිතා කරනවා.
රෝගයට හේතුව ඉලක්ක කරගත් ප්රතිකාර
මේවා තමයි රෝගයේ ගමන් මග වෙනස් කරන්න පුළුවන් ප්රධාන ප්රතිකාර ක්රම.
- ජාන නිහඬ කරවන ඖෂධ (Gene Silencer Drugs): මේ ඖෂධ වලින් කරන්නේ අක්මාවේ තියෙන TTR ජානයෙන් වැරදි ප්රෝටීනය නිපදවන එක නවත්වන එක. `Inotersen`, `Patisiran`, `Vutrisiran` කියන්නේ මේ වගේ ඖෂධ කිහිපයක්. මේවා සමහරක් සතිපතා ගන්න එන්නත්, සමහරක් සති 3කට සැරයක් නහරයකට දෙන (intravenous) ඖෂධ විදිහට තියෙනවා.
- ප්රෝටීන ස්ථායීකාරක (Gene Stabilizer Drugs): මේ ඖෂධ වලින් කරන්නේ වැරදි හැඩේ TTR ප්රෝටීනය එකට එකතු වෙලා ගුලි ගැහිලා ඇමයිලොයිඩ් තැන්පතු හැදෙන එක වළක්වන එක. `Tafamidis` සහ `Diflunisal` කියන්නේ මේ කාණ්ඩයේ ඖෂධ.
- අක්මා බද්ධ කිරීම (Liver Transplant): වැරදි ප්රෝටීනය හැදෙන්නේ අක්මාවේ නිසා, අක්මාව බද්ධ කිරීමෙන් රෝගය පැතිරීම ගොඩක් දුරට පාලනය කරන්න පුළුවන්. හැබැයි මේක ලොකු සැත්කමක්. ඒ වගේම රෝගයේ මුල් අවධියේදී තමයි මේක සාර්ථක වෙන්නේ.
ඔබට උදව් කරන වෛද්ය කණ්ඩායම
මේ රෝගය ශරීරයේ කොටස් කිහිපයකටම බලපාන නිසා, ඔයාට විවිධ විශේෂඥ වෛද්යවරුන්ගේ උදව් අවශ්ය වෙනවා.
| විශේෂඥ වෛද්යවරයා | ඔවුන්ගෙන් ලැබෙන උදව්ව |
|---|---|
| ස්නායු රෝග විශේෂඥ (Neurologist) | ස්නායු වලට වෙන හානිය සහ වේදනාව කළමනාකරණය කිරීමට. |
| හෘද රෝග විශේෂඥ (Cardiologist) | හදවතට වෙන බලපෑම නිරීක්ෂණය කරලා, අවශ්ය ප්රතිකාර කිරීමට. |
| වකුගඩු රෝග විශේෂඥ (Nephrologist) | වකුගඩු වල ක්රියාකාරීත්වය පරීක්ෂා කරලා, ඒවා ආරක්ෂා කරගන්න උදව් කිරීමට. |
| ජාන උපදේශක (Genetic Counselor) | මේ රෝගය ඔයාට සහ ඔයාගේ පවුලේ අයට බලපාන විදිහ තේරුම් කරලා දෙන්න. |
| භෞත චිකිත්සක (Physical Therapist) | ඇවිදීමේ අපහසුතා සහ ශරීරයේ චලනයන් පහසු කරගන්න ව්යායාම ලබා දීමට. |
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- hATTR කියන්නේ පරම්පරාවෙන් එන, කාලයත් එක්ක දරුණු වෙන බරපතල රෝගයක්.
- අත් පා හිරිවැටීම, හෘද රෝග, බඩේ අමාරු වගේ ලක්ෂණ තියෙනවනම්, විශේෂයෙන්ම පවුලේ කාටහරි මේ රෝගය තිබිලා තියෙනවනම්, ඒ ගැන සැහැල්ලුවෙන් හිතන්න එපා.
- මේ රෝගය ඉක්මනින් හඳුනාගන්නා තරමට, ප්රතිකාර වලින් ලැබෙන ප්රතිඵලත් හොඳයි.
- දැන් මේ රෝගය පාලනය කරන්න ඉතා සාර්ථක ඖෂධ සහ ප්රතිකාර ක්රම තියෙනවා. ඒ නිසා බය වෙන්න අවශ්ය නෑ.
- ඔයාට මේ රෝගය ගැන මොනවාහරි ප්රශ්නයක් තියෙනවනම්, බය නැතුව ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරන්න.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න