A to figliola hà sti sintomi ? Parlemu di a Sindrome di u Triple X

Avete mai nutatu chì a vostra figliola agisce un pocu sfarente da l'altri zitelli, o chì hà un ritardu di sviluppu ? O, s'è vo site una donna adulta, avete difficultà à truvà a causa di certi prublemi di salute ? Oghje parleremu di una cundizione genetica di a quale parechje persone ùn anu micca intesu parlà, ma chì affetta solu e zitelle. Si chjama Sindrome di u Triplu X. Ùn vi ne fate, ne parleremu in un modu simplice chì pudete capisce.

Chì ghjè a Sindrome di u Triple X?

In poche parole, a Sindrome di u Triplu X hè una cundizione in a quale una zitella nasce cù un cromusomu X in più in e so cellule, invece di i dui cromusomi X nurmali. Questu hè ancu chjamatu sindrome di a trisomia X, o 47,XXX, cum'è a chjamanu i medichi.

Imagine, i nostri corpi sò cumposti da milioni di piccule cellule. Ognuna di queste cellule cuntene a nostra infurmazione genetica, cum'è a nostra altezza, u culore è a suscettibilità à e malatie. Questa infurmazione hè almacenata in cose chjamate cromusomi. In media, un umanu hà 23 coppie di cromusomi, o 46 cromusomi. Una coppia di questi determina u nostru sessu. Una femina hà di solitu dui cromusomi X (XX), è un maschile hà di solitu un cromusomu X è un cromusomu Y (XY).

Tuttavia, una persona cun a Sindrome di u Triplu X hà trè cromusomi X in tutte e so cellule, o solu in alcune di e so cellule. Sè solu alcune di e cellule anu stu cromusomu X in più, si chjama mosaicu 46,XX/47,XXX.

Pudete ùn avè micca sintomi di trisomia X, o pudete esse più altu chè l'altri. Pudete ancu avè difficultà à avè figlioli o passà per a menopause prematura, ma questu ùn accade micca à tutti quelli chì anu sta cundizione.

Quantu cumuna hè sta cundizione?

Sta cundizione si vede di solitu in circa una zitella nant'à 900 à 1000 neonate. Questu significa chì ci ponu esse ancu zitelli cusì in Sri Lanka. Tuttavia, hè difficiule di sapè u numeru esattu. Siccomu parechje persone cun sta cundizione ùn mostranu micca sintomi, ùn cercanu micca testi.

Chì sò i sintomi di a sindrome di Triple X?

Ci hè una larga gamma di sintomi trà e persone cun a Sindrome di u Triplu X. Pudete ùn avè micca sintomi, o i vostri sintomi ponu esse cusì lievi chì ùn li pudete micca rimarcà. Oppure, pudete avè alcune di e caratteristiche fisiche, prublemi ligati à u cervellu, o altre cundizioni mediche assuciate à a Sindrome di u Triplu X.

Caratteristiche fisiche

Parechje persone cun sindrome di u triplu X sò più alte di l'altri di a so età. Puderanu ancu esse più alte di ciò chì i medichi prevedenu in basa à l'altezza di i so genitori. Inoltre, ci ponu esse alcune altre caratteristiche fisiche suttili:

• A distanza trà l'ochji hè più grande di a nurmale ( ipertelorismu ).
• A prisenza di una piega di a pelle (pieghe epicantali) à l'angulu internu di l'ochju.
• Piegatura o storcitura di u ditu mignolu ( clinodattilia ).
• Debulezza musculare ( ipotonia ), vale à dì chì ci pò esse una ligera diminuzione di a forza di u corpu.

Cundizioni relative à u sistema nervosu

Certe persone cun sindrome di u triplu X ponu sperimentà ritardi di sviluppu o prublemi di salute mentale. Quessi includenu:

• Ritardi di sviluppu : Per esempiu, cose cum'è u discorsu ritardatu è u camminamentu ritardatu.
• Difficultà d'apprendimentu.
• Disturbu da deficit d'attenzione/iperattività (ADHD ).
• Disordini di l'umore cum'è l'ansietà è a depressione.
• Deterioramentu cognitivu lieve.

Altre cundizioni mediche

Ancu s'ellu hè raru, alcune persone cun sindrome di triplu X ponu sperimentà cundizioni cum'è:

• Cundizioni autoimmuni .
• Cambiamenti in a struttura di u core.
• Infezioni frequenti di e vie urinarie ( UTI ).
• Deformità o malfunzionamenti genito- urinarii.
• Anomalie renali .
• Invecchiamento o fallimentu ovarianu prematuru .
• Crisi epilettiche .

Ricurdatevi, micca tutti averanu tutti questi sintomi. Certi persone ponu avè unu o dui, è certi ùn ne anu mancu unu.

Chì causa a sindrome di u triplu X?

A sindrome di u triplu X hè una cundizione genetica causata da a presenza di un terzu cromusomu X. Ancu s'ella hè genetica, di solitu ùn hè micca ereditata da i genitori . Più spessu, si verifica per casu. Vale à dì, u cromusomu X in più hè causatu da un errore in a divisione di i cromusomi durante a furmazione di l'ovu di a mamma o di u spermatozoide di u babbu. Questa hè una cundizione sporadica.

Tuttavia, si dice chì se a mamma hà più di 35 anni quandu u zitellu nasce, u zitellu pò avè un risicu ligeramente più altu di sviluppà a sindrome di u triplu X.

Cumu ricunnosce questu?

In fatti, sè ùn avete micca prublemi medichi o ritardi di sviluppu, hè assai prubabile chì sta cundizione ùn sia micca diagnosticata. Tuttavia, sè un duttore suspetta chì voi (o u vostru zitellu) avete a sindrome di trisomia X, vi cunsiglierà testi genetichi. Stu test hè ancu chjamatu cariotipu o microarray di cromusomi .

Certi pirsuni scoprenu chì anu a sindrome di u triplu X solu quandu si sottumettenu à testi per via di prublemi di fertilità.

Sè vo site incinta, è avete più di 35 anni, o sè vo avete a sindrome di u triplu X, u vostru duttore pò cunsiglià testi genetichi prenatali, postu chì u vostru zitellu natu hè à risicu aumentatu di sviluppà a cundizione. Quessi ponu include testi prenatali non invasivi (NIPT ), amniocentesi , o campionamentu di villi corionichi (CVS ). Pudete ancu scopre a sindrome di u triplu X per casu quandu fate altri testi per sapè ne di più nantu à u vostru zitellu. Ancu s'è i testi prenatali suggerenu a sindrome di u triplu X, hè sempre impurtante fà testi genetichi dopu à a nascita di u vostru zitellu per cunfirmà a diagnosi .

Cumu si tratta ?

Ùn ci hè micca una cura specifica per a sindrome di u triplu X. Tuttavia, a diagnosi precoce è l'intervenzione ponu esse di grande aiutu, in particulare per i zitelli chì sperimentanu ritardi di sviluppu.

Dopu à u diagnosticu, u vostru duttore pò prescrive parechji altri testi, per esempiu:

• Ecografia renale per esaminà a struttura di i vostri reni.
• Cunsultate un cardiologu o fate un ECG o un ecocardiogramma per verificà a cundizione di u vostru core.
• Una cunsultazione neurologica è un test neuropsicologicu.

Inoltre, i vostri medichi ponu aiutà à gestisce qualsiasi sintomi ligati à a sindrome di u triplu X. Puderanu riferisce vi à specialisti cum'è:

• Un specialistu in endocrinologia (prublemi ligati à l'ormoni).
• Fisioterapia (per cose cum'è a debulezza musculare).
• Terapia occupazionale (per aiutà cù i travaglii di ogni ghjornu).
• Logopedia (per difficultà di parlà).
• Psiculugia (per i prublemi di salute mentale).
• Un specialistu in fertilità per cunsiglii nantu à a nascita di figlioli è a pianificazione familiare.
• Cunsiglii genetichi sè vulete avè un figliolu.

Sè vo avete un fallimentu ovarianu prematuru, u vostru duttore discuterà cun voi i vantaghji è i svantaghji di piglià a terapia d'estrogeni .

Pò esse prevenuta a Sindrome di u Triple X?

Sicondu l'infurmazioni attuali, ùn ci hè manera di prevene a sindrome di u triplu X. Sè vo site à altu risicu d'avè un zitellu cù a sindrome di u triplu X (per esempiu, sè vo avete più di 35 anni), hè una bona idea di parlà cù u vostru duttore di cunsiglii genetichi è testi genetichi prenatali.

Chì sò e prospettive per quelli chì vivenu cù sta cundizione?

Per a maiò parte di a ghjente, a sindrome di u triplu X ùn hà micca un impattu maiò nant'à a so vita. In generale, a diagnosi precoce è l'intervenzione ponu aiutà à riduce l'impattu di i ritardi di sviluppu . I zitelli devenu fà cuntrolli regulari per monitorà a so crescita è u so sviluppu. Siccomu i sintomi ponu varià assai da persona à persona, hè impurtante fà una valutazione cumpleta per determinà i vostri bisogni specifichi.

Cumu hè a durata di vita?

A sindrome di u triplu X ùn hà micca veramente effettu nant'à a durata di vita. Tuttavia, certi effetti secundari assuciati ponu avè un impattu. In a maiò parte di i casi, e persone cun sindrome di u triplu X campanu una durata di vita nurmale, simile à e persone cun dui cromusomi X.

Hè questu un handicap?

Innò, a sindrome di u triplu X ùn hè micca una disabilità in sè stessa. Tuttavia, alcune di e cundizioni assuciate (per esempiu, difficultà d'apprendimentu gravi, prublemi di salute mentale) ponu limità a vostra capacità di truvà è mantene un impiegu. Se sì, in certi paesi pudete esse capace di dumandà cose cum'è e prestazioni di invalidità di a Sicurezza Suciale. In Sri Lanka, se avete difficultà à truvà un impiegu, pudete ancu circà modi per uttene qualchì sustegnu da u guvernu o da altre istituzioni.

Cumu a sindrome di u triplu X affetta u cervellu?

Siccomu a sindrome di u triplu X hè una cundizione rara, ùn ci sò stati assai studii à grande scala di u cervellu di e persone cun ella. In un picculu studiu di 35 zitelli cun trisomia X, i circadori anu scupertu chì u so cervellu era più chjucu di quellu di i zitelli di età è sessu nurmali. E zone di u cervellu implicate in u linguaghju è a funzione esecutiva eranu e più affettate. U 40% di sti zitelli avianu ancu una cundizione di salute mentale chjamata ansietà. Tuttavia, sò necessarii studii più grandi per cunfirmà sti risultati.

Ciò chì ci vole à amparà da questu (Messaghju da piglià in casa)

Forse u vostru zitellu hà una bassa autostima, o hà difficultà à fà amicizia. O forse avete pruvatu à avè un zitellu per un bellu pezzu è ùn avete micca avutu successu. Ancu s'è vo avete sempre sentitu un pocu sfarente da tutti l'altri, scopre chì avete una cundizione genetica pò esse un grande prublema. Calchì volta, ottene una diagnosi pò esse un sollievu, cum'è: "Oh, questu hè ciò chì hè accadutu per tantu tempu". Altre volte, pò sembrà spaventosu, o cum'è s'ellu era tuttu finitu.

Tuttavia, una diagnosi hè una infurmazione chì ùn cunniscite micca prima. Ci vole tempu per accettalla è adattassi. Quandu vi dumandate quandu è cumu dì à u vostru zitellu, parlate cù u duttore di u vostru zitellu. Puderanu mettevi in ​​cuntattu cù gruppi di supportu è altre risorse. Ricurdatevi, ùn site micca solu. A cosa più impurtante hè di esse cuscenti di ste situazioni è uttene l'aiutu chì avete bisognu.

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