Sì un pocu preoccupatu per i geni di u to zitellu ? Parlemu di a trisomia !

Pudete avè intesu a parolla "Trisomia" o u vostru duttore l'hà mintuvata. Hè nurmale sente un pocu di paura è curiosità quandu si sente questu. Chì ghjè a trisomia ? Perchè succede ? Cumu affetterà u zitellu ? Parlemu di tuttu in un modu simplice chì pudete capisce.

Chì ghjè a trisomia ? In termini simplici...

Imaginete chì u nostru corpu hè cumpostu da milioni di piccule cellule. Dentru à ogni cellula, ci hè un locu cum'è u centru di cuntrollu di quella cellula, chì chjamemu u nucleu . Dentru à quellu nucleu ci sò cose chjamate "Cromosomi" . Quessi sò cum'è libri. Tuttu ciò chì riguarda u nostru corpu, ogni caratteristica chì ci rende sfarenti da l'altri (cum'è l'altezza, u culore, u culore di i capelli, u culore di l'ochji) hè scritta in questi libri chjamati cromusomi. Questa infurmazione hè ciò chì chjamemu "ADN" .

Nurmalmente, ogni cellula in una persona sana hà 23 coppie di sti cromusomi. Hè un totale di 46 cromusomi. A mità di questi, 23, venenu da a nostra mamma, è l'altra mità, 23, vene da u nostru babbu.

Avà, eccu ciò chì significa a trisomia : Calchì volta, in più di una di queste coppie di cromusomi, si aghjusta un cromusomu in più. Allora u numeru tutale di cromusomi diventa 47 invece di 46. "Tri" significa trè, è "somia" significa qualcosa cum'è un corpu. Dunque, a trisomia hè simplicemente avè trè cromusomi induve ci ne devenu esse dui.

Ancu s'è un criaturu cù questu cromusomu in più pò nasce à termine, pò qualchì volta causà un abortu spontaneu in i primi trè mesi di gravidanza.

Quali sò i principali tipi di trisomia?

I medichi diagnosticanu sta cundizione di trisomia basendu si nantu à a coppia di cromusomi in a quale si trova u cromusomu in più. Siccomu ogni coppia di cromusomi hà un rolu specificu in u nostru corpu, a cundizione genetica di u zitellu varierà secondu induve hè aghjuntu u cromusomu in più.

E cundizioni di trisomia più cumuni sò:

• Trisomia 21 : Questa hè a cundizione chì tutti cunniscimu cum'è sindrome di Down . Ci hè un cromusomu in più in a 21esima coppia di cromusomi.
• Trisomia 18 : Questu hè ancu chjamatu sindrome di Edward .
• Trisomia 13 : Questu hè chjamatu sindrome di Patau .

In listessu modu, a 23a coppia di cromusomi in a nostra custituzione genetica determina u nostru sessu. Quessi sò chjamati "XX" per una femina è "XY" per un maschile. Quandu e cellule si dividenu, ponu ancu accade anomalie in questi cromusomi sessuali, chì risultanu in trisomie. Esempi di questi sò:

• Trisomia X ('Trisomia X' o 'XXX')
• Sindrome di Klinefelter ('sindrome di Klinefelter' o 'XXY')
• A sindrome di Jacob ('sindrome di Jacob' o 'XYY')

Quale hè più prubabile d'esse affettatu da sta cundizione di trisomia?

In fatti, a trisomia pò accade in ogni tappa di a gravidanza. Tuttavia, hè statu trovu chì u risicu hè ligeramente più altu quandu e donne di più di 35 anni restanu incinte . Tuttavia, sorprendentemente, a maiò parte di i zitelli nati cù a trisomia sò nati da genitori di menu di 35 anni. Questu hè perchè, statisticamente parlante, più zitelli sò nati da persone di menu di 35 anni.

A cosa più impurtante: a trisomia ùn hè micca qualcosa chì accade per colpa di a mamma o di u babbu. Hè un cambiamentu geneticu chì si verifica à casu.

Quantu hè cumuna a trisomia?

U tipu più cumunu di trisomia hè a trisomia 21, o sindrome di Down. Per esempiu, solu in i Stati Uniti, circa 6.000 zitelli nascenu cù a sindrome di Down ogni annu. Hè circa unu in ogni 700 zitelli.

Chì sò i sintomi di a trisomia durante a gravidanza?

Durante l' ecografia di gravidanza, u vostru duttore cercherà segni di trisomia. Alcuni di i segni includenu:

• A quantità d'acqua intornu à u zitellu (liquidu amnioticu) hè assai chjuca.
• U cordone umbilicale di u zitellu hà solu una arteria invece di u numeru abituale di arterie.
• Placenta più chjuca di u normale.
• I muvimenti di u zitellu (si contorce) parenu esse menu.
• U zitellu pare più chjucu chè a so età vera.
• Certi anomalie fisiche, per esempiu, certi prublemi cardiaci o una palatoschisi.

Chì sò i sintomi dopu à a nascita di u zitellu?

I sintomi chì un zitellu pò sperimentà ponu varià secondu u tipu di trisomia. Alcuni sintomi cumuni includenu:

• Esse più bassu di u normale (bassa statura).
• Una faccia tonda è una faccia piatta.
• Un sguardu obliquu nantu à l'ochji.
• Palatu leporinu.
• Malformazione di l'organi interni (cum'è u core, i pulmoni, i reni) o prublemi cù a so funzione.
• Ritardi di sviluppu è disabilità intellettuale.

Perchè si verifica sta trisomia ? Una spiegazione assai scientifica...

I cromusomi in u nostru corpu sò fatti in un ordine assai specificu. Sta sequenza di cellule hè cum'è u "pianu" di ciò chì simu. Quandu e cellule di l'organi riproduttivi sò fatte (sperma in l'omi, ova in e donne), cumincianu cù una sola cellula fecundata. Sta cellula subisce tandu un prucessu chjamatu meiosi . Questu hè induve una cellula si divide duie volte, producendu quattru cellule. Ogni nova cellula hà a metà di a quantità di DNA in a cellula originale, o 23 cromusomi.

Questu hè u prucessu di divisione cellulare (meiosi).Calchì volta e cellule si ponu dividisce in modu incorrectu. Quandu questu accade, una copia supplementaria di una cellula vene è si unisce à una coppia di cromusomi. Nurmalmente, ci devenu esse dui cromusomi in ogni coppia. Ma quì, si forma un terzu cromusomu è si unisce à quella coppia. Questu si chjama trisomia.

A trisomia si verifica à u mumentu di a fecundazione . Questu hè un avvenimentu aleatoriu, micca causatu da ciò chì a mamma hà fattu durante a gravidanza. Tuttavia, cum'è digià dettu, u risicu hè ligeramente più altu per quelli chì restanu incinte dopu à l'età di 35 anni.

Cumu si diagnostica a trisomia?

I testi genetichi durante a gravidanza ponu furnisce indizii nantu à a presenza di trisomia. Dopu à a nascita di u zitellu, a cundizione hè cunfirmata da un esame fisicu è un altru test cromosomicu geneticu utilizendu un campione di sangue di u zitellu.

Chì testi sò aduprati per diagnosticà a trisomia?

Durante a gravidanza, u vostru duttore probabilmente urdinerà un campione di sangue da a vostra mamma è una scansione. Cum'è digià dettu, a scansione cercherà cose cum'è un eccessu di fluidu intornu à u zitellu, una lucenza nucale è a lunghezza di i membri di u zitellu. Quessi puderanu esse segni di una anomalia genetica.

Dopu à sti testi basi, ci sò testi più specifichi per cunfirmà a situazione:

• Campionamentu di villi corionichi (CVS): Trà 10 è 13 settimane di gravidanza, un picculu campione di cellule hè prelevatu da a placenta per verificà e cundizioni genetiche è u sessu di u zitellu.
• Amniocentesi: Trà 15 è 20 settimane di gravidanza, si piglia una piccula mostra di u liquidu amnioticu chì circunda u zitellu per verificà eventuali prublemi di salute.
• Prelievu di sangue umbilicale percutaneu (PUBS): Un picculu campione di sangue hè prelevatu da u cordone umbilicale di u zitellu per verificà a salute di u zitellu.
• Test prenatale non invasivu (NIPT): Dopu à 10 settimane di gravidanza, un campione di sangue di a mamma hè analizatu per valutà se u zitellu hà anomalie genetiche.

Cumu si trattanu e cundizioni di trisomia?

A trisomia hè una cundizione per tutta a vita. Dunque, un trattamentu à longu andà hè necessariu per alleviare i sintomi assuciati à sta cundizione. I trattamenti per i zitelli nati cù a trisomia includenu:

• Chirurgia per curregge anomalie fisiche.
• Furnisce un sustegnu educativu .
• Terapia di a parolla, cumportamentale è fisica .
• Medicazioni per cuntrullà i sintomi di altre cundizioni mediche chì ponu sviluppassi cù u tempu.

Ci hè un modu per riduce u risicu di trisomia?

In fatti, e cundizione genetiche cum'è a trisomia ùn ponu esse impedite. Siccomu u difettu cromosomale si verifica à casu durante a divisione cellulare, pudete riduce u risicu di avè un zitellu cù una cundizione genetica fendu cusì:

• Capisce i risichi di a gravidanza sè avete più di 35 anni.
• Screening geneticu prima di a gravidanza.
• Evità l'usu di prudutti di tabacco è alcolu.
• Pigliate cura di a vostra salute manghjendu una dieta equilibrata è fà eserciziu regularmente.

Cumu affetterà sta trisomia u mo zitellu?

Siccomu u cromusomu in più cambia u "pianu" di u zitellu, pò causà difetti di nascita ( cum'è caratteristiche facciali distintive) è disabilità intellettuale. Parechji zitelli nati cù a trisomia 12 svilupperanu altri prublemi di salute (cum'è infezioni frequenti di l'arechje, malatie cardiache è apnea di u sonnu) dopu chì a cundizione hè stata diagnosticata. Tuttavia, cù un trattamentu adattatu, u vostru zitellu pò campà una vita felice è appagante .

Tuttavia, i zitelli nati cù cundizioni cum'è a Trisomia 18 o a Trisomia 13 anu una probabilità più bassa di sopravvive oltre e prime settimane di vita (u periodu neonatale) per via di a gravità di a cundizione (in particulare ritardi o anomalie in u sviluppu di l'organi). U vostru duttore valuterà a salute di u vostru zitellu è furnirà un trattamentu per aumentà e probabilità di sopravvivenza per i zitelli nati cù queste cundizioni.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Un effettu secundariu di a trisomia hè u risicu di abortu spontaneu . Questu si verifica di solitu durante i primi trè mesi di gravidanza. Sè avete qualchissia di i sintomi di abortu spontaneu (elencati quì sottu), cunsultate subitu u vostru duttore:

• Dolore in u bassu abdomenu, crampi.
• Dolore in a parte bassa di a schiena.
• Dolore addominale.
• Sanguinamentu ligeru o pesante.
• Avè un fretu è avè a frebba.

Chì sò e dumande impurtanti da fà à u duttore?

Sè avete altre dumande à propositu, ùn esitate micca à dumandà à u vostru duttore. Eccu alcune dumande chì pudete fà:

• Cumu possu riduce u risicu d'avè un zitellu cù una cundizione genetica cum'è a trisomia?
• Chì testi prenatali ricumandate per cunfirmà s'ellu u mo zitellu hà una cundizione genetica?
• Possu avè una gravidanza riescita dopu esse stata diagnosticata cù una trisomia?

Chì ghjè a differenza trà a trisomia è a monosomia?

Tramindui sò cundizioni genetiche.

• A trisomia hè a prisenza di una copia supplementaria di un cromusomu.
• A monosomia hè l'assenza di una copia di un cromusomu (vale à dì, a perdita di un cromusomu).

Tramindui sti prublemi genetichi si verificanu per via di una mutazione genetica chì si verifica durante a divisione cellulare. Ùn si pò impedisce chì sta anomalia si verifichi durante a divisione cellulare.

Ciò chì ci vole à ricurdà da ciò chì avemu discuttu (Messaghju da piglià in casa)

Siccomu ùn ci hè manera di prevene anomalie genetiche cum'è a trisomia, sè avete intenzione di stà incinta, parlate cù u vostru duttore di testi genetichi per valutà u vostru risicu di avè un zitellu cù una cundizione genetica.

Sè vo site diagnosticata cun una trisomia mentre site incinta, ùn vi panicate. Ci hè assai sustegnu è risorse dispunibili per aiutà voi è u vostru zitellu à campà una vita sana è appagante. A cunsigliazione genetica pò aiutà à capisce a cundizione di u vostru zitellu è furnisce a cura è u sustegnu chì anu bisognu mentre crescenu. Ricurdatevi, ùn site micca sola.

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