Amparate di più nantu à a Sclerosi Tuberosa. Ùn abbiate paura, parlemu!

Calchì volta in a nostra vita, sentemu parlà di malatie chì sò inimmaginabili è un pocu strane, nò ? Ebbè, una malatia di a quale parechje persone ùn anu micca intesu parlà, ma hè assai impurtante di sapè, hè u Cumplessu di Sclerosi Tuberosa (TSC) , o simplicemente a Sclerosi Tuberosa . Ciò chì succede in questu hè chì i tumori non cancerosi, o tumori, si sviluppanu in varie parti di u vostru corpu, in particulare in lochi cum'è u cervellu, a pelle, i reni, u core è i pulmoni. Questa hè una malatia genetica. Ma ùn vi ne fate, parleremu di tuttu chjaramente è semplicemente.

Chì ghjè esattamente a Sclerosi Tuberosa?

In poche parole, a sclerosi tuberosa (TSC) hè una malattia genetica rara. Pò causà a furmazione di tumori non cancerosi in varie parti di u vostru corpu, cum'è u cervellu, a pelle, i reni, u core, l'ochji è i pulmoni. Hè impurtante di ricurdà chì questi tumori ùn sò micca cancerosi . Questu significa chì ùn sò micca tumori periculosi chì si sparghjenu da una parte di u corpu à l'altra. Tuttavia, questi tumori ponu causà diversi prublemi di salute, secondu induve si verificanu è a so dimensione.

Certe persone ùn sò micca affettate da sta cundizione cusì severamente. Puderanu campà una vita nurmale. Ma per certi, pò esse più severa è pò purtà à diverse cumplicazioni. Sta malatia si sviluppa gradualmente. Certi sintomi ponu cumincià à una ghjovana età, ma altri ponu piglià anni per cumparisce. Dunque, una persona cun sta cundizione hà bisognu di cunsiglii medichi è di surveglianza per tutta a vita.

Quale hè u più affettatu da sta cundizione ? Quantu hè cumuna ?

A sclerosi tuberosa (TSC) hè una cundizione chì hè prisente à a nascita . Circa a mità di i zitelli sò diagnosticati cù a cundizione quandu anu circa 7 mesi. Tuttavia, qualchì volta i sintomi ùn sò micca cusì evidenti, è ùn pò micca esse diagnosticata per anni. Ancu s'è a cundizione hè diagnosticata in a zitiddina, novi sintomi ponu cumparisce quandu diventanu adulti.

Sta cundizione pò affettà qualchissia, indipendentemente da u sessu, a razza o u gruppu etnicu. Ciò significa chì ùn ci hè micca un gruppu specificu chì sia suscettibile à ella.

Imaginate quantu hè raru questu. A sclerosi tuberosa (TSC) hè in realtà una malatia assai rara . Ci sò solu circa 50.000 persone in i Stati Uniti cù sta malatia. In u mondu sanu, ci sò circa un milione. Cusì pudete imaginà quantu hè rara sta cundizione.

Cumu a sclerosi tuberosa (TSC) affetta u corpu?

L'effettu principale di a sclerosi tuberosa (TSC) hè chì e cellule di u corpu crescenu inseme in picculi grumi (tumori). Questu accade più spessu in u cervellu . Inoltre, pudete ancu sperimentà cambiamenti in a vostra pelle, soprattuttu quandu site assai ghjovanu. In fatti, questi cambiamenti di a pelle sò spessu u primu segnu chì qualchissia hà a malatia.

Non solu què, ma a sclerosi tuberosa (TSC) pò ancu influenzà u vostru core è i vostri reni. Hè cumunu chì si forminu diversi tipi di grumi in questi organi. Hè menu cumunu chì si forminu grumi in altri lochi.

Chì sò i sintomi ? Cumu si manifestanu ?

I sintomi di a sclerosi tuberosa (TSC) ponu varià assai secondu l'organu o a parte di u corpu affettata. I sintomi ponu esse divisi in trè gruppi principali:

• Sintomi ligati à u cervellu
• Sintomi ligati à a pelle
• Altri cambiamenti interni in u corpu

Avà guardemu ognunu di questi separatamente.

Sintomi ligati à u cervellu

I sintomi ligati à u cervellu si verificanu quandu i tumori o i tuberi corticali (amartomi) si formanu in u cervellu per via di a sclerosi tuberosa (TSC). Ancu s'è sti tumori ùn sò micca cancerosi, ponu causà danni cerebrali è interferisce cù a funzione cerebrale. Alcuni esempi sò:

• Astrocitoma à cellule giganti subependimale (SEGA) : Quessi sò tumori chì si formanu nantu à a superficia di u cervellu, in particulare nantu à a superficia di e piccule cavità piene di fluidu (ventriculi) in u cervellu. Quessi ponu qualchì volta bluccà u flussu di fluidu cerebrospinale, pruvucendu l'accumulazione di fluidu in è intornu à u cervellu. Sta cundizione hè chjamata idrocefalia .
• Tuberi corticali (amartomi) : Quessi sò gruppi di cellule non cancerose. Quessi gruppi di cellule si formanu in u cervellu, vicinu à induve devenu esse, ma in modu un pocu caòticu. Questu hè perchè troppu cellule si sò furmate è ùn ci hè micca abbastanza spaziu per ch'elle possinu cresce.

Spessu, a sclerosi tuberosa (TSC) pò causà cundizioni supplementari, chì anu ancu sintomi correlati:

• Crisi epilettiche : Questu hè un avvenimentu assai cumunu.
• Ritardi di sviluppu è disabilità mentali : Per esempiu, un zitellu pò avè ritardi in parlà, camminà, ecc. Possono ancu accade disabilità di apprendimentu.
• Cundizioni ligate à u sviluppu di u cervellu: Cundizioni cum'è u disordine di u spettru autisticu o u disordine da deficit d'attenzione / iperattività (ADHD) .

Ancu s'è e crisi epilettiche è i disordini mentali sò cumuni cù a sclerosi tuberosa (TSC), micca tutti quelli chì anu a malatia l'anu. Hè ancu pussibule avè crisi epilettiche solu senza disordini mentali.

Sintomi ligati à a pelle

I sintomi di a pelle sò spessu u primu segnu di sclerosi tuberosa (TSC). L'esperti dicenu chì u 90% di e persone cun a malatia sperimentanu unu o più di i seguenti:

• Macchie di foglie di frassinu : Si tratta di melanina in a pelle.Zone cù bassa pigmentazione (u pigmentu chì dà u culore à a pelle). Queste macchie parenu foglie grigie. Calchì volta, sò difficiuli à vede in e persone cù a pelle chjara. Queste macchie brillanu sottu à un tipu particulare di luce ultravioletta (UV) .
• Marche di cunfetti : Quesse parenu lentiggini. Tuttavia, mentre e lentiggini regulari sò più scure di a pelle circundante, queste marche di cunfetti sò di culore più chjaru di a pelle circundante. Quesse ponu ancu accade à una ghjovana età.
• Fibromi facciali : Si tratta di crescite non cancerose chì si formanu nantu à a pelle di a faccia. Quandu diventanu grandi, o quandu parechji sò vicini, ponu cumparisce cum'è grandi furmazioni chjamate "placche". Puderanu esse di culore più scuru chè a pelle circundante.
• Fibromi di l'unghie di e mani è di i pedi : Quessi sò simili à i fibromi facciali, ma si formanu intornu o sottu à l'unghie di e mani è di i pedi. Di solitu appariscenu durante a pubertà è ponu cresce per tutta a vita.
• Macchie di Shagreen : Si tratta di zone di tissutu fibrosu chì si formanu sottu à u stratu più esternu di a pelle (epidermide). Di solitu si verificanu in a parte bassa di a schiena. S'assumiglianu à a pelle di un'aranciu o di un pompelmo.

Ricurdatevi, solu vede sti macchie o protuberanze nantu à a vostra pelle ùn significa micca necessariamente chì avete a sclerosi tuberosa. Hè impurtante di fà vi verificà da un duttore.

Altri cambiamenti interni in u corpu

I tumori o e cisti chì si verificanu cù a sclerosi tuberosa (TSC) ponu accade in parechje altre parti di u corpu. Altri cambiamenti ponu ancu accade. Alcuni di elli sò:

• Cambiamenti in bocca : I fibromi (tumori) si sviluppanu in bocca, è a furmazione di denti per via di a perdita di smaltu di i denti. Quessi cambiamenti in u smaltu di i denti si vedenu in quasi tutti quelli chì anu a TSC. E gengive ponu diventà indolenzite è sanguinà per via di i grumi. A furmazione di denti in u smaltu pò ancu purtà à carie.
• Cisti renali : Quandu si sviluppanu in i reni, ponu interferisce cù a funzione renale. I sintomi ponu include dolore in schiena o fiancu, sangue in l'urina è calculi renali. Calchì volta, si pò ancu verificà insufficienza renale è un tipu di cancru di rene chjamatu carcinoma à cellule renali .
• Tumori di a retina o di i nervi ottici : Quessi tumori ponu causà prublemi di vista, ma questu ùn hè micca cumunu.
• Tumori cardiaci (rabdomiomi cardiaci) : Quessi sò più gravi in ​​i zitelli. U risicu diminuisce cù l'età. I ​​tumori più grandi ponu bluccà u flussu di sangue attraversu u core, ma questu hè ancu pocu cumunu.
• Noduli pulmonari : Se questi diventanu severi, ponu causà difficultà à respirà.

Chì causa a sclerosi tuberosa (TSC)?

A sclerosi tuberosa (TSC) hè una malatia genetica . Ciò significa ch'ella hè causata da cambiamenti (mutazioni) in u nostru DNA . Parechje cellule in u nostru corpu si dividenu è sò rimpiazzate da nove cellule. Stu prucessu hè cuntrullatu da proteine ​​chì supprimiscenu i tumori.

Queste proteine ​​cuntrolanu a velocità à a quale e cellule si dividenu è a dimensione di e cellule. Imaginate ciò chì succede se queste proteine ​​sò sbilanciate? Allora, e cellule chì sò troppu grande, troppu numerose, cumincianu à cresce. Quandu ùn anu induve andà, crescenu fora di cuntrollu è formanu tumori. Hè ciò chì succede in a sclerosi tuberosa.

Hè questu qualcosa chì vene da generazioni?

E mutazioni genetiche chì causanu a sclerosi tuberosa (TSC) ponu accade in duie forme:

• Sporadicu : Si tratta d'errori aleatorii chì si verificanu subitu dopu à u cuncepimentu (vale à dì, dopu chì un sperma è un ovu si sò uniti per furmà un embrione). Hè cum'è un errore di battitura in un libru chì hè stampatu. Quessi sò più cumuni cà i casi ereditari.
• Ereditariu : Circa un terzu di i pazienti cun sclerosi tuberosa (TSC) l'ereditanu da un genitore.

Cumu si diagnostica a sclerosi tuberosa (TSC)?

L'esperti dividenu i segni è i sintomi di a malatia in duie categurie principali: caratteristiche maiò è caratteristiche minori . Per esse diagnosticatu definitivamente cù a sclerosi tuberosa (TSC), duvete avè duie o più caratteristiche maiò. Siccomu i sintomi ponu sviluppassi cù u tempu, un duttore pò classificà a vostra cundizione cum'è "pussibile TSC" se avete solu una caratteristica maiò o duie caratteristiche minori.

Caratteristiche principali

• Almenu trè macchie di foglie di frassinu (ogni macchia deve esse larga almenu 5 mm).
• Avè almenu dui fibromi faciali o una placca di fibroma nantu à a faccia / testa.
• Avè almenu un fibroma di l'unghia di a manu o di u pede.
• Avè almenu una macchia di shagreen.
• Avè più di una lesione retiniana.
• A presenza di crescite tissutali specifiche in o nantu à a superficia di u cervellu.
• Un tipu particulare di crescita in u core.
• Avè un tipu specificu di tumore micca cancerosu (tumore benignu) chì affetta i pulmoni, i reni o i linfonodi.

Caratteristiche minori

• Lesione di a pelle da cunfetti.
• Avè quattru o più fossette in u smaltu di i denti.
• Avè dui o più grumi in bocca.
• Noduli retinichi.
• Avè più di una cisti in i reni.
• Noduli non cancerosi (escrescenze benigne) in altri organi o zone.

Testi diagnostichi

Siccomu a sclerosi tuberosa (TSC) pò causà una varietà di sintomi è effetti, ci sò parechji testi chì ponu esse fatti. Quessi testi varieranu secondu i vostri sintomi. U vostru duttore pò spiegà megliu quali testi avete bisognu è perchè sò fatti. Quì sottu sò alcuni di i testi più cumuni per a sclerosi tuberosa (TSC). I testi genetichi sò l'ultimu passu per cunfirmà una diagnosi di TSC è identificà a mutazione specifica in u genu TSC.

Testi per i sintomi ligati à u cervellu

Sè vo avete sintomi ligati à u cervellu, soprattuttu s'è vo avete crisi epilettiche (o s'ellu ci hè evidenza chì pudete avè crisi epilettiche), pudete esse più prubabile chì avete bisognu di fà esami diagnostichi è altri testi. Queste scansioni è testi includenu:

• Scansione TC (Tomografia computerizzata - scansione TC)
• Scansione MRI (risonanza magnetica - scansione MRI)
• EEG (Elettroencefalogramma - EEG) (Questu verifica l'attività elettrica di u cervellu)

Sè un duttore suspetta chì avete una disabilità intellettuale, pò ricumandà testi cognitivi specifichi. Quessi testi aiutanu à identificà i prublemi cù u funziunamentu di u vostru cervellu è di i prucessi di pensamentu. Quessi includenu di solitu prublemi o compiti ligati à cose cum'è a memoria, u ghjudiziu è a presa di decisioni.

Testi per i sintomi ligati à a pelle

Un esame fisicu hè assai impurtante per diagnosticà a sclerosi tuberosa (TSC). Parechji di i segni è sintomi di sta cundizione ponu esse visti in a prima zitiddina. Ci sò alcuni testi chì ponu aiutà un duttore à cunfirmà se avete TSC. I più cumuni sò:

• Esame di a lampada di Wood : Questu hè un test micca invasivu chì usa a luce ultravioletta per vede s'è e macchie di foglie di frassinu brillanu.
• Biopsia di a pelle : Un picculu pezzu di pelle hè pigliatu è esaminatu.

Testi per cambiamenti interni in u corpu

I testi genetichi sò un strumentu chjave per diagnosticà a TSC. Trà u 75% è u 95% di i pazienti anu una mutazione in i geni TSC1 o TSC2. Hè pussibule avè a malatia senza una mutazione rilevabile, ma questu hè raru.

Parechji di i cambiamenti assuciati à a TSC cumincianu quandu una persona si sviluppa cum'è fetu in u ventre. I medichi ponu qualchì volta rilevà questi cambiamenti durante e cure prenatali di rutina, in particulare durante l'esami ecografici , o cù scansioni TC o MRI fatte pocu dopu a nascita.

Chì sò i trattamenti per a sclerosi tuberosa (TSC)?

A sclerosi tuberosa (TSC) ùn pò esse guarita cumpletamente . Tuttavia,A maiò parte di i casi ponu esse trattati. L'opzioni di trattamentu dipendenu di solitu da u tipu di sintomi chì avete. I trattamenti più cumunimenti usati sò:

• Medicamenti : I medicamenti ponu aiutà cù parechji di i sintomi di a TSC. Certi medicamenti ponu cuntrullà i sintomi ligati à u cervellu, cum'è e crisi epilettiche. Altri medicamenti ponu trattà i sintomi causati da tumori è crescite in varie parti di u corpu.
• Chirurgia : In certi casi, a chirurgia hè necessaria per caccià i tumori chì si sò furmati in u corpu.
• Trattamenti dermatologichi : Quessi eliminanu e parti visibili (cumpletamente o parzialmente) di e crescite nantu à o sottu à a superficia di a pelle.

Medicamenti

Sicondu i vostri sintomi, u vostru duttore pò ancu prescrive altri medicamenti. Tuttavia, questi dipendenu spessu da parechje cose, cum'è i vostri sintomi, a storia medica, i bisogni persunali è e preferenze.

Diversi tipi di medicazione ponu aiutà à trattà i sintomi di a TSC. Ci sò medicazione chì rallentanu, fermanu o riducenu a crescita di i tumori. Un'altra medicazione cumuna hè quella chì impedisce e crisi epilettiche. E crisi epilettiche sò unu di i sintomi più cumuni è periculosi di a TSC.

Chirurgia

E crescite chì si verificanu cù a TSC ponu qualchì volta causà prublemi, secondu induve si verificanu. Calchì volta, a chirurgia hè necessaria per rimuovere e crescite chì causanu prublemi per diversi organi o sistemi di u corpu. U vostru duttore pò dì di più nantu à l'interventi chirurgichi è altre opzioni di trattamentu chì sò dispunibili per voi.

Trattamenti dermatologichi

Parechji di i sintomi di a TSC sò visibili. Questu pò fà vi sentì ansiosi, imbarazzati è imbarazzati. Un dermatologu pò aiutà à riduce o eliminà i cambiamenti di a pelle chì venenu cù a TSC. Ancu s'è sti trattamenti sò generalmente tempuranei, ponu fà una grande differenza per a vostra salute mentale.

Alcuni esempi di trattamenti dermatologichi per i sintomi di a pelle assuciati à a TSC includenu:

• Crioablazione ( distruzzione di tessuti cù fretu estremu)
• Rivestimentu laser di a pelle (rivestimentu laser di a pelle )
• Dermabrasione o dermaplaning (raschiatura di a superficia di a pelle)
• Escissione ( una piccula chirurgia, simile à a rimuzione di una tacca di nascita)
• Innesti di pelle

Complicazioni / effetti secundarii di u trattamentu

L'effetti secundarii o e cumplicazioni putenziali di u trattamentu di a TSC varianu assai, soprattuttu perchè ci sò tanti sintomi è opzioni di trattamentu sfarenti. Per questa ragione, u vostru duttore pò spiegà megliu quali effetti secundarii o cumplicazioni pudete sperimentà. Pò ancu dì vi quantu tempu ci vulerà per ricuperà da u trattamentu.

Pò esse riduttu o prevenutu u risicu di sclerosi tuberosa (TSC)?

In fatti, ùn ci hè manera di prevene a sclerosi tuberosa (TSC) . Sè qualchissia in a vostra famiglia (un genitore o un fratellu) hà a TSC, a cunsigliazione genetica pò aiutà à capisce u risicu chì u vostru zitellu erediti a cundizione è s'ellu ci sò passi chì pudete fà per riduce la. L'esperti spessu cunsiglianu sta cunsigliazione.

Chì pudete aspittà sè avete a sclerosi tuberosa (TSC)?

Parechje persone cun TSC anu bisognu di testi d'imaghjini regulari, in particulare scansioni MRI, circa una o duie volte à l'annu. Questu principia di solitu in a prima zitiddina è cuntinueghja finu à circa 21 anni. Alcune persone anu bisognu di scansioni regulari per tutta a so vita, sia per verificà novi crescite sia per monitorà e crescite esistenti.

L'effetti di a TSC ponu varià assai secondu a so gravità:

• Casi lievi : E persone cun casi lievi ponu avè bisognu di piglià medicazione o riceve trattamentu regularmente, ma a cundizione ùn affetta micca significativamente a so vita. Queste persone ponu generalmente aspittà di campà a listessa speranza di vita cum'è e persone senza TSC.
• Casi moderati : In i casi moderati, i sintomi ponu causà qualchì disturbu. Tuttavia, cù u trattamentu è l'assistenza medica regulare, questi effetti ponu spessu esse gestiti. Queste persone ponu generalmente aspittà una speranza di vita nurmale o ligeramente più corta.
• Casi gravi : Queste persone ponu avè disabilità intellettuale, epilessia severa, o altri prublemi. Certi ponu esse incapaci di campà indipindentamente, o ponu avè bisognu di cure mediche qualificate per a maiò parte o tutta a so vita.

Quantu dura a sclerosi tuberosa (TSC)?

A sclerosi tuberosa (TSC) hè una cundizione permanente, per tutta a vita .

Cumu mi pigliu cura di mè stessu ?

Sè u vostru duttore vi prescrive una medicazione, duvete piglià la esattamente cum'è prescritta. Ùn smette micca di piglià a medicazione senza parlà cù u vostru duttore. Smette la di colpu pò aumentà u risicu chì i vostri sintomi torninu o peghjuranu.

L'altri modi in cui duvete piglià cura di voi stessi ponu varià da persona à persona. Parechji fattori influenzanu questu. U vostru duttore hè a megliu persona per dà vi cunsiglii nantu à ciò chì duvete è pudete fà per piglià cura di voi stessi è gestisce a vostra situazione.

Quandu devu vede u duttore?

Sè vo avete a sclerosi tuberosa (TSC), probabilmente averete bisognu di cunsultà un duttore regularmente per tutta a vostra vita. Questu permette à u vostru duttore di monitorà a vostra situazione è di surveglià qualsiasi cambiamentu. Tramindui sò assai impurtanti per prevene cumplicazioni gravi chì ponu accade cù a TSC.

Quandu devu andà à u Serviziu d'Urgenza (UTU) ?

Sicondu i vostri sintomi è induve si trovanu e vostre crisi epilettiche, ci sò certi segni chì indicanu chì avete bisognu di assistenza medica immediata. Unu di i più cumuni hè u Status Epilepticus (SE) .

L'emergenza epilettica (SE) hè quandu avete una crisa chì dura più di cinque minuti, o duie o più crisi di fila senza tempu per ricuperà. L'SE hè una emergenza medica chì mette in periculu a vita . Sè site cù qualchissia chì hà una crisa è hà unu di sti sintomi, duvete chjamà subitu u 911 (o u vostru numeru d'emergenza lucale).

Altri sintomi chì necessitanu assistenza medica ponu varià. U vostru duttore pò spiegà megliu à quali sintomi duvete circà è ciò chì pudete fà se li sperimentate o li vedete.

Infine, cose da ricurdà

U cumplessu di sclerosi tuberosa (TSC), o sclerosi tuberosa, hè una cundizione genetica rara chì provoca u sviluppu di crescite non cancerose in varie parti di u corpu, in particulare u cervellu o a pelle.

Ùn vi ne fate. Cù i progressi in a medicina muderna è a tecnulugia di l'imaghjini, sta cundizione pò spessu esse monitorata è trattata secondu i bisogni per tutta a vita. Parechje persone cun TSC ponu campà una vita longa è sana.

Sè avete altre dumande o preoccupazioni à propositu, assicuratevi di parlà cù u vostru duttore. Sò elli chì vi ponu dà i cunsiglii i più precisi è i migliori.

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