Oh, chì ci hè di male cù u mo zitellu ? Amparate di più nantu à a sindrome di Walker-Warburg

Cum'è mamma, quantu trista è spaventata duvete sente sè u vostru picculu nasce cù un aspettu stranu, senza vita, o zoppicante, o sè i medichi dicenu chì ci hè un prublema cù u sviluppu di l'ochji o di u cervellu ? Calchì volta a causa di questu pò esse una cundizione genetica assai rara, ma assai seria, chì hè presente à a nascita. Oghje parleremu di una di queste malatie, a Sindrome di Walker-Warburg.

Chì ghjè a Sindrome di Walker-Warburg?

In poche parole, a sindrome di Walker-Warburg hè una cundizione genetica chì affetta i musculi di u corpu di u vostru zitellu, in particulare u cervellu è l'ochji. Appartene à un gruppu di malatie chjamate distrofie musculari congenite, chì cumincianu à a nascita o in a zitiddina è indebuliscenu gradualmente i musculi cù u tempu. In fatti, sta cundizione provoca sintomi chì mettenu in periculu a vita in i zitelli è, sfurtunatamente, accorcia a so durata di vita. Questu pò sembrà spaventosu per voi, ma hè impurtante sapè ciò chì hè.

Chì ghjè a distroglicanopatia ? Ci hè una cunnessione ?

Pudete avè intesu parlà di a sindrome di Walker-Warburg cum'è distroglicanopatia . Ùn vi ne fate, a spiegheraghju.

A sindrome di Walker-Warburg hè un tipu di distrofia musculare congenita. A distrofia musculare hè un gruppu di malatie chì affettanu i musculi di u corpu di un zitellu. Parechji tipi di queste distrofie musculari sò classificate cum'è distroglicanopatie. Vale à dì, e distrofie musculari causate da difetti in i geni chì producenu a proteina distroglicanu sò chjamate cusì. A sindrome di Walker-Warburg hè cunsiderata u tipu più severu, o seriu, di stu gruppu di distroglicanopatie.

Quantu hè cumuna sta cundizione ? Quale pò avè la ?

A sindrome di Walker-Warburg hè una malatia assai rara. In u mondu sanu, si stima chì circa un neonatu nantu à 60.500 soffre di sta malatia. Siccomu hè u risultatu di una mutazione genetica, chiunque pò sviluppà sta cundizione. Questu significa chì a razza, a religione, ecc. ùn sò micca pertinenti.

U mo figliolu pò eredità sta malatia?

Iè, u vostru zitellu pò eredità a sindrome di Walker-Warburg.Eccu cumu accade: quandu i dui genitori sò purtatori di unu di i geni mutati chì causanu a sindrome di Walker-Warburg, vale à dì chì tramindui anu una copia di u genu difettu, u zitellu piglierà a malatia solu s'è i dui genitori trasmettenu u genu à u zitellu à u mumentu di a cuncepimentu. Stu mudellu di eredità hè chjamatu eredità autosomica recessiva .

Imagine, s'è u vostru zitellu eredita solu una copia di stu genu mutatu da un genitore, u zitellu ùn mostrerà micca sintomi, ma serà purtatore di a malatia. Questu significa chì i figlioli di u zitellu in u futuru puderanu avè qualchì risicu di sviluppà sta malatia, s'è l'altru genitore hè ancu purtatore.

Cumu a sindrome di Walker-Warburg affetta u corpu di u mo figliolu?

Sta malatia affetta soprattuttu i musculi di u corpu di u vostru zitellu. Pudete nutà cambiamenti in i musculi di u vostru zitellu appena ch'ellu nasce. U corpu di u zitellu pò esse assai molle, cum'è una pupa senza vita , perchè i musculi anu assai pocu tonu musculare. In più di i musculi, sta cundizione affetta ancu u modu in cui u cervellu è l'ochji di u vostru zitellu si sviluppanu è funzionanu. U vostru zitellu pò avè prublemi di vista, ritardi di sviluppu è prublemi di sviluppu intellettuale. I medichi cercanu di cuntrullà sti sintomi cù u trattamentu è impedisce à u zitellu di avè una speranza di vita più corta.

Chì sò i sintomi di a sindrome di Walker-Warburg?

A sindrome di Walker-Warburg provoca sintomi chì affettanu i musculi, u cervellu è l'ochji di u vostru zitellu. A gravità di sti sintomi pò varià. Di solitu si vedenu à a nascita o in a prima zitiddina. Certi sintomi ponu esse periculosi per a vita.

Sintomi ligati à i musculi

I sintomi di a sindrome di Walker-Warburg affettanu i musculi aduprati per u muvimentu in un zitellu.

• Quandu un criaturu nasce, pò parè "molle" cum'è una pupa senza vita per via di u bassu tonu musculare (ipotonia) . Questu rende difficiule per u criaturu di alzà a testa, e braccia è e gambe.
• Sta cundizione face chì i musculi di u zitellu s'indebuliscenu gradualmente , ciò chì significa chì i sintomi peghjuranu cù u tempu.
• Siccomu i musculi di u zitellu ùn funzionanu micca currettamente, pò esse difficiule di succhià u latte durante a prima zitiddina . Puderanu ùn esse capace di succhià o d'inghjuttà currettamente.

Sintomi ligati à u cervellu

A sindrome di Walker-Warburg affetta u modu in cui u cervellu di u vostru zitellu si sviluppa. I sintomi ligati à u cervellu ponu include:

• A lissencefalia (cervellu lisciu) hè una cundizione induve u cervellu pare avè protuberanze nantu à a so superficia, senza e pieghe o i solchi nurmali. In altre parolle, a superficia di u cervellu pare esse liscia.
• Accumulazione di fluidi in u cervellu(Idrocefalia - testa d'acqua) Questu pò causà un allargamentu di a testa.
• Anomalie di u sviluppu di u troncu cerebrale è di u cerebellum o una cundizione chjamata cisti cerebellare (malformazione di Dandy-Walker) .
• Crisi epilettiche , vale à dì, cundizioni simili à crisi epilettiche.

Queste cundizioni, chì affettanu u cervellu di u vostru zitellu, ponu causà un ritardu di sviluppu è sfide cù e capacità intellettuali .

Sintomi ligati à l'ochji

A sindrome di Walker-Warburg pò influenzà u sviluppu di l'ochji di u vostru zitellu è causà sintomi cum'è:

• Ochji chjuchi (Microftalmia) o ochji grandi (Buftalmos) .
• Occhi annebbiati, chì significa chì u cristallinu di l'ochju hè diventatu biancu (cataratte) .
• Un ritardu in a trasmissione di missaghji attraversu i nervi ottici chì mandanu missaghji da l'ochji à u cervellu.
• Difficultà à vede chjaramente (deficit di vista) .

Chì ghjè a ragione di questu ? Perchè succede questu ?

A sindrome di Walker-Warburg hè causata da una mutazione genetica . Più di una decina di geni sò stati identificati chì causanu a cundizione, è ci ne pò esse di più chì ùn sò micca stati identificati. Alcune di e principali mutazioni genetiche chì causanu a malatia in più di a metà di tutte e persone cun sindrome di Walker-Warburg sò:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (prima cunnisciutu cum'è `ISPD`)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `LARGE1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Questi geni interferiscenu cù u prucessu di aghjunghje molecule di zuccheru à una proteina chjamata alfa-distroglicanu , un prucessu chjamatu glicosilazione . Quandu stu prucessu di glicosilazione ùn si faci micca currettamente, e fibre musculari di u zitellu ùn ponu micca mantene a so struttura in u corpu. Queste proteine ​​influenzanu ancu u modu in cui e cellule nervose in u cervellu si movenu durante a fase embrionale, chì hè ciò chì provoca a cundizione cerebrale chjamata lissencefalia citata prima.

In poche parole, i musculi di un zitellu cù a sindrome di Walker-Warburg si stringhjenu è si allentanu constantemente. Cù u tempu, ste fibre musculari si dannighjanu è si indebuliscenu à tal puntu chì ùn ponu più funziunà.

Inoltre, a sindrome di Walker-Warburg perturba u modu in cui i neuroni viaghjanu in u cervellu di un zitellu. Nurmalmente, i neuroni devenu piantà quandu ghjunghjenu à a so destinazione. Tuttavia, i neuroni affettati viaghjanu ancu in u fluidu chì circunda u cervellu di u zitellu. Questu hà un impattu maiò nantu à u sviluppu di u cervellu.

Cumu hè diagnosticata a sindrome di Walker-Warburg?

U vostru duttore pò cumincià à fà testi per a Sindrome di Walker-Warburg à a fine di a gravidanza, è a diagnosi hè cunfirmata dopu à a nascita di u zitellu.

• Un'ecografia durante a gravidanza pò rilevà sintomi, in particulare quelli chì affettanu u cervellu di u zitellu.
• Dopu à a nascita di u zitellu, i testi d'imaghjini cum'è e scansioni CT è e risonanze magnetiche ponu furnisce una maghjina chjara di u cervellu di u zitellu è valutà a situazione.

Ci sò parechji testi per cunfirmà u diagnosticu di a sindrome di Walker-Warburg:

• Una biopsia di u tissutu musculare hè un test per vede s'è e fibre musculari di u zitellu sò sane. Questu implica piglià un picculu pezzu di musculu è esaminallu.
• Un esame di sangue per verificà u livellu di Creatina Chinasi (CK) in u sangue. CK hè un enzima chì hè liberatu in u sangue quandu u tissutu musculare si rompe. Livelli elevati di CK indicanu danni musculari.
• Un esame di l'ochji per verificà i segni di a sindrome di Walker-Warburg in l'ochji di u zitellu.
• Un test di sangue geneticu per identificà u genu mutatu chì causa i sintomi.

Chì sò i trattamenti per questu?

Sfurtunatamente, ùn ci hè micca cura per a sindrome di Walker-Warburg. Dunque, u trattamentu hè principalmente destinatu à alleviare i sintomi. L'opzioni di trattamentu ponu varià per ogni zitellu diagnosticatu cù a cundizione, secondu a cundizione di u zitellu. L'opzioni di trattamentu ponu include:

• Chirurgia per caccià l'eccessu di fluidu da u cervellu (idrocefalia).
• Dà medicazione per prevene e crisi epilettiche.
• Fisioterapia per migliurà a forza musculare.
• Sè avete difficultà à manghjà, inserisce una sonda d'alimentazione pò aiutà.

L'obiettivu di u trattamentu per a Sindrome di Walker-Warburg hè di prevene i sintomi chì minaccianu a vita è aiutà à aumentà l'aspettativa di vita di u zitellu.

Ci hè un modu per prevene a sindrome di Walker-Warburg?

A sindrome di Walker-Warburg hè una cundizione genetica, dunque ùn ci hè manera di prevene la. Sè avete intenzione di stà incinta è vulete sapè u vostru risicu di avè un zitellu cù una cundizione genetica, hè una bona idea di parlà cù u vostru duttore di testi genetichi o cunsiglii genetichi .

Sè u mo figliolu hà sta malatia, chì devu aspettà?

A sindrome di Walker-Warburg hè una malatia progressiva. Questu significa chì i sintomi ponu esse lievi à u principiu, ma peghjuranu cù u tempu. Questu pò sembrà assai tristu, ma i zitelli cun sta cundizione anu di solitu una speranza di vita corta , spessu solu finu à a prima zitiddina. U duttore di u vostru zitellu furnisce un trattamentu per prevene i sintomi chì minaccianu a vita è prolongà a vita di u vostru zitellu. Ricurdatevi, ùn ci hè cura per sta malatia.

Cù a diagnosi di u vostru zitellu, hè impurtante piglià cura di voi stessi. Pò esse utile per voi è a vostra famiglia di parlà cù un cunsiglieru geneticu per aiutà vi à capisce è à affruntà a diagnosi è l'opzioni di trattamentu di u vostru zitellu. Un prufessiunale di a salute mentale pò ancu aiutà vi à preparà è à affruntà a perdita improvvisa chì vene cù a diagnosi di u vostru zitellu. I gruppi di dolu è di sustegnu ponu esse una grande fonte di cunfortu per e famiglie durante questi tempi difficili.

Quandu devu purtà u mo figliolu à u duttore?

Sè u vostru zitellu mostra sintomi di a sindrome di Walker-Warburg, in particulare ùn esse capace di manghjà , chjamate subitu u duttore di u vostru zitellu. Inoltre, informate u vostru duttore se i sintomi di u vostru zitellu tornanu di colpu o peghjuranu , ancu s'è u trattamentu hà successu per alleviare i sintomi.

U vostru zitellu hè in periculu d'avè crisi epilettiche . Sè vo vede u vostru zitellu perde temporaneamente a cuscenza, si contrae o si move in modu incontrollatu, o pare cunfusu, spaventatu o inquietu, andate subitu à u serviziu d'urgenza di l'uspidale.

Chì dumande devu fà à u duttore di u mo figliolu?

Pudete avè parechje dumande durante questu tempu difficiule. Pruvate à fà ste dumande à u duttore di u vostru zitellu:

• U mo figliolu hà bisognu di chirurgia?
• Chì sò l'effetti secundarii di i trattamenti ?
• Chì devu fà s'ellu u mo figliolu hà una crisa epilettica?
• Quantu spessu devu purtà u mo figliolu per cuntrolli di benessere?

Scuprite chì u vostru neonatu hà una cundizione genetica chì l'impedirà di campà una vita piena pò esse una sperienza assai traumatica. Cù sta diagnosi difficiule, u vostru duttore furnisce un trattamentu per prevene i sintomi chì minaccianu a vita è allargà a speranza di vita di u vostru zitellu. A diagnosi di u vostru zitellu pò esse assai emotiva per voi è a vostra famiglia, dunque assicuratevi di ottene u sustegnu chì avete bisognu. Parechje persone trovanu a cunsigliazione genetica utile per amparà di più nantu à cumu curà u so zitellu. Un prufessiunale di a salute mentale pò aiutà à gestisce u stress, à preparà è à affruntà una perdita inaspettata. Sè avete bisognu d'aiutu, parlate cù u vostru duttore è siate di sustegnu.

Riassuntu: Missaghju da purtà in casa

• A sindrome di Walker-Warburg hè una malatia genetica rara ma assai seria.
• Questu affetta principalmente i musculi, u cervellu è l'ochji di u zitellu.
• I sintomi includenu debulezza musculare (zitellu molle), malformazioni cerebrali (lissencefalia, idrocefalia), epilessia è prublemi oculari .
• Questu hè causatu da un difettu geneticu ereditatu da i dui genitori .
• Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura, ci sò trattamenti per cuntrullà i sintomi è aumentà l'aspettativa di vita .
• Hè estremamente impurtante per i genitori è e famiglie di stà mentalmente forti è di riceve u sustegnu necessariu durante un mumentu cusì difficiule. A cunsigliazione genetica è u sustegnu di a salute mentale aiuteranu in questu.

Spergu chì sta infurmazione vi hà aiutatu à capisce sta cundizione rara. Ricurdatevi, ùn site micca solu, è i medichi è i cunsiglieri sò pronti à aiutà vi.

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