Qualchissia in a vostra famiglia hà una malatia genetica rara? Amparate nantu à i Disordini di Depositu Lisosomiale

Calchì volta hè difficiule per noi di capisce certe malatie chì accadunu à qualchissia in a nostra famiglia, in particulare un zitellu chjucu. Quandu andemu à un duttore, ùn cunniscimu micca certe malatie ch'ellu ci dice. Dunque, oghje parlemu di un gruppu di malatie di e quali parechje persone ùn anu micca intesu parlà, ma hè assai impurtante di sapè. Quessi sò chjamati Disordini di Accumulazione Lisosomiale. Ancu s'è stu nome pò sembrà un pocu cumplicatu quandu u si sente, capimu lu simpliciamente.

Chì sò esattamente e malatie da accumulu lisosomiale (LSD)?

Va bè, mettimula cusì. I nostri corpi sò custituiti da miliardi di piccule cellule. Dentru à ognuna di queste cellule ci hè una parte speciale chjamata "lisosoma". Pensate à questu cum'è un "centru di riciclaggio di rifiuti" in a cellula. U so compitu principale hè di scumpone, digerisce è riciclà e cose chì a cellula ùn hà micca bisognu, cum'è e proteine, i carboidrati è e vechje parti di e cellule.

Per fà stu travagliu impurtante, u lisosomu hà un gruppu particulare d'aiutanti. Li chjamemu "enzimi". Quessi sò tipi particulari di proteine. Cum'è e forbici, sti enzimi aiutanu à rompe è scumpressà e cose grande.

Avà pensateci, chì succede se per qualchì ragione unu di questi enzimi ùn hè micca pruduttu currettamente in u nostru corpu? Allora u travagliu di quellu "centru di riciclaggio" ùn funziona micca currettamente. Quelle cose chì anu bisognu di esse scumpartute è digerite, vale à dì, cose cum'è proteine ​​​​è grassi, cumincianu à accumulà in e cellule. Cum'è una discarica. Cù u tempu, queste cose accumulate diventanu tossiche per e cellule, cumincianu à distrughje e cellule, è per via di questu, danneghjanu diversi organi in u nostru corpu. Questa hè a cundizione chì chjamemu un disordine di almacenamiento lisosomiale.

Quali sò i principali tipi di stu gruppu di malatie?

Ci sò parechji tippi di malatie sottu à sta categuria. Ognuna di elle hè causata da una carenza di un enzima specificu. Fighjemu uni pochi di i tippi più cumuni. Ancu s'è i nomi di questi ponu sembrà un pocu cunfusi, hè faciule da capisce una volta chì sapete ciò chì sò.

Perchè si verificanu ste malatie?

Parechje di ste malatie sò malatie genetiche. Vale à dì, sò ereditate da i genitori à i figlioli. Eccu cumu accade.

Imaginete chì i dui genitori anu una "copia debule" di u genu chì produce un certu enzima. Ma ùn mostranu micca sintomi perchè anu ancu una "copia sana" di quellu genu. Chjamemu queste persone "portatori".

Tuttavia, s'è un zitellu eredita sta copia debule di u genu da a mamma è da u babbu, tandu u corpu di u zitellu ùn pruducerà micca l'enzima pertinente. Hè tandu chì u zitellu svilupperà a malatia di accumulazione lisosomiale pertinente.

Si tratta di malatie assai rare. Tuttavia, alcune malatie sò più cumuni in certi gruppi etnici. Per esempiu, e malatie di Gaucher è Tay-Sachs sò più cumuni in e persone di discendenza ebraica europea.

Chì sò i sintomi ?

I sintomi dipendenu da quale enzima hè deficiente, è dunque in quali organi di u corpu sò almacenate e sustanze indesiderate. Dunque, i sintomi di ogni malattia sò diversi.

• I sintomi di a malatia di Fabry includenu inflammazione, dolore, intorpidimentu, macchie rosse nantu à a pelle, diminuzione di a sudazione è perdita di l'uditu in l'estremità.
• A malatia di Gaucher pò causà una milza è un fegatu ingranditi, lividi facili, dolore à l'osse, fatigue severa è anemia (bassa conta di sangue).
• A malatia di Pompe provoca sintomi cum'è debulezza musculare severa, difficultà à respirà, crescita ritardata in i zitelli è un core ingrossatu.
• I zitelli cù a malatia di Tay-Sachs si sviluppanu bè per i primi mesi, ma dopu perdenu u cuntrollu musculare. Puderanu perde a vista è l'uditu, è avè crisi epilettiche.

Cumu si scopre s'è vo avete ste malatie ?

Diagnostà ste malatie hè un prucessu un pocu cumplicatu, ma a rilevazione precoce hè assai impurtante.

1. Screening di i purtatori: Sicondu a storia di a vostra famiglia, u vostru duttore pò suggerisce testi genetichi prima di u matrimoniu o durante a gravidanza. Questu pò aiutà à determinà se voi o u vostru cumpagnu site purtatori di ste malatie.

2. Testi durante a gravidanza: Sè una anomalia hè rilevata durante una ecografia durante a gravidanza, u duttore pò suggerisce di fà un test di u fetu.

• Amniocentesi: Test geneticu chì si face pigliendu un picculu campione di u liquidu amnioticu chì circunda l'utru di a mamma.
• Campionamentu di villi corionichi (CVS): Un picculu campione di cellule hè prelevatu da a placenta è analizatu.

3. S'è un zitellu hà sintomi: Un campione di sangue di u zitellu pò esse analizatu per verificà i livelli di enzimi. Inoltre, altri testi cum'è una scansione MRI, una biopsia o un esame di l'urina ponu esse fatti.

Chì sò i trattamenti per questu?

Ùn ci hè ancu cura per queste malatie. Tuttavia, ci sò parechji trattamenti chì ponu cuntrullà i sintomi è aumentà l'aspettativa di vita è a qualità di vita.

• Terapia di sustituzione enzimatica (ERT): Questu implica dà l'enzima deficiente di u corpu direttamente in u corpu per mezu di una vena (IV).
• Terapia di Riduzione di Substrati (SRT): Questu implica l'amministrazione di medicazione chì riducenu a produzzione di sustanzi indesiderati chì s'accumulanu in e cellule.
• Trapianto di cellule staminali:E cellule staminali prelevate da una persona sana sò trasplantate in u paziente, aiutendu u corpu à pruduce l'enzima di chì hà bisognu.
• Gestione di i sintomi: I sintomi sò cuntrullati cù trattamenti cum'è medicazione per u dolore, fisioterapia, chirurgia è, in certi casi, dialisi.

Inoltre, a ricerca hè in corsu nantu à i trattamenti muderni cum'è a terapia genica, chì puderia furnisce una suluzione più permanente in u futuru.

Amparamu à campà cù ste malatie.

Si tratta di malatie chì duranu tutta a vita, dunque, inseme cù u trattamentu, hè assai impurtante fà cambiamenti in u stile di vita.

• Una bona dieta: Parlate cù u vostru duttore è un dietista per creà una dieta equilibrata chì vi cunvene.
• Riduce u vostru risicu: Queste malatie ponu aumentà u vostru risicu di sviluppà altre malatie. Per esempiu, hè assai impurtante per qualchissia cù a malatia di Fabry di cuntrullà i so livelli di colesterolu.
• State attivu: Dumandate à u vostru duttore nantu à esercizii sicuri chì sò adatti per u vostru corpu.
• Salute mentale: Vive cù una malatia à longu andà cum'è questa pò esse mentalmente difficiule. Cercate aiutu da un psicologu o cunsiglieru. Inoltre, unisce si à gruppi di supportu cù persone cun malatie simili hè un grande aiutu.