I nostri figlioli sò tutti sfarenti è unichi. Calchì volta sta unicità vene da i so geni, vale à dì, da a nascita. Oghje parleremu di una cundizione chì hè causata da un tale cambiamentu geneticu, ma di a quale ùn si parla micca assai in a sucietà. Vale à dì, e cellule di un zitellu anu un cromusomu Y in più, o in termini medichi, a sindrome XYY. Ùn abbiate paura quandu sentite questu, capimu tuttu in modu simplice.
Perchè succede questu? Chì causa a sindrome XYY?
In poche parole, ogni cellula di u nostru corpu hà qualcosa chjamatu cromusomi . Pensate à elli cum'è i libri d'istruzzioni chì custruiscenu i nostri corpi. Nurmalmente, ognuna di e nostre cellule hà questi libri d'istruzzioni, o 46 cromusomi. Li ricevemu in 23 coppie. Ne ricevemu unu da ogni coppia, unu da a nostra mamma è unu da u nostru babbu.
Di sti 23 coppie, i primi 22 coppie determinanu tutte l'altre caratteristiche di u nostru corpu. U 23esimu paru determina u nostru sessu . In u casu di una zitella, stu paru hè XX, è in u casu di un zitellu, hè XY.
Eccu cumu si verifica a sindrome XYY. Quandu un zitellu hè cuncipitu, si verifica un picculu errore in a furmazione di u sperma di u babbu, chì face chì un cromusomu Y in più sia aghjuntu à quellu sperma. Questu hè chjamatu nondisgiunzione in a scienza medica. Dopu, ogni cellula in u corpu di u zitellu maschile natu da quellu sperma cuntene a cumbinazione di cromusomi XYY invece di u XY nurmale.
L'impurtante hè chì questu ùn sia micca una colpa di a mamma o di u babbu . Inoltre, ùn hè micca una cundizione ereditaria. Vale à dì, un babbu cù a sindrome XYY ùn trasmetterà micca sta cundizione à u so figliolu.
Chì sò e caratteristiche fisiche di un zitellu cù a sindrome XYY?
Questu hè un veru prublema per parechje persone. Ma a verità hè chì micca tutti i masci cù a sindrome XYY mostranu differenze fisiche significative. Calchì volta, nisuna caratteristica particulare hè ancu percepibile.
U nostru genotipu hè l'inseme d'istruzzioni chì custituiscenu u nostru corpu. Questa cumpusizione genetica, inseme cù l'ambiente in u quale campemu, determina e nostre caratteristiche esterne (fenotipu) cum'è l'altezza, u pesu è l'aspettu.
Tuttavia, ci sò certi sintomi fisichi chì ponu esse qualchì volta assuciati à sta cundizione. Ma ricordate, micca tutti questi sintomi s'applicanu à tutti.
| Caratteristica fisica | Una spiegazione simplice |
|---|---|
| Esse più altu chè a media | Questu hè u trattu u più cumunu. Puderanu esse più alti chè u restu di a famiglia. |
| Testa grossa è denti | A testa è i denti ponu esse abbastanza grossi in relazione à a dimensione di u corpu. |
| Piedi piatti | L'assenza di a curva nurmale in a parte bassa di a schiena. |
| Distanza più grande trà l'ochji | A distanza trà l'ochji hè ligeramente più grande di u normale. |
| Scoliosi | Ci hè una pussibilità di una curvatura laterale di a spina dorsale. |
| Ingrandimentu testiculare | I testiculi di certi zitelli ponu esse più grandi di u normale. |
Cum'è digià mintuvatu, esse più altu chè a media hè u trattu u più cumunu trà ste persone. A ricerca hà scupertu chì ste persone anu una copia supplementaria di u genu SHOX nantu à i nostri cromusomi sessuali, ciò chì provoca una crescita ossea accelerata, in particulare in l'estremità.
A maiò parte di l'omi cù a sindrome XYY anu un sviluppu sessuale è livelli di testosterone nurmali, dunque sò capaci di avè figlioli. Tuttavia, un picculu numeru d'omi pò avè prublemi di fertilità.
Chì sò i sintomi assuciati à sta cundizione?
A sindrome XYY pò esse assuciata à certe cundizioni di salute è difficultà d'apprendimentu. Tuttavia, a natura di sti sintomi varieghja assai da persona à persona. Mentre chì certi ponu sperimentalli assai ligeramente, altri ponu esse più severamente affettati.
| Categoria di sintomi | Situazioni pussibuli |
|---|---|
| Ritardi di sviluppu | |
| cumpetenze motorie | Un ligeru ritardu in cose cum'è pusà, camminà, ecc. Tonu musculare bassu. |
| Ritardu di parlà | Ritardu in l'iniziu di parlà o certi prublemi di lingua. |
| Prublemi di apprendimentu è di cumpurtamentu | |
| Difficultà d'apprendimentu | Avè qualchì difficultà cù a lettura è a scrittura. |
| Modelli di cumpurtamentu | ADHD (Disturbu di Deficit di Attenzione è Iperattività), Disturbu di u Spettru Autisticu Lieve, Ansietà, Irrequietezza. |
| Altri prublemi di salute | |
| Cundizioni fisiche | Asma, crisi epilettiche, tremori di e mani. |
Eccu qualcosa chì tutti ci vole à ricurdà: Disabilità intellettuale .E disabilità intellettuale ùn sò micca una caratteristica cumuna di a sindrome XYY. U livellu d'intelligenza di sti zitelli hè spessu in a gamma nurmale.
Cumu si diagnostica a sindrome XYY?
Sta cundizione pò esse diagnosticata per mezu di testi realizati prima di a nascita di un zitellu, vale à dì, durante a gravidanza , è ancu per mezu di testi realizati à qualsiasi età dopu a nascita.
- Durante a gravidanza: Sta cundizione pò esse diagnosticata per mezu di testi genetichi speciali cum'è l'amniocentesi o u prelievu di villi coriali realizatu nantu à una mamma incinta.
- Dopu à a nascita: Un test di cariotipu hè u più cumunimenti fattu. Questu hè un simplice esame di sangue. Pò determinà accuratamente u numeru di cromusomi in e nostre cellule è a so disposizione.
Una volta chì sta cundizione hè identificata, se u vostru zitellu hà un ritardu di parlà o un ritardu in e cumpetenze motorie, terapie speciali è sustegnu educativu ponu aiutà. Parlate cù u vostru duttore di questu è, se necessariu, riferiteli à un pediatra, geneticu o specialistu di u sviluppu.
In fatti, una grande percentuale di l'omi cù a sindrome XYY in u mondu campanu tutta a so vita senza sapè. Questu hè perchè ùn anu micca sintomi evidenti.
Missaghju da purtà in casa
- A sindrome XYY hè una cundizione genetica chì si verifica à casu. Ùn hè micca causata da a culpa di un genitore o ereditata di generazione in generazione.
- A maiò parte di i masci è di l'adulti campanu una vita sana è nurmale senza sintomi o cù sintomi assai lievi.
- A caratteristica più cumuna hè esse più altu chè a media.
- Sta cundizione ùn causa micca di solitu disabilità intellettuale.
- S'ellu ci hè prublemi cum'è ritardi in u sviluppu di a parolla o di a motricità, l'identificazione precoce è a terapia è u sustegnu adatti ponu fà una grande differenza. Parlate cù u vostru duttore di qualsiasi preoccupazione.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu