Avete mai avutu una piccula dumanda o preoccupazione per u sviluppu o u cumpurtamentu di u vostru picculu? Calchì volta ci spaventamu quandu i medichi menzionanu novi parolle è malatie, nò? Ebbè, oghje parleremu di una rara cundizione genetica di a quale ùn avete micca intesu parlà, ma hè assai impurtante di sapè. Si chjama Sindrome di Pitt-Hopkins (PTHS).
Chì ghjè esattamente a Sindrome di Pitt-Hopkins (PTHS)?
In poche parole, questu hè
una cundizione genetica . Vale à dì, hè causata da un cambiamentu in i geni in u nostru corpu, chì sò cum'è un inseme di piccule istruzioni chì cuntrolanu tuttu in u nostru corpu. Questu affetta principalmente
u sviluppu di u cervellu è di u sistema nervosu di u zitellu . Dunque, per via di questu, u sviluppu generale di u zitellu pò esse ritardatu, si ponu vede disabilità intellettuali. Inoltre, questi zitelli ponu ancu avè
qualchì cambiamentu in a forma di a so faccia . Puderanu ancu avè da affruntà cundizioni cum'è
difficultà respiratorie è crisi epilettiche .
Face questu parte di a cundizione di l'autismu?
Parechje persone puderanu pensà chì questu hè una cundizione simile à u disordine di u spettru autisticu. A sindrome di Pitt-Hopkins ùn hè
micca in realtà l'autismu . Tuttavia, i zitelli cun sta cundizione ponu mustrà
alcuni di i stessi sintomi cum'è i zitelli cun autismu. Dunque, qualchì volta i genitori è i medichi ponu esse un pocu cunfusi. Ma ci vole à capisce chì si tratta di duie cundizioni diverse.
Quale hà sta cundizione ? Quantu hè cumuna ?
A sindrome di Pitt-Hopkins (PTHS)
pò influenzà qualchissia . I sintomi cumincianu di solitu à cumparisce
in a zitiddina . Tuttavia, a cosa più impurtante chì avete bisognu di sapè hè chì si tratta
di una malatia genetica assai rara . Pensate solu,
solu circa 500 persone in u mondu sanu sò state diagnosticate cun sta cundizione. Dunque, si tratta di una cundizione assai rara.
Cumu questu affetterà u mo figliolu?
In più di i sintomi fisichi, un zitellu cù sta cundizione pò sperimentà parechji altri effetti. Principalmente:
- Ritardi di sviluppu: I zitelli ponu esse lenti à fà cose adatte à a so età, cum'è vultulassi, pusà si è camminà. Avete a sensazione chì u vostru zitellu hè lentu à surrisu, fà rumori o ricunnosce a so mamma cum'è l'altri zitelli? Quessi sò chjamati ritardi di sviluppu.
- Incapacità di parlà o sviluppu limitatu di a lingua: Certi zitelli ùn ponu micca esse capaci di parlà parolle, o ponu avè assai poche parolle. Puderanu esse capaci solu di fà soni.
- Deficienze intellettuali: Ci pò esse qualchì deterioramentu in a capacità di capisce è amparà. Pò parè chì ci vole un pocu di tempu per amparà qualcosa di novu.
- Cumpetenze suciali limitate: Ci pò esse una diminuzione di l'interessu è di a capacità di ghjucà è di parlà cù l'altri. Ci pò ancu esse una preferenza per esse solu.
Chì sò i sintomi di a sindrome di Pitt-Hopkins (PTHS)?
Cum'è digià mintuvatu, sta cundizione affetta u sviluppu di u zitellu. I sintomi principali
sò un ritardu in l'apprendimentu di a caminata ,
difficultà cù e cumpetenze di parlà è di cumunicazione . Inoltre, i zitelli cù a sindrome di Pitt-Hopkins ponu ancu avè
cambiamenti specifichi in a so forma faciale . Questu significa chì alcune di e so caratteristiche faciale ponu esse ligeramente sfarenti da l'altri zitelli. Per esempiu, ponu avè una bocca larga, labbra carnose, narici arricciate è ochji prufondi. Puderanu ancu avè:
- Stipsi : A stipsi pò accade spessu. Tenite contu di questu se u vostru zitellu sente spessu ch'ellu hà difficultà à passà e feci.
- Epilessia : Questu significa avè una crisa . Pò causà cunvulsioni improvvise è perdita di cuscenza.
- Debulezza musculare (Ipotonia): U tonu musculare hè riduttu, è u corpu pò dà una sensazione di mancanza di vita. U corpu di u zitellu pò dà una sensazione di debulezza.
- Avè una testa chjuca (Microcefalia): A testa pò esse più chjuca di u normale per a so età.
- Miopia (miopia): Ancu s'è vo pudete vede e cose vicine, pudete micca esse capace di vede chjaramente e cose luntane.
- Strabismu (ochji incruciati): L'ochji ùn ponu micca puntà in a listessa direzzione, è un ochju pò vultà versu l'internu o versu l'esternu.
- Difficultà di respirazione è prublemi respiratori: Calchì volta pudete avè periodi di trattenimentu di u fiatu o respirazione rapida (iperventilazione) . Questu pò accade mentre dormite o site svegliu.
Chì ghjè a ragione di sta situazione ?
A causa principale di questu hè
una mutazione in u genu TCF4.Stu genu TCF4 cuntrolla e proteine chì u vostru cervellu è u vostru sistema nervosu anu bisognu per sviluppassi. Dunque, s'ellu ci hè un difettu in questu genu, affetta u sviluppu di u zitellu. Avà vi puderete dumandà s'ellu hè qualcosa chì vene da i genitori. Eccu cumu,
- Calchì volta, s'è unu di i genitori hà sta mutazione genetica , ci hè una probabilità di 50% chì u zitellu abbia sta cundizione. Questu hè chjamatu mudellu autosomicu dominante .
- Tuttavia, ancu s'è i dui genitori ùn anu micca sta mutazione genetica , u zitellu pò sempre sviluppà sta mutazione genetica. Vale à dì, pò accade senza alcuna storia familiale. Questu hè chjamatu avvenimentu de novo . Dunque, questu ùn hè micca qualcosa chì nimu pò impedisce. Ùn hè micca colpa vostra, nè hè qualcosa d'altru.
Cumu i medichi ricunnoscenu questu?
Quandu u vostru zitellu nasce, voi è u vostru duttore pudete nutà
qualchi cambiamenti in u so aspettu . O, mentre u vostru zitellu cresce, u vostru duttore pò nutà segni di a sindrome di Pitt-Hopkins durante
una visita di cuntrollu di u zitellu o una visita di cuntrollu di u zitellu . Puderanu tandu urdinà qualchi
testi speciali per cunfirmà a cundizione.
Chì testi sò fatti per cunfirmà questu?
U vostru duttore pò suggerisce
testi genetichi per u vostru zitellu. Questu implica piglià
un campione di sangue o
un campione di DNA da un tampone (un campione di cellule prelevate da l'internu di a guancia). Un geneticu esaminerà tandu u campione per vede s'ellu ci hè
una mutazione in u genu TCF4 .
Se u vostru zitellu hà una cundizione cum'è crisi epilettiche, u vostru duttore pò ancu prescrive testi cum'è:
- Test EEG (Elettroencefalogramma): Questu misura l'attività elettrica di u cervellu. Cum'è un ECG di u core, pò dà una idea di a funzione cerebrale.
- Scansione MRI (Risonanza Magnetica): Questa piglia immagini di u cervellu per vede s'ellu ci sò cambiamenti.
Chì sò i trattamenti per questu?
Sfurtunatamente,
ùn ci hè micca cura per a Sindrome di Pitt-Hopkins (PTHS). Tuttavia,
i sintomi di sta cundizione ponu esse trattati . Questu significa chì pudemu aiutà à riduce u discomfort chì u vostru zitellu sperimenta è rende a so vita un pocu più faciule. Pudete parlà cù u vostru duttore per vede s'ellu u vostru zitellu hà bisognu di i servizii di sti spezialisti:
- Gastroenterologu: Per prublemi cum'è a stitichezza.
- Neurologu: Per cose cum'è crisi epilettiche è debulezza musculare.
- Oftalmologu: Per i prublemi di vista.
- Pneumologu: Per difficultà respiratorie.
A squadra medica di u vostru zitellu travaglià inseme per sviluppà
un pianu di trattamentu adattatu à i sintomi di u vostru zitellu . Questu significa trattà a stitichezza, i prublemi di vista è i prublemi respiratori separatamente. I sintomi di u vostru zitellu ponu cambià cù u tempu, dunque pudete avè bisognu
di vede u vostru duttore più spessu è adattà u vostru trattamentu . Ùn vi ne fate, si tratta di dà à u vostru zitellu a megliu vita pussibule.
Pò esse prevenuta a sindrome di Pitt-Hopkins (PTHS)?
Siccomu questu
hè causatu da una mutazione genetica , ùn ci hè veramente nunda chì pudete fà per impedisce sta mutazione. Tuttavia,
sè vo, u vostru cumpagnu, o qualchissia in a vostra famiglia hà sta cundizione genetica, o sè avete una storia di sindrome di Pitt-Hopkins , hè assai impurtante parlà cun un duttore.
Cumu possu sapè s'ellu u mo figliolu hè in periculu di sviluppà sta cundizione?
Sè aspettate un zitellu, è voi o u vostru cumpagnu avete una storia familiale di disordini genetichi, parlate cù u vostru duttore di
cunsiglii preconcepzionali . Pò esse assai utile. Un cunsiglieru geneticu pò dì vi di più nantu à questu.
Sè u mo figliolu hà a sindrome di Pitt-Hopkins, chì devu aspettà?
I zitelli cù a sindrome di Pitt-Hopkins anu bisognu di solitu
di cure mediche specializate è di servizii educativi . U vostru duttore pò ricumandà cose cum'è:
- Terapia occupazionale: Aiuta cù i travaglii di ogni ghjornu, u ghjocu è a cura di sè stessu. Queste persone aiutanu cù cose cum'è manghjà è vestissi.
- Fisioterapia: Aiuta à marchjà, à mantene l'equilibriu è à rinfurzà i musculi. Questu hè impurtante per custruisce a forza fisica di un zitellu.
- Logopedia: Vi aiuta à parlà, à capisce ciò chì dicenu l'altri è à cumunicà. Ancu s'è vo ùn avete micca parolle, pudete amparà à sprimevi in altri modi.
Chì ghjè a speranza di vita di sti zitelli ? (Prognosi)
A durata di vita di i zitelli cù a sindrome di Pitt-Hopkins pò varià . Certi zitelli
campanu finu à l'età adulta . Hè megliu dumandà à u vostru duttore cumu pudete aiutà u vostru zitellu à campà una vita sana. Ogni zitellu hè diversu, dunque u viaghju di ognunu hè diversu.
Cumu possu piglià cura di u mo figliolu cù a sindrome di Pitt-Hopkins?
Parlate cù u duttore di u vostru zitellu di i so
bisogni di salute è educativi . Certe terapie, o
I dispusitivi di cumunicazione aumentativa è alternativa (CAA) ponu aiutà u vostru zitellu à cunnette si cù l'altri. U vostru duttore pò ancu parlà cun voi di i piani educativi individualizati (PIE) è altre risorse chì ponu aiutà u vostru zitellu. Ci sò modi speciali per insignà à i zitelli cù queste disabilità, allora verificateli. Quandu deve u mo figliolu vede un duttore?
Hè impurtante di purtà u vostru zitellu à u duttore regularmente è di tene un ochju nantu à a so salute . Dumandate à u vostru duttore quantu spessu deve vede un specialistu. Inoltre, dite subitu à u vostru duttore se u vostru zitellu sviluppa novi sintomi . Hè una bona idea di dì à u vostru duttore se u vostru zitellu hà a frebba o si cumporta in modu diversu da u solitu. Cumu a sindrome di Pitt-Hopkins affetta u cumpurtamentu di un zitellu?
A cosa migliore hè chì a maiò parte di i zitelli cù a sindrome di Pitt-Hopkins sò assai felici è suciali . Puderanu ride assai, ride à voce alta, è qualchì volta fà lu senza ragione. Pudete vedeli sbattà e mani è dondulà si avanti è indietro . Quessi facenu tuttu parte di a cundizione. Puderanu truvà li felici è rilassati. Tuttavia, certi zitelli ponu ancu esse un pocu ansiosi o timidi . Sè avete qualchì preoccupazione per qualsiasi cambiamentu in u cumpurtamentu di u vostru zitellu, parlatene cù u vostru duttore. Cum'è un novu genitore, pudete sente assai paura è scossa quandu amparate chì u vostru zitellu hà una cundizione genetica rara cum'è a sindrome di Pitt-Hopkins. Questu hè assai nurmale. Ma, ricordate, cù l'assistenza medica è a terapia esperta, u vostru zitellu pò campà una vita sana .
U vostru duttore pò ancu mandà vi à un cunsiglieru geneticu . Sò esperti in genetica. Puderanu aiutà vi à sentevi megliu, aiutà vi à capisce a diagnosi è guidà vi nantu à ciò chì pudete fà per aiutà u vostru zitellu à campà una vita sana è appagante . Ricurdatevi chì ùn site micca solu in questu viaghju. E cose più impurtanti da ricurdà
Speremu chì avà avete qualchì cunniscenza di a Sindrome di Pitt-Hopkins (PTHS) cum'è l'avemu digià discussa. Ancu s'ella hè una cundizione rara, hè assai impurtante esse cuscenti di ella.- A PTHS hè una cundizione genetica causata da una mutazione in u genu TCF4. Questu affetta u sviluppu di u cervellu è di u sistema nervosu.
- I sintomi varianu. Ritardi di sviluppu, difficultà di parlà, cambiamenti facciali, crisi epilettiche è prublemi respiratori sò i principali.
- Questu ùn hè micca autismu, ma certi sintomi ponu esse simili.
- Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura cumpleta, i sintomi ponu esse trattati. Diversi metudi terapeutichi è l'aiutu di medichi spezialisti sò dispunibili.
- L'identificazione precoce è a gestione adatta cuntribuiscenu assai à migliurà a qualità di vita di u zitellu.
- Ùn site micca solu. I duttori, i terapisti è i cunsiglieri sò pronti à aiutà voi è u vostru zitellu. Ùn abbiate paura di circà u so aiutu.
- Ogni zitellu hè unicu. I zitelli cun PTSD anu i so talenti unichi è modi di esse felici. A cosa più impurtante hè di furnisce li amore, cura è sustegnu adattatu.
Sindrome di Pitt-Hopkins, PTHS, malatie genetiche, genu TCF4, ritardu di sviluppu, disabilità intellettuale, crisi epilettiche, salute di i zitelli, cunsiglii genetichi
💬 Comments (0)
Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu