E vostre articulazioni si pieganu troppu? A vostra pelle si stende? Amparemu di più nantu à a Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS)

Avete mai nutatu chì e vostre articulazioni si pieganu più cà i vostri amichi, o chì vi stendete un pocu di più chè i vostri amichi ? O avete un grande livido quandu toccate un picculu puntu ? Mentre pudete pensà chì queste cose sò nurmali, puderia esse duvuta à una cundizione di a quale ùn avemu micca intesu parlà assai chjamata Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS). Ùn vi ne fate, parlemu ne in un modu simplice.

In poche parole, chì hè a Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS)?

A sindrome di Ehlers-Danlos (SED) hè una cundizione genetica chì affetta i nostri corpi. Face chì i tessuti cunnettivi chì tenenu inseme i nostri corpi s'indebuliscenu. Pensate à ella cum'è a colla chì tene inseme cose cum'è l'osse, a cartilagine è u sangue. In qualchissia cù SED, sta colla hè debule.

Questu pò fà chì e vostre articulazioni si rilassinu, a vostra pelle diventi fina è si faccia lividi facilmente, è qualchì volta ancu i vostri vasi sanguigni è organi interni si indebuliscenu. Ancu s'ellu ùn ci hè attualmente nisuna cura per questu, pudete gestisce bè i vostri sintomi è campà una vita nurmale.

Quali sò i principali tipi di EDS?

Hè chjamata cusì per via di i dui medichi chì anu discrittu per a prima volta a malatia, Ehlers è Danlos. Ci sò attualmente 13 tippi principali di a malatia. Ancu s'è ogni tipu hè ligeramente differente, tutti spartenu una causa cumuna: l'indebulimentu di l'articuli è di a pelle. Demu un'ochjata à i tippi principali.

Quali sò i sintomi cumuni di l'EDS?

I sintomi ponu varià secondu u tipu d'EDS chì avete, ma questi sò alcuni di i sintomi cumuni chì a maiò parte di a ghjente sperimenta:

• Articulazioni eccessivamente flessibili: Imaginate sè pudete piegà u vostru ditu grossu è toccallu à a parte inferiore di a manu, o sè pudete piegà i ghjinochji in daretu, hè un segnu di questu.
• Pelle elastica: Pudete stende a vostra pelle luntanu da u vostru corpu è poi lascià andà, è si rimette in u so postu cum'è un elasticu? A pelle pò ancu esse assai dolce, cum'è u vellutu.
• Lividi facilmente: A pelle hè assai fragile. Ancu una piccula protuberanza pò causà un grande livido, cicatrici è ferite chì piglianu assai tempu per guarisce.

Altre caratteristiche visibili

In più di queste caratteristiche principali, pudete ancu vede cose cum'è:

• Prublemi dentali (denti storti, gengive sanguinanti)
• Dolore articulariu
• Sentendu si stancu ancu dopu avè dormitu bè
• Prublemi di cuncentrazione
• Mal di testa
• Piedi piatti
• Debulezza musculare, soprattuttu in tempu fretu
• Difficultà à cuntrullà l'urina
• Vertigini
• Prublemi di u sistema digestivu cum'è gonfiore è gastrite

Sintomi chì ponu esse osservati in i zitelli chjuchi

Sè certi zitelli anu EDS, pudete ancu vede certe cose in u so sviluppu.

• Ritardu in e cumpetenze motorie cum'è pusà, stà in piedi è camminà.
• Ùn avè micca una altezza o un pesu adattatu per l'età.
• In certe razze rare, si ponu vede caratteristiche facciali specifiche (ochji grandi, mentone chjucu, nasu finu).

Perchè si verifica l'EDS?

In poche parole, l'EDS si verifica quandu una proteina chjamata collagene in u nostru corpu ùn hè micca prodotta currettamente. U collagene, cum'è aghju dettu prima, hè a "colla" chì tene inseme l'osse, a pelle è l'organi. Quandu a forza di sta colla diminuisce, tuttu ciò chì hè cunnessu diventa debule è ùn funziona micca currettamente.

L'EDS hè una malatia genetica . Ciò significa chì pò esse trasmessa da i genitori à i figlioli. Sè a vostra mamma o u vostru babbu anu a malatia, avete una probabilità più alta di cuntralla ancu voi. Tuttavia, qualchì volta, una nova persona pò sviluppà a malatia senza chì nimu in a famiglia l'abbia.

Cumu un duttore diagnostica questu?

Quandu andate à vede un duttore per via di sti sintomi, ellu vi farà prima un esame fisicu.

• Esame articulare: Questu verificarà finu à chì puntu pudete piegà i ghjinochji, i gomiti è i diti. Pudete toccà u vostru pollice à a parte inferiore di a vostra manu? Pudete piegà u vostru dettu chjucu più di 90 gradi?
• Esame di a pelle: Verifica a presenza di tensione di a pelle, lividi è cicatrici.
• Storia di famiglia: Vi sarà dumandatu s'è vo o qualchissia in a vostra famiglia hà avutu sti sintomi prima.

A maiò parte di u tempu, u duttore pò avè una idea da questu test solu, ma qualchì volta ponu esse necessarii più testi per cunfirmà a situazione.

Testi per cunfirmà

• Test geneticu: Un campione di sangue pò esse pigliatu per vede s'ellu ci sò certe mutazioni genetiche chì causanu EDS.
• Ecocardiogramma: S'ellu ci hè un suspettu di un prublema cù u core o i vasi sanguigni, sta scansione indolore pò esse fatta per verificà a funzione di u core.
• Scansione TC o scansione MRI: Sti tipi di scansioni ponu esse necessarii per vede s'ellu ci hè qualchì effettu nantu à a spina dorsale, i nervi o l'organi interni.
• Biopsia di a pelle: Un picculu pezzu di pelle hè pigliatu è esaminatu sottu à un microscopiu per verificà anomalie in u collagene.

Cumu hè trattatu è gestitu?

Una volta chì avete identificatu u tipu d'EDS chì avete, pudete gestisce i sintomi assuciati. Pudete avè bisognu di aiutu da una varietà di spezialisti per fà questu. Per esempiu:

• Ortopedista
• Dermatologu
• Reumatologu
• Cardiologu

L'opzioni di trattamentu ponu include:

• Fisioterapia: L'eserciziu è a fisioterapia sò assai impurtanti per rinfurzà i musculi è riduce a rigidità articulare. Esercizii simplici cum'è camminà è natà sò assai boni.
• Terapia occupazionale: Vi insegna e tecniche è l'attrezzatura necessaria per eseguisce i travaglii di ogni ghjornu facilmente è senza dannà u vostru corpu.
• Dispositivi d'assistenza: Purtà bretelle per l'articuli è aduprà dispositivi cum'è una sedia à rotelle se necessariu.
• Antidolorifici: Pudete piglià antidolorifici prescritti da u vostru duttore per u dolore articulariu.
• Chirurgia: S'è altri trattamenti ùn riescenu micca à cuntrullà a situazione, si esegue una chirurgia per riparà l'articuli. Tuttavia, postu chì e persone cun EDS anu spessu una guarigione ritardata di e ferite, questu hè cunsideratu cum'è ultima risorsa.

Cose da cunsiderà quandu si vive cù EDS

L'EDS hè una cundizione per tutta a vita, dunque hè impurtante amparà à campà cun ella.

• Prutegge a to pelle: Aduprate saponi dolci. Applicate sempre a crema solare quandu escite à u sole. Portate cuscinetti protettivi nantu à e ghjinochje è i gomiti.
• Evitate i sporti à forte impattu: Evitate a corsa, u saltu è i sporti di cuntattu. Evitate di alzà oggetti pesanti.
• Pigliate cura di i vostri denti: Aduprate una spazzola di denti cù setole morbide.
• Salute mentale: Vive cù sta cundizione pò esse emotivamente drenante, dunque cercate aiutu da un cunsiglieru o unitevi à un gruppu di supportu cù persone chì spartenu e listesse idee.

Sè vo pensate à principià una famiglia, pudete circà l'aiutu di un cunsiglieru geneticu per amparà di più nantu à u vostru risicu d'avè un zitellu chì erediterà sta cundizione.