Chì ghjè a Sindrome di Kabuki ? Parlemu ne simpliciamente.

Avete mai nutatu chì i tratti facciali di u vostru zitellu, in particulare l'ochji è e sopracciglia, sò un pocu inusuali ? O avete nutatu chì u vostru zitellu hà qualchì ritardu di sviluppu o debulezza musculare ? Hè nurmale chì i genitori si sentinu un pocu spaventati quandu vedenu cose cusì. Oghje parleremu di a Sindrome di Kabuki, una cundizione genetica assai rara chì mostra questi sintomi.

Perchè si chjama "Kabuki"? Cumu hè statu scupertu questu?

Sta storia principia in Giappone in l'anni 1960. Dui squadre di medichi anu osservatu un gruppu di zitelli cù sintomi strani, senza relazione trà di elli. Quessi zitelli avianu un sguardu particulare nantu à e so facce. E so sopracciglia eranu curve in sù, e so ciglia eranu assai spesse, è i so ochji eranu allungati .

Imagine, l'attori in e opere tradiziunali giapponesi "kabuki" portanu un maquillaje speciale per accentuà queste caratteristiche. Dunque, per via di a similitudine trà l'aspettu faciale di sti zitelli è u maquillaje di l'attori kabuki, un duttore hà chjamatu a cundizione "sindrome di maquillaje kabuki". Più tardi, hè stata accurtata in "Sindrome Kabuki (KS).

À l'iniziu, si pinsava chì sta malatia era limitata à u Giappone. Ma dopu, i zitelli cun sta malatia sò stati truvati in tuttu u mondu, trà diversi gruppi etnici. Questa hè una cundizione assai rara. Circa unu zitellu nantu à 32.000 nati cun sta cundizione hè affettatu.

Chì ghjè esattamente a Sindrome di Kabuki?

In poche parole, a sindrome di Kabuki hè una cundizione genetica . Vale à dì, hè causata da un cambiamentu in i geni in u nostru corpu. Hè una cundizione chì si verifica à a nascita. Certi sintomi ponu esse visti subitu dopu a nascita. Altri appariscenu quandu u zitellu cresce.

Calchì volta pò esse difficiule di diagnosticà currettamente una malatia rara cum'è questa, postu chì parechji medichi ùn anu micca vistu un paziente cusì in a so carriera. Inoltre, certi sintomi sò simili à quelli di altre malatie, ciò chì rende a diagnosi cumplicata.

Quali sò i sintomi principali di sta malatia?

In più di e caratteristiche facciali distintive chì avemu discuttu prima, ci sò una quantità di altre caratteristiche chì ponu esse viste. Capimule chjaramente in una tavula.

Ci sò differenze in l'intelligenza è u cumpurtamentu?

Iè, parechji di sti zitelli ponu avè disabilità intellettuale da lieve à moderate . Puderanu ancu avè ritardi di sviluppu cum'è parlà è camminà.

Certi mudelli di cumpurtamentu ponu esse simili à cundizioni cum'è l'autismu o u TOC (Disordine Obsessivu-Compulsivu). Per esempiu:

• Pruvate constantemente à mette e cose in bocca è masticarle.
• Reazione eccessiva à i soni o altri stimuli.
• Rifiutu di l'alimenti cù certi sapori o texture.

À misura chì u zitellu cresce, pò mustrà segni di cundizioni cum'è ansietà o depressione.

Ma sti zitelli anu ancu capacità particulari. I genitori dicenu spessu chì sti zitelli amanu a musica.Anu una capacità stupenda di ricurdà certe canzone. Inoltre, certi anu una capacità particulare di ricurdà visi è date.

Chì ghjè a ragione di questu ? A genetica...

Finu à avà, i scientifichi anu identificatu duie mutazioni genetiche principali chì causanu sta malatia.

1. Mutazione in u genu KMT2D: Questa hè a causa di circa u 75% di e persone cun sindrome di Kabuki.

2. Mutazione in u genu KDM6A: Circa u 9% di e persone chì ùn anu micca a mutazione KMT2D anu sta mutazione.

A maiò parte di u tempu, sta mutazione genetica hè una nova mutazione chì si verifica in u corpu di u zitellu. Vale à dì, ùn hè micca ereditata nè da a mamma nè da u babbu. Tuttavia, assai raramente, u zitellu pò eredità sta cundizione da unu di i genitori.

Cumu si tratta ?

Prima di tuttu, ùn ci hè micca cura per a sindrome di Kabuki . Ùn hè micca una cundizione chì sparirà quandu u zitellu cresce. Tuttavia, una diagnosi precoce è un trattamentu è un sustegnu adatti ponu aiutà u zitellu à campà una vita assai megliu.

L'opzioni di trattamentu dipendenu da i sintomi è i prublemi specifichi chì u zitellu hà, è ponu richiede l'assistenza di una varietà di specialisti è terapisti.

Quandu si tratta di a speranza di vita di sti zitelli, a sindrome di Kabuki ùn accorcia micca a so durata di vita. Tuttavia, s'ellu ci sò cundizioni gravi assuciate, cum'è malatie cardiache o prublemi renali, ponu avè un impattu chì mette in periculu a vita. Hè per quessa chì u monitoraghju medicu custante hè assai impurtante.

Vita sculare è età adulta

Quessi zitelli ponu andà à a scola. Tuttavia, anu bisognu di un pianu d'educazione speciale adattatu à i so bisogni. Puderanu avè bisognu di u sustegnu di un maestru d'educazione speciale. Certi zitelli sò ancu capaci di participà à sport.

Hè difficiule di dì esattamente cumu serà a so vita in età adulta, postu chì a gravità di i sintomi varieghja da persona à persona. Certe persone chì funzionanu bè sò capaci di campà indipindentamente è ancu di marità si.