Calchì volta un duttore pò dì vi chì ci hè un picculu cambiamentu in i vostri geni, chjamatu "Traslocazione Robertsoniana". Pudete avè paura quandu sentite ste parolle. Hè nurmale pensà cose cum'è: "Hè una malatia seria? Serà un prublema per i mo figlioli?" Ma ùn abbiate paura. Questu hè qualcosa chì micca assai persone cunnoscenu, ma vale a pena sapè. Questa hè una cundizione assai rara, vale à dì chì in media, solu una persona nantu à 900 pò avè la. Oghje, ne parleremu in un modu assai simplice, in un modu chì pudete capisce.
In poche parole, chì sò i geni è i cromusomi?
Prima di capisce questu, guardemu cumu sò fatti i nostri corpi. Imaginemu chì i nostri corpi sò una biblioteca cù una grande scaffale. Ogni libru in questa biblioteca cuntene l'istruzzioni chì ci anu creatu.
Quessi libri sò ciò chì chjamemu cromusomi in medicina. Quessi sò quelli chì conservanu tutte e nostre informazioni genetiche - l'inseme d'istruzzioni chì determinanu tuttu, da u culore di i nostri capelli, u culore di l'ochji, l'altezza è u culore di a pelle.
Nurmalmente, una persona sana hà 46 cromusomi. Di questi, ne ricevemu 23 da a nostra mamma è l'altri 23 da u nostru babbu.
Dunque, cumu si verifica sta traslocazione robertsoniana?
Di i 46 cromusomi in u nostru corpu, i cromusomi 13, 14, 15, 21 è 22 sò un pocu particulari. Si chjamanu cromusomi acrocentrici . Quessi cromusomi anu un "bracciu" chì hè assai cortu. Ancu più impurtante, questu bracciu cortu ùn cuntene guasi nisuna infurmazione genetica essenziale per u funziunamentu di u nostru corpu.
Avà, in a Traslocazione Robertsoniana, ciò chì accade hè chì i bracci corti di dui di i cinque cromusomi acrocentrici chì aghju mintuvatu prima si rompenu, è i bracci lunghi di questi dui cromusomi si attaccanu inseme. Hè cum'è rompe dui picculi pezzi di dui bastoni è caccià li, è dopu incollà i dui grandi pezzi rimanenti inseme. Dopu, quelli dui picculi bracci inutili spariscenu.
Quandu dui cromusomi sò uniti inseme in questu modu, u numeru tutale di cromusomi di a persona hè avà 45, micca 46. Ma ellu o ella ùn averà micca prublemi di salute. Perchè solu uni pochi picculi pezzi chì ùn cuntenenu micca geni impurtanti sò stati persi.
Ci sò tipi di questu?
Iè, sta situazione pò esse divisa in dui tipi principali. A capirete facilmente quandu fighjate sta tavula.
| Tipu | Descrizzione |
|---|---|
| Traslocazione Robertsoniana Equilibrata (Equilibrata) | E persone cun sta cundizione ùn anu micca sintomi o prublemi di salute. Campanu una vita longa è sana. A maiò parte di u tempu, ùn sanu mancu ch'elli l'anu. Queste persone sò chjamate "portatori" perchè ùn anu micca a cundizione, ma ponu trasmettela à i so figlioli. |
| Traslocazione Robertsoniana Squilibrata (Squilibrata) | Eccu induve i prublemi ponu nasce. Eccu quandu u zitellu riceve troppu o troppu pocu materiale geneticu. Questu hè generalmente scupertu dopu à a nascita di u zitellu. Calchì volta, ancu s'è i cromusomi di i genitori sò nurmali, a cundizione pò sviluppassi mentre u zitellu cresce in u ventre. Assai raramente, unu di i genitori hè purtatore è u zitellu pò sviluppà sta cundizione. |
Cumu un zitellu eredita sta cundizione?
Quandu un purtatore di Traslocazione Robertsoniana hà un figliolu cù un'altra persona, u genu pò esse ereditatu in trè modi principali. Imaginate chì site u purtatore.
1. Un zitellu cumpletamente sanu: U vostru zitellu pò eredità un inseme nurmale di cromusomi da voi è da u vostru cumpagnu. Cusì u zitellu ùn averà micca prublemi genetichi. Serà cumpletamente sanu.
2. U zitellu serà ancu purtatore: U zitellu, cum'è voi, pò eredità u cromusomu traslocatu è i cromusomi nurmali. Tandu u zitellu ùn averà micca prublemi di salute. Ma diventerà ancu purtatore cum'è voi in u futuru.
3. Cundizione squilibrata: Questu hè quandu u zitellu riceve una quantità supplementare o minore di materiale geneticu. Per esempiu, u zitellu pò riceve un cromusomu nurmale inseme cù u cromusomu supplementare. Questu pò causà certe cundizioni genetiche di u zitellu, cum'è a sindrome di Down per traslocazione o a sindrome di Patau . Tuttavia, a natura è a gravità di a cundizione dipendenu da i cromusomi esatti chì sò ricevuti.
Ci sò altri risichi ?
Una donna cù una traslocazione robertsoniana pò avè un risicu di abortu spontaneu ligeramente più altu di u normale. Inoltre, certi omi cù sta cundizione ponu sperimentà un numeru di spermatozoi più bassu o una capacità ridotta di pruduce spermatozoi.
Cumu ricunnosce sta cundizione?
Parechje persone ùn sanu micca ch'elli sò purtatori. Scoprenu solu s'elli anu aborti ripetuti o s'ellu un zitellu nasce cù a cundizione genetica. Dopu, u duttore urdinerà testi per sapè.
U test per sapè questu hè assai simplice. Hè un simplice esame di sangue . Una piccula quantità di sangue hè prelevata da voi è i cromusomi in e cellule di u sangue sò esaminati à u microscopiu. Stu test hè chjamatu cariotipu . Si pò tandu vede chjaramente s'è vo avete tutti i 46 cromusomi in ordine, o s'è vo ne avete unu in menu (45), è s'ellu ci sò cromusomi attaccati inseme.
Sè sapete chì qualchissia in a vostra famiglia hà sta cundizione genetica, u vostru duttore pò ricumandà chì voi è u vostru cumpagnu siate sottumessi à questu test prima di pruvà à avè un figliolu.
Hè nurmale sente paura è ansietà quandu si scopre sta situazione. Ma a cosa più impurtante hè di ottene l'infurmazioni ghjuste è di circà i cunsiglii medichi necessarii.
Missaghju da purtà in casa
- A traslocazione robertsoniana ùn hè micca una malatia da teme. A maiò parte di e persone chì a soffrenu (i portatori) sò cumpletamente sani è campanu una vita nurmale.
- L'impattu principale di questu hè u risicu di trasmette u genu à un zitellu. Tuttavia, ancu s'è vo site un purtatore, avete sempre una bona chance d'avè figlioli sani.
- Sè avete aborti persistenti, difficultà à cuncepisce, o una storia familiale di malatie genetiche, hè sàviu di parlà cù u vostru duttore per fà un test cum'è u cariotipu.
- Sè avete altre dumande à questu riguardu, ùn esitate micca à dumandà à u vostru duttore . Ellu o ella vi darà tutte l'infurmazioni, cunsiglii è riferimenti per a cunsultazione genetica se necessariu.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu