Avete nutatu ultimamente ritardi di sviluppu o cumpurtamenti inusuali in u vostru zitellu? Calchì volta pensemu à questi cum'è cose nurmali chì succedenu à i zitelli mentre crescenu, ma puderanu esse segni precoci di una cundizione rara chjamata Sindrome di Sanfilippo. Ùn vi allarmate micca per u nome. Hè una cundizione assai rara. Ma hè impurtante chì i genitori ne sianu cuscenti. Dunque, parlemu ne chjaramente è semplicemente.
Chì ghjè esattamente a Sindrome di Sanfilippo?
In poche parole, si tratta di una malattia genetica rara chì affetta u metabolismu è u sviluppu cerebrale di un zitellu. Hè ancu chjamata mucopolisaccaridosi di tipu III.
Pensate à u nostru corpu cum'è una grande fabbrica. Per chì sta fabbrica funziona currettamente, certe cose devenu esse scumpartute, scumpartute, pulite è eliminate. I picculi travagliadori chì aiutanu à stu travagliu sò chjamati enzimi . Un zitellu cù a sindrome di Sanfilippo manca di unu di sti enzimi essenziali.
Senza questu enzima, una molecule di zuccaru naturale chjamata heparan sulfate ùn hè micca currettamente scumpartuta è eliminata da u corpu. Invece, cumencia à accumulà si in e cellule di u corpu. Hè cum'è a spazzatura in una fabbrica chì ùn hè micca pulita. Stu materiale accumulatu hè almacenatu in compartimenti in e cellule chjamati lisosomi . Hè per quessa chì sta malatia hè ancu chjamata malatia di almacenamiento lisosomiale .
Quandu sti rifiuti s'accumulanu, e cellule ùn ponu micca funziunà currettamente. Cù u tempu, questu pò dannà l'organi, impedisce a crescita, causà prublemi di cumpurtamentu è dannà gravemente u sistema nervosu.
Sta malatia hè assai rara. Affetta circa unu in 70 000 nascite. L'aspettativa di vita media di i zitelli cun sta malatia hè trà 10 è 20 anni. Tuttavia, se qualchissia in a famiglia hà avutu sta malatia prima, u risicu chì u zitellu a sviluppi hè più altu.
Ci sò sfarenti tipi di sta malatia?
Iè, ci sò quattru tippi principali di sta malatia. Ci sò quattru tippi d'enzimi chì aiutanu à scumpone l'eparan sulfate di u quale avemu parlatu prima. Dunque, u tipu di malatia hè determinatu da quale di sti quattru tippi d'enzimi hè deficiente . Certi tippi ponu esse menu severi cà altri.
| Tipu di malatia | Punti speciali | Speranza di vita media |
|---|---|---|
| Tipu A | U tipu u più cumunu è severu. I sintomi appariscenu rapidamente. U zitellu pò perde rapidamente a capacità di marchjà è di parlà. | Circa 15 anni. |
| Tipu B | Leggermente menu severu chè u tipu A. I sintomi si sviluppanu relativamente pianu pianu. | Circa 19 anni. |
| Tipu C | Un tipu assai raru. I sintomi si sviluppanu pianu pianu. Capacità cum'è camminà è parlà duranu assai tempu. | Circa 23 anni. |
| Tipu D | U tipu u più raru. I sintomi si sviluppanu assai pianu pianu. Ci sò sempre assai pochi dati à propositu. | Hè impussibile di dì cun certezza. |
Impurtante: Queste aspettative di vita sò solu valori medi. Ogni zitellu hè diversu. Dunque, ponu varià secondu a situazione individuale di u zitellu.
Chì sò i sintomi di sta malatia ?
I primi sintomi cumincianu di solitu à cumparisce trà a nascita è l'età di 2 anni. Tuttavia, qualchì volta i genitori ùn li ponu micca ricunnosce, o ancu i medichi li ponu cunfonde cù altre cundizioni (per esempiu, l'autismu).
| Tipu caratteristicu | Sintomi cumunimenti visti |
|---|---|
| Sintomi precoci | |
| Crescita è cumpurtamentu | Ritardi in u discorsu è altre tappe di u sviluppu, cumpurtamenti simili à l'autismu, iperattività, infezioni frequenti di l'arechje è di i sinus, prublemi di sonnu (insonnia / svegliarsi). |
| Caratteristiche fisiche | Un aspettu ligeramente grossu di a faccia (fronte è sopracciglia sporgenti, labbra è nasu pieni), una crescita eccessiva di peli nantu à u corpu (irsutismu), una testa più grande di u normale (macrocefalia) è ernia umbilicale. |
| Altru | Congestione persistente di e vie respiratorie superiori, diarrea persistente. |
| Sintomi tardivi | |
| Capacità diminuite | Diminuzione di a capacità d'imparà, di pensà è di fà travaglii, è perdita di a capacità di marchjà, di parlà, di manghjà è di sente cù u tempu. |
| Cambiamenti fisichi | I tratti facciali diventanu più pronunciati, articulazioni rigide , restringimentu di u tissutu cerebrale (atrofia cerebrale), crisi epilettiche è fegatu o milza ingranditi. |
| Cumportamentu | I prublemi di cumpurtamentu, l'iperattività è l'impulsività s'aggravanu. |
Aspettu particulare di e sopracciglia
I genitori ponu nutà cambiamenti facciali in i zitelli cun sta cundizione, soprattuttu quandu sò cù fratelli è surelle. Sopracciglia più spesse è più grande di u normale.Una caratteristica particulare di sta malatia hè chì qualchì volta ste duie ciglia sò unite inseme, facendule sembrà una sola sopracciglia nantu à a fronte. Sta caratteristica diventa più pronunciata à misura chì u zitellu cresce.
Cumu diagnosticà a malatia?
Siccomu hè una malatia rara è i primi sintomi sò simili à altre malatie, i medichi spessu ùn a testanu micca in e so prime fasi. Ma hè assai impurtante diagnosticà a malatia u più prestu pussibule per chì u zitellu possi ottene u sustegnu è u trattamentu chì hà bisognu.
Sè u vostru zitellu hà un ritardu di sviluppu, difetti di nascita è alcuni di i primi sintomi chì avemu discuttu, u vostru duttore pò riferisce vi per testi genetichi o metabolichi.
- Esame d'urina: U primu esame da fà hè un esame d'urina. Sè u livellu di eparan sulfate in l'urina di u zitellu hè elevatu, hè un segnu chì a sindrome di Sanfilippo pò esse presente.
- Analisi di sangue: Un esame di sangue hè fattu per cunfirmà a malatia. Questu verifica se l'attività di l'enzima pertinente hè bassa.
Sè avete qualchì preoccupazione per u sviluppu o u cumpurtamentu di u vostru zitellu, ùn vi panicate mai è pigliate decisioni da per voi. A megliu cosa da fà hè di parlà cù u vostru pediatra di questu.
Chì sò i trattamenti ?
Sfurtunatamente, ùn ci hè micca cura per a sindrome di Sanfilippo, dunque l'ubbiettivu principale di i medichi hè di furnisce cure di sustegnu . Vale à dì, di cuntrullà i sintomi è di dà à u zitellu a megliu qualità di vita pussibule per u più longu pussibule.
Diversi trattamenti è terapie sò aduprati per questu:
- Logopedia: U ritardu di parlà hè un sintomu cumunu. Un logopedista aiuta u zitellu à cumunicà cù parolle è segnali (per esempiu, carte cù immagini).
- Terapia alimentaria: À misura chì a malatia avanza, masticà è inghjuttà diventanu difficiuli. Un terapista alimentaria svilupperà un metudu per aiutà u zitellu à manghjà in modu sicuru.
- Fisioterapia: Sta terapia aiuta u zitellu à marchjà u più longu pussibule, à stà forte è à mantene l'equilibriu. Se necessariu, pò ancu aiutallu à ottene equipaggiamenti cum'è una sedia à rotelle.
- Terapia occupazionale: Questa terapia aiuta à mantene e cumpetenze motorie fini, cum'è vestissi è tene i ghjoculi, per u più longu pussibule.
Inoltre, ci sò trattamenti sperimentali in u mondu, cum'è a terapia di sustituzione enzimatica (ERT) è a terapia genica.
Tù, quellu chì ti occupi di u zitellu, duvresti ancu pensà à tè stessu.
Piglià cura di un zitellu cù una cundizione cusì rara hè una grande rispunsabilità. È hè un grande sacrifiziu. Hè assai nurmale per voi di sentevi sopraffatti, stressati, tristi è arrabbiati durante stu viaghju.
Ùn avete micca bisognu di fà stu viaghju solu. Cù u sustegnu è a cuscenza adatti, pudete furnisce a megliu cura per u vostru zitellu.
Dunque, ùn vi scurdate di pensà à voi stessi è ancu à u vostru zitellu.
- Dumandate aiutu à qualchissia di fiducia.
- Pigliate u tempu per voi stessu per fà una piccula pausa.
- Parlate di i vostri sentimenti cù a vostra famiglia o u vostru duttore. Se necessariu, cercate aiutu da un cunsiglieru di salute mentale.
Ricurdatevi chì per dà u megliu à u vostru zitellu, prima avete bisognu di stà bè .
Missaghju da purtà in casa
- A sindrome di Sanfilippo hè una malatia genetica rara chì affetta u prucessu di eliminazione di i rifiuti di u corpu.
- I primi sintomi includenu ritardu di sviluppu, difficultà di parlà, iperattività è caratteristiche facciali distintive.
- Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura specifica per sta malatia, diversi metudi di trattamentu ponu cuntrullà i sintomi è furnisce à u zitellu una bona qualità di vita.
- Sè avete qualchì dubbitu nantu à u sviluppu di u vostru zitellu, cunsultate subitu u vostru pediatra per cunsiglii.
- Siccomu a cura di un zitellu cum'è questu hè difficiule, hè assai impurtante chì voi, cum'è genitori, pighiate ancu cura di a vostra salute fisica è mentale.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu