Cunniscite i globuli rossi in u vostru sangue. Di solitu sò tondi, flessibili, cum'è piccule palle di gomma. Questu li permette di spustassi facilmente attraversu i picculi vasi sanguigni in u vostru corpu è di purtà ossigenu à tutte e parte di u vostru corpu. Ma in certe persone, sti globuli rossi diventanu in forma di falce (in forma di C), rigidi è appiccicosi. Questu hè ciò chì chjamemu anemia falciforme (SCD). Questa ùn hè micca una malattia ereditaria, ma una cundizione genetica.
Chì ghjè esattamente l'anemia falciforme (SCD)?
In poche parole, l'anemia falciforme hè una malattia genetica chì affetta i nostri globuli rossi. Dentru à questi globuli rossi ci hè una proteina chjamata emoglobina . U so compitu principale hè di piglià l'ossigenu da i pulmoni è di distribuiscelu in tuttu u corpu. A molecule di emoglobina di una persona sana hè tonda è liscia. Hè per quessa chì i globuli rossi sò belli tondi.
Ma in qualchissia cun anemia falciforme, per via di un difettu geneticu, a forma di sta molecula d'emoglobina cambia. Per via di sta emoglobina anormale, i globuli rossi diventanu in forma di falce, rigidi è appiccicosi. Imaginate, chì succederebbe se pruvate à mandà pezzi di sangue duri, in forma di falce, attraversu un tubu finu, invece di palle tonde chì si movenu longu à ellu? Si raggrupparianu è si bloccanu in u tubu, nò? In u listessu modu, ste cellule in forma di falce si bloccanu in i nostri vasi sanguigni fini, ostruendu u flussu di sangue. Questu hè ciò chì provoca varie cumplicazioni cum'è u dolore severu è l'anemia .
Chì sò i sintomi cumuni di sta malatia?
I zitelli nati cù l'anemia falciforme cumincianu di solitu à mustrà sintomi intornu à 5 mesi di età. Quessi sintomi ponu varià da persona à persona. Puderanu ancu cambià cù u tempu.
| Sintomu | Una spiegazione simplice |
|---|---|
| Anemia | L'anemia falciforme hè assai fragile. Ancu s'è un globulu rossu nurmale campa circa 120 ghjorni, ste cellule morenu in 10-20 ghjorni. Questu face chì u corpu ùn abbia più globuli rossi, ciò chì face chì vi sentiate stanchi è esausti tuttu u tempu. |
| Crisi di Dolore | Questu hè u sintomu principale è u più severu di sta malatia. Quandu l'anemia falciforme s'accumula è blocca i vasi sanguigni delicati in u pettu, l'addome, i membri è l'osse, provoca un dolore insopportabile. Sè stu dolore hè severu, pudete avè bisognu di esse uspitalizatu è andà à l'ETU (Unità di Trattamentu d'Urgenza) . |
| Gonfiore di mani è pedi | Quandu e vene delicate chì furniscenu sangue à e mani è à i pedi sò bluccate, quelle zone cumincianu à gonfià si. |
| Infezioni frequenti | Queste cellule falciformi qualchì volta danneghjanu organi cum'è a milza. A milza hè un organu assai impurtante in u sistema immunitariu di u nostru corpu. Quandu hè dannighjata, u risicu di sviluppà infezioni aumenta. |
| Ingiallimentu di l'ochji è di a pelle | Quandu un gran numeru di cellule falciformi danneggiate si rompenu, a pelle è u biancu di l'ochji ponu diventà gialli (cum'è l'itterizia). |
| Deficienze visive | Sè ste cellule si bloccanu in i vasi sanguigni chì furniscenu u sangue à l'ochju, a retina di l'ochju pò esse dannighjata è ponu accade prublemi di vista. |
| Ritardu di crescita | I zitelli cun sta cundizione ponu sviluppassi più lentamente cà l'altri zitelli, è a pubertà pò ancu esse ritardata. |
Perchè si verifica sta malatia? Quale hè u più in periculu?
A causa primaria di sta malatia hè un difettu geneticu. Hè causata da un difettu in un genu (genu di l'emoglobina-beta) nantu à u nostru cromusomu 11, chì hè implicatu in a pruduzzione di l'emoglobina.
A cosa più impurtante hè chì, per chì un zitellu sviluppi sta malatia, deve eredità stu genu difettuosu da a so mamma è da u so babbu.
Sè i dui genitori sò purtatori di stu genu difettuosu, vale à dì ch'elli ùn anu micca a malatia ma anu u genu chì provoca a malatia in u so corpu, u so figliolu hà una probabilità di 1 in 4 (25%) di nasce cù a malatia.
Sè solu un genitore eredita u genu, u zitellu diventa purtatore di a malatia. Di solitu ùn mostranu micca sintomi, ma ponu trasmette u genu à i so figlioli.
In u mondu sanu, sta malatia hè più cumuna trà e persone di discendenza africana, mediorientale, europea miridiunale è indiana asiatica.
Cumu diagnosticà a malatia ? (Diagnosticu)
Ci hè un modu assai simplice per rilevà questu. Un simplice esame di sangue pò rilevà a presenza di questu tipu difettuosu d'emoglobina. In parechji paesi, ogni neonatu hè testatu per questu.
Sè vo o u vostru zitellu site diagnosticatu cun sta cundizione, u vostru duttore pò ricumandà altri testi (cum'è una scansione speciale per verificà u risicu d'ictus). È, postu chì hè una cundizione genetica, pudete ancu esse indirizzatu à un cunsiglieru geneticu.
Sè vo o u vostru cumpagnu avete a malatia di l'anemia falciforme o site purtatore, pudete fà analizà u liquidu amnioticu di u vostru zitellu durante a gravidanza per vede s'ellu hà a malatia. Dumandate à u vostru duttore per più infurmazioni.
Chì sò i trattamenti ?
Ci sò trè obiettivi principali di u trattamentu per l'anemia falciforme:
- Prevenzione di e crisi di dolore
- Cuntrullà i sintomi è furnisce sollievu
- Prevenzione di altre cumplicazioni
Ci sò diversi trattamenti per questu.
Medicamenti
- Idrossiurea: Stu medicamentu, pigliatu ogni ghjornu, pò riduce a frequenza di l'attacchi è riduce e cumplicazioni cum'è l'anemia è l'infezioni. E donne incinte devenu evità di piglià stu medicamentu.
- Antidolorifici: Quandu si verifica una crisa di dolore, l'antidolorifici prescritti da u duttore ponu aiutà à cuntrullà u dolore.
- Altri medicamenti: Medicamenti cum'è "Crizanlizumab" (una iniezione) è "L-glutamina" (una polvere) sò avà aduprati per riduce l'attacchi di dolore, è medicini cum'è "Voxelotor" per l'anemia.
Altri trattamenti
- Trasfusioni di sangue: Donà sangue sanu pò prevene cumplicazioni cum'è l'anemia è a paralisi.
- Trapianto di cellule staminali: Questu hè un trapianto di midulla ossea. Certi zitelli è ghjovani adulti anu u putenziale di esse cumpletamente guariti da a malatia per via di questu. Tuttavia, un donatore ben compatibile (di solitu un parente strettu) deve esse trovu per questu.
Ultimi Metodi di Trattamentu: Terapia Genica
Cù l'avanzamentu di a scienza medica, ci sò avà trattamenti assai riesciuti è promettenti per sta malatia. "Casgevy" è "Lyfgenia" sò duie di queste nuove terapie geniche. In poche parole, sti metudi utilizanu cellule staminali prelevate da u midollu osseu di u paziente, "editate" cù tecnulugia genetica cum'è "(CRISPR)", vale à dì, currette u difettu, trasformate in cellule sane produttrici di globuli rossi, è poi reintrodotte in u corpu. Questu hè un trattamentu assai avanzatu chì pò curà a malatia.
Chì ghjè a relazione trà l'anemia falciforme è a malaria?
Questa hè una storia assai strana. A malaria hè una malatia seria trasmessa da e zanzare. I scientifichi credenu chì u genu di l'anemia falciforme s'hè evoluzionatu per prutege e persone da a malaria. Cumu hè pussibule questu? Sè qualchissia chì hè purtatore di l'anemia falciforme (micca a malatia, solu u genu) piglia a malaria, hè menu severa. Questu hè perchè i globuli rossi in forma di falce impediscenu à u parassita di a malaria di cresce currettamente in u corpu. Hè per quessa chì e persone cun questu genu sò sopravvissute in zone induve a malaria era cumuna, cum'è l'Africa.
Missaghju da purtà in casa
- L'anemia falciforme ùn hè micca una malatia contagiosa, ma una malatia genetica ereditata da i genitori.
- U prublema principale quì hè chì a forma di i globuli rossi cambia è si intasa in i vasi sanguigni.
- U dolore severu, a fatigue frequente (anemia) è l'infezzione sò i sintomi principali.
- Seguendu un trattamentu medicu è cunsiglii adatti, pudete cuntrullà i vostri sintomi è campà una vita nurmale. Hè assai impurtante di stà in cuntattu regulare cù u vostru duttore.
- Grazie à i trattamenti muderni cum'è a terapia genica, ci hè avà una bona speranza per sta malatia.
💬 Comments (0)
Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu