Ciò chì avete bisognu di sapè nantu à a talassemia

Avete mai intesu qualchissia in a vostra famiglia o qualchissia chì cunniscite dì ch'elli sò "anemichi"? Calchì volta si sentenu stanchi tuttu u tempu, a so pelle pare pallida è giallastra. Puderia esse una anemia nurmale? Iè, ùn pò micca esse nurmale, puderia esse un disordine di u sangue ereditariu chjamatu talassemia. Ùn abbiate paura quandu sentite stu nome. Questa ùn hè micca una malatia contagiosa. Parlemu di tuttu in modu simplice è chjaru.

Chì ghjè esattamente a talassemia ?

In poche parole, a talassemia hè un disordine di u sangue chì ereditemu da i nostri genitori. Una persona cun sta cundizione hà una pruduzzione più bassa di u normale di globuli rossi sani è una proteina chjamata emoglobina .

Pensateci, i globuli rossi sò u serviziu di consegna chì porta l'ossigenu in tuttu u nostru corpu. L'emoglobina hè cum'è una scatula speciale chì imballeghja quellu ossigenu è u porta. In una persona cun talassemia, sti veiculi di consegna (globuli rossi) è scatule d'ossigenu (emoglobina) sò o carenti in quantità, o ci hè qualchì difettu in elli. Dunque, micca tutte e parti di u corpu ricevenu abbastanza ossigenu. Chjamemu ancu questu anemia .

A talassemia hà parechji nomi diversi. Pudete avè intesu sti nomi:

• Alfa talassemia
• Beta-talassemia
• L'anemia di Cooley
• Anemia mediterranea

Cumu si sviluppa a talassemia ? Quale hè à risicu ?

A talassemia ùn hè micca una malatia chì pudemu piglià per via di l'alimentu, di l'acqua, o da un'altra persona. Hè qualcosa chì hè trasmessa da i genitori à i figlioli interamente per via di i geni.

Ci sò duie parte principali per fà a proteina chjamata emoglobina. Sò l'alfa globina è a beta globina. A "ricetta" per fà queste hè in i nostri geni. S'ellu ci hè un errore in questi geni (un errore in a ricetta), u corpu ùn serà micca capace di fà emoglobina sana cum'è necessariu.

• Sè eredite un genu difettuosu da un solu genitore: Pudete esse un purtatore. Questu significa chì pudete avè nisunu o assai pochi sintomi, ma pudete trasmette u genu difettuosu à i vostri figlioli.
• Sè eredite geni difettosi da i dui genitori: Pudete sviluppà talassemia lieve, moderata o severa.

Sta cundizione hè cumunemente vista trà e persone in i paesi asiatichi cum'è Sri Lanka, u Mediu Oriente, l'Africa è i paesi mediterranii cum'è a Grecia è a Turchia.

Quali sò i principali tipi di talassemia?

A talassemia hè divisa in dui tipi principali, secondu a parte difettosa di a formula di l'emoglobina.

Sottotipi di alfa talassemia

• Statu di purtatore: Avè 1 genu difettu. Nisun sintomu.
• Alfa Talassemia Minore: Hà 2 geni difettosi. I sintomi sò assenti o assai lievi.
• Malattia di l'emoglobina H: Hà 3 geni difettosi. Sintomi da moderati à severi.
• Alfa Talassemia Maggiore: Avè tutti i 4 geni difettosi. Questa hè una cundizione assai seria. U zitellu spessu more in u ventre o pocu dopu a nascita.

Sottotipi di Beta Talassemia

• Beta Talassemia Minore: Avè 1 genu difettuosu. Nisun sintomu o sintomi assai lievi (statu di purtatore).
• Beta Talassemia Intermedia: Hà 2 geni difettosi. Sintomi moderati.
• Beta Talassemia Maggiore / Anemia di Cooley: A presenza di 2 geni difettosi. Questa hè una cundizione cù sintomi assai severi.

Chì sò i sintomi di a talassemia?

I sintomi dipendenu da u tipu di talassemia chì avete è da a so gravità. Certe persone ùn ponu micca avè alcun sintomu. In i tipi severi, i sintomi cumpariscenu di solitu prima chì u zitellu abbia 2 anni.

Quessi sò alcuni di i sintomi cumuni:

• Stanchezza è fatigue estreme
• Difficultà à respirà , respiru sibilante
• Vertigini è debulezza
• Pelle pallida o gialla
• Urina scura
• Appettitu
• Crescita ritardata è pubertà ritardata in i zitelli
• Forma faciale anormale (in particulare a fronte è l'ossa di e guance prominenti)
• Addome sporgente (per via di un fegatu o di a milza ingranditi)
• Mal di testa frequenti
• Indebulimentu di l'osse è rottura faciule

Cumu si scopre s'è vo avete a talassemia?

Di solitu, sè ùn avete micca sintomi, a cundizione pò esse scuperta per casu durante un esame di sangue di rutina fattu per un'altra ragione. Sè avete sintomi, u vostru duttore vi esaminerà è vi dumanderà infurmazioni nantu à a storia medica di a vostra famiglia.

Dopu à quessa, hè cunsigliatu di fà qualchi analisi di sangue speciali, cum'è:

• Emocromo cumpletu (CBC): Questu misura a quantità di globuli rossi è emoglobina in u sangue. Quessi sò generalmente bassi in i pazienti cun talassemia.
• Elettroforesi di l'emoglobina: Questu pò determinà esattamente quali tipi di emoglobina sò in u vostru sangue è quantu di ognunu.
• Testi genetichi: Questu test aiuta à identificà esattamente quale tipu di talassemia avete.

Diagnosticu durante a gravidanza

Sè vo o u vostru cumpagnu site purtatore di talassemia, pudete fà un test per u vostru zitellu per a malatia prima ch'ellu nasca.

• Campionamentu di villi corionichi (CVS): Un picculu campione di a placenta hè pigliatu è testatu versu l'11e settimane di gravidanza.
• Amniocentesi: Versu a 16a settimana di gravidanza, si piglia è si analizza un campione di u liquidu amnioticu chì circunda u zitellu.

Sè sta cundizione hè diagnosticata, sarete riferitu à un ematologu.

Chì sò i trattamenti per a talassemia?

U trattamentu dipende da a gravità di a cundizione. Una persona cun una cundizione lieve cum'è a talassemia minore pò ùn avè bisognu di alcun trattamentu, ma i casi gravi necessitanu un trattamentu per tutta a vita.

I principali metudi di trattamentu sò:

1. Trasfusioni di sangue

I pazienti cun talassemia severa anu bisognu di trasfusioni di sangue per furnisceli globuli rossi sani è emoglobina. Di solitu devenu riceve trasfusioni di sangue ogni 2-4 settimane . Questu li dà l'energia per cuntinuà e so attività nurmali senza fatica.

2. Terapia di chelazione

A causa di donazioni di sangue frequenti è di cundizioni mediche, a quantità di ferru in u corpu pò aumentà inutilmente. Chjamemu questu "Sovraccaricu di Ferru". Stu ferru supplementu pò accumulà si in organi vitali cum'è u core è u fegatu è dannighjà li.

3. Altri trattamenti

• Trapianto di midollo osseu o di cellule staminali: Un trapianto di midollo osseu da un donatore sanu pò qualchì volta curà cumpletamente a talassemia. Tuttavia, questu ùn hè micca fattu spessu per via di i risichi è di a difficultà di truvà un donatore cumpatibile.
• Chirurgia: Certi pazienti anu una milza ingrandita, chì richiede a rimozione chirurgica (splenectomia).
• Medicamenti: Medicamenti cum'è "Luspatercept (Reblozyl)" è "Hydroxyurea" sò usati per aiutà à pruduce globuli rossi è cuntrullà i sintomi.
• Supplementi: U vostru duttore pò cunsiglià vitamine cum'è l'acidu folicu, chì aiuta à fà globuli rossi. Tuttavia, ùn pigliate micca supplementi di ferru senza cunsigliu medicu per alcuna ragione.

Cumu campà sanu cù a talassemia?

Piglià cura di ste cose hè assai impurtante per una persona chì vive cù a talassemia per campà una vita sana è felice.

• Segui l'istruzzioni di u vostru duttore: Segui u trattamentu di u vostru duttore esattamente cum'è prescrittu, in tempu, è assicuratevi di assiste à e cliniche.
• Alimentazione sana: Manghjate una dieta equilibrata cù assai frutti è ligumi. Dumandate à u vostru duttore s'ellu ci vole à limità l'alimenti ricchi di ferru (carne, pesciu, legumi) è l'alimenti arricchiti di ferru.
• Fatevi vaccinà: Fate tutti i vaccini cunsigliati da u vostru duttore, in particulare quelli cum'è a vacuna contr'à l'influenza, perchè pudete esse à più risicu d'infezioni.
• Eserciziu:Fate esercizii leggeri chì cunvenenu à u vostru corpu. Parlatene cù u vostru duttore.
• Pulizia: State luntanu da e persone malate. Lavate e mani spessu.
• Evitate u fumu è l'alcol: Quessi sò dannosi per u vostru core è l'osse.
• Salute mentale: Vive cù una malatia crònica pò esse esauriente emotivamente. Sè vi sentite stressati o tristi, parlate cù a famiglia, l'amichi o un cunsiglieru di salute mentale .