U vostru picculu hà sti sintomi ? Parlemu di a Sindrome di Wiskott-Aldrich.

U vostru picculu si ammala tuttu u tempu ? Hà qualchì volta prublemi di pelle cum'è l'eczema, sanguina assai ancu da una piccula contusione, o face sempre contusioni dappertuttu ? Ancu s'è queste ponu sembrà nurmali, qualchì volta ci pò esse una rara cundizione genetica daretu à questu di a quale ùn avemu micca intesu parlà assai. Una di queste cundizioni hè a Sindrome di Wiskott-Aldrich. Parlemu di questu un pocu più in dettagliu oghje.

Chì ghjè sta sindrome di Wiskott-Aldrich?

In poche parole, si tratta di una cundizione genetica assai rara . Affetta principalmente u sistema immunitariu di u vostru zitellu è a funzione di certe cellule in u sangue. Questu pò causà parechji sintomi à tempu. Quessi includenu:

• Eczema: Una cundizione di a pelle chì provoca zone secche è pruriginose di a pelle.
• Deficienza immune: I globuli bianchi chì cumbattenu e malatie in u corpu ùn funzionanu micca currettamente.
• Sanguinamentu è lividi: Ancu u più chjucu toccu pò causà sanguinamentu, è i lividi ponu accade in certi lochi per via di a difficultà à coagulà u sangue.

Sta cundizione pò qualchì volta purtà à cumplicazioni chì mettenu in periculu a vita. Pò ancu accurtà a durata di vita. Tuttavia, cù i trattamenti attuali, sti risichi ponu esse assai ridutti .

Quantu cumuna hè sta cundizione?

Questu hè in realtà assai raru . Statisticamente, si stima chì solu trè ragazzi nantu à ogni milione sò affettati da a sindrome di Wiskott-Aldrich. Ancu in un paese cum'è l'America, ci sò menu di 5.000 persone cun sta cundizione. Affetta soprattuttu i ragazzi , è hè assai, assai raru chì e zitelle a sviluppinu.

Chì ghjè un disordine ligatu à WAS?

U vostru duttore pò ancu riferisce à a Sindrome di Wiskott-Aldrich cum'è un disordine ligatu à WAS. Questu si riferisce à e cundizioni chì affettanu u sistema immunitariu per via di una mutazione in u genu WAS. Per esempiu, a trombocitopenia ligata à X hè ancu un disordine ligatu à WAS.

Tuttavia, una cundizione chjamata "neutropenia congenita" hè causata da una mutazione genetica diversa, micca ligata à u genu "WAS". I medichi ricunnoscenu sta cundizione solu dopu chì u zitellu sviluppa una infezzione batterica severa.

Chì sò i sintomi di a sindrome di Wiskott-Aldrich?

Avemu digià mintuvatu chì ci sò trè sintomi principali di sta cundizione. Fighjemu li un pocu più in dettagliu .

• Eczema: Questu face chì a pelle diventi assai secca è pruriginosa., qualchì volta pò diventà rossu è squamosu. Hè cum'è l'eczema chì certi picculi piglianu, ma questu pò esse un pocu più severu.

• Deficienza immune: Sta cundizione si verifica quandu i globuli bianchi chì aiutanu à mantene u nostru corpu sanu ùn funzionanu micca currettamente. Questu riduce a capacità di u corpu di cumbatte e malatie . Calchì volta u sistema immunitariu pò ancu cumincià à attaccà u so propiu corpu. Questu pò purtà à infezioni frequenti, è cundizioni cum'è l'artrite reumatoide, a vasculite (inflammazione di i vasi sanguigni), l'anemia (bassu numeru di sangue), a leucemia (un tipu di cancru di u sangue), o u linfoma (un tipu di cancru di i linfonodi).

• Prublemi di sanguinamentu (Microtrombocitopenia): Questu hè quandu u numeru di piastrine, chì aiutanu u sangue à coagulà, diminuisce o diventa assai chjucu . In fatti, sò queste e cellule chì aiutanu à fermà u sanguinamentu. Dunque, quandu queste sò basse, ancu una piccula ferita pò causà un sanguinamentu chì ùn si ferma micca. Questu pò causà lividi , sanguinamenti di u nasu, qualchì volta diarrea sanguinosa, sanguinamentu sottu à a pelle (purpura) è picculi punti rossi (petecchie) nantu à a pelle.

Ùn abbiate paura di sta malatia solu perchè avete unu o dui di sti sintomi. Ma s'è ste cose persistenu, hè megliu cunsultà un duttore.

I zitelli cù a forma più severa di sindrome di Wiskott-Aldrich (perdita di funzione) ponu ancu mustrà sintomi cum'è:

• Eczema
• Deficienza immune
• Mughettu severu
• Puntura

Calchì volta, in casi di neutropenia congenita causata da un genu WAS di guadagnu di funzione, ponu accade infezioni batteriche gravi o sindrome mielodisplastica (una malattia di u midollu osseu).

Chì ghjè a ragione di questu?

A causa principale di a sindrome di Wiskott-Aldrich hè un cambiamentu geneticu, o mutazione, in u genu WAS . Stu genu WAS si trova nantu à u bracciu cortu di u nostru cromusomu X. Stu genu produce a proteina di a sindrome di Wiskott-Aldrich. Sta proteina hè presente in tutte e nostre cellule sanguine.

Sta proteina di a sindrome di Wiskott-Aldrich aiuta e nostre cellule à attaccà si à altre cellule è tessuti (adesione). Sta adesione hè assai impurtante perchè aiuta u nostru sistema immunitariu à scunfighja i nemici cum'è i batteri è i virus chì entranu in u corpu.

Dunque, sè avete una mutazione genetica in u vostru genu "WAS", i vostri globuli rossi ùn saranu micca capaci di attaccà si currettamente à altre cellule è tessuti. Questu impedirà à u sistema immunitariu di fà u so travagliu currettamente. Hè questu chì provoca i sintomi di a sindrome di Wiskott-Aldrich.

In a neutropenia congenita, una mutazione genetica ferma u muvimentu di dui tippi di cellule, neutrofili è monociti, impedendu à u sistema immunitariu di liberà ste cellule per cumbatte l'infezioni.

Hè questu qualcosa chì vene da generazioni?

Iè, sta hè una cundizione chì pò esse ereditaria. Hè ereditata in un mudellu "recessivo ligatu à l'X". Questu significa chì u zitellu deve riceve u cambiamentu geneticu da i dui genitori.

Ereditemu i nostri cromusomi sessuali da i nostri genitori. I masci anu un cromusomu "X" è un cromusomu "Y". E femine anu dui cromusomi "X". Sta malatia affetta di più i masci, perchè sta mutazione genetica affetta a funzione di u so unicu cromusomu "X".

Ancu s'è a malatia hà un mudellu familiale, più di u 30% di tutti i pazienti a sviluppanu "de novo" , vale à dì ch'ella hè causata da una nova mutazione genetica chì si verifica à u mumentu di u cuncepimentu.

Cumu ricunnosce questu?

Un duttore diagnostica di solitu a sindrome di Wiskott-Aldrich durante a zitiddina o a zitellina . U zitellu hè esaminatu è i testi necessarii sò realizati. I primi segni di sta cundizione ponu esse sangue in e feci, sanguinamentu inusual, o lividi. Un duttore pò fà i seguenti testi per cunfirmà a cundizione:

• Emocromo cumpletu (CBC)
• Test di sangue geneticu
• Striscio di sangue perifericu

S'ellu ùn hè micca ricunnisciutu in a zitiddina, i sintomi diventanu più apparenti in a zitiddina.

Sè u vostru zitellu mostra segni di un sistema immunitariu indebulitu, cum'è infezioni frequenti, ponu esse necessarii testi supplementari durante a zitiddina. Questu hè perchè u corpu di u zitellu ùn pò micca esse capace di luttà currettamente contr'à i batteri è i virus, è pò ùn risponde micca bè à certi vaccini.

Un duttore pò fà un esame di sangue per verificà se u corpu di u vostru zitellu produce anticorpi dopu una vaccinazione. Quessi anticorpi sò ciò chì crea una risposta immune per prutege contr'à e malatie gravi. Inoltre, un altru esame di sangue serà fattu per verificà i globuli bianchi di u vostru zitellu, in particulare i linfociti T è l'immunoglobuline (chì aiutanu ancu à fà anticorpi).

Chì sò i trattamenti per questu?

A sindrome di Wiskott-Aldrich pò esse trattata in i seguenti modi:

• Trattà l'infezioniAntibiotici o medicinali antivirali.
• L'infusioni d'anticorpi (immunoglobuline) sò date per restaurà l'anticorpi chì sò stati esauriti.
• Trasfusioni di piastrine di sangue per cumplicazioni emorragiche.
• L'eczema pò esse trattatu cù medicazione topiche è idratanti senza ricetta (OTC) .

Sè u vostru zitellu sviluppa una malatia o infezzione, pò esse seria è ancu periculosa per a vita . Per prutege a vita di u vostru zitellu, pudete ancu pruvà questi trattamenti:

• Trapianto di cellule staminali : Questa puderia esse a megliu suluzione dispunibile attualmente.
• Terapia genica (questa hè sempre in fase di ricerca).

U duttore di u vostru zitellu discuterà queste opzioni di trattamentu cun voi è pianificherà u trattamentu per ottene i migliori risultati per u vostru zitellu è migliurà a so qualità di vita.

Sè u mo figliolu hà sta cundizione, chì devu aspettà?

Sè u vostru zitellu hà a sindrome di Wiskott-Aldrich, u vostru duttore svilupperà un pianu di trattamentu per aiutà à prevene cumplicazioni chì mettenu in periculu a vita chì ponu accade perchè u so sistema immunitariu ùn funziona micca currettamente. Dopu à a diagnosi, pudete esse riferitu à un cunsigliu geneticu . Questu pò aiutà voi è a vostra famiglia à amparà di più nantu à a cundizione è l'opzioni di trattamentu dispunibili.

Ancu e malatie cumuni di a zitiddina cum'è a varicella ponu causà cumplicazioni gravi di salute per u vostru zitellu. Siccomu u so sistema immunitariu ùn hè micca cusì forte cum'è l'altri zitelli di a so età, pò avè bisognu di vede un duttore subitu. Trattà e malatie è l'infezioni prestu pò aiutà à ottene risultati megliu.

U vostru duttore pò dì vi di ùn dà micca à u vostru zitellu vaccini contr'à virus vivi (cum'è a vacuna contr'à l'influenza) perchè una ceppa viva di u virus pò fà malà u vostru zitellu. Ancu s'è u vostru zitellu riceve certi vaccini, ùn ponu micca esse cusì efficaci. Sè u vostru zitellu si ammala di un virus, u trattamentu precoce cù medicazione antivirale funziona di solitu bè. Ma ancu e malatie cumuni ponu causà cumplicazioni.

U vostru zitellu pò avè bisognu di screening regulari per u cancheru in tutta a so vita perchè hè à risicu aumentatu di sviluppà certi tipi di cancheru, in particulare leucemia o linfoma .

Ci hè una cura cumpleta per questu?

Iè, un trapianto di cellule staminali (chjamatu ancu trapianto di midulla ossea) pò curà a sindrome di Wiskott-Aldrich.Sti tipi di trapianti eliminanu e cellule staminali chì formanu u sangue di u corpu è e rimpiazzanu cù cellule staminali sane. Siccomu a sindrome di Wiskott-Aldrich provoca a furmazione di cellule sanguine anormali, un trapianto di cellule staminali pò rimpiazzà quelle cellule cù cellule sane è funzionanti.

A sindrome di Wiskott-Aldrich hè fatale?

A sindrome di Wiskott-Aldrich pò esse fatale . Hè statu digià signalatu chì i zitelli senza un trapianto di cellule staminali anu una speranza di vita di circa 15 anni. I sintomi causati da infezioni, sanguinamenti in u cervellu di u zitellu, infezioni gravi o cancru ponu esse periculosi per a vita, è a morte pò accade rapidamente.

Tuttavia, cù l'avanzamentu di a scienza medica, l'opzioni di trattamentu attuali anu permessu di migliurà a speranza di vita generale di un zitellu.

Si pò impedisce questu?

Questa hè una cundizione genetica è ùn pò esse impedita . Sè vo avete intenzione di avè figlioli è vulete sapè u vostru risicu di avè un zitellu cù una cundizione genetica, parlate cù u vostru duttore di i testi genetichi .

À chì ora devu vede u duttore di u mo figliolu?

Sè u vostru zitellu hè malatu è hè statu diagnosticatu cù a sindrome di Wiskott-Aldrich, cuntattate subitu u so duttore . Perchè u so sistema immunitariu ùn funziona micca currettamente, ponu avè infezioni più spessu. U vostru duttore pò trattà a malatia o l'infezzione, o prevene cumplicazioni chì mettenu in periculu a vita.

Cunsultate u vostru duttore se u vostru zitellu hà unu di i seguenti:

• Sangue in e feci (diarrea sanguinosa)
• Sanguinamenti di u nasu frequenti
• Grandi zone di contusioni
• Cambiamenti à a so pelle
• Infezioni ricorrenti (per esempiu, varicella o mughettu severu, infezioni batteriche)

Chì dumande devu fà à u duttore?

Pudete fà dumande à u duttore cum'è queste:

• Chì ghjè a speranza di vita di u mo figliolu?
• Chì prudutti possu aduprà per trattà l'eczema di u mo figliolu?
• Ci sò effetti secundarii à i trattamenti chì ricumandate?
• U mo figliolu hè adattatu per un trapianto di cellule staminali?

Chì ghjè a differenza trà a Sindrome di Wiskott-Aldrich è l'Atassia-Telangiectasia?

A sindrome di Wiskott-Aldrich è l'atassia-telangiectasia sò tramindui cundizioni genetiche chì affettanu u funziunamentu di u sistema immunitariu.Tuttavia, l'atassia-telangiectasia hè causata da una mutazione in u genu ATM. Affetta u vostru muvimentu è a vostra coordinazione. Face ancu chì i vasi sanguigni appaianu à zig-zag nantu à a vostra pelle.

E cose più impurtanti chì avete bisognu di ricurdà

Scuprite chì u vostru zitellu hà una cundizione genetica rara chì l'affetterà per u restu di a so vita pò esse accablante. Pò esse un scossa. Ma ùn vi ne fate. U duttore di u vostru zitellu vi dicerà di più nantu à a cundizione è cumu pudete aiutà u vostru zitellu in casa. U sistema immunitariu di u vostru zitellu ùn pò micca funziunà currettamente, dunque pò ammalassi più spessu.

Hè impurtante di piglià cura di sè stessu mentre pigliate cura di u vostru zitellu. Parechji genitori è famiglie trovanu un grande cunfortu è sustegnu à parlà cù un cunsiglieru di salute mentale .

Cù i progressi in i trattamenti attuali, i zitelli cun sta cundizione sò avà capaci di campà una vita piena è felice. Dunque, state forti.

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