Chcete se dozvědět o vrozených vadách? Nebojte se, pojďme si o tom promluvit!

Když očekáváte, že se stanete matkou, nebo když očekáváte nového člena rodiny, největším přáním ve vaší mysli je zdravé dítě. Někdy se však dítě může nečekaně narodit s určitými změnami ve svém vývoji. Tomu říkáme „ vrozené vady“. Je normální, že se při slyšení tohoto slova cítíte trochu vyděšeně a smutně. Ale nebojte se. Je velmi důležité tomu správně porozumět. Dnes si o tom povíme podrobně a velmi jednoduše.

Co je to vrozená vada?

Jednoduše řečeno, vrozená vada je abnormální vývoj, ke kterému dochází během vývoje plodu. Tyto změny mohou postihnout jakoukoli část těla dítěte. Některé vrozené vady mohou lékaři odhalit během těhotenství . Jiné mohou být odhaleny po narození dítěte nebo až je dítě o něco starší. Většinou jsou tyto stavy odhaleny během prvního roku života dítěte. Je však důležité si uvědomit, že ne všechny vrozené vady jsou viditelné navenek .

I když některé vrozené vady mohou být život ohrožující, ne všechny jsou. Způsob, jakým ovlivňují dítě, závisí na diagnostikovaném onemocnění. Některé vrozené vady mohou změnit pouze vzhled dítěte. Jiné však mohou ovlivnit způsob, jakým dítě myslí, pohybuje se a vykonává každodenní úkoly.

Jaké jsou nejčastější vrozené vady?

Zde jsou některé z nejčastějších vrozených vad:

• Rozštěp rtu a/nebo rozštěp patra.
• Abnormality ve vývoji kostí , jako je nízký vzrůst , ztráta končetin nebo skolióza.
• Vrozené srdeční vady.
• Chromozomální abnormality – Příkladem je stav zvaný Downův syndrom .
• Koňská noha .
• Stavy způsobené užíváním alkoholu matkou během těhotenství (fetální alkoholový syndrom).
• Srpkovitá anémie.

Tento seznam není úplný, může existovat mnoho dalších podobných vrozených vad.

Jak časté jsou vrozené vady?

Ve skutečnosti vrozené vady nejsou tak vzácné, jak si možná myslíte. Například podle statistik ve Spojených státech se každé čtyři a půl minuty narodí dítě s vrozenou vadou. To znamená, že zhruba jedno z každých 33 narozených dětí může mít nějakou vrozenou vadu. To naznačuje, že se jedná o poměrně častý stav.

Je správné používat termín „vrozená vada“?

„Vrozená vada“ je lékařsky správný termín. Používá se k popisu změn ve struktuře těla během embryonálního stádia. Proto není nic špatného na tom, když se nějaký stav nazývá „vrozenou vadou“.

Ale co je nejdůležitější, nenazývejte někoho s vrozenou vadou „postiženým“ nebo „postiženým“. Jeho fyzické rozdíly nedefinují, kým je. Je důležité vyhnout se používání zraňujícího a negativního jazyka, když mluvíme o vrozených vadách nebo o lidech s vrozenými vadami.

Pokud máte potíže s použitím slova „vrozená vada“, můžete použít jiná slova, jako například tato:

• Vrozené vady – tedy abnormality, které jsou přítomny při narození.
• Vrozené stavy.
• Fyzické malformace.

Jaké jsou příznaky vrozených vad?

Příznaky vrozených vad se mohou pohybovat od mírných až po závažné. Mohou postihnout jakoukoli část těla, včetně kostí a vnitřních orgánů.

Příznaky pozorované během těhotenství

Během těhotenství lékaři používají různé screeningové testy ke kontrole známek vrozených vad. Mezi příznaky, které se v této době mohou objevit, patří:

• Hladiny bílkovin v krevním testu, které jsou nižší nebo vyšší, než se očekávalo.
• Ultrazvukové vyšetření ukazuje, že za krčkem plodu je nadbytečná tekutina.
• Sken, který zkoumá srdce plodu (fetální echokardiogram), ukazuje abnormality ve struktuře vnitřních orgánů, jako je srdce.

Příznaky pozorované po narození dítěte

Některé vrozené vady nejsou patrné, dokud se dítě nenarození, nebo jen několik dní po narození. Mezi běžné příznaky pozorované u kojenců a batolat patří:

• Abnormální rytmus srdečního tepu.
• Obtížné dýchání o samotě.
• Nereaguje na volání jménem nebo hlasité zvuky.
• Nesledování sebe ani předmětu před vámi očima.
• Potíže s jídlem a pitím mléka.
• Mít specifický, neobvyklý vzhled hlavy, obličeje, očí, uší a úst.
• Nedosažení věku odpovídajících vývojových milníků (např. neschopnost se převrátit nebo sedět).
• Neustálý neklid a podrážděnost.

Toto není úplný seznam.Pokud si u svého dítěte všimnete čehokoli zvláštního nebo odlišného, ​​nebo pokud se u vás objeví některý z těchto příznaků, okamžitě navštivte dětského lékaře.

Jaké jsou příčiny vrozených vad?

Vrozené vady mohou mít několik příčin. Hlavní jsou:

• Genetické změny.
• Jako vedlejší účinek některých léků.
• Vystavení určitým látkám nebo chemikáliím.
• Komplikace v těhotenství.

Všechny tyto faktory ovlivňují vývoj plodu. Většinou se jedná o věci mimo naši kontrolu, takže s jejich zamezením můžeme udělat jen velmi málo.

Trochu o fázích vývoje plodu

Existují dvě hlavní fáze vývoje dítěte po početí v děloze.

1. Embryonální stádium: Toto je prvních 10 týdnů po početí. V tomto období se začínají tvořit hlavní tělesné systémy a orgány dítěte. Riziko vrozených vad je v tomto embryonálním stádiu nejvyšší, protože orgány se stále vyvíjejí. Například pokud je matka vystavena škodlivé látce mezi dvěma a desátými týdny po početí, může to způsobit vážné poškození plodu.

2. Fetální stádium: Toto je zbytek těhotenství. Během tohoto období se vyvíjející se orgány dále vyvíjejí a plod obecně roste.

Podle lékařské vědy jsou v současnosti známy příčiny pouze asi 30 % vrozených vad. To znamená, že u přibližně 70 % nebyla jasná příčina nalezena. Možná 50 % až 70 % vrozených vad je pouze náhodných a příčina je neznámá.

Genetické faktory a vrozené vady

Asi 20 % vrozených vad je způsobeno genetickými faktory. Naše tělesné buňky mají chromozomy, obvykle 46. Každý chromozom obsahuje tisíce genů. Každý gen obsahuje plán pro růst nebo funkci určité části našeho těla. Pokud má někdo příliš mnoho nebo příliš málo chromozomů, signál, který buňky dostávají, je zmatený.

Změny chromozomů mohou nastat následujícími způsoby:

• Mít chromozom navíc: Příkladem je Downův syndrom. Lidé s tímto onemocněním mají jednu kopii chromozomu 21 navíc.
• Chromozomální nedostatek: Turnerův syndrom je stav, kdy se člověk narodí bez části nebo celého pohlavního chromozomu X.
• Vymazané chromozomy: Příkladem je Prader-Williho syndrom, kdy chybí část genetické informace na chromozomu 15.
• Přemístěné chromozomy / translokace: Chromozomy se přesouvají ze svého normálního umístění na jiné.

Některé vrozené vady jsou dědičné.To znamená, že ji může mít někdo v rodině a může se objevit i u dítěte. Jiné se vyskytují sporadicky, což znamená, že ji nikdo v rodině předtím neměl.

Některé léky a vrozené vady

Některé léky mohou ovlivnit vyvíjející se plod a způsobit vrozené vady. Některé příklady:

• Isotretinoin (lék na akné – Accutane® nebo Roaccutane®)
• Některé léky podávané na záchvaty (antiepileptika), např. kyselina valproová
• Lithium
• Warfarin (lék, který zabraňuje srážení krve)

Pokud plánujete otěhotnět nebo již jste těhotná, poraďte se se svým lékařem o všech lécích, vitamínech a doplňcích stravy, které užíváte. Zeptejte se také na nežádoucí účinky všech léků, které vám lékař předepíše. Nepřerušujte užívání žádných léků bez souhlasu lékaře.

Kvůli některým látkám a chemikáliím

Některé látky a chemikálie v našem prostředí mohou ovlivnit vývoj plodu a způsobit vrozené vady.

• Alkohol.
• Návykové látky – např. kofein (při nadměrné konzumaci), volně prodejné léky, narkotika.
• Pesticidy nebo herbicidy.
• Znečištění životního prostředí.

V některých částech světa byly vrozené vady běžné kvůli používání nebezpečných pesticidů a herbicidů. Příkladem je herbicid Agent Orange používaný během války ve Vietnamu.

Kvůli komplikacím během těhotenství

Vrozené vady se mohou objevit také v důsledku určitých komplikací během těhotenství. Často se jedná o věci mimo kontrolu rodičů, takže když se takové věci stanou, může to být velmi bolestivé.

Příklady:

• Děložní omezení: Během těhotenství praskne plodový vak, který obsahuje plod. To může způsobit stavy, jako je syndrom amniotického pásu, který může poškodit končetiny.
• Nedostatek plodové vody: Nedostatečné množství tekutiny kolem plodu v děloze. To může vyvíjet tlak na plod a způsobit poškození plic (plicní hypoplazie).
• Infekce: Některé infekce, jako je toxoplazmóza a cytomegalovirus, mohou ovlivnit vyvíjející se plod.

Abyste se těmto komplikacím vyhnuli, poraďte se s lékařem o způsobech, jak udržet sebe i svůj vyvíjející se plod zdravý během těhotenství.

Jaké jsou rizikové faktory, které zvyšují riziko vrozených vad?

Určité faktory nebo zdravotní stavy mohou zvýšit riziko narození dítěte s vrozenou vadou.

• Diabetes.
• Obezita.
• Věk matky (nad 35 let).
• Genetická predispozice u někoho v rodině.
• Porucha užívání návykových látek.
• Užívání určitých léků.

Pokud máte takové onemocnění, váš lékař vám s jeho léčbou může pomoci. Může také provést testy k posouzení rizika vzniku genetického onemocnění.

Jak se diagnostikují vrozené vady?

Lékař může diagnostikovat vrozenou vadu během těhotenství, po narození dítěte nebo později v životě, když se objeví příznaky. Testy diagnózu potvrdí.

Screeningové testy během těhotenství

Během těhotenství si můžete nechat udělat screeningové testy na vrozené vady a genetické onemocnění. Může se jednat o ultrazvuk nebo krevní testy. Pokud screeningový test odhalí jakékoli abnormality, může vám lékař doporučit diagnostický test.

Testy v prvním trimestru: Zkontrolujte plod na srdeční abnormality a chromozomální onemocnění, jako je Downův syndrom.

• Krevní screening: Měří hladiny bílkovin nebo cirkulující volnou fetální DNA v krvi matky. Abnormální výsledky mohou naznačovat zvýšené riziko chromozomální abnormality u plodu.
• Ultrazvuk: Toto vyšetření kontroluje nadbytečnou tekutinu za krkem plodu. Může to být příznak srdečního onemocnění nebo chromozomální poruchy.

Testy ve druhém trimestru: Kontrola strukturálních problémů plodu.

• Sérový screening: Krevní testy provedené ve druhém trimestru mohou screenovat chromozomální onemocnění a/nebo onemocnění, jako je spina bifida.
• Ultrazvuk pro diagnostiku anomálií: Kontroluje velikost plodu a také vrozené vady.

Diagnostické testy

Pokud jsou výsledky předchozího testu abnormální, může lékař doporučit další testy. Tyto testy se provádějí i u těhotenství s vysokým rizikem.

• Fetální echokardiogram: Jedná se o ultrazvukové vyšetření, které se konkrétně zaměřuje na srdce plodu. Nemůže však odhalit všechny srdeční vady před porodem.
• Fetální magnetická rezonance: Toto vyšetření zkoumá mozek nebo nervový systém plodu.
• Odběr choriových klků (CVS): Tento test odebírá velmi malý kousek placenty a testuje ho na chromozomální nebo genetické onemocnění.
• Amniocentéza: Odebere se malé množství plodové vody. Buňky v ní se testují na chromozomální abnormality a genetické změny. Může také detekovat některé infekce, jako je cytomegalovirus (CMV).

Některé vrozené vady diagnostikují lékaři až po narození dítěte. Některé stavy, jako je rozštěp rtu, lze diagnostikovat již při narození. Jiné jsou diagnostikovány v dětství nebo dospělosti.Věnujte pozornost zdraví svého dítěte a pokud si všimnete jakýchkoli příznaků, informujte dětského lékaře.

Jaké jsou léčebné postupy pro vrozené vady?

Léčba závisí na diagnostikovaném onemocnění. Léčba je obvykle zaměřena na zmírnění symptomů nebo nápravu strukturálních abnormalit. Ty mohou zahrnovat:

• Chirurgie.
• Léky.
• Fyzioterapie.
• Používání zařízení, jako jsou naslouchátka, brýle, rovnátka a invalidní vozíky.
• Pedagogická podpora ve škole (speciální pedagogika).

Dají se vrozené vady zcela vyléčit?

Obecně neexistuje lék na vrozené vady, zejména na genetické podmínkách. Léčba může pomoci zmírnit příznaky u dítěte a v případě závažných příznaků snížit riziko život ohrožujících komplikací.

Lze předejít vrozeným vadám? Co byste měla dělat pro zdravé těhotenství?

Mnoha vrozeným vadám se nedá zabránit. Existuje však několik věcí, které můžete udělat pro zajištění zdravého těhotenství:

• Pravidelně navštěvujte svého lékaře. Pokud se snažíte otěhotnět nebo jste sexuálně aktivní a nepoužíváte antikoncepci, užívejte prenatální vitamíny, které obsahují 400 mcg kyseliny listové.
• Pokud si myslíte, že jste těhotná, okamžitě vyhledejte lékaře.
• Nepijte alkohol.
• Promluvte si se svým lékařem o lécích a doplňcích stravy, které užíváte.
• Neužívejte žádné léky, které vám nepředepsal lékař.

Co si mám myslet, když má moje dítě vrozenou vadu?

Vrozené vady jsou složitou a citlivou otázkou. Skutečnost, že na mnoho vrozených vad neexistuje lék ani prevence, může být frustrující a děsivá.

Pokud vám bude diagnostikována vrozená vada, můžete mít mnoho otázek. Lékaři, specialisté a genetičtí poradci vám mohou pomoci lépe se seznámit s vrozenou vadou a s tím, jak pomoci svému dítěti.

Pamatujte, že vrozené vady jsou běžné. Mnoho příčin nemůžete ovlivnit a vyskytují se náhodně. Neexistuje způsob, jak u svého dítěte zabránit všem vrozeným vadám. Můžete však své dítě milovat, zastávat se ho a starat se o něj. To je největší dar, který mu můžete dát.

Pokud jste rodičem dítěte s vrozenou vadou, pravidelně navštěvujte lékaře svého dítěte. S lékařem byste měli pečlivě probrat možné příčiny, testy, léčbu, doporučení ke specialistům a podpůrným skupinám. Máte-li jakékoli dotazy, požádejte o pomoc tým péče o dítě.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud vaše dítě vykazuje jakékoli známky vrozené vady, navštivte lékaře.Zejména věnujte pozornost vývojovým milníkům vašeho dítěte. Například, kdy dělá první krůčky a zda dělá věci, které jsou vhodné pro jeho věk. Pokud vašemu dítěti nějaké milníky chybí, navštivte svého lékaře.

Kdy je potřeba jít na jednotku urgentní péče (ETU) ?

Pokud vaše dítě vykazuje tyto závažné příznaky, jděte na pohotovost:

• Obtížné dýchání.
• Kůže se zbarví do modra, zbledne nebo zešedne.
• Zežloutnutí bělma očí nebo zežloutnutí kůže.
• Abnormální srdeční tep.
• Obtíže s probuzením.
• Nejí/nepije mléko.

Otázky, které byste měli položit svému lékaři

• Co způsobilo vrozenou vadu mého dítěte?
• Musím podstoupit císařský řez?
• Jaké možnosti léčby jsou k dispozici, aby pomohly mému dítěti?
• Existují nějaké vedlejší účinky léčby?
• Na jaké příznaky si mám dát pozor?
• Můžete doporučit podpůrné skupiny, které pomáhají rodinám?

Jsou důlky vrozenou vadou?

Ne, důlky nejsou vrozená vada. Důlky jsou malé, hluboké prohlubně, které se objevují na tvářích, když se usmíváte. I když mohou být dědičné, nejsou považovány za vývojovou abnormalitu.

A nakonec, věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Jednou z nejtěžších věcí, které může nastávající rodič slyšet, je, že s jeho plodem nebo novorozencem je něco v nepořádku. I když mnoha vrozeným vadám nelze zabránit, existují kroky, které můžete podniknout před těhotenstvím a během něj, abyste riziko vrozených vad snížili.

Pamatujte, že v tom nejste sami. Vaši lékaři chápou náročnost výchovy dítěte s vrozenou vadou. Podělí se s vámi o informace o testech, lécích a dalších způsobech, jak pomoci vašemu dítěti dosáhnout jeho plného potenciálu. Vaše láska, péče a podpora jsou to nejcennější, co dítě může dostat.