Také máte nekontrolovatelný třes? Zapomínáte věci? Pojďme si promluvit o Huntingtonově chorobě!

Máte někdy pocit, že se vám nevysvětlitelným způsobem škubou ruce a nohy? Nebo máte pocit, že zapomínáte věci, které jste si dříve dobře pamatovali? Nebo má někdo, koho znáte, tento problém? Jednou z možných příčin těchto věcí je onemocnění zvané Huntingtonova choroba. Dnes si o ní povíme podrobně a velmi jednoduchým způsobem. Nebojte se, je velmi důležité si to uvědomovat.

Víte, co je Huntingtonova choroba?

Jednoduše řečeno, Huntingtonova choroba je genetické onemocnění, které se dědí z generace na generaci. Je to stav, kdy některé buňky v našem mozku postupně docházejí k poškození a ztrácejí svou funkci. Zejména postihuje části mozku, které řídí volní pohyby, jako je chůze a třes, a části mozku, které se podílejí na naší paměti .

Nejčastějšími příznaky této nemoci jsou nekontrolované pohyby, jako jsou trhání a třes, a změny v našem myšlení, chování a osobnosti . Smutné je, že tyto příznaky se časem zhoršují. Ale nebojte se, uvědomění si této skutečnosti nám může pomoci připravit se na mnoho věcí.

Jaké jsou hlavní typy Huntingtonovy choroby?

Existují dva hlavní typy Huntingtonovy choroby:

1. Nástup v dospělosti: Toto je nejčastější typ. Příznaky se obvykle začínají objevovat po 30. roce věku.

2. Huntingtonova choroba s časným nástupem (juvenilní): Jedná se o velmi vzácný typ. Postihuje malé děti a mladé dospělé.

Jak časté je toto onemocnění? Kdo jím nejčastěji onemocní?

Huntingtonova choroba se vyskytuje po celém světě, ale statisticky postihuje přibližně tři až sedm lidí ze sto tisíc . Je obzvláště častá u lidí evropského původu (tj. lidí s předky z Evropy). Nezapomeňte však, že se jedná o genetické onemocnění, takže se jím může rozvinout kdokoli.

Jaké příznaky u této nemoci pozorujeme?

Huntingtonova choroba postihuje naše tělo i mysl. Pojďme se podívat, jaké jsou tyto příznaky.

Změny v těle (fyzické příznaky)

Toto jsou hlavní fyzikální vlastnosti, které lze pozorovat:

• Nekontrolované pohyby, jako je třes nebo záškuby končetin: Tomuto stavu lékařsky říkáme chorea .
• Ztráta rovnováhy : Obtíže s chůzí nebo stáním ve vzpřímené poloze. Tomu se říká ataxie .
• Obtížnost chůze.
• Jídlo nebo tekutinaPotíže s polykáním: Tomu se říká dysfagie .
• Nezřetelná řeč.

Tyto fyzické příznaky se neobjevují náhle. Zpočátku začínají maličkostmi. Zamyslete se nad tím, zda máte potíže se správným držením pera, neustále vám něco upadá, ztrácíte rovnováhu. Postupem času se však tyto příznaky mohou postupně zhoršovat.

Účinky na mysl a emoce (psychologické příznaky)

Kromě fyzických příznaků může osoba s Huntingtonovou chorobou pociťovat duševní a behaviorální změny, jako například:

• Změny emocí: častý hněv, úzkost, smutek ( deprese ), podrážděnost.
• Potíže s pamětí, pozorností a multitaskingem.
• Obtížnost učení se novým věcem.
• Potíže s rozhodováním a logickým myšlením.

Zpočátku tyto fyzické a psychické příznaky nemusí mít velký vliv na vaše každodenní činnosti. Postupem času však mohou tyto příznaky ztížit samostatné fungování.

Co je to třes končetin (chorea) pozorovaný u Huntingtonovy choroby?

Jedním z prvních fyzických příznaků Huntingtonovy choroby je stav zvaný chorea . Při tomto onemocnění se části těla pohybují nebo škubou mimovolně a bez naší kontroly. Obvykle nejprve postihuje ruce, prsty a obličejové svaly. Později se začnou nekontrolovatelně pohybovat i paže, nohy a horní část těla. Chorea může ztížit mluvení, jídlo a chůzi. Může také ovlivnit každodenní úkony, jako je řízení.

Proč vzniká Huntingtonova choroba? Jaká je její příčina?

Hlavní příčinou Huntingtonovy choroby je změna v našich genech. Přesněji řečeno, je způsobena mutací v genu zvaném „HTT“ . Tento gen „HTT“ produkuje v našem těle protein zvaný „Huntingtonův protein“ . Tento protein pomáhá našim nervovým buňkám (neuronům) správně fungovat.

Osoba s Huntingtonovou chorobou však nemá ve své DNA všechny informace potřebné k tomu, aby si správně vytvořila protein huntingtin. V důsledku toho se protein tvoří nesprávně, v abnormálním tvaru, a místo aby pomáhal našim nervovým buňkám , začíná je ničit. Tato genetická mutace způsobuje jejich odumírání.

K této ztrátě nervových buněk dochází hlavně v části našeho mozku zvané „bazální ganglia“, která řídí pohyb , a v „mozkové kůře“, která řídí naše myšlení, rozhodování a paměť .

Je to dědičné onemocnění?

Ano, genetická mutace, která způsobuje Huntingtonovu chorobu, může být zděděná. Pokud jeden z vašich biologických rodičů má genetickou mutaci, je pravděpodobné, že ji zdědíte také. Tomu se říká autozomálně dominantní typ dědičnosti . V tomto případě, pokud jeden z rodičů trpí touto nemocí, má dítě 50% šanci, že se u něj tato nemoc rozvine. Velmi vzácně se však může stát, že se u někoho vyvine onemocnění v důsledku nové genové mutace, a to i v případě, že nikdo v rodině tuto nemoc dříve neměl.

Kdo je vystaven vyššímu riziku vzniku této nemoci?

Ačkoliv se Huntingtonovou chorobou může onemocnět kdokoli, nejvyšší riziko máte, pokud se touto nemocí trpí někdo z vaší biologické rodiny. Jak již bylo zmíněno, pokud má Huntingtonovu chorobu jeden z vašich rodičů, máte 50% šanci, že se u vás také rozvine.

Jaké jsou možné komplikace Huntingtonovy choroby?

Huntingtonova choroba je progresivní onemocnění, což znamená, že se příznaky postupně zhoršují v průběhu času . Mezi komplikace, které mohou nastat, patří:

• Demence : To znamená sníženou funkci mozku, ztrátu paměti a závažné změny osobnosti.
• Fyzická zranění v důsledku nekontrolovaných pohybů nebo pádů.
• Potíže s polykáním jídla mohou vést k neschopnosti správně jíst a pít, což má za následek podvýživu .
• Neschopnost chodit bez pomoci.
• Časté infekce, zejména plicní infekce, jako je zápal plic.

Děti, u kterých se Huntingtonova choroba rozvine v mladém věku, mohou také zažívat záchvaty .

Jak přesně diagnostikujete toto onemocnění? (Diagnóza)

Lékař, zejména neurolog , vám může s jistotou říci, zda máte Huntingtonovu chorobu. Vyšetří vás a bude hledat známky třesu, poruchy rovnováhy, reflexů a koordinace. Také se vás zeptá, zda má někdo z vaší rodiny tuto nemoc. Ve většině případů je k potvrzení diagnózy nutný genetický test .

K vyloučení dalších onemocnění, která způsobují podobné příznaky, a k potvrzení diagnózy Huntingtonovy choroby se provádějí následující testy:

• Krevní testy .
• Genetické testování.
• Vyšetření mozku pomocí zobrazovacích metod: Například „( MRI – magnetická rezonance)“ a „(CT vyšetření – vyšetření počítačovou tomografií).

Co je genetické testování? Jak to zjistí?

Genetický test je krevní test, který hledá změny ve vaší DNA. Váš lékař vám odebere vzorek krve a pošle ho do laboratoře k otestování vaší DNA. Tento test vám může s jistotou říct, zda máte výše zmíněnou mutaci genu HTT. Genetický poradce (osoba specializující se na genetické testování) vám vysvětlí postup a výsledky.

Váš lékař může také doporučit, aby tento genetický test podstoupili i další členové rodiny. To pomůže posoudit jejich riziko vzniku onemocnění nebo narození dítěte s tímto onemocněním v budoucnu.

Je možné zjistit, zda máte tuto nemoc, ještě předtím, než se objeví příznaky?

Ano, můžete. Pokud jeden z vašich rodičů nebo sourozenců trpí Huntingtonovou chorobou, máte také zvýšené riziko jejího vzniku. Prediktivní genetické testování vám může odhalit, zda máte genovou mutaci, která způsobuje Huntingtonovu chorobu, ještě před objevením se příznaků .

Lidé na tuto informaci reagují různě. Vědomí, že máte gen, vám může pomoci s plánováním rodiny a finančními rozhodnutími. Může to však být také emocionálně náročné, zejména proto, že nemoci nelze předejít. Proto je důležité probrat se svým genetickým poradcem, zda je pro vás nejlepší nechat se otestovat dříve, než se objeví příznaky.

Jaké jsou léčebné postupy pro Huntingtonovu chorobu?

Hlavním cílem léčby Huntingtonovy choroby je zajistit vám co největší pohodlí. V současné době neexistuje žádný lék, který by mohl onemocnění zastavit, oddálit nástup příznaků nebo mu předejít. Protože onemocnění ovlivňuje vaše fyzické, duševní a emocionální zdraví, můžete potřebovat řadu léčebných postupů. Patří mezi ně:

• Fyzioterapie nebo ergoterapie.
• Logopedie.
• Poradenství.
• Léky.

Jaké léky se podávají ke kontrole příznaků?

Váš lékař vám může předepsat různé léky v závislosti na vašich příznacích.

Léky běžně předepisované k potlačení chorey (záškubů) jsou:

• Tetrabenazin
• Deutetrabenazin
• Haloperidol

K zvládnutí emočních symptomů (jako jsou výkyvy nálad a deprese) vám lékař může předepsat léky, jako například:

• Antidepresiva: Například fluoxetin a sertralin.
• Antipsychotika: Například risperidon a olanzapin.
• Léky stabilizující náladu: Například lithium.

Důležité: Všechny tyto léky mohou způsobovat některé nežádoucí účinky. Například po fyzioterapii se u vás může objevit bolest svalů nebo únava či nízký krevní tlak z léků na choreu. Váš lékař vám to vše vysvětlí před zahájením léčby, abyste se mohli informovaně rozhodnout.

Kdo je ten lékařský tým, který vám pomůže?

Lékařský tým, který vám pomůže s touto nemocí, může zahrnovat specialisty, jako například:

• Lékař specializující se na mozek a nervy (neurolog).
• Psychiatr.
• Genetický poradce.
• Fyzioterapeut.
• Ergoterapeut.
• Logoped.

Existuje způsob, jak zabránit rozvoji této nemoci?

V současné době neexistuje způsob, jak zabránit nebo snížit riziko vzniku Huntingtonovy choroby. Pokud však plánujete založit rodinu, poraďte se s genetickým poradcem a informujte se o genetickém testování. To vám může pomoci pochopit vaše riziko narození dítěte s tímto genetickým onemocněním. Nyní je možné použít IVF (in vitro fertilizaci) s genetickým testováním , aby se zabránilo dědění Huntingtonovy choroby u budoucích dětí.

Jak se Huntingtonova choroba zhoršuje v průběhu času? (Stádia onemocnění)

Huntingtonova choroba je onemocnění, které se postupně zhoršuje. I když se to může u jednotlivých osob lišit, obvykle prochází následujícími fázemi:

• Počáteční fáze: Příznaky jsou mírné. Můžete se cítit trochu neklidně, neohrabaně, mít potíže s myšlením na složité věci a můžete mít malé, nekontrolované pohyby. Obvykle však můžete vykonávat denní činnosti.
• Střední fáze:Fyzické a psychické změny mohou velmi ztížit práci, řízení a vykonávání domácích prací. Polykání může být obtížné, takže mluvení a jídlo může být náročné, ale ne nemožné. Existuje větší riziko pádu v důsledku ztráty rovnováhy. Osobní úkony, jako je koupání a oblékání, lze stále vykonávat.
• Konečné stádium: Je velmi obtížné samostatně vykonávat každodenní úkony. Mnoho lidí se nedokáže ani bez pomoci dostat z postele. V této fázi potřebují 24hodinovou péči, aby se mohli najíst, vykoupat a starat se o své zdraví.

Existuje na tohle nějaký úplný lék?

V současné době neexistuje lék na Huntingtonovu chorobu. Klinické studie ( testy na lidech) však stále probíhají, aby se o této nemoci dozvědělo více a zjistilo se, jak mohou pomoci nové léčebné metody.

Jak dlouho se s touto nemocí obvykle žije?

Průměrná délka života po diagnóze Huntingtonovy choroby se pohybuje mezi 10 a 30 lety .

Je Huntingtonova choroba smrtelná?

Huntingtonova choroba není přímo smrtelná. Postupem času však může onemocnění ztížit vykonávání každodenních činností. Rychlost zhoršení se liší od člověka k člověku. Komplikace onemocnění, jako je zápal plic nebo zranění z pádů, však mohou vést k úmrtí.

Jak mohu s tímto stavem dobře žít? (Péče o sebe)

I když je Huntingtonova choroba závažná, existují věci, které můžete udělat pro udržení co nejlepší kvality života. Zde je několik návrhů:

• Pravidelně cvičte: Výzkum ukázal, že cvičení vám celkově zlepšuje náladu.
• Jezte zdravě: Váš lékař vám může doporučit určité změny ve vašem jídelníčku. Nekontrolované pohyby mohou spálit až 5 000 kalorií denně. Proto je důležitá vyvážená strava.
• Pijte dostatek vody: Pokud máte potíže s polykáním jídla, existuje riziko dehydratace. Lékaři proto doporučují dodržovat pitný režim.
• Najděte si podpůrnou skupinu: Zeptejte se svého lékaře na komunitní zdroje, kde se můžete spojit s dalšími lidmi, jako jste vy.
• Vyhledejte si pečovatelské služby: V určitém okamžiku můžete potřebovat domácí péči nebo péči v domově důchodců. Uvědomte si to předem.
• Určete si důvěryhodného poradce: S postupující nemocí budete možná muset delegovat finanční a rozhodovací odpovědnost na někoho jiného. Je to obtížné, ale důležité rozhodnutí. Uspořádejte si svá očekávání dříve, než vám příznaky ztíží rozhodování.

Nezapomeňte, že ačkoliv Huntingtonově chorobě nelze předejít, můžete se na ni připravit. Zhoršení příznaků může trvat roky. Během této doby máte čas najít důvěryhodné lékaře a získat podporu, kterou budete potřebovat do budoucna. Pokud vy nebo někdo z vaší rodiny máte Huntingtonovu chorobu, poraďte se s genetickým poradcem o tom, co potřebujete vědět.

Jaké otázky byste měli položit svému lékaři?

Můžete se lékaře zeptat na otázky, jako například:

• Jaký bude můj stav do budoucna? (Prognóza)
• Jaké léčebné postupy doporučujete?
• Jaké jsou možné vedlejší účinky léčby?
• Jak se mohu vyhnout komplikacím?
• Jak se mám připravit na konečné stádium Huntingtonovy choroby?
• Doporučil/a byste, aby i zbytek mé rodiny podstoupil genetické testování?

Huntingtonova choroba vám může časem ztížit péči o sebe. Zjištění, že vy nebo někdo, koho milujete, máte tuto nemoc, může být zdrcující. Protože se však příznaky mohou rozvíjet až po letech, máte čas se připravit na péči a podporu na plný úvazek. I když možná budete muset učinit důležitá dlouhodobá rozhodnutí týkající se vašeho zdraví, neměli byste se s těmito rozhodnutími, která ovlivní vaši budoucnost, ukvapovat.

Může být snadné vzdát se naděje, když si uvědomíte, jak vás tato nemoc v budoucnu ovlivní. Ale nejste sami. Mnoho lidí nachází útěchu v rozhovoru s poradcem v oblasti duševního zdraví nebo v připojení se k podpůrné skupině. A výzkum stále více zjišťuje možnosti léčby, které mohou pomoci zlepšit kvalitu vašeho života.

Vzkaz k odnesení domů:

Dobře, takže z toho, o čem jsme mluvili, je pár věcí, které byste si rozhodně měli pamatovat :

• Huntingtonova choroba je genetické onemocnění, které poškozuje mozkové buňky.
• To způsobuje nekontrolované pohyby (chorea) a duševní změny .
• I když na to neexistuje úplný lék, existují léčebné postupy, které zmírňují příznaky a zvyšují pohodlí.
• Pokud vy nebo někdo z vaší rodiny máte podezření na toto onemocnění, je velmi důležité vyhledat lékařskou pomoc a genetické poradenství.
• I když život s touto nemocí může být náročný, s řádným plánováním, podporou a informovaností se s ní můžete vyrovnat lépe. Výzkum nových léčebných postupů stále probíhá, takže buďte doufat.

Pokud se o tom chcete dozvědět více, nebojte se zeptat lékaře. Zůstaňte zdraví!