Máte na kůži skvrny nebo bulky na těle? Mohlo by se jednat o neurofibromatózu typu 1 (NF1)!

Dnes si povíme o stavu, který je trochu složitý, ale pro mnoho lidí může být důležitý. Říkáme mu neurofibromatóza typu 1, zkráceně NF1. Možná jste o tomto názvu neslyšeli. Ale pojďme si o něm promluvit jednoduše, způsobem, kterému porozumíte.

Co je neurofibromatóza typu 1 (NF1)?

Jednoduše řečeno, (NF1) je onemocnění, které postihuje vaši kůži a nervový systém (tj. mozek , míchu a všechny ostatní nervy). Jedná se o onemocnění, které způsobuje malou změnu ve způsobu růstu některých buněk v našem těle. To vede k tvorbě nezhoubných (benigních) nádorů. Ty se nazývají neurofibromy . Tyto nádory se tvoří na nervech v mozku, míše a kůži. Jedním z hlavních příznaků pozorovaných u lidí s (NF1) je, že mají na kůži mnoho skvrn ve tvaru kávy s mlékem . Toto onemocnění může také postihnout oči a kosti. Někdy lékaři nazývají také Von Recklinghausenovou chorobou, o které jste možná slyšeli.

Jak častá je neurofibromatóza typu 1 (NF1)?

Toto je nejčastější typ neurofibromatózy. Ve skutečnosti má 96 % všech pacientů s neurofibromatózou NF1. Celosvětově se odhaduje, že NF1 má přibližně jedno z každých 3 000 dětí narozených každý rok.

Jaké jsou příznaky NF1?

Příznaky (NF1) jsou způsobeny hlavně kompresí nervů. Zkuste se podívat, zda vám tyto příznaky zní povědomě:

• Více než šest skvrn ve tvaru kávy s mlékem: Tyto skvrny se objevují jako ploché, světle hnědé až tmavě hnědé skvrny na kůži, podobné mateřským znaménkům .
• Dva nebo více neurofibromy pod kůží: Tyto nádory se mohou vyvinout kdekoli na těle. Mohou být malé jako hrášek nebo větší. Na dotek mohou být měkké nebo mírně tvrdé. Kůže kolem těchto nádorů je často tmavší než vaše normální barva pleti.
• Vypadá to jako malé skvrny (pihy) v podpaží, v tříslech a někdy i pod prsy.
• Tvorba malých bulek (Lischových uzlíků ) v duhovce nebo nádorů zrakového nervu (optický gliom) a následné zhoršení zraku.
• Abnormality v růstu kostí:Mohou se například vyskytnout problémy jako skolióza nebo křivé kosti nohou, hlava větší než obvykle (makrocefalie) a nízký vzrůst.
• Porucha pozornosti s hyperaktivitou ( ADHD ) .
• Bolest v oblastech, kde se nádory vytvořily, potíže s pohybem a potíže s fungováním příslušných orgánů.

Tyto příznaky mohou být u některých lidí velmi mírné a u jiných mohou být poměrně závažné. Ne všechny tyto příznaky jsou také přítomny od narození. Objevují se v různých obdobích života. Proto je způsob, jakým se u každého člověka projevují, odlišný.

Co způsobuje neurofibromatózu typu 1 (NF1)?

Hlavní příčinou NF1 je změna v jednom z našich genů, která se nazývá mutace. Tento gen se nazývá gen neurofibrominu 1. Tento gen neurofibrominu 1 říká našemu tělu, aby vytvořilo protein zvaný neurofibromin. Tento protein je velmi důležitý, protože řídí, kolikrát buňky dělí a kolik kopií vytvářejí. Přesněji řečeno, jedná se o protein, který zabraňuje tvorbě nádorů (tumor-supresor) .

Takže když tělo nedostane správné instrukce k tvorbě tohoto proteinu neurofibromin, některé buňky se nedělí a nereplikují správně. Místo toho vytvářejí více kopií, než potřebují. Tehdy se tvoří nádory. Nádor je hustá masa tkáně, která je tvořena velkým počtem abnormálních buněk.

Tuto genovou mutaci můžete zdědit po jednom z rodičů. Tomu se říká autozomálně dominantní typ dědičnosti . Tuto genovou mutaci však můžete mít, i když ji nikdo ve vaší rodině netrpí. Asi u poloviny lidí s NF1 se rozvine spontánně. To znamená, že k genové mutaci dochází náhodně a není zděděna od nikoho.

Jaké jsou možné komplikace neurofibromatózy typu 1 (NF1)?

(NF1) může způsobit určité komplikace. Zde je několik z nich:

• Můžete přijít o zrak.
• Mohou se objevit zlomeniny nebo abnormality ve vývoji kostí (dysplazie).
• Nervy mohou být poškozeny.
• Může se objevit vysoký krevní tlak (hypertenze).
• I po léčbě a odstranění se nádory mohou znovu objevit.
• Sebevědomí se může snížit.

A co je nejdůležitější, některé z nádorů, které se vyvíjejí u NF1 , jsou rakovinné.Existuje možnost, že by se to mohlo stát problémem. Proto je velmi důležité být v tomto ohledu opatrný.

Jak se diagnostikuje NF1?

Lékař vás vyšetří a provede potřebné testy, aby zjistil, zda máte NF1. Nejprve provede fyzické vyšetření, zeptá se vás na vaše příznaky a zjistí, jak vás ovlivňují.

Kromě toho můžete provádět i testy, jako je tento:

• Zobrazovací testy: Například magnetická rezonance, rentgen nebo CT vyšetření.
• Genetické testování.
• Oční vyšetření.

U většiny lidí je NF1 diagnostikována v dospělosti. Je to proto, že příznaky se neobjevují najednou, ale vyvíjejí se postupně. Například skvrny ve tvaru kávy s mlékem se mohou objevit již při narození nebo se mohou objevit během prvních několika let. Objevení pih v podpaží a tříslech však může trvat 3–5 let. Neurofibromy jsou typem nádoru, který se nejčastěji vyskytuje v dospělosti. Lidé často vyhledávají lékařskou pomoc kvůli změnám zraku.

Jak se léčí neurofibromatóza typu 1 (NF1)?

V současné době neexistuje na toto onemocnění (NF1) žádný lék. Lékař vám však může pomoci zvládat vaše příznaky. Možnosti léčby se liší v závislosti na tom, jak vás vaše příznaky ovlivňují. Zde je několik dostupných léčebných postupů:

• Operace k odstranění nádoru.
• Chemoterapie je léčba nádorů, které se staly rakovinnými.
• Věci jako chirurgický zákrok nebo rovnátka pro abnormality růstu kostí.
• Léky k potlačení růstu nádoru: Například lék zvaný selumetinib.
• Léky k potlačení dalších příznaků: Například léky na ADHD.

Pokud máte NF1, je nezbytné navštívit lékaře alespoň jednou ročně na kompletní lékařskou prohlídku. Každý rok byste měli také podstoupit oční vyšetření. Kromě toho je velmi důležité nechat si alespoň jednou ročně zkontrolovat krevní tlak, aby se vyloučily komplikace.

Musíte myslet i na duševní zdraví?

Ano, vskutku. Je běžné, že vás tento stav emocionálně ovlivňuje. Mnoho lidí nachází úlevu v rozhovoru s odborníkem na duševní zdraví . Velmi užitečné může být i připojení se k podpůrné skupině, kde se scházejí lidé s podobnými problémy. Někdy totiž, když se tyto výrůstky a skvrny objeví na místech, která jsou viditelná pro ostatní, můžete mít úzkost ohledně svého vzhledu. Proto je velmi dobré si o takových věcech promluvit s lékařem nebo poradcem v oblasti duševního zdraví.

Existují nějaké vedlejší účinky léčby?

Ano, nežádoucí účinky se mohou lišit v závislosti na typu léčby. Váš lékař vám je vysvětlí před zahájením léčby. Například pokud podstupujete operaci, může se u vás objevit krvácení a infekce. Pokud podstupujete chemoterapii, může se u vás objevit vypadávání vlasů a únava.

Lze předejít neurofibromatóze typu 1 (NF1)?

V současné době není známý žádný způsob, jak předcházet NF1. Pokud však plánujete založit rodinu, tedy pokud doufáte v dítě, můžete si promluvit s lékařem a požádat o genetické poradenství . To vám může poskytnout lepší představu o pravděpodobnosti, že budete mít dítě s genetickým onemocněním, jako je NF1.

Jaká je očekávaná délka života osoby s NF1?

Obvykle, pokud vaše příznaky nejsou závažné, NF1 přímo neovlivňuje vaši délku života. Většina lidí se dožívá normální délky života. Pokud se však vyskytnou komplikace (i když jsou neobvyklé), zejména pokud je nádorů příliš mnoho na to, aby bylo možné je bezpečně odstranit chirurgicky, nebo pokud se nádory stanou rakovinnými, může to ovlivnit vaši délku života (prognózu).

Co můžete očekávat, pokud vám bude diagnostikována NF1?

(NF1) je onemocnění, které postihuje lidi různě. Někteří lidé nemusí mít příznaky dostatečně závažné, aby narušovaly každodenní činnosti. Jiní mohou mít problémy se zrakem nebo bolest, která jim ztěžuje pohyb.

Mnoho lidí považuje za užitečné promluvit si s odborníkem na duševní zdraví, pokud jejich příznaky ovlivňují jejich duševní zdraví a způsob, jakým vnímají své tělo. Protože tyto výrůstky, jako jsou mateřská znaménka a znaménka, mohou být někdy viditelné pro ostatní, můžete se za svůj vzhled cítit trapně nebo se stydět. Lékař vám může pomoci zvládat tyto pocity a jakékoli příznaky, které vám způsobují nepříjemné pocity.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud máte příznaky NF1, zejména více než šest skvrn ve tvaru kávy s mlékem, nevysvětlitelné změny na kůži nebo změny zraku, okamžitě vyhledejte lékaře. Pokud se již na NF1 léčíte, informujte svého lékaře, pokud se příznaky, jako je bolest, zhorší nebo zhorší.

Kromě toho je nezbytné podstoupit lékařskou prohlídku alespoň jednou ročně . Ta může pomoci zajistit, aby následující části vašeho těla, které mohou být postiženy NF1, fungovaly správně:

• Oči
• Nervový systém
• Kůže
• Kardiovaskulární systém
• Páteř

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

Když jdete k lékaři, můžete se zeptat na tyto otázky:

• Co mám očekávat s diagnózou (NF1)?
• Mohou moje budoucí děti zdědit tuto nemoc?
• Jakou léčbu doporučujete? Má nějaké vedlejší účinky?
• Mohou nádory po odstranění znovu dorůst?
• Jak často se musím vracet na následné schůzky?

A nakonec, věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Neurofibromatóza typu 1 (NF1) je nejčastějším typem neurofibromatózy. Může postihnout mnoho částí těla, zejména kůži a nervový systém. Vaše příznaky mohou ovlivnit váš každodenní život a to, jak se vnímáte ve svém těle. Ale nebojte se. Váš lékařský tým vám může pomoci najít nejlepší léčbu pro váš stav. Pokud vaše příznaky ovlivňují vaše sebevědomí, může být užitečné promluvit si s poradcem v oblasti duševního zdraví . Pokud již víte, že máte NF1 a plánujete založit rodinu, nezapomeňte se se svým lékařem promluvit o genetickém poradenství.

Nejsi sám/sama, je tu mnoho lidí, kteří ti na této cestě pomohou.